Gilbert sendromu nedir?

Gilbert sendromu, bir kişinin biraz yüksek bilirubin pigmentine sahip olduğu kalıtsal bir genetik durumdur, çünkü karaciğer bunu düzgün bir şekilde işlememektedir.

Bu, cilde ve gözlere hafif sarı bir renk veya sarılık verebilir.

Aynı zamanda anayasal karaciğer disfonksiyonu ve ailesel hemolitik olmayan sarılık olarak da bilinir.

Durum zararsızdır ve hastaların tedaviye ihtiyacı yoktur.

Amerika Birleşik Devletleri'nde (ABD), insanların yüzde 3 ila 7'sinin Gilbert sendromuna sahip olduğu düşünülüyor, ancak çoğu buna sahip olduğunun farkında değil.

Semptomlar

Hafif sarılık, bir kişinin Gilbert sendromuna sahip olduğunun tek işaretidir.

Gilbert sendromlu birçok insanda hiçbir belirti görülmez. Yaklaşık yüzde 30'u rutin testlerle tesadüfen bulduklarını öğreniyor.

Bilirubin, vücut kırmızı kan hücrelerini parçaladığında üretilir.

Gilbert sendromunda, kalıtsal bir genetik anormallik nedeniyle karaciğer bilirubini etkili bir şekilde işlemez. Bu, vücutta birikmesine neden olur.

Bir kişinin çok fazla bilirubini varsa, gözlerin beyazlarında sarı bir belirti olan sarılık olur. Seviyeler daha da yükselirse cilt de sarımsı bir renk alabilir.

Son derece yüksek bilirubin seviyeleri kaşıntıya neden olabilir, ancak bu Gilbert sendromunda görülmez, çünkü bilirubin seviyeleri o kadar yüksek değildir.

Bilirubin seviyelerinde hafif bir artışa neden olabilecek ve semptomları daha belirgin hale getirebilecek faktörler şunları içerir:

• hastalık
• enfeksiyon
• dehidrasyon
• stres
• adet
• aşırı çaba
• oruç
• uyku eksikliği
• alkol alımı

Bilirubin seviyeleri Gilbert sendromunda çok yüksek seviyelere ulaşmaz, ancak sarılık rahatsız edici olabilir.

Gilbert sendromlu bir kişinin, gözlerinde bir miktar sararma dışında belirli semptomları olması olası değildir.

Bazı insanlar yorgunluk ve karın rahatsızlığı yaşayabilir, ancak uzmanlar yüksek bilirubin seviyeleri ile bu semptomlar arasında hiçbir bağlantı kurmamışlardır.

Diyet

Uzmanlar, diyette bir değişikliğe gerek olmadığını, ancak alkolden kaçınılması gerektiğini ve bol su içmenin dehidrasyonu önlemeye yardımcı olabileceğini söylüyorlar.

Aşağıdakiler de önemlidir:

• Bol miktarda taze meyve ve sebze içeren sağlıklı ve dengeli bir diyet uygulayın
• düzenli yiyin ve öğün atlamayın
• oruç tutmaktan ve çok düşük kalorili diyetlerden kaçının

Bir hasta üzerinde yapılan bir çalışma, belirli bir paleolitik diyetin - paleolitik ketojenik diyetin - bilirubin seviyelerinde bazı iyileşmelere yol açtığını ileri sürdü. Ancak, bu diğer araştırmalar tarafından onaylanmamıştır.

Tedavi

Gilbert sendromu genellikle herhangi bir sağlık sorununa neden olmadığı için zararsız kabul edilir. Sonuç olarak, herhangi bir tedavi gerekmez.

Sarılık semptomları rahatsız edici olabilir, ancak aralıklıdır ve endişelenecek bir şey yoktur ve tipik olarak uzun vadeli izleme gerekli değildir.

Semptomlar kötüleşirse, kişi, gelişmiş olabilecek diğer herhangi bir durumu ekarte edebilmesi için doktoruyla konuşmalıdır.

Gilbert sendromu karaciğere zarar vermez. Sarılık dışında bilinen bir komplikasyon yoktur.

Gilbert sendromunu yönetmek

Gilbert sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez.

Durumdaki kişiler, sistemdeki ek bilirubin bazı ilaçları etkileyebileceğinden, doktorlarının buna sahip olduklarını bildiğinden emin olmalıdır.

Mümkünse kaçınılması gereken ilaçlar şunlardır:

• HIV enfeksiyonunu tedavi etmek için kullanılan atazanavir ve indinavir
• Kolesterolü düşürmek için Gemfibrozil
• Gemfibrozil ile birlikte alındığında kolesterolü düşürmek için de kullanılan statinler
• İlerlemiş bağırsak kanserini tedavi etmek için kullanılan irinotekan
• Nilotinib, bazı kan kanserlerinin tedavisi için

Sağlıklı yiyecekler ve bol egzersiz içeren sağlıklı bir yaşam tarzı seçmek yardımcı olabilir.

Egzersiz ayrıca stresin yönetilmesine yardımcı olarak alevlenme riskini azaltır. Alkol durumu daha da kötüleştirebilir.

Nedenleri

Bir kişi, gen bir ebeveynden veya ebeveynden geçtiğinde Gilbert sendromuyla doğar. Her iki ebeveyn de geni geçirirse, bir bireyin sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Gen, hiperbilirubinemiye veya yüksek bilirubin seviyelerine neden olur.

Bunun nedeni, 120 günlük yaşam sürelerinin sonunda kırmızı kan hücrelerinden salındıktan sonra bilirubini suda çözünür bir forma dönüştüren veya konjuge eden glukuroniltransferaz enziminin aktivitesinin azalmasıdır.

Bilirubin suda çözünür hale geldiğinde, vücut onu safrada duodenuma ve sonunda vücuttan dışkıda atar.

Teşhis

Bir kan testi, bilirubin seviyelerinin normalden yüksek olup olmadığını tespit edebilir.

Gilbert sendromlu kişiler genellikle onlu yaşlarının sonlarında veya yirmili yaşların başında teşhis edilir.

Teşhis, kanda hafif yükselmiş konjuge olmayan bilirubin seviyelerinin varlığına ve uygun klinik duruma dayanır.

Genetik test genellikle gerekli değildir.

Tanı, bilirubin düzeylerini düşüren fenobarbital ve bilirubin düzeylerini yükselten intravenöz nikotinik asit verilerek doğrulanabilir.

Yüksek bilirubin seviyesi genellikle semptomu olmayan hastalarda rutin laboratuar testlerinde veya hastada sarılık olduğu için karaciğer profili istendiğinde fark edilir.

Test sonuçları suda çözünmeyen bilirubin düzeylerinin yüksek olduğunu, ancak diğer testlerin normal olduğunu gösteriyorsa, Gilbert sendromu en olası tanıdır.

Bir doktor, hastanın başka bir yüksek bilirubin nedeni olmadığından emin olmak için daha fazla test yapmak isteyebilir. Diğer nedenlerden bazıları diğerlerinden daha ciddidir.

Gilbert sendromunun tedaviye ihtiyacı yoktur, ancak yine, kişinin başka, daha ciddi bir rahatsızlığına sahip olmadığından emin olmak önemlidir.

Bilirubin seviyelerinin yüksek olmasının diğer nedenleri

Yüksek bilirubinin diğer nedenleri arasında şunlar bulunur:

Karaciğerin akut iltihabı: Bu, viral enfeksiyon, reçeteli ilaçlar, alkol veya yağlı karaciğer ile ilgili olabilir.

Safra kanalının iltihaplanması veya enfeksiyonu: Bu, kolanjit olarak bilinir ve ciddi olabilir,

Safra kanalının tıkanması: Genellikle safra kesesi taşlarıyla ilgilidir ancak safra kesesi veya safra kanalı kanseri veya pankreas kanseri ile ilgili olabilir.

Hemolitik anemi: Kırmızı kan hücreleri erken yok edildiğinde bilirubin seviyeleri yükselir.

Kolestaz: Karaciğerden safra akışı kesilir ve bilirubin karaciğerde kalır. Bu, akut veya kronik karaciğer iltihabının yanı sıra karaciğer kanseri ile ortaya çıkabilir.

Crigler-Najjar sendromu: Bu kalıtsal durum, bilirubinin işlenmesinden sorumlu olan spesifik enzimi bozarak, fazla bilirubine neden olur.

Dubin-Johnson sendromu: Konjuge bilirubinin karaciğer hücrelerinden salgılanmasını önleyen kalıtsal bir kronik sarılık türüdür.

Pseudojaundice: Cildin sararmasının fazla bilirubinden değil, fazla beta-karotenden kaynaklandığı zararsız bir sarılık şekli; genellikle bol miktarda havuç, balkabağı veya kavun yemekten.

Bu koşullar için testler şunları içerebilir:

• karaciğerin ultrason taraması
• Karın BT taraması
• karaciğer ve safra kesesinin nükleer tıp taraması
• duodenumun endoskopik muayenesi
• Karın MRG'si
• bilirubin seviyelerinin yükselip yükselmediğini görmek için 24 saat oruç tutmak
• genetik test

Evde yapılan ilaçlar

Gilbert sendromu için yaşam tarzı ve ev ilaçları şunları içerir:

• Durumu tanımak ve doktorunuzun sizde olduğunu bildiğinden emin olmak, çünkü bu, asetaminofen dahil olmak üzere hangi ilaçların güvenli olduğunu etkileyebilir.
• stresi önlemeye yardımcı olmak için iyi yemek ve düzenli egzersiz yapmak
• meditasyon, okuma veya müzik dinleme gibi diğer stres azaltıcı stratejileri öğrenmek
• alkolden kaçınmak