Yumurtalık kanseri: Babanızın genleri riskinizi nasıl etkileyebilir?
Yumurtalık kanseri üzerine çalışan bilim adamları, bir kadının yumurtalık kanseri riskini artıran yeni bir genetik mutasyonu ortaya çıkardılar - ve bu, ona babası tarafından geçebilir.
Son günlerde, Tıbbi Haberler Bugün tüm kadınların yumurtalık kanseri taraması yapıp yapmamasını araştıran bir çalışmayı kapsadı.
Bu makalede, şu adreste yayınlanan bir incelemenin sonuçlarına baktık: JAMA Taramanın yumurtalık kanseri için kalıtsal riski olmayan kadınlar için ölüm riskini azaltıp azaltmadığını belirlemek için 2003 ile 2017 yılları arasında yayınlanan 1.000'den fazla araştırma makalesinin bulgularını değerlendirdi.
Bu çalışma makalesinin yazarları, yumurtalık kanseri taramasının zararlarının, ortalama risk kategorisindeki kadınlar için faydalardan daha ağır bastığı sonucuna varmışlardır. Peki kim daha çok yumurtalık kanseri riski altındadır?
Şimdi, dergide yayınlanan araştırma PLOS Genetiği erken başlangıçlı yumurtalık ve prostat kanseri ile ilişkili, X kromozomu yoluyla baba çizgisinden geçen yeni bir mutasyonu tanımlar.
Önceki araştırmalar, yumurtalık kanseri hastalarının kız kardeşlerinin bu kansere yakalanma riskinin annelerinden daha yüksek göründüğünü gözlemlemişti ve araştırmacıları - Buffalo, NY'deki Roswell Park Kapsamlı Kanser Merkezi'nde - araştırmaya yönlendiren de budur Yumurtalık kanseri hastalarının babasından geçen genler kanser riskini artırmaz.
Vakalar "ortalamadan 6 yıl önce gelişir"
Araştırmacılar, Roswell Park'ta bulunan bağışçı tarafından finanse edilen Ailevi Yumurtalık Kanseri Kayıt kaynağını kullanarak torun ve büyükanne çiftleri hakkındaki verileri inceledi.
Elde ettikleri sonuçlar, babaanneden geçen genlerle bağlantılı yumurtalık kanseri vakalarının, annelerinden hastalara geçen genlerle bağlantılı vakalara göre erken başlangıçlı kanser ile daha güçlü bir şekilde ilişkili olduğunu gösteriyor.
Ekip ayrıca, yumurtalık kanseri olan 186 kişiden X kromozomunun bölümlerini sıraladı ve daha önce tanımlanmamış bir mutasyonun, yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla ilişkili olduğunu keşfetti.
Yeni tanımlanan mutasyona bağlı yumurtalık kanseri vakaları, yumurtalık kanseri için ortalama başlangıç yaşından 6 yıldan daha önce gelişir. Çalışma ayrıca bu mutasyon ile erkek aile üyeleri arasında prostat kanseri riskinin artması arasında bir ilişki olduğunu ortaya çıkardı.
Bununla birlikte, çalışma bu ilişkide oyundaki belirli genin kimliğini ve işlevini onaylamadı, bu nedenle araştırmacılar daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu kabul ediyorlar.
Birçok yumurtalık kanseri vakası 'kalıtsal olabilir'
Bulguları yorumlayan çalışmanın yazarı Kevin H. Eng, "Çalışmamız neden birden fazla etkilenen kızı olan aileler bulduğumuzu açıklayabilir: Bir babanın kromozomları çocuklarının cinsiyetini belirlediğinden, tüm kızları aynı X kromozom genlerini taşımak zorundadır. . "
"Bundan sonra yapmamız gereken şey," diye ekliyor, "daha fazla aileyi sıralayarak doğru gene sahip olduğumuzdan emin olmak. Bu bulgu, grubumuz içinde bu X bağlantılı ailelerin nasıl bulunacağına dair birçok tartışmayı ateşledi.
"Ya hep ya hiç türü bir model: Hepsi yumurtalık kanseri olan üç kızı olan bir ailenin, BRCA mutasyonlarından çok kalıtsal X mutasyonları tarafından yönlendirilme olasılığı daha yüksektir."
Kevin H. Eng
Eng ve meslektaşları, sporadik görünen birçok yumurtalık kanseri vakasının aslında kalıtsal olabileceğine inanıyor. Sorumlu genin belirlenmesi bu nedenle yumurtalık kanseri taramasının iyileştirilmesine katkıda bulunacaktır.
