Orak hücre hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler
Orak hücre hastalığı, hemoglobini etkileyen bir grup genetik bozukluğu ifade eder. Bu bozukluklar yaşamı tehdit edebilir, ancak semptomları yönetmenin yolları vardır.
Kırmızı kan hücreleri, vücudun dokularına oksijen sağlayan bir molekül olan hemoglobin içerir. Orak hücre hastalığında, hemoglobin ile ilgili bir sorun, kırmızı kan hücrelerinin C şeklinde (orak gibi) ve yapışkan olduğu anlamına gelir.
Sonuç olarak, kardiyovasküler sisteme yapışabilirler. Ayrıca oksijeni etkili bir şekilde iletemezler. Bu, vücudu çeşitli şekillerde etkileyebilir.
Şu anda, orak hücre hastalığının tek çaresi bir kök hücre naklidir, ancak Amerika Orak Hücre Hastalığı Derneği gibi kuruluşlar farkındalık yaratmak ve bu durumla ilgili daha fazla araştırma yapılması için fon sağlamaya çalışıyor.
Genetics Home Reference'a göre, orak hücre hastalığı orantısız bir şekilde “ataları Afrika'dan gelen insanları; Yunanistan, Türkiye ve İtalya gibi Akdeniz ülkeleri; Arap Yarımadası; Hindistan ve Güney Amerika, Orta Amerika ve Karayipler'in bazı kısımlarındaki İspanyolca konuşulan bölgeler. "
Bu makale, orak hücre hastalığının neden ortaya çıktığını, vücudu nasıl etkilediğini ve bazı tedavi seçeneklerini inceleyecektir.
Orak hücre hastalığının orak hücre özelliğinden farkı nedir? Burada bul.
Nedenleri
Orak hücre hastalığı, genetik bir durumdur. Bir kişi, ancak biyolojik ebeveynlerinden bir veya daha fazla hatalı geni miras alırsa sahip olabilir.
Bir kişinin sadece bir ebeveynden hatalı bir geni varsa, orak hücre özelliğine sahip olacak, ancak orak hücre hastalığı olmayacaktır. Bir kişi, her ebeveynden hatalı bir gen miras alırsa, orak hücre hastalığına sahip olacaktır.
Türler
Birkaç farklı orak hücre hastalığı türü vardır. Başlıca olanlar şunları içerir:
- HbSS: Bir kişi, her biri bir ebeveynden olmak üzere iki orak hücre genini miras alır. En şiddetli orak hücre hastalığı türü olan orak hücre anemisine sahip olacaklar. Doktorlar buna HbSS diyor.
- HbSC: Bir kişi, bir ebeveynden orak hücre genini miras alır. Diğer ebeveynden, başka bir anormal hemoglobin türü ile sonuçlanan bir geni miras alırlar. HbSC genellikle HbSS'den daha az şiddetlidir.
- HbS beta-talasemi: Bir kişi, bir ebeveynden orak hücre geni ve diğerinden başka bir anemi türü olan beta-talasemi için bir gen miras alır.
- Orak hücre özelliği: Bir kişide sadece bir orak hücre geni varsa, orak hücre hastalığı olmaz, ancak bu geni çocuklarına geçirebilirler. Bir kusurlu geni olan bir kişinin orak hücre özelliği vardır.
Talasemi hakkında daha fazla bilgiyi buradan edinebilirsiniz.
Kimi etkiler?
Orak hücre hastalığı herkesi etkileyebilir, ancak Siyah insanlar arasında daha yaygındır. Akdeniz, Güney Amerika, Orta Doğu ve Güney Asya kökenli insanlar da daha yüksek orak hücre hastalığı oranlarına sahiptir.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 100.000 kişide orak hücre hastalığı var. 365 Siyah Amerikalıdan yaklaşık 1'i bu hastalıkla doğar ve 13 kişiden 1'i bu özellik ile doğar. Orak hücre hastalığı, 16.300 Hispanik Amerikalının yaklaşık 1'ini etkiler.
Orak hücre hastalığı, sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde daha olası görünmektedir. Bununla birlikte, CDC, orak hücre hastalığı olan kişilerin bazı şiddetli sıtma türlerine yakalanma riskinin daha düşük göründüğüne dikkat çekiyor.
Her 2 saniyede bir Amerika Birleşik Devletleri'nde birinin kana ihtiyacı var, ancak COVID-19 nedeniyle erzak azaldı. Kan bağışı ve nasıl yardımcı olabileceğiniz hakkında daha fazla bilgi edinmek için lütfen özel merkezimizi ziyaret edin.
Belirtiler ve komplikasyonlar
Vücudun hücreleri yeterince oksijen almazsa, birçok belirti ve komplikasyon ortaya çıkabilir. Bunlar her yaşta olabilir ve bireyler arasında farklılık gösterecektir.
