Talasemi hakkında bilmeniz gereken her şey
Talasemi, vücudun hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri üretme yeteneğini etkileyen kalıtsal bir kan hastalığıdır.
Talasemili bir kişide çok az kırmızı kan hücresi ve çok az hemoglobin olacaktır ve kırmızı kan hücreleri çok küçük olabilir.
Etki hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve yaşamı tehdit edebilir.
Her yıl şiddetli talasemi formları ile yaklaşık 100.000 yenidoğan doğmaktadır. En çok Akdeniz, Güney Asya ve Afrika soylarında yaygındır.
Semptomlar
Talaseminin semptomları, talaseminin türüne göre değişir.
Beta talasemi ve bazı alfa talasemili bebeklerin çoğunda semptomlar 6 aylık olana kadar görülmeyecektir. Bunun nedeni, yeni doğanların fetal hemoglobin adı verilen farklı bir hemoglobine sahip olmasıdır.
6 ay sonra “normal” hemoglobin fetal tipin yerini almaya başlar ve semptomlar görünmeye başlayabilir.
Bunlar şunları içerir:
- sarılık ve soluk cilt
- uyuşukluk ve yorgunluk
- göğüs ağrısı
- soğuk eller ve ayaklar
- nefes darlığı
- bacak ağrısı
- hızlı kalp atımı
- zayıf beslenme
- gecikmiş büyüme
- baş ağrısı
- baş dönmesi ve baygınlık
- enfeksiyonlara karşı daha fazla duyarlılık
Vücut daha fazla kemik iliği üretmeye çalıştıkça iskelet deformiteleri ortaya çıkabilir.
Çok fazla demir varsa, vücut bunu telafi etmek için daha fazla demiri emmeye çalışacaktır. Kan transfüzyonlarından da demir birikebilir. Aşırı demir dalağa, kalbe ve karaciğere zarar verebilir.
Hemoglobin H'li hastaların safra kesesi taşları ve genişlemiş bir dalak geliştirme olasılığı daha yüksektir.
Tedavi edilmediği takdirde talaseminin komplikasyonları organ yetmezliğine yol açabilir.
Tedavi
Tedavi, talaseminin türüne ve şiddetine bağlıdır.
Kan transfüzyonları: Bunlar hemoglobin ve kırmızı kan hücresi seviyelerini yenileyebilir. Talasemi majörlü hastaların yılda sekiz ila on iki transfüzyona ihtiyacı olacaktır. Daha az şiddetli talasemili olanlar, her yıl en fazla sekiz transfüzyona veya stres, hastalık veya enfeksiyon zamanlarında daha fazlasına ihtiyaç duyacaktır.
Demir şelasyonu: Bu, fazla demirin kan dolaşımından uzaklaştırılmasını içerir. Bazen kan nakli aşırı demir yüklenmesine neden olabilir. Bu, kalbe ve diğer organlara zarar verebilir. Hastalara deri altına enjekte edilen bir ilaç olan deferoksamin veya ağızdan alınan deferasiroks reçete edilebilir.
Kan transfüzyonu ve şelasyon alan hastalar ayrıca folik asit takviyesine ihtiyaç duyabilir. Bunlar kırmızı kan hücrelerinin gelişmesine yardımcı olur.
Kemik iliği veya kök hücre nakli: Kemik iliği hücreleri kırmızı ve beyaz kan hücreleri, hemoglobin ve trombositler üretir. Uyumlu bir donörden yapılacak bir nakil, ciddi vakalarda etkili bir tedavi olabilir.
Cerrahi: Kemik anormalliklerini düzeltmek için bu gerekli olabilir.
Gen tedavisi: Bilim adamları talasemiyi tedavi etmek için genetik teknikleri araştırıyorlar. Olasılıklar arasında, hastanın kemik iliğine normal bir beta-globin geninin eklenmesi veya fetal hemoglobin üreten genleri yeniden etkinleştirmek için ilaçların kullanılması yer alır.
Nedenleri
Hemoglobin proteini, kan hücrelerinde vücuttaki oksijeni taşır. Kemik iliği, hemoglobin yapmak için gıdalardan aldığımız demiri kullanır.
Talasemili kişilerde kemik iliği yeterince sağlıklı hemoglobin veya kırmızı kan hücresi üretmez. Bazı türlerde bu, oksijen eksikliğine yol açarak anemi ve yorgunluğa neden olur.
Hafif talasemili kişiler herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymayabilir, ancak daha şiddetli formlar düzenli kan transfüzyonu gerektirecektir.
Teşhis
Orta ila şiddetli talasemili çocukların çoğu, 2 yaşına geldiğinