Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nedir?
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) nadir görülen bir nörodejeneratif durumdur. Beyinde ciddi etkileri vardır.
CJD yavaş yavaş beyin hücrelerini yok eder ve beyinde küçük deliklerin oluşmasına neden olur.
CJD'li kişiler vücut hareketlerini, yürüyüş ve konuşmadaki değişiklikleri ve demans kontrolünde zorluk yaşarlar.
Hastalığın tedavisi yok. Hızla ilerler ve her vaka ölümcüldür. Bir kişi genellikle semptomlar ortaya çıktıktan sonra 1 yıl içinde ölür.
CJD'nin farklı türleri vardır. Belirlenebilir herhangi bir model olmaksızın sporadik olarak gelişebilir. Kalıtsal olabilir ve iletilebilir.
"Klasik" CJD 60 yaşın üzerindeki kişilerde gelişir ve dünya genelinde her yıl her milyonda bir kişiyi etkiler.
CJD (vCJD) adı verilen başka bir tür, gençleri etkiler.
Bir kişi, genellikle deli dana hastalığı olarak adlandırılan sığır süngerimsi ensefalopatisi olan bir ineğin etini yedikten sonra vCJD alabilir. Bununla birlikte, vCJD'yi bu şekilde geliştirmek nadirdir.
CJD nedir?
.jpg)
CJD, beyni zamanla yok eden bulaşıcı bir süngerimsi ensefalopatidir (TSE).
CJD, malformasyonunu aynı proteinin sağlıklı varyantlarına aktarabilen yanlış katlanmış bir protein olan bir priondan kaynaklanır.
İnsanlardaki diğer TSE türleri arasında Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu, ölümcül ailesel uykusuzluk ve kuru bulunur. Diğer hayvanlardaki örnekler arasında koyun ve keçilerde scrapie ve sığırlarda sığır süngerimsi ensefalopati yer alır.
Laboratuvar testleri, bulaşmanın hayvanlar arasında meydana gelebileceğini göstermektedir, ancak bu CJD'nin insanlar arasında bulaşabileceği anlamına gelmez.
Bununla birlikte, örneğin enfekte kan veya dokuların transfüzyonu veya nakli yoluyla bulaşma mümkün olabilir.
Rasgele temas yoluyla iletim gerçekleşmez.
Semptomlar
CJD'nin uzun bir kuluçka dönemi vardır. Semptomların ortaya çıkması on yıllar alabilir.
Hastalık beyin hücrelerini yok ettiğinde belirtiler ortaya çıkar. Kişinin durumu hızla kötüleşecektir. Semptomatik dönem ortalama 4-5 ay sürer ve hastalık genellikle 1 yıl içinde ölümle sonuçlanır.
CJD'nin ayırt edici semptomları, demans ve miyoklonusun hızlı bir şekilde ilerlemesidir - kas gruplarının spazmodik, istemsiz hareketi.
CJD'nin diğer yaygın semptomları şunları içerir:
- ruh hali, kişilik veya davranışta değişiklikler
- hafıza kaybı
- bozulmuş yargı
Durum, Alzheimer demansına veya Huntington hastalığına benzeyebilir, ancak semptomların gelişmesi yıllar yerine günler veya haftalar sürer.
Hastalık ilerledikçe koordinasyon ve kas kontrolü ile ilgili sorunlar kötüleşir. Zamanla kişi görüşünü ve hareket etme ve konuşma yeteneğini kaybeder. Sonunda komaya girecekler.
Beyin dokusunun otopsileri, CJD'nin diğer demans nedenleriyle meydana gelmeyen bazı değişikliklere yol açtığını ortaya koymuştur.
Birkaç CJD türü vardır. Her birinin semptomları ve ilerlemesi değişebilir.
Nedenleri
Bilim adamları, CJD ve diğer TSE'lerden prionların sorumlu olduğuna inanıyor.
Prion, anormal yapıya sahip bir protein türüdür ve bu anormalliği diğer proteinlere aktarır. Bu beyin dokusuna zarar verir ve CJD'nin karakteristik semptomlarına neden olur.
Prionların kuluçka süresi uzundur ve hedeflenmesi zordur. Ayrıca DNA veya RNA gibi nükleik asit formunda hiçbir genetik bilgi içermezler.
CJD kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Bazı durumlarda, tanımlanabilir bir model olmaksızın sporadik olarak gelişir.
Sporadik CJD
Vakaların% 85'inde CJD sporadiktir. Bu, gelişmesinin açık bir nedeni olmadığı anlamına gelir.
Devralınan CJD
Bir kişinin ailesinde CJD geçmişi olabilir. CJD vakalarının% 10 ila% 15'i kalıtsaldır.
Prion proteinlerinin oluşumunu kontrol eden gende bir değişiklik meydana gelirse hastalık gelişebilir.
Prionlar genetik bilgi içermezler ve üremek için genlere ihtiyaçları yoktur. Bununla birlikte, genetik bir mutasyon, prionların anormal şekilde hareket etmesine neden olabilir.