Orak hücreler, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine göre daha kolay parçalanır. Bu, anemi olarak bilinen düşük seviyelerde kırmızı kan hücresi ile sonuçlanabilir.
Erken belirtiler şunları içerebilir:
- sarılık veya cildin ve gözlerin beyazlarının sararması
- yorgunluk
- ellerde ve ayaklarda ağrı ve şişlik
Diğer semptomlar ve komplikasyonlar şunları içerebilir:
- ağrı bölümleri
- ellerde ve ayaklarda şişme
- akut göğüs sendromu
- görme kaybı
- Büyümüş dalak
- bacak ülserleri
- inme
- derin ven trombozu
- karaciğer, kalp veya böbrek hasarı
- safra kesesi taşları
- yetersiz beslenme (gençlerde)
- kısırlık (erkeklerde)
- uzun süreli ve ağrılı bir ereksiyon anlamına gelen priapizm
- akciğerleri besleyen kan damarlarında yüksek tansiyon olan pulmoner hipertansiyon
- kalp yetmezliği
- düşük kan temini nedeniyle ortaya çıkan kemik ve eklem hasarı
- şiddetli semptomlara sahip olabilen daha yüksek enfeksiyon riski
- ateş
Aşağıdaki liste, orak hücre hastalığının bazı ana semptomları ve komplikasyonları hakkında daha fazla ayrıntı sağlayacaktır:
- Ağrı: Bir ağrı vakası sırasında orak hücreler sıkışır ve kanın vücudun bir kısmına akmasını engeller. Ağrı hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve herhangi bir süre boyunca devam edebilir.
- Enfeksiyonlar: CDC, orak hücre hastalığı olan kişilerin, yaşlarına bakılmaksızın COVID-19 ile ciddi hastalık riskinin daha yüksek olabileceği konusunda uyarıyor.
- Göğüs semptomları: Akut göğüs sendromunun semptomları arasında göğüs ağrısı, öksürük, ateş ve nefes almada güçlük yer alır.
- Büyümüş dalak: Kişi aniden güçsüzlük, soluk dudaklar, hızlı nefes alma ve kalp atış hızı, susuzluk ve karın ağrısı yaşayabilir.
Bu semptomlardan herhangi biri ortaya çıkarsa, kişinin acil tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır. Hastanede zaman geçirmeleri de gerekebilir.
Bebeklerde
Bir kişi onu miras aldığından, orak hücre hastalığı doğumdan önce mevcuttur. Doğumda rutin bir kan testi, durumun mevcut olup olmadığını gösterecektir.
Ciddi durumlarda, bir bebekte, kemik iliğinin kırmızı kan hücresi üretmeyi bırakarak şiddetli anemiye yol açtığı aplastik bir kriz olabilir. Ayrıca sıkışmış kırmızı kan hücreleri nedeniyle genişlemiş bir dalağa sahip olabilirler.
Belirtiler arasında iştahsızlık ve halsizlik yer alır.
Test ve teşhis
ABD'de yenidoğanlar için tarama, orak hücre hastalığı ve orak hücre özelliğini değerlendirmek için basit bir iğne kan testi içerir. Testler bebeğin orak hücre hastalığı olduğunu gösteriyorsa, sağlık ekibi zamanla aileyi takip edecektir.
Testler ayrıca hamileliğin 8-10. Haftalarından başlayarak doğumdan önce de mevcuttur.
Ailesinde orak hücre hastalığı öyküsü olan bir kişi çocuk sahibi olmayı planlıyorsa, genetik bir danışmanla görüşmek ve çocuklarının bu hastalığa yakalanma olasılığının olup olmadığını öğrenmek için genetik testlerden geçmek isteyebilir.
Tedaviler
Tedavi, yaklaşımların bir kombinasyonunu içerecek ve seçenekler kişinin özel ihtiyaçlarına bağlı olacaktır.
Hastalığın tedavisi için kılavuzlar mevcuttur, ancak Hastalık Önleme ve Sağlığı Geliştirme Dairesi şu anda sadece 4 kişiden 1'inin önerilen bakım standardını aldığını belirtmektedir.
Ayrıca, orak hücre hastalığı olan bir kişi ağrı yaşadığında, doktor başka rahatsızlıklarla ağrısı olan kişilerde olduğu gibi hemen tedavi etmeyebilir. Ayrıca, uygun dozlarda ağrı kesici ilaç vermeyebilirler.
Aşağıdaki bölümler orak hücre hastalığı için çeşitli tedavi seçeneklerini daha ayrıntılı olarak tartışacaktır.
