Crouzon sendromu nedir?
Crouzon sendromu, başın ve yüzün şeklini etkileyen nadir bir genetik durumdur.
Crouzon sendromunda kafatasındaki bazı kemikler çok erken kaynaşır. Bu sürece kraniyosinostoz denir. Bu durumun başka etkileri ve bunları yönetmenin yolları vardır.
Bu makale, Crouzon sendromunun semptomlarını, tedavilerini ve görünümünü araştırmaktadır.
Semptomlar neler?
İmaj kredisi: KateVUk, (2018, 13 Nisan)
Kraniosinostoz genellikle genetik bir sendromla ilişkili değildir. Genetiğin neden olduğu nadir durumlarda, durumun Crouzon sendromu olması muhtemeldir.
Doğan her milyon bebekten yaklaşık 16'sını etkiler.
Crouzon sendromu, kafatasındaki belirli kemiklerin erken kaynaşmasına neden olur ve bir kişinin kafasının ve yüzünün şeklini etkiler.
Crouzon sendromunun belirtileri şunları içerir:
- anormal yüz şekli
- sığ orta yüz, nefes almada zorluklara yol açabilir
- yüksek alın
- geniş set, şişkin gözler
- görme sorunlarına yol açabilecek sığ göz çukuru
- farklı yönleri gösteren gözler (şaşılık)
- küçük gaga benzeri bir burun
- üst çenenin yetersiz gelişmesi, bu da yeme zorluğuna yol açabilir
- diş problemleri
- düşük ayarlanmış kulaklar
- olası dar kulak kanallarıyla işitme kaybı
Daha az yaygın olan bir işaret, ağzın çatısında (yarık damak) veya dudakta (yarık dudak) bir açıklıktır.
Bazı çocuklar için semptomlar şiddetliyken diğerleri için daha hafiftir. Durum, her kişiyi farklı şekilde etkiler.
Komplikasyonlar
Çocukların yaklaşık yüzde 30'u, beyindeki ve omurilik kanalındaki sıvı akışını etkileyen bir durum olan hidrosefali geliştirir.
Kafatasında artan basınca (kafa içi basınç) yol açabilir, bu da beyin gelişimini etkileyebilir ve öğrenme güçlüklerine neden olabilir.
Diğer bir komplikasyon, tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilen nefes alma zorluklarıdır.
Kafa içi basınç ve solunum güçlüğü riski altında olan Crouzon sendromlu herkes ameliyat gerektirebilir.
Nedenleri
Bu bölüm genleri ve kafadaki kemikleri nasıl etkilediğini araştırıyor:
Genler
Crouzon sendromu genetiktir. Hamilelik sırasında meydana gelen hiçbir şeyden kaynaklanmaz.
Durum, FGFR2 adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bir embriyo büyüdükçe, bu gen, olgunlaşmamış hücrelerin kemik hücreleri haline geldiği zamanı kontrol eder.
Crouzon sendromunda, FGFR2 genindeki bir mutasyon, FGFR proteinini etkiler ve kafatasında büyüyen bazı kemiklerde anormal şekilde davranmasına neden olur.
Bu, bu kemikler arasındaki fibröz eklemlerin (sütürler) erken kaynaşmasına yol açar.
Crouzon sendromlu birinin bu durumu çocuklarına geçirme şansı yüzde 50'dir.
Crouzon sendromu her zaman kalıtsal değildir. Bazı bebekler bu durumla doğar ve ailelerinde sendroma sahip ilk kişilerdir. Bu gerçekleştiğinde buna de novo mutasyon denir.
Teşhis
Belirtiler tipik olarak bir çocuğun hayatının ilk yılında ortaya çıkar. Bazen belirtiler çocuk 2 veya 3 yaşına gelene kadar ilerleyecektir. Diğer zamanlarda, durum doğumda belirgindir.
Bir doktor Crouzon sendromundan şüphelenirse, fizik muayene yapacak ve ailenin tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır.
Bir doktor aşağıdakileri içeren başka testler de yapabilir:
- Röntgen
- manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları
- bilgisayarlı tomografi (CT) taramaları
- genetik test
Tedavi seçenekleri
Crouzon sendromu her çocuğu farklı şekilde etkiler.
Crouzon sendromunun tedavisi ameliyatı içerebilir. Bu, semptomları iyileştirmek, komplikasyonları önlemek ve fiziksel ve zihinsel gelişime yardımcı olmak içindir.
Kaynaşmış sütürler kafa içi basınca neden oluyorsa, bu beyin hasarına neden olabilir.
Bu, kraniyofasiyal veya açık tonoz cerrahisi ile tedavi edilir.
Ameliyatın amacı kafada beynin büyümesi için yeterli alan olmasını sağlamaktır. Ayrıca çocuğun yüzünün ve başının görünümünü de iyileştirebilir.
Bir kişi yüz anormallikleri nedeniyle nefes alma sorunları yaşıyorsa, nefes almasına yardımcı olmak için nefes borusunda bir açıklık yapmak için cerrahi bir prosedür olan trakeostomi gerektirebilir.
Cerrahi tedavilerin yanı sıra, Crouzon sendromlu kişiler ve aileleri genetik danışmanlık ve destekten yararlanabilir. Bu terapiler genellikle genetik bir durumla yaşamanın psikolojik etkileriyle başa çıkmalarına yardımcı olur.
Önleme
Crouzon sendromuna neden olan genetik mutasyonun nasıl önleneceğine dair araştırmalar devam etmektedir.
Hayvan hücrelerinin kullanıldığı 2006 tarihli bir çalışma, önleme için umut vaat eden potansiyel bir tedavi hakkında rapor verdi. Bu tedavi, kafatasındaki dikişlerin rahimde kaynaşmasını önlemeyi amaçlamaktadır.
Bu tedavi henüz hayvanlarda veya insanlarda tam olarak geliştirilmemiştir veya test edilmemiştir.
Paket servisi
Kraniyal anormallikler cerrahi olarak tedavi edildikten sonra, daha az komplikasyon riski vardır.
Tedaviden sonra, Crouzon sendromlu çocukların çoğu sağlıklı bir hayat yaşamaya devam eder.
Tedavi ile durum, yaşam beklentisini etkilemez.