Bilim adamları, prion geninde birkaç mutasyon tespit ettiler. Spesifik mutasyon, hastalığın bir ailede ne sıklıkta ortaya çıktığını ve hangi semptomların en belirgin olduğunu etkileyebilir.
Bununla birlikte, prion gen mutasyonları olan herkes CJD geliştirmeyecektir.
CJD alındı
CJD'nin rastgele temas yoluyla bir kişiden diğerine geçebileceğine dair hiçbir kanıt yoktur.
Bununla birlikte, insan büyüme hormonu kullanımı sırasında veya etkilenen beyin veya sinir sistemi dokusunu içeren prosedürler sırasında bulaşma meydana gelebilir. Bu prosedürler şunları içerebilir:
- kornea nakli
- elektrot implantasyonu
- meningeal greft, beynin dış kaplamasının bir grefti
CJD vakalarının% 1'inden daha azı edinilmiştir.
Sığır spongiform ensefalopatisi olan bir inekten et yiyerek klasik CJD değil vCJD elde etmek mümkündür. Bir kişi klasik CJD'yi yiyecek yoluyla elde edemez.
Burada CJD'nin nedenleri hakkında daha fazla bilgi edinin.
Teşhis
Hiçbir test CJD teşhisini doğrulayamaz. Bunu sadece bir beyin biyopsisi yapabilir ve kişi hayattayken prosedür çok risklidir.
Bununla birlikte, bazı testler ve görüntüleme teknikleri bir doktorun tanı koymasına yardımcı olabilir.
Afizik muayene sırasında, doktor kas spazmlarını arayacak ve kişinin reflekslerini kontrol edecektir. Bunlar normalden daha reaktif olabilir.
Ayrıca, hastalığın beyni etkilediği yere bağlı olarak kaslar aşırı derecede sıkılaştırılmış veya solmuş olabilir.
Avision veya göz testi görme kaybını tespit edebilir ve bir EEG, hastalığı karakterize edebilecek olağandışı elektriksel uyarıları ortaya çıkarabilir.
ACT taraması veya MRI, inmeyi semptomların bir nedeni olarak ekarte edebilir. MRI taramaları ayrıca CJD'nin karakteristik özelliklerini de gösterebilir.
Bir doktor, diğer demans nedenlerini dışlamak için spinal musluk olarak da bilinen alomber ponksiyon kullanarak omurilik sıvısını test edebilir. Bu test, merkezi sinir sisteminde bir enfeksiyon veya artan basınç olup olmadığını gösterebilir.
Omurilik sıvısında 14-3-3 proteini varsa ve kişinin tipik semptomları varsa, bu CJD'yi gösterebilir.
Ölümden sonra yapılan beyin biyopsileri, beyin dokusunun süngerimsi olduğunu ve sinir hücresi yığınlarının yok edildiği küçük deliklerin olduğunu gösteriyor.
Tedavi
CJD'nin tedavisi yoktur ve hiçbir ilaç onu kontrol edemez veya ilerlemesini yavaşlatamaz. Bilim adamları, ileride kullanılmak üzere çeşitli tedavi seçeneklerini araştırıyorlar.
Şu anda, doktorlar semptomları hafifletmeyi ve kişiyi olabildiğince rahat ettirmeyi hedefliyor.
Afyon ilaçları ağrının hafifletilmesine yardımcı olabilir. Ayrıca, klonazepam ve sodyum valproat, kas seğirmesi gibi istemsiz hareketleri hafifletmeye yardımcı olabilir.
Daha sonraki aşamalarda, bir bakıcı, kişiyi yatak yaralarını önlemeye yardımcı olmak için sık sık hareket ettirecektir. Bir kateter kişinin idrarını boşaltır ve intravenöz olarak besinleri alır.
Önleme
Hastane ortamında önleyici tedbirler şunları içerir:
- tüm tıbbi ekipmanı sterilize etmek
- CJD riski olan kişilerden kornea bağışı kabul etmemek
CJD'li bir kişiye bakan herkes, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı yönergelere uymalıdır:
- ciltte açık yaraları, kesikleri ve sıyrıkları örtmek
- doku, kan veya sıvı ile çalışırken eldiven giymek
- tek kullanımlık bir elbise veya kıyafet giymek
- Kirlenmiş sıvının sıçrama riski olduğunda yüz siperi, göz koruması veya maske kullanmak
- kişinin üzerinde veya yakınında kullanılan sterilizasyon ekipmanı
- tek kullanımlık yatak örtüleri veya en az 1 saat boyunca bir klor çözeltisinde ıslatma çarşafları kullanmak
Bilim adamları, etkili tedaviler geliştirme çabasıyla CJD'nin beyni nasıl etkilediğini araştırmaya devam ediyor.
TSE'lerin insanlara potansiyel bulaşmasını önlemek için, çoğu ülkede artık, enfekte inekleri yönetmeye yönelik katı kurallar dahil olmak üzere yürürlükte olan kısıtlamalar bulunmaktadır.