İlaç tedavisi
Aşağıdaki ilaçlar komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir:
- Hidroksiüre (Hydrea): Bu, vücuda oksijen sağlanmasına yardımcı olur. Hamilelikte kullanmak güvenli değildir. Araştırma, 9 aylıktan küçük çocuklarda bu ilacın faydalarını kanıtlamamıştır.
- L-glutamin oral toz (Endari): Bu, orak hücre sayısını azaltmaya yardımcı olur. 5 yaşından itibaren uygundur.
- Voxelotor (Oxbryta): Bu, sağlıklı hemoglobin seviyelerini artırmaya yardımcı olur. 12 yaşından itibaren uygundur.
- Crizanlizumab-tmca: Bu, kan hücrelerinin kan damarlarına yapışmasını önleyerek ağrıyı azaltmaya yardımcı olabilir. 16 yaşından itibaren uygundur.
Enfeksiyonların önlenmesi
CDC, yetişkinlere ve çocuklara enfeksiyon riskini azaltmak için önlemler almalarını tavsiye eder. Bunlar şunları içerir:
- düzenli el yıkama alıştırması yapmak
- gıda güvenliği kurallarına uymak
- kaplumbağalar gibi sürüngenlerden taşıyabileceklerinden uzak durmak Salmonella
- grip, pnömokok hastalığı ve meningokok hastalığı için aşı almak
Doktor, 5 yaşın altındaki çocuklar için penisilin veya başka bir antibiyotik reçete edebilir.
Kan nakilleri ve kök hücre nakilleri
Şiddetli semptomları olan kişilerin kan nakline veya kök hücre nakline ihtiyacı olabilir.
Bir kişinin şiddetli anemisi, genişlemiş bir dalağı, enfeksiyonları veya diğer komplikasyonları varsa kan nakli gerekli olabilir.
Eşleşmiş, sağlıklı bir donörden alınan hücreleri kullanan bir kök hücre nakli, orak hücre hastalığını tedavi edebilir, ancak riskli olabilir. Ayrıca kök hücreler yakından eşleşmelidir.
Orak hücre hastalığı veya orak hücre özelliği olan kişiler kan veremez, ancak sağlık uzmanları bağış yapabilecek herkesi bunu yapmaya teşvik eder. Bu, bu koşullara sahip bir kişiye yardımcı olabilir.
Gebelik
Pek çok insan orak hücre hastalığı ile sağlıklı bir hamilelik geçirir. Bununla birlikte, daha yüksek bir şans olabilir:
- ağrı ve diğer semptomları yaşamak
- erken doğum yapmak
- düşük kilolu bir bebek sahibi olmak
Uygun tıbbi bakımı almak bu riskleri azaltmaya yardımcı olabilir.
Orak hücre hastalığı veya orak hücre özelliği olan kişiler, çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirler.
Yaşam tarzı önlemleri
Orak hücre hastalığı olan birçok kişi, özellikle de durumun etkilerini azaltmak için harekete geçerlerse, dolu ve aktif bir yaşam sürebilir.
Yardımcı olabilecek yaşam tarzı önlemleri şunları içerir:
- uygun bir sağlık ekibi bulmak
- Düzenli sağlık kontrollerine katılmak da dahil olmak üzere önerilen tedavi planını takiben
- orak hücre hastalığı hakkında mümkün olduğunca çok şey öğrenmek
- günde sekiz ila 10 bardak su içmek
- çok sıcak veya çok soğuk olmamak, çünkü bu bir krizi tetikleyebilir
- fiziksel aktivite yapmak ama aynı zamanda yeterince dinlenmek
- sağlıklı bir diyetin ardından, bu genel refahı artırabilir
- Sigorta kapsamının ve Medicaid yardımı için uygunluğun kontrol edilmesi
- Yararlı kaynaklara erişmek için Amerika Orak Hücre Hastalığı Derneği gibi çevrimiçi bir foruma veya hasta kayıt defterine katılmak
- Sigara içmemek, çünkü araştırmalar bunun akciğerlerden kana ne kadar oksijen ulaştığını etkileyebileceğini öne sürüyor.
Sağlık sigortası orak hücre hastalığının tedavisini karşılayacaktır. Bir kişinin sigortası yoksa, Uygun Bakım Yasası kapsamında satın alabilir veya Medicaid için başvurabilir.
Görünüm
Orak hücre hastalığı, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir kan hastalığıdır.
Bilim adamları şu anda orak hücre hastalığı olan tüm insanlara yardımcı olacak bir tedavi arıyorlar. 5-10 yıl içinde yeni nesil bir tedavi kurmayı umuyorlar.
Bir klinik araştırmaya katılmak isteyen kişiler, daha fazla bilgi için doktorlarıyla konuşabilir veya Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin Orak Hücre Tedavisi girişimine katılabilir.
Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü, yaş gruplarına ve diğer faktörlere göre değişen klinik çalışmaların bir listesini sağlar.
