Apert sendromu nedir?
Apert sendromu, fetüsün yüz ve kafatası kemiklerinin gelişiminin çok erken bir aşamasında kaynaşmasına neden olan nadir bir genetik bozukluktur.
Apert sendromu, görme bozukluklarına ve diş problemlerine yol açabilen yüz ve kafatası anormalliklerine neden olur. Apert sendromu ayrıca el ve ayak parmaklarında anormalliklere neden olabilir.
Bu makale, bu durumun semptomları, tedavileri ve görünümü dahil olmak üzere Apert sendromuna genel bir bakış sağlayacaktır.
Apert sendromu nedir?
İmaj kredisi: Gzzz, (2016, 14 Ocak)
Apert sendromu, kafatasının kemiklerinin çok erken kaynaştığı ve başın ve yüzün şeklini etkileyen bir durumdur.
Apert sendromuyla doğan kişiler, yüz ve kafatası kemiklerinin anormal şekli nedeniyle görme ve dişlerinde sorunlar yaşayabilir.
Çoğu durumda, üç veya daha fazla parmak veya ayak parmağı da sindaktili olarak adlandırılan bir araya gelir.
Apert sendromu genetik bir bozukluktur. Genellikle sendromun aile öyküsü olmadan ortaya çıkar, ancak bir ebeveynden de miras alınabilir.
Semptomlar
Apert sendromunun karakteristik semptomları şunları içerir:
- turribrachycephaly olarak bilinen koni şeklindeki bir kafatası
- ortada derin bir yüz
- geniş ve dışa doğru şişkin gözler
- gagalı bir burun
- dişlerin çapraşık olmasına neden olabilecek az gelişmiş bir üst çene
Yüz ve kafatası anormallikleri bazı sağlık ve gelişim sorunlarına yol açabilir. Düzeltilmezse, görme sorunları genellikle sığ göz çukurlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Üst çene genellikle ortalamadan daha küçüktür ve bu, çocuğun dişleri büyüdükçe diş sorunlarına yol açabilir.
Apert sendromunda kafatası normalden daha küçüktür ve bu da gelişmekte olan beyne baskı uygulayabilir. Apert sendromlu kişilerde ortalama düzeyde zeka veya hafif ila orta derecede zihinsel bozukluk olabilir.
Apert sendromuyla doğan çocukların genellikle parmakları ve ayak parmakları perdelidir. Çoğu zaman, üç parmak veya ayak parmağı birbirine kaynaşır, ancak bazen bir dizi parmak veya ayak parmağı perdeli olabilir. Daha az yaygın olarak, bir çocuğun ek parmakları veya ayak parmakları olabilir.
Apert sendromunun ek belirti ve semptomları şunları içerir:
- işitme kaybı
- şiddetli sivilce
- ağır terleme
- boyunda omurga kemiklerinin füzyonu
- yağlı cilt
- kaşlarda eksik saç
- büyüme ve gelişme gecikmeleri
- tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- yarık damak
- hafif ila orta dereceli zihinsel engel
Nedenleri
Apert sendromu, bir mutasyonun neden olduğu bir doğum anormalliğidir. FGFR2 gen. Bu, aile öyküsü olmayan bebeklerde ortaya çıkabilir veya bir ebeveynden miras alabilir.
The FGFR2 gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 adı verilen bir protein üretir. Bu proteinin, bir fetüsün gelişiminde kemik hücresi gelişimini işaret etmede anahtar rol de dahil olmak üzere birçok önemli rolü vardır.
Bu gen mutasyonu meydana geldiğinde, FGFR2 normalden daha uzun süre sinyal vermeye devam ederek kafatasının, yüzün, ayakların ve el kemiklerinin erken kaynaşmasına yol açar.
Mutasyonlar FGFR2 gen ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok başka bozukluğa neden olabilir:
- Pfeiffer sendromu
- Crouzon sendromu
- Jackson-Weiss sendromu
Frekans ve kalıtım
Apert sendromu oldukça nadir görülen bir durumdur. Buna sahip olan kişilerin sayısı bilinmemektedir ve tahminler kaynaklar arasında farklılık göstermektedir.
ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 65.000 ila 88.000 yenidoğanda 1'i etkilediğini tahmin ediyor ve Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD), rakamın 165.000 ila 200.000 doğumda 1'e yakın olduğunu tahmin ediyor.
Apert sendromunun çoğu vakası, bozukluğun önceden aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Bununla birlikte, NORD ayrıca, bir ebeveynde bozukluk olduğunda, çocuğun onu geliştirme şansı yüzde 50 olacağını bildiriyor. Bu istatistik her hamilelik için geçerlidir.
Bu sendromun erkekleri ve kadınları eşit derecede etkilediği görülmektedir.
Teşhis
Apert sendromu genellikle doğumda veya erken yaşta teşhis edilebilir.
Apert sendromlu bir kişiyi resmi olarak teşhis etmek için, doktor başı, yüzü, elleri ve ayakları etkileyen karakteristik kemik anormalliklerini arayacaktır.
Bir doktor, kemik anormalliklerinin doğasını belirlemek için bir kafatası radyografisi veya kafanın BT taraması yapabilir. Teşhise yardımcı olmak için moleküler genetik testler de kullanılabilir.
Tedavi
Apert sendromunun tedavisi kişiden kişiye değişecektir. Bir doktor, semptomlarını tedavi etmek için bir plan geliştirmek için genellikle kişi ve ailesi ile yakın çalışacaktır.
Bazı durumlarda, doktor, kişinin beyni üzerindeki baskıyı azaltmak için ameliyat önerebilir.
Örneğin yüz özelliklerini yeniden şekillendirmek veya kaynaşmış parmakları veya ayak parmaklarını ayırmak için başka cerrahi seçenekler de mümkündür.
Apert sendromlu bir çocuk, yaşam boyu gözlem ve kontroller gerektirecektir. Bir doktor, Apert sendromunun neden olduğu ek komplikasyonları kontrol edecek ve uygun tedavileri önerecektir.
Apert sendromu ile ilgili komplikasyonların yaygın tedavileri şunları içerir:
- görme sorunlarını düzeltme
- gelişimsel ve büyüme gecikmelerini ele almak için tedaviler
- çapraşık dişleri düzeltmek için diş prosedürleri
Görünüm
Bebeklerde erken teşhis, Apert sendromunun bazı semptomlarını ve komplikasyonlarını başarıyla tedavi etme şansını artıracaktır.
Apert sendromu genellikle bir kişinin yaşam beklentisini etkilemez, ancak kalp sorunları veya diğer ilişkili durumlar komplikasyonlara yol açabilir.
Apert sendromlu insanlar için uzun vadeli görünüm, modern tıptaki gelişmelerle birlikte gelişiyor.
Tedavi genellikle Apert sendromlu bir kişinin genel görünümünü iyileştirebilir.
Apert sendromlu bir çocuk sürekli klinik bakım görmelidir. Bu, bir çocuğun ve ailesinin bu sendromun günlük zorluklarıyla başa çıkmasına yardımcı olacak terapiyi içerebilir.
