Huntington hastalığı hakkında bilmeniz gerekenler

Huntington hastalığı, beyin hücrelerine zarar veren, tedavisi olmayan, kalıtsal bir beyin hastalığıdır. Hareket, düşünce ve ruh halini etkileyen geniş kapsamlı bir etkiye sahiptir.

Huntington hastalığı, hatalı bir gen beyinde toksik proteinlerin toplanmasına neden olduğunda ortaya çıkar.

Huntington hastalığı, Avrupa soyundan gelen her 100.000 kişide 3-7 kişiyi etkilemektedir. Genetics Home Reference'a göre Japon, Çin ve Afrika kökenli insanlarda daha az yaygın görünüyor.

İlk belirtiler normalde 30 ile 50 yaşları arasında ortaya çıkar.

Huntington's nedir?

Huntington hastalığı nörolojik bir durumdur. Hatalı genlerden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Zehirli proteinler beyinde toplanır ve hasara neden olarak nörolojik semptomlara yol açar.

Hastalık beynin farklı bölümlerini etkilediği için hareketi, davranışı ve bilişi etkiler. Yürümek, düşünmek, akıl yürütmek, yutmak ve konuşmak zorlaşır. Sonunda, kişinin tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır. Komplikasyonlar genellikle ölümcüldür.

Şu anda tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomlara yardımcı olabilir.

Semptomlar

Belirti ve semptomların en çok 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkması muhtemeldir, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. Sonunda hastalık veya komplikasyonları ölümcül olabilir.

Anahtar belirtiler şunları içerir:

• kişilik ve ruh hali değişiklikleri
• depresyon
• hafıza, düşünme ve yargı ile ilgili sorunlar
• koordinasyon kaybı ve hareketlerin kontrolü
• yutma ve konuşma zorluğu

Semptomların gelişimi kişiden kişiye değişebilir. Bazı insanlar önce depresyon yaşayacak ve sonra motor becerilerinde değişiklikler olacaktır. Duygudurum değişiklikleri ve olağandışı davranışlar yaygın erken belirtilerdir.

Erken belirti ve semptomlar

Ailede daha önceden Huntington hastalığı teşhisi konmamışsa, doktor erken semptomları tanımayabilir. Teşhise ulaşmak zaman alabilir.

İlk belirti ve semptomlar şunları içerir:

• hafif kontrol edilemeyen hareketler
• koordinasyon ve beceriksizlikte küçük değişiklikler
• tökezleyen
• hafif ruh hali ve duygusal değişim belirtileri
• okulda veya işte odaklanma ve işleyişte zorluk
• kısa süreli hafızada kayıplar
• depresyon
• sinirlilik

Kişi motivasyonunu ve odaklanmasını kaybedebilir. Uyuşuk görünebilirler ve inisiyatif alamazlar.

Huntington hastalığının diğer olası belirtileri arasında tökezlemek, bir şeyleri düşürmek ve insanların isimlerini unutmak sayılabilir. Ancak çoğu insan bunları zaman zaman yapar.

Orta ve sonraki aşamalar

Zamanla semptomlar daha şiddetli hale gelir.

Bunlar fiziksel değişiklikleri, hareket kontrolünün kaybını ve duygusal ve bilişsel değişiklikleri içerir.

Fiziksel değişiklikler

Kişi yaşayabilir:

• kelimeleri aramak ve gevelemek de dahil olmak üzere konuşma güçlüğü
• kilo kaybı, zayıflığa yol açar
• Ağızdaki ve diyaframdaki kaslar düzgün çalışmayabileceğinden yemek yeme ve yutma güçlüğü
• özellikle sonraki aşamalarda boğulma riski
• kontrol edilemeyen hareketler

Aşağıdakiler dahil kontrol edilemeyen vücut hareketleri olabilir:

• yüzün kontrol edilemeyen hareketleri
• yüz ve baş kısımlarının sarsılması
• kolların, bacakların ve vücudun titreyen veya kıpır kıpır hareketleri
• sendeleyen ve tökezleyen

Huntington hastalığı ilerledikçe, kontrol edilemeyen hareketler daha sık ve genellikle daha yoğun olarak ortaya çıkar. Sonunda, kaslar daha sert hale geldikçe yavaşlayabilirler.

Duygusal değişiklikler

Bunlar tutarlı bir şekilde meydana gelmek yerine değişebilir.

Onlar içerir:

• saldırganlık
• öfke
• antisosyal davranış
• ilgisizlik
• depresyon
• heyecan
• hüsran
• duygu eksikliği daha belirgin hale geliyor
• huysuzluk
• inatçılık
• bilişsel değişiklikler

Olabilir:

• inisiyatif kaybı
• organizasyon becerilerinin kaybı
• yönelim bozukluğu
• odaklanma zorluğu
• çoklu görev ile ilgili sorunlar

Sonraki aşama

Sonunda kişi artık yürüyemeyecek veya konuşamayacak ve tam bir hemşirelik bakımına ihtiyaç duyacaktır.

