Distoni hakkında bilmeniz gerekenler

Distoni, istemsiz hareketleri ve genişletilmiş kas kasılmalarını içeren bir dizi hareket bozukluğudur. Bükülen vücut hareketleri, titreme ve olağandışı veya garip duruşlar olabilir.

Bazıları için tüm vücut hareketlere dahil olabilir, ancak diğerleri için vücudun sadece belirli kısımları etkilenir. Bazen distoni semptomları, yazarın krampında olduğu gibi yazma gibi belirli görevlerle bağlantılıdır.

Distonide hızlı gerçekler

• Distoni tek bir durum değil, bir dizi rahatsızlıktır.
• İlaçlar, oksijen yoksunluğu ve Huntington hastalığı dahil olmak üzere distoninin birçok nedeni vardır.
• Teşhis muhtemelen bir dizi test ve görüntüleme tekniğini içerecektir.
• Tedavi distoninin türüne bağlıdır ancak ilaç, fizik tedavi ve ameliyatı içerebilir.

Distoni nedir?

Distoniler bir grup nörolojik durumdur.

Distoni, beyni ve sinirleri etkileyen nörolojik bir durumdur. Bununla birlikte, bilişsel yetenekleri (zeka), hafızayı ve iletişim becerilerini etkilemez.

İlerleyen bir durum olma eğilimindedir, ancak bu her zaman böyle değildir.

Distoni kalıtsal olabilir ve rol oynayan bir gen tanımlanmıştır. Bununla birlikte, örneğin belirli ilaçları almak gibi başka nedenler de tespit edilmiştir. Bazı akciğer kanseri türleri gibi bazı hastalıklar da distoni belirti ve semptomlarına neden olabilir.

Tedavi, dopamin veya yatıştırıcı tipte ilaçları içerebilir. Bazen ameliyat yardımcı olabilir.

Amerikan Nörolojik Cerrahlar Derneği'ne göre, distoni Amerika Birleşik Devletleri'nde 250.000'e kadar insanı etkiliyor. Esansiyel tremor ve Parkinson hastalığından sonra en yaygın üçüncü hareket bozukluğu olduğunu öne sürüyorlar.

Çoğu distoni vakası 40 ila 60 yaşlarındaki insanlarda başlamasına rağmen, tüm yaş gruplarını etkileyebilir.

Semptomlar

Distoninin semptomları hafiften şiddetliye değişir ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Erken belirtiler şunları içerir:

• ayak krampları
• "sürükleyen bacak"
• kontrol edilemeyen yanıp sönme
• konuşma zorluğu
• boynun istemsiz çekilmesi

Belirti ve semptomlar, sahip oldukları distoninin türüne bağlı olarak değişir. Aşağıda bazı yaygın örnekler verilmiştir:

Servikal distoni

Tortikolis olarak da bilinen servikal distoni en yaygın formdur. Vücudun yalnızca bir bölümünü etkiler ve genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar. En çok boyun kasları etkilenir. Belirtiler şunları içerebilir:

• baş ve boynun bükülmesi
• başın ve boynun öne doğru çekilmesi
• başın ve boynun geriye doğru çekilmesi
• başın ve boynun yanlara doğru çekilmesi

Servikal distoni, hafif ila şiddetli semptomlara neden olabilir. Kas spazmları ve kasılmaları yeterince sık ve şiddetli ise, bireyde sertlik ve ağrı da olabilir.

Blefarospazm

Blefarospazm, gözün kas yapısını etkiler.

Göz çevresindeki kaslar etkilenir. Belirtiler şunları içerebilir:

• fotofobi (ışığa duyarlılık)
• göz (ler) de tahriş
• aşırı yanıp sönme, genellikle kontrol edilemez
• gözler kontrolsüz bir şekilde kapanır

Şiddetli semptomları olan kişiler, gözlerini birkaç dakikalığına açmayı imkansız bulabilir.

