Turner sendromu hakkında bilinmesi gerekenler
Turner sendromu, yalnızca kadınları etkileyen bir kromozomal bozukluktur. Bazı hücrelerde veya tüm hücrelerde ikinci bir cinsiyet kromozomunun bir kısmının veya tamamının bulunmamasını içerir.
Kızların boyu genellikle kısadır ve bazı duygusal ve öğrenme güçlükleri olabilir, ancak çoğu normal zekaya sahip olacaktır.
Turner sendromu (TS), Turner sendromu, 45, X sendromu, Ullrich-Turner sendromu veya Gonadal disgenez olarak da bilinir.
Turner sendromu nedir?
Turner sendromu olmayan kişilerde ikisi cinsiyet kromozomu olmak üzere 46 kromozom bulunur. Dişilerde iki X kromozomu vardır.
Bununla birlikte, Turner sendromlu bireyler, ikinci bir cinsiyet kromozomunun parçasına sahip değildir. Bazen tüm kromozom yok olacaktır.
2.500 kızdan yaklaşık 1'i bu durumla doğar, ancak muhtemelen vadeye kadar hayatta kalamayan daha fazla hamileliği etkiler. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 70.000 kadının TS'ye sahip olduğu düşünülüyor.
Yaşam beklentisi çoğu insana göre biraz daha düşüktür.
Kromozomlar, insan vücudunun tüm hücrelerinde bulunan deoksiribonükleik asit (DNA) zincirleridir. Kromozomlar, bir insanın davranışsal ve fiziksel özelliklerini oluşturan talimatlar içerir.
Türler
İki tür Turner sendromu vardır:
- Klasik Turner sendromunda, bir X kromozomu tamamen eksiktir. Bu, TS'li tüm insanların yaklaşık yarısını etkiler.
- Mozaik Turner sendromu, mozaiği veya Turner mozaiği, anormalliklerin yalnızca bazı vücut hücrelerinin X kromozomunda meydana geldiği yerdir.
Semptomlar
Turner sendromunun belirti ve semptomları önemli ölçüde değişir. Doğumdan önce bile ortaya çıkabilirler.
Doğumdan önceki belirti ve semptomlar arasında lenfödem bulunur. Lenfödem, sıvı fetal vücudun organları etrafında düzgün bir şekilde taşınmadığında ve aşırı sıvı çevreleyen dokuya sızarak şişmeye neden olduğunda meydana gelir.
TS'li yenidoğanların elleri ve ayakları şişmiş olabilir.
Fetüste şunlar olabilir:
- kalın boyun dokusu
- kistik higroma veya boynun şişmesi
- normal ağırlıktan daha düşük
Doğumda veya bebeklik döneminde şunlar olabilir:
- geniş aralıklı meme uçlarına sahip geniş bir göğüs
- cubitus valgus, kolların dirseklerde dışa doğru döndüğü yer
- sarkık göz kapakları
- yukarı dönen tırnaklar
- yüksek, dar bir damak veya ağzın çatısı
- başın arkasındaki düşük saç çizgisi
- düşük ayarlanmış kulaklar
- küçük ve uzaklaşan alt çene
- kısa eller
- daha yavaş veya gecikmiş büyüme
- doğumda daha küçük boy ve kilo
- ellerin ve ayakların şişmesi
- Ekstra deri kıvrımlarına sahip geniş boyun, bazen "ağ benzeri" olarak tanımlanır
Bazı durumlarda, TS daha sonrasına kadar belirgin olmayabilir.
Daha sonraki belirtiler ve semptomlar şunları içerir:
- Düzensiz büyüme: Büyüme atakları beklenen çocukluk dönemlerinde gerçekleşmeyebilir. Yaşamın ilk 3 yılında bebeğin boyu normal olabilir, ancak 3 yaşına gelindiğinde büyüme hızları ortalamanın altında olacak ve 5 yaşına gelindiğinde kısa boy farkedilecektir.
- Kısa boy: Yetişkin bir dişi, tedavi görmedikçe, o ailenin yetişkin bir kadın üyesi için beklenenden daha kısa, yaklaşık 8 inç veya 20 santimetre daha kısa olabilir.
TS'li çoğu kız normal zekaya ve iyi sözlü ve okuma becerilerine sahiptir, ancak bazılarının matematik, uzamsal kavramlar, hafıza becerileri ve ince parmak hareketleri ile ilgili sorunları olabilir.
Sosyal sorunlar, diğer insanların tepkilerini veya duygularını yorumlamada güçlüğü içerir.
Normalde ergenlik döneminde bir dişinin yumurtalıkları seks hormonları, östrojen ve progesteron üretmeye başlar. TS'li çoğu kız bu seks hormonlarını üretmeyecektir.
Bu şunlara yol açar:
- adet dönemlerinin başlangıcı yok
- zayıf gelişmiş göğüsler
- olası kısırlık
TS'li bir dişinin işlevsiz yumurtalıkları olmasına ve kısır olmasına rağmen, vajinası ve uterusu veya rahmi genellikle normaldir ve TS'li kadınların çoğu normal bir cinsel yaşama sahip olabilir.