Bununla birlikte, genellikle duyduklarının çoğunu anlayacaklar ve arkadaşları ile aile üyelerinin farkında olacaklar.

Komplikasyonlar

Eskiden kolay olan şeyleri yapamama, hayal kırıklığına ve depresyona yol açabilir.

Kilo kaybı, semptomları daha da kötüleştirebilir ve hastanın bağışıklık sistemini zayıflatarak onları enfeksiyonlara ve diğer komplikasyonlara karşı daha savunmasız hale getirebilir.

Huntington hastalığının kendisi genellikle ölümcül değildir, ancak boğulma, zatürre veya başka bir enfeksiyon olabilir.

Nedenleri

Huntington hastalığı, 4 numaralı kromozomdaki hatalı bir genden (mhTT) kaynaklanır.

Genin normal bir kopyası, bir protein olan Huntingtin'i üretir. Hatalı gen olması gerekenden daha büyük. Bu, DNA'nın yapı taşları olan aşırı sitozin, adenin ve guanin (CAG) üretimine yol açar. Normalde, CAG 10 ila 35 kez tekrar eder, ancak Huntington hastalığında 36 ila 120 kez tekrar eder. 40 veya daha fazla kez tekrar ederse, semptomlar muhtemeldir.

Bu değişiklik, toksik olan daha büyük bir Huntingtin proteini formuyla sonuçlanır. Beyinde biriktikçe belirli beyin hücrelerine zarar verir.

Bazı beyin hücreleri, özellikle hareket, düşünme ve hafıza ile ilgili olanlar olmak üzere, daha geniş avcılık türüne duyarlıdır.

İşlevlerini zayıflatır ve sonunda onları yok eder. Bilim adamları bunun tam olarak nasıl olduğundan emin değiller.

Nasıl geçer?

Huntington hastalığı, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, bir kişinin hatalı genin yalnızca bir kopyasını annesinden veya babasından miras alırsa ona sahip olabileceği anlamına gelir.

Gene sahip bir kişi, genin iyi bir kopyasına ve hatalı bir kopyasına sahiptir.Herhangi bir yavru, ya iyi ya da hatalı olanı miras alır. İyi kopyayı miras alan çocuk, Huntington hastalığına yakalanmayacaktır. Hatalı bir kopyayı miras alan çocuk alacak.

Her çocuğun hatalı geni kalıtım yoluyla alma şansı% 50'dir. Hatalı geni miras alırlarsa, çocuklarının her birinin onu devralma şansı% 50 olacaktır. Birkaç nesli etkileyebilir.

Hatalı geni miras almayan kişi hastalığı geliştirmez ve çocuklarına aktaramaz. Hatalı geni miras alan bir çocuk, semptomların ortaya çıkması gereken yaşa ulaşırsa, Huntington hastalığı geliştirecektir. Hatalı gene sahip kişilerin yaklaşık% 10'u, 20 yaşından önce semptomlar geliştirir ve yaklaşık% 10'u bunları 60 yaşından sonra geliştirir.

Semptomlar 20 yaşından önce başlarsa, bu genç Huntington hastalığıdır.

Semptomlar farklıdır ve öğrenmede bacak sertliği, titreme ve gerilemeyi içerebilir.

Tedavi

Huntington hastalığı şu anda tedavi edilemez. Tedavi ilerlemesini tersine çeviremez veya yavaşlatamaz.

Bununla birlikte, ilaç tedavisi ve diğer tedaviler bazı semptomların yönetilmesine yardımcı olabilir.

İlaçlar

Tetrabenazine (Xenazine), Huntington hastalığında meydana gelebilecek sarsıntılı, istemsiz hareketleri veya kore'yi tedavi etmek için Gıda ve İlaç Dairesi'nden (FDA) onay almıştır.

Yan etkiler arasında depresyon ve intihar düşünceleri veya eylemleri bulunur. Bir kişinin bu ilacı alırken depresyon belirtileri veya ruh hali değişiklikleri varsa, derhal doktorlarıyla iletişime geçmeleri gerekir.

Tretrabenazin, özellikle intihar düşünceleri ile halihazırda depresyon teşhisi konmuş hiç kimse için uygun değildir.

Hareketleri, patlamaları ve halüsinasyonları kontrol eden ilaçlar şunları içerebilir:

• klonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• klozapin (Clorazil)

Olumsuz etkiler arasında sedasyon, sertlik ve sertlik bulunur.

