DEHB: İlk genetik risk yerleri ortaya çıkarıldı
Dergide yer alan yeni araştırma Doğa Genetiği, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu geliştirme riskini artırabilecek 12 DNA segmentini tanımlar.
Araştırmacılar ilk kez, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 6 milyon çocuğu etkilediği bildirilen bir durum olan dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) büyük bir genetik analizini yaptılar.
Boston'daki Harvard Tıp Fakültesi'nden Benjamin M. Neale, Danimarka'daki Aarhus Üniversitesi'nden Anders D. Børglum ve New York Eyalet Üniversitesi'nden Stephen V. Faraone, bu araştırma üzerinde çalışan uluslararası ekibe liderlik etti.
Yazarların makalelerinde açıkladığı gibi, DEHB, ABD'deki çocukların yüzde 5'ini ve aynı zamanda yetişkinlerin yüzde 2,5'ini etkileyen "oldukça kalıtsal bir çocukluk davranış bozukluğu" dur.
"Oldukça kalıtsal" bir hastalık olduğu için, DEHB riskini artıran çok sayıda genetik varyant vardır. Araştırmacılar, DEHB riskinin yüzde 74'ünün genetik olduğuna inansalar da, henüz herhangi bir geni bozukluğa tam olarak bağlamadılar.
Bu bağlamda Neale’nin ekibi, DEHB teşhisi konmuş 20.000’den fazla kişi dahil olmak üzere dünya genelinde 50.000’in üzerinde kişinin genomunu incelemeye koyuldu. Toplamda, yaklaşık 10 milyon genetik lokusu analiz ettiler.
Çalışma ilk olarak 12 genetik yer buluyor
Aynı zamanda İspanya'daki Barselona Üniversitesi Nörogenetik Araştırma Grubu'nun başkanı olan ortak yazar Bru Cormand, ekibin tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) adı verilen ortak genetik varyantlar bulduğunu belirtiyor. toplam DEHB genetiği. "
"Ek olarak," diye devam ediyor Cormand, "tespit edilen çoğu genetik değişiklik, genomun [onların] işlevsel ilgisini vurgulayan evrim boyunca [kalmış] bölgelerinde bulundu."
Özellikle, araştırmacılar bir kişiyi DEHB'ye duyarlı hale getirebilecek 12 genomik segment belirlediler. Araştırmacılar, DEHB'nin içerdiği genetik değişikliklerin çoğunun beyindeki belirli genlerin ifadesini etkilediğini söylüyor.
Örneğin, DNA parçalarından biri, insan dili gelişiminde anahtar rol oynayan bir gen olan FOXP2'ye karşılık gelir. FOXP2, sinir sinapsları oluşturmaya yardımcı olan ve böylece öğrenmeyi kolaylaştıran bir proteini kodlar.
Çalışma, DUSP6 adlı ikinci bir gen buldu. Bu gen, öğrenmeyi mümkün kılan bir nörotransmiter olan dopaminin düzenlenmesine katkıda bulunur.
Son olarak, araştırmacılar ayrıca SEMA6D genini DEHB riskini artıran bir gen olarak tanımladılar. SEMA6D ekspresyonu, embriyonun gelişimi sırasında meydana gelir ve bazı araştırmacılar, nöral dalların gelişmesine yardımcı olduğuna inanırlar.
Genel olarak, çalışma, DEHB'nin diğer birçok psikiyatrik ve psikiyatrik olmayan durumla genetik bir arka planı paylaştığını buldu.
"[Sonuçlar], DEHB ile majör depresyon, anoreksi, eğitim seviyesi, obezite, üreme başarısı, sigara içme veya uykusuzluk ve diğerleri arasında genetik bir örtüşme olduğunu ortaya koyuyor."
Bru Cormand
Yazar, "[T] çalışması, DEHB'nin sağlam biyolojik temeli olan ve genetiğin çok şey ifade ettiği bir bozukluk olduğu fikrini pekiştiriyor," diye ekliyor yazar.
Bu çalışma, DEHB riskiyle ilgili spesifik genleri tanımlamaya başlayan ilk çalışmadır.
Cormand, "Bu sonuçlar, karmaşık beyin hastalıklarının genetik temelini keşfetmek için - ancak büyük uluslararası konsorsiyumlar aracılığıyla mümkün olan - büyük ölçekli çalışmaları teşvik etmenin önemini gösteriyor," diye sonlandırıyor.
