Aicardi sendromu: Bilmeniz gereken her şey
Aicardi sendromu, genellikle kızları etkileyen çok nadir bir durumdur.
Ciddiyetine bağlı olarak gelişimsel gecikmeye, epilepsiye, görme sorunlarına ve kısalmış yaşam süresine neden olabilir.
Bu yazıda, risk faktörleri, semptomları ve tedavileri dahil olmak üzere Aicardi sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin.
Aicardi sendromu nedir?
Aicardi sendromu, neredeyse yalnızca kadınları etkileyen nadir bir durumdur ve doktorlar erkeklerde yalnızca birkaç vaka bildirmiştir.
Aicardi sendromunun başka bir adı, korpus kallozum veya ACC'nin agenezisidir.
Uzmanlar, bir veya daha fazla genin DNA'sında bir değişiklik olduğunda, erken gebelik döneminde bir embriyoda durumun geliştiğini düşünüyor.
Aicardi sendromu ailelerden geçmez. Aile öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar.
Doktorlar genellikle bebeklik spazmları adı verilen nöbetler yaşadıktan sonra erken bebeklik döneminde Aicardi sendromunu teşhis eder.
Aicardi sendromlu çocuklarda ayrıca gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve kısmi görme veya körlük olabilir. Ayrıca daha kısa bir yaşam beklentisine sahip olabilirler.
Nedenleri ve sıklığı
Aicardi sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'nde 105.000-167.000 bebekten sadece 1'inde meydana gelen çok nadirdir. Dünya çapında, muhtemelen bu duruma sahip yaklaşık 4.000 kişi var. Bu insanların çoğu kadındır.
Araştırmacılar, Aicardi sendromunun bir embriyo oluşurken meydana gelen genetik mutasyonlardan kaynaklandığına inanıyor. Bir değişiklik, etkilenen kadınlarda X kromozomlarını içerebilir.
Dişi embriyolarda iki X kromozomu varken, erkek embriyolarda sadece bir tane bulunur.
Araştırmalar, karakteristik genetik mutasyonlar bir X kromozomunda meydana geldiğinde dişi embriyoların hayatta kalabileceğini, çünkü başka bir sağlıklı X kromozomunun mevcut olduğunu gösteriyor.
Bu değişiklikler bir erkek embriyonun tek X kromozomunda meydana gelirse, hayatta kalma olasılığı düşüktür. Bu, sendromla doğan bebeklerin neden neredeyse tamamen kadın olduklarını açıklayabilir.
Bununla birlikte, çok nadiren, erkek bebekler Aicardi sendromu ile doğmuştur. Koşullu bazı erkek çocuklarında fazladan bir X kromozomu vardır.
Bir mutasyon TEAD1 kromozom 11 üzerindeki gen, erkek ve kızlarda bazı Aicardi sendromu vakalarından da sorumlu olabilir.
Bilim adamları bu teorileri henüz kesin olarak kanıtlayamadılar ve Aicardi sendromunun nedenleri üzerine araştırmalar devam ediyor.
Belirtiler ve tanı
İnfantil spazmlar genellikle Aicardi sendromunun ilk semptomudur. Bunlar, tüm vücudun tek tek sarsıntılarını içeren nöbetlerdir.
Spazmlar genellikle 3 aylıktan önce ortaya çıkar ve günde birkaç kez ortaya çıkabilir.
Bir doktorun Aicardi sendromunu teşhis etmeden önce, semptomların diğer olası nedenlerini ekarte etmek için testler yapması gerekir. Bu alternatif nedenler şunları içerebilir:
- epilepsi
- gelişimsel gecikmeler
- gözlerin arkasındaki ışığa duyarlı doku ile ilgili sorunlar
- eksik veya eksik korpus kallozum (beynin iki yarısını birbirine bağlayan doku)
Aicardi sendromlu çocuklar genellikle bir dereceye kadar gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlükleri yaşarlar.
Epilepsi, Aicardi sendromunun bir özelliğidir ve bir çalışma, daha şiddetli epilepsisi olanların organizasyon ve hafızayı içeren daha zayıf bilişsel becerilere sahip olduğunu bulmuştur.
Aicardi sendromlu bazı kişiler daha hafif semptomlara sahiptir ve yetişkin olana kadar tanı alamayabilir.
Bir doktor, Aicardi sendromunun beyindeki değişiklikleri MRI taramasıyla tespit edebilir. Aşağıdaki özelliklerden bazıları veya tümü mevcut olabilir:
- beynin iki tarafı arasındaki asimetri
- kistler
- beyinde daha küçük ve daha az kıvrım ve oluklar
- beynin merkezine yakın sıvı dolu boşluklar olan genişlemiş ventriküller
- alışılmadık derecede küçük bir kafa anlamına gelen mikrosefali
Aicardi sendromlu kişilerde genellikle, gözün arkasını kaplayan doku olan retinada yuvarlak, beyazımsı sarı lezyonlar olan korioretinal lakunalar bulunur. Bir göz doktoru bu lezyonları bir oftalmoskop ile görebilir.
Aicardi sendromlu bir kişide ayrıca şunlar olabilir:
- küçük veya daha az gelişmiş gözler (mikroftalmi)
- optik sinirde kolobom adı verilen boşluklar veya delikler
Bazen bu semptomlar kısmi görme veya körlüğe neden olur.
Ayrıca, Aicardi sendromlu bazı kişilerin farklı yüz özellikleri ve aşağıdakiler dahil diğer fiziksel özellikleri vardır:
- kalkık uçlu düz bir burun
- kısa bir philtrum (burun ile üst dudak arasındaki mesafe)
- yüz asimetrisi
- büyük kulaklar
- seyrek kaşlar
- el anormallikleri
- skolyoz
- Yarık dudak ve damak
Aicardi sendromuyla ilişkili diğer sağlık sorunları şunlardır:
- yemek yemede zorluk
- asit reflü
- gastrointestinal problemler
- kabızlık veya ishal
Yönetim
Aicardi sendromu, farklı kişilerde farklı semptomlara neden olabilir ve tedaviler de değişiklik gösterir.
Tedavinin amacı semptomları yönetmektir ve bir doktor, yaklaşımını her bir kişinin durumunu ele alacak şekilde uyarlayacaktır.
Bazı tedaviler, nöbetlerin şiddetini ve sıklığını hafifletmeye odaklanır. Fiziksel, konuşma ve mesleki terapiler gibi diğerleri, Aicardi sendromlu kişilerin görme ile ilgili gelişimsel gecikmelerin ve sorunların üstesinden gelmesine yardımcı olabilir.
Destek
Nadir görülen bir hastalığa sahip olmak veya bu tür bir hastalığı olan birinin ebeveyni veya bakıcısı olmak zor olabilir. Kişi kendini soyutlanmış hissedebilir.
Destek grupları, insanlara endişelerini dile getirmeleri ve benzer zorluklarla karşılaşan başkalarıyla konuşmaları için bir alan sağlar.
Aşağıdaki gruplar, Aicardi sendromlu kişiler ve yakınları için yararlı olabilir:
- Corpal, Birleşik Krallık'ta Aicardi sendromlu kişilerin aileleri tarafından yönetilen bir destek grubu ve hayır kurumudur.
- Aicardi Sendromu Vakfı, araştırma fonlarını ve Aicardi sendromunun farkındalığını artırmaya adanmış kar amacı gütmeyen bir kuruluştur.
Özet
Aicardi sendromu, nöbetlere, görme sorunlarına ve diğer semptomlara neden olabilen nadir bir durumdur. Esas olarak kadınlarda görülür.
Çoğu uzman, Aicardi sendromunun, hamileliğin çok erken dönemlerinde embriyolarda meydana gelen genetik mutasyondan kaynaklandığını düşünmektedir. Ailelerden geçmez.
Durumun tedavisi olmadığından, tedavi her bireyin semptomlarını yönetmeyi amaçlamaktadır.