TS'li kadınların yaklaşık yüzde 20'si ergenlik döneminde adet görmeye başlayacaktır, ancak TS'li bir kadının doğurganlık tedavisi olmaksızın hamile kalması nadirdir.
Diğer olası belirti ve semptomlar şunları içerir:
- aşağı doğru eğimli gözler
- belirgin kulak memeleri
- diş problemlerine neden olabilecek ağız anormallikleri
- aortun daralması, bu da kalp üfürümüne neden olabilir
- tiroksin tabletleri ile tedavi edilebilen hipotiroidizm veya yetersiz tiroid bezi
- hipertansiyon veya yüksek tansiyon
- yetersiz östrojen nedeniyle osteoporoz veya kırılgan kemikler
- otitis media, orta kulak enfeksiyonu veya tutkal kulağı, TS'li genç kızlar arasında yaygındır.
- yetişkinlikte işitme kaybı, çocukluk çağındaki orta kulak iltihabına bağlı olabilir
- diyabet, TS'li yaşlı ve fazla kilolu kadınlarda benzer ağırlık ve yaştaki diğer kadınlara göre daha olasıdır
- ciltte benler yaygın olabilir
- küçük kaşık şeklindeki tırnaklar
- normalden daha kısa dördüncü bir parmak veya ayak parmağı
Nedenler ve risk faktörleri
Çoğu insan iki cinsiyet kromozomu ile doğar. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından miras alırlar. Dişiler, her ebeveynden bir X kromozomu alır.
Bir dişi TS'ye sahip olduğunda, bir X kromozom kopyası ya yoktur ya da önemli ölçüde değiştirilmiştir.
TS'de bir dizi genetik değişiklik mümkündür.
Monozomi: Bir X kromozomu tamamen eksiktir. Uzmanlar, bunun babanın sperminde veya annenin yumurtasında meydana gelen bir hatadan kaynaklandığına inanıyor. Yavrunun vücudundaki her hücrede bir X kromozomu eksiktir.
Mosaic Turner sendromu, aynı zamanda mozaikçilik veya Turner mozaisizmi olarak da adlandırılır: Fetal gelişimin erken aşamalarında, hücre bölünmesinde bir hata meydana gelebilir, bu da bazı hücrelerin iki X kromozom kopyasına sahip olmasına neden olurken, diğerlerinde yalnızca bir tane olmasına neden olur. Bazen, hem X kromozomu kopyalarına sahip bazı hücreler, hem de değiştirilmiş bir kopyası olan diğerleri olabilir.
Y kromozom materyali: TS'li az sayıda insan, yalnızca bir X kromozom kopyasına sahip bazı hücrelere ve diğerlerinde yalnızca bir X kromozom kopyasına ve bazı Y kromozom materyaline sahiptir. Birey dişi olarak gelişir, ancak gonadoblastoma olarak bilinen bir kanser türü geliştirme riski daha yüksektir.
X kromozomunun kaybı veya anormalliği, yumurta döllendiğinde kendiliğinden ortaya çıkar. Eksik veya değişmiş X kromozomu, fetal gelişim sırasında ve doğumdan sonra gelişimde hatalara neden olur.
TS'li bir çocuğa sahip olmak, bu durumla başka çocuklara sahip olma riskini artırmaz.
Sadece dişiler etkilenir.
Risk faktörleri
Etnik köken veya lokasyondan bağımsız olarak TS'ye sahip olma riskinin tüm kadınlar için aynı olduğu düşünülmektedir. Rastgele meydana gelir, ebeveyn yaşıyla ilişkili değildir ve riski etkilediği bilinen hiçbir toksin veya çevresel faktör yoktur.
Teşhis
Hamilelik sırasında, bir ultrason testi TS belirtilerini ortaya çıkarabilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS), kromozomal anormallikleri tespit edebilen antenatal testlerdir.
Doğumda, kalp veya böbrek problemleri veya ellerde ve ayaklarda şişme TS'ye işaret edebilir.
Bir bebeğin geniş veya perdeli bir boynu, geniş bir göğsü ve geniş aralıklı meme uçları varsa veya bir kız büyüdükçe kısa boylu ve gelişmemiş yumurtalıkları varsa, TS mevcut olabilir.
Bazen teşhis daha sonraya kadar, örneğin ergenlik meydana gelmediği zamana kadar gerçekleşmez.
Bir karyotip kan testi, fazladan veya eksik kromozomları, kromozomal yeniden düzenlemeleri veya kromozom kırılmalarını tespit edebilir.
Bu, bebek rahim içindeyken amniyotik sıvının bir örneği alınarak veya doğumdan sonra bir kan örneği alınarak yapılabilir. Bir X kromozomu eksik veya eksikse, TS onaylanır.
Tedavi
Turner sendromu, tedavisi olmayan genetik bir durumdur, ancak tedavi, kısa boy, cinsel gelişim ve öğrenme güçlükleri ile ilgili sorunların çözülmesine yardımcı olabilir.
Erken önleyici bakım, komplikasyon riskini azaltmak için önemlidir. Kan basıncı ve tiroid bezi sık sık izlenmeli ve gerekli tedavi hemen verilmelidir.
Bir kulak burun boğaz (KBB) uzmanı ile iç kulak enfeksiyonlarının tedavisi, yaşamın ilerleyen dönemlerinde işitme güçlüğü riskini en aza indirebilir.
Hormon tedavisi östrojen, progesteron ve büyüme hormonlarını içerebilir. Bir endokrinolog veya pediatrik endokrinolog bunları sağlayabilir.
Büyüme hormonu tedavisine, kız çocuk normal bir şekilde büyümezse, kısa boy uzunluğunu ve daha sonraki yaşamda sosyal damgalanmayı önlemek için başlamalıdır. Günlük büyüme hormonu enjeksiyonu, kızın nihai boyuna fazladan 4 inç veya 10 santimetre ekleyebilir. Buna başlamak için en iyi yaş teyit edilmemiştir, ancak tedavi genellikle 9 yaşından itibaren başlar.
Östrojen ve progesteron replasman tedavisi cinsel gelişimi sağlayacak ve osteoporoz riskini azaltacaktır. Kan testleri hastanın doğal olarak ne kadar hormon ürettiğini gösterebilir.
Östrojen replasman tedavisi, yavaş yavaş artan düşük dozlarla başlayarak, yaklaşık 14 yaşında ergenliğin başlangıcında başlayacaktır. Daha sonra verilen progesteron tedavisi menstrüasyonu tetikleyebilir. Cinsel hormon tedavisi kişinin hayatının geri kalanında devam edecektir. Tabletler, enjeksiyonlar veya bantlar halinde verilebilir. Turner sendromlu kızların yaklaşık yüzde 90'ı ergenliği tetiklemek ve büyümeyi hızlandırmak için hormon tedavisine ihtiyaç duyacaktır.
Birey gebe kalmak isterse, tüp bebek tedavisi (IVF) gerekli olacaktır. Kalp ve kan damarları üzerindeki ekstra zorlanma nedeniyle herhangi bir hamileliğin yakından izlenmesi gerekecektir.
Danışmanlık ve psikolojik terapi, psikolojik sorunları olan hastalara yardımcı olabilir.
Öğrenme yardımı ve eğitim desteği, aritmetik, uzamsal kavramlar, hafıza becerileri ve ince parmak hareketleri ile ilgili sorunları olanlara yardımcı olabilir.
Komplikasyonlar
TS ile bir dizi komplikasyon ilişkilidir.
Kardiyovasküler problemler
TS'li bazı kızlar ya kalp kusurları ya da çok hafif kalp anormallikleriyle doğarlar. Bunlar hayatın ilerleyen dönemlerinde komplikasyon riskini artırabilir.
Kalpten çıkan ana kan damarı olan aorttaki kusurlar, aortun iç tabakasında bir yırtık olan aort diseksiyonu riskini artırır.
Aort ile kalp arasındaki kapakta herhangi bir kusur, aort kapak stenozu veya kapakta daralma riskini artırır. Bu, TS'li kişilerin yüzde 5 ila 10'unu etkiler.
Yüksek tansiyon veya hipertansiyon, TS ile daha olasıdır.
Diğer problemler
Diğer olası komplikasyonlar şunları içerir:
Diyabet: Bu, aynı yaş ve kilodaki diğer kadınlara kıyasla aşırı kilolu TS'li yaşlı kadınlar arasında daha olasıdır.
İşitme sorunları: Kademeli sinir işlevi kaybı ve iç kulak enfeksiyonu işitme kaybına neden olabilir.
Böbrek sorunları: TS'li hastaların yaklaşık yüzde 40'ında bir tür böbrek malformasyonu vardır, bu da hipertansiyon ve idrar yolu enfeksiyonları riskini artırır.
Hipotiroidizm: Az aktif bir tiroid bezi, TS'li hastaların yüzde 10'unu etkiler.
Diş kaybı: Bu, zayıf veya anormal diş gelişiminden kaynaklanabilir. Ağız ve damak şekli aşırı kalabalık ve kötü hizalanmış dişlerin oluşma olasılığını artırır.
Görme: Şaşılık ve ileri görüşlülük veya hipermetrop, TS'li kızlar arasında daha yaygındır. Şaşılıkta gözler paralel çalışmaz ve farklı yönlere bakar gibi görünür.
Kemikler: Daha yüksek osteoporoz ve kifoz riski veya üst sırtın öne doğru yuvarlanması vardır. Omurganın yana doğru eğriliği olan skolyoz, TS'li kişilerin yaklaşık yüzde 10'unu etkiler.
Gebelik: TS'li bir kadının gebelikte diyabet, yüksek tansiyon ve aort diseksiyonu dahil olmak üzere gebelik sırasında komplikasyon geliştirme riski önemli ölçüde daha yüksektir.
Psikoloji: TS, benlik saygısı, anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve sosyal etkileşim ile ilgili sorun yaşama riskini artırır.
Erken müdahale, bu sorunları ortaya çıkmadan çözme şansını artırır.
