Otizm kan testi: Bir adım daha yakın
Geçen yıl yayınlanan araştırmanın ardından, yeni bir makale otizm için teşhis amaçlı bir kan testinin daha fazla başarısını özetlemektedir. Sonuçlar, durumu daha genç yaşta teşhis etmeye yardımcı olabilir.
Otizm spektrum bozukluğu (ASD), bir bireyin dünyayla etkileşim kurma şeklini etkileyen bir dizi durumdur.
Her vaka farklı olsa da, semptomlar tekrarlayan davranışları, tikleri, kaygıları ve öğrenme güçlüklerini içerebilir.
OSB hakkında hala cevaplanmamış birçok soru var.
Örneğin, neden oluştuğunu hâlâ tam olarak anlamıyoruz ve tedavisi yok.
Bununla birlikte, ASD ne kadar erken tespit edilirse, sonuç o kadar iyi olma eğilimindedir. Ancak, ASD'yi teşhis etmenin tek yolu klinik gözlem olduğundan, bu ancak çocuk 4 yaş civarında olduğunda mümkündür.
Teşhis avı
OSB için güvenilir bir teşhis testi tasarlamak, birçok kurumun üstlendiği bir zorluktur. Böyle bir kurum Troy, NY’deki Rensselaer Polytechnic Institute’dur.
Prof. Juergen Hahn liderliğindeki araştırmacılar, ölçmek için tek bir kimyasal aramak yerine, büyük bir veri yaklaşımı kullandılar ve metabolitlerdeki kalıpları araştırdılar.
2017 yılında araştırmacılar ilk başarılarını elde ettiler. ASD teşhisi konan 149 kişiden alınan kanları analiz ettiler ve her numuneyi 24 metabolit seviyesi açısından değerlendirdiler. Kimyasalların tümü iki belirli hücresel yolla ilişkiliydi: metiyonin döngüsü ve transsülfürasyon yolu.
Bunu yaptıktan sonra, bilim adamları, işe aldıkları gruptaki ASD vakalarının yüzde 96'sından fazlasını doğru bir şekilde tanımlayabilen bir test oluşturabildiler.
Son zamanlarda, aynı ekip bulgularını yeni bir veri kümesinde kopyalamak için yola çıktı.
Kan testinin test edilmesi
Little Rock'taki Arkansas Çocuk Araştırma Enstitüsü'nden araştırmacılar tarafından alınan OSB'li 154 çocuğun verilerini değerlendirdiler. Ancak bu sefer, son denemede kullandıkları 24 metabolik belirteçten yalnızca 22'si hakkındaki bilgilere erişebildiler.
Sonuçları bu ay dergide yayınlandı Biyomühendislik ve Çeviri Tıp, ve cesaret verici.
Algoritmayı uyguladıklarında, ASD'yi vakaların yüzde 88'inde doğru tahmin etti.
Yüzde 88 etkileyici bir sonuç olsa da, önceki çalışmalardaki başarı oranının altında. Prof. Hahn, bunun son çalışmada eksik olan iki metabolitin güçlü göstergeler olduğunun gösterilmesi olduğunu düşünüyor. Ancak sonuçlar yine de heyecan verici.
"En anlamlı sonuç, bu yaklaşımı kullanarak, orijinal veri kümesinin dışında yıllarca toplanan verilerde elde edebileceğimiz yüksek doğruluk derecesidir."
Prof. Juergen Hahn
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 59 çocuktan tahmini 1'inde ASD vardır ve durumu mümkün olan en erken yaşta tespit edebilmenin sonuçları iyileştirdiği bilinmektedir.
Umarım bu yeni test, kısa süre içinde klinisyenlerin kullanımına sunulabilmesi için araştırmanın bir sonraki aşamasına geçecektir.
Prof. Hahn ilerlemeye hevesli, "Bu, klinik araştırmalara ve nihayetinde ticari olarak temin edilebilen bir teste doğru ilerlemesini görmek istediğimiz bir yaklaşım."