Depresyon ve bazı obsesif-kompulsif özellikler için doktor şunları yazabilir:

• fluoksetin (Prozac, Sarafem)
• sertralin (Zoloft)
• nortriptilin (Pamelor)

Lityum, aşırı duygulara ve ruh hali değişikliklerine yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi

Konuşma terapisi, insanların kelimeleri ve cümleleri ifade etmenin ve daha etkili iletişim kurmanın yollarını bulmasına yardımcı olabilir.

Fiziksel ve mesleki terapi

Fiziksel bir terapist, kas gücünü ve esnekliğini artırmaya, dengeyi geliştirmeye ve düşme riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

Mesleki bir terapist, konsantrasyon ve hafıza sorunlarını yönetmek için stratejiler geliştirmeye yardımcı olabilir. Ayrıca evi daha güvenli hale getirme konusunda tavsiyelerde bulunabilirler.

Teşhis

Doktor kişiyi muayene edecek ve aile ve tıbbi geçmişini ve yakın zamandaki duygusal değişiklikler gibi semptomları soracaktır.

Bir kişinin Huntington hastalığına sahip olabileceğine inanıyorlarsa, onları bir nöroloğa yönlendireceklerdir.

Doktorlar bazen CT veya MRI taraması gibi görüntüleme testleri önermektedir. Bunlar beyin yapısındaki değişiklikleri belirleyebilir ve diğer bozuklukları ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir.

Genetik test, bir teşhisi doğrulamaya da yardımcı olabilir.

Görünüm

Huntington hastalığı, bir bireyin ve sevdiklerinin yaşamı üzerinde önemli bir duygusal, zihinsel, sosyal ve ekonomik etkiye sahiptir. Bu rahatsızlığa sahip çoğu insan, teşhisten sonra 10-30 yıl yaşayacaktır.

Gençlikte başlayan Huntington hastalığı genellikle daha hızlı ilerler. Teşhisten sonraki 10 yıl içinde ölümcül olabilir.

Ölüm nedeni genellikle zatürre veya boğulma gibi bir komplikasyondur.

Şu anda tedavisi yoktur, ancak tedavi, insanların durumu yönetmelerine ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.

Gelecek için umut?

Gelecekte bilim adamları, gen terapisinin bu hastalığa bir çözüm bulacağını umuyorlar. Araştırmacılar, Huntington hastalığını iyileştirmek, yavaşlatmak veya önlemek için gen terapisini kullanmanın yollarını arıyorlar.

Olası bir strateji, hatalı genden protein üretimini bastırmak için sentetik küçük karışan RNA'lar (siRNA'lar) olarak bilinen molekülleri kullanmaktır. Bu, toksik Huntingtin proteininin toplanmasını ve semptomlara neden olmasını engelleyecektir.

Bununla birlikte, zorluk, siRNA'ların etkili olabilmeleri için uygun beyin hücrelerine nasıl iletileceğidir.

2017'de Emory Üniversitesi'nden bilim adamları, DNA'nın "kesilip yapıştırılmasını" içeren CRISPR / Cas9 tekniklerinin gelecekte Huntington hastalığını önlemeye yardımcı olabileceğini öne sürdü.

Farelerdeki deneyler 3 hafta sonra "önemli gelişmeler" göstermiştir. Zarar veren proteinin izlerinin çoğu gitmişti ve sinir hücreleri kendi kendilerini iyileştirme belirtileri gösterdiler.

Bununla birlikte, insanların bunu denemeden önce çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç var.

HDSA gibi kuruluşlar, Huntington hastalığı olan kişiler ve aileleri için destek sunar.

Genetik test

Huntington hastalığı için genetik test 1993'te mümkün hale geldi. Ailede hastalık öyküsü olan herkes, doktorlarından kusurlu geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için genetik test isteyebilir.

Bazı insanlar gene sahip olup olmadıklarını ve semptom geliştirme olasılıklarının olup olmadığını öğrenmeyi tercih ederken, diğerleri bilmemeyi tercih eder. Genetik bir danışman karar vermede yardımcı olabilir.

Huntington, genetik ve hamilelik

Bir çift çocuk sahibi olmak istiyorsa ve bir ebeveynde hatalı gen varsa, tüp bebek tedavisi görmek mümkündür.

Embriyo daha sonra bir laboratuvarda genetik olarak test edilir ve ancak hatalı gen yoksa kadına implante edilir.

Ailede hastalık öyküsü varsa, fetüs gebelik sırasında da genetik teste tabi tutulabilir. Bu, 10-11. Haftada koryon villus örneği (CVS) kullanılarak veya 14-18. Haftalarda bir amniyosentez yoluyla yapılabilir.