Blefarospazmı olan kişilerin çoğu, gün ilerledikçe semptomların kötüleştiğini fark eder.

Dopaya duyarlı distoni

Dopaya duyarlı distoni öncelikle bacakları etkiler. Başlangıç ​​5-30 yaşlarında ortaya çıkar. Bu tip distoni, bir dopamin ilacı olan levodopaya iyi yanıt verir.

En yaygın semptom, ayağın tabanı yukarı doğru bükülmüş, sert, alışılmadık bir yürüyüştür. Bazı durumlarda ayak bileğinden dışa doğru dönebilir.

Hemifasiyal spazm

Birey, yüzün bir tarafındaki kaslarda spazmlar yaşar. Birey zihinsel stres altında veya fiziksel olarak yorgun olduğunda semptomlar daha belirgin olabilir.

Laringeal distoni

Ses kutusundaki kaslar (gırtlak) spazmı. Laringeal distonisi olan kişiler, kas spazmlarının (içeri veya dışarı) hangi yöne bağlı olduğuna bağlı olarak, konuşurken veya boğulduğunda çok sessiz ve nefes alabilir.

Oromandibular distoni

Bu tip distoni çene ve ağız kaslarını etkiler. Ağız dışarı ve yukarı doğru çekilebilir.

Bazı kişilerde yalnızca ağız ve çene kasları kullanılırken semptomlar olurken, diğerleri kaslar kullanılmadığında semptomlar yaşayabilir. Bazı kişilerde disfaji (yutma problemleri) olabilir.

Yazarın krampı

Yazarın krampı, kol ve bilekte kontrol edilemeyen krampları ve hareketleri içerir. Bu, göreve özgü bir distonidir, çünkü semptomlar ortaya çıkmadan önce çok fazla yazı yazan insanları etkiler.

Göreve özgü diğer distoniler

• müzisyenin krampı
• daktilo krampı
• golfçü krampı

Genelleştirilmiş distoni

Genelleştirilmiş distoni normalde çocukları ergenliğin başlangıcında etkiler. Belirtiler genellikle uzuvlardan birinde ortaya çıkar ve sonunda vücudun diğer bölgelerine yayılır.

Belirtiler şunları içerir:

• Kas spazmları.
• Uzuvlarda ve gövdede kasılmalar ve spazmlara bağlı anormal, bükülmüş duruş.
• Bir uzuv (veya ayak) içe doğru dönebilir.
• Vücudun bazı kısımları aniden hızla sarsılabilir.

Paroksismal distoni

Distoninin bu nadir versiyonunda, kas spazmları ve anormal vücut hareketleri yalnızca belirli anlarda gerçekleşir.

Bir paroksismal distoni atağı, nöbet sırasında epilepsiye benzeyebilir (uyum). Ancak epilepsiden farklı olarak birey bilincini kaybetmez ve çevresinin farkına varacaktır. Bir saldırı yalnızca birkaç dakika sürebilir, ancak bazı durumlarda birkaç saat sürebilir. Aşağıdaki tetikleyiciler bir saldırıya neden olabilir:

• zihinsel stres
• yorgunluk (yorgunluk)
• alkollü içecekler tüketmek
• kahve tüketmek
• ani bir hareket

Türler

Distoni, altta yatan nedene göre sınıflandırılabilir:

Birincil distoni - başka bir durumla ilgili değil. Hiçbir neden tespit edilemez.

İkincil distoni - genetik, nörolojik bir değişiklik veya yaralanmayla ilgili.

Distoni ayrıca etkilenen vücut bölümlerine göre de tanımlanır:

• Fokal distoni - vücudun sadece bir kısmı etkilenir.
• Segmental distoni - vücudun birbirine bağlı iki veya daha fazla bölgesini etkiler.
• Multifokal distoni - vücudun en az iki bağlantısız bölgesi etkilenir.
• Genelleştirilmiş distoni - hem bacaklar hem de vücudun diğer bölgeleri etkilenir.
• Hemidistoni - tüm vücudun yarısı etkilenir.

Nedenleri

Distoninin nedenleri birincil mi yoksa ikincil mi olduğuna bağlıdır.

Birincil distoninin nedenleri

Birincil distonide altta yatan bir neden tanımlanmamıştır. Uzmanlar, bunun beynin bazal gangliya adı verilen bir bölümünde bir sorun olabileceğine inanıyor. Bu bölge, istemsiz hareketlerden sorumludur.

Yeterli olmayabilir veya bazal gangliyonlarda yanlış tipte nörotransmiterler üretilerek birincil distoni semptomlarına neden olabilir. Yeterince üretilmesi de mümkündür, ancak uygun kas işlevi için doğru tipte değildir. Araştırmacılar, diğer beyin bölgelerinin de dahil olduğuna inanıyor.

Bazı distoni türleri hatalı genlerle bağlantılıdır.

İkincil distoninin nedenleri

Bu tip distoni, çeşitli durumların ve hastalıkların bir kombinasyonundan kaynaklanır; Örneğin:

• BEYİn tümörü
• karbon monoksit veya ağır metal zehirlenmesi
• oksijen yoksunluğu
• serebral palsi - bazı durumlarda distoni, serebral palsinin bir belirtisidir
• Huntington hastalığı
• MS (multipl skleroz)
• ensefalit, TB (tüberküloz) veya HIV gibi bazı enfeksiyonlar
• inme
• travmatik beyin veya omurga hasarı
• Wilson hastalığı

Parkinson hastalığı, aynı zamanda, beynin distoni olan bazal ganglionlarla aynı bölümünü etkileyen nörodejeneratif bir durumdur. Bu nedenle, bazen her iki durum da aynı kişide görünebilir.

İlaca bağlı distoni

Bazı ilaçlar distoniye neden olabilir. İlaca bağlı distoni vakaları normalde bir ilaca yalnızca bir kez maruz kaldıktan sonra ortaya çıkar. Genel olarak, bunun başarılı bir şekilde tedavi edilmesi nispeten kolaydır.

Ancak bazen bir süre ilaç aldıktan sonra distoni gelişebilir, buna geç distoni denir; Tardif distoniye en çok nöroleptik adı verilen ve psikiyatrik, mide ve hareket durumlarını tedavi etmek için kullanılan ilaçlar neden olur.

İlaca bağlı distoniye neden olabilecek ilaçlar şunları içerir:

• asetofenazin (Tindal)
• loxapine (Loxitane, Daxolin)
• piperasetazin (Quide)
• tioridazin (Mellaril)
• trifluoperazin (Stelazin)
• trimeprazin (Temaril)

Teşhis

Distoniyi teşhis etmek bir MRI taramasını içerebilir.

Fiziksel belirtilerin görsel muayenesi, distoniyi teşhis etmenin önemli bir parçasıdır.

Bununla birlikte, doktorun birincil veya ikincil distoni olup olmadığını belirlemek için bazı testler yapması ve hedeflenen sorular sorması gerekecektir.

Başlangıçta, bir doktor tıbbi ve aile geçmişini inceleyecektir.

Aşağıdaki testler ve prosedürler, ne tür bir distoniye sahip olduklarını belirlemeye yardımcı olabilir:

Kan ve idrar testleri - herhangi bir toksin veya enfeksiyon olup olmadığını belirlemek ve organ işlevini (karaciğer gibi) kontrol etmek için.

Genetik test - hatalı (anormal, mutasyona uğramış) genleri kontrol etmek ve Huntington hastalığı gibi diğer koşulları dışlamak için.

MRI taraması - beyin hasarını veya bir tümörü ortaya çıkarmak için.

Levodopa - levodopa aldıktan sonra semptomlar hızla düzelirse, doktor büyük olasılıkla erken başlangıçlı distoniyi teşhis edecektir.

İlaç tedavileri

Aşağıdakiler distoni için yaygın tedavilerdir:

Levodopa

Dopaya duyarlı distoni teşhisi konan kişilere levodopa tedavisi verilecektir. Bu ilaç, bir nörotransmiter olan dopamin seviyelerini yükseltir. Levodopa alan kişiler başlangıçta mide bulantısı yaşayabilir ve bu, vücut ilaca alıştıktan sonra hafiflemesi ve kaybolması gerekir.

Botulinum toksini

Çok küçük dozlarda uygulandığında güvenli olan bu güçlü zehir, çoğu diğer distoni türleri için birinci basamak tedavi olarak kullanılır. Spazmları önleyerek, belirli nörotransmiterlerin etkilenen kaslara ulaşmasını engeller.

Botulinum toksini enjeksiyonla verilir.Bir doz genellikle yaklaşık 3 ay sürer. Enjeksiyon bölgesinde bir miktar başlangıç ​​(geçici) ağrı olabilir.

Antikolinerjikler

Bu ilaçlar, bazı distoni türlerinde kas spazmlarına neden olduğu bilinen bir nörotransmiter olan asetilkolin salınımını engeller. Antikolinerjikler her zaman işe yaramayabilir.

Kas gevşeticiler

Diğer tedaviler etkili olmadığında genellikle kas gevşetici ilaçlar reçete edilir. Kasları gevşeten bir nörotransmiter olan GABA (gama-aminobütirik asit) seviyelerini yükseltirler. Kas gevşetici örnekleri, diazepam ve klonazepamı içerir. İlaç ağızdan veya enjeksiyonla verilebilir.

Fizik Tedavi

Aşağıdakiler distoni için yaygın fizik tedavi tedavileridir.

Duyusal hileler

Bazen semptomlar, vücudun etkilenen kısmına veya ona yakın bir vücut kısmına dokunarak hafifletilebilir. Servikal distonisi olan kişiler, başlarının arkasına veya yüzlerinin yan tarafına dokunurlarsa semptomların düzeldiğini veya tamamen kaybolduğunu görebilirler.

Ateller ve diş telleri bazen duyusal hile terapisinin bir parçası olarak kullanılabilir.

Fiziksel bir terapist, duruşlarını iyileştirmelerine de yardımcı olabilir. İyi duruş, kasları ve dokuları korumaya ve güçlendirmeye yardımcı olur. Bir egzersiz programı ve / veya diş telleri kullanılarak iyi bir duruş elde edilebilir.

Ameliyat

Diğer tedaviler etkili olmadıysa, doktor ameliyat önerebilir. Distoni için cerrahi prosedürler şunları içerir:

Seçici çevresel denervasyon

Seçici periferik denervasyon bazen servikal distoni olan kişiler için kullanılır. Cerrah, etkilenen kaslara bağlı sinir uçlarının bir kısmını kesmeden önce boyunda bir kesi yapar. Ameliyattan sonra boynunda bir miktar his kaybı olabilir.

Derin beyin uyarımı

Kafatasına küçük delikler açılır. Küçük elektrotlar deliklerden geçirilir ve bazal gangliyonun bir parçası olan globus pallidus'a yerleştirilir.

Elektrotlara küçük bir puls üreteci bağlanır. Puls üreteci deri altına, genellikle göğüs veya alt karın bölgesine implante edilir. Puls üreteci, globus pallidus'a, bazal gangliyonlar tarafından üretilen anormal sinir uyarılarını bloke etmeye yardımcı olan sinyaller gönderir.

Oldukça yeni bir teknik olduğu için derin beyin stimülasyonunun uzun vadeli yararlı veya zararlı etkileri hakkında çok fazla bilgi yoktur. Derin stimülasyon sonuçları zaman alır; etkilerin ortaya çıkması bazen aylar sürebilir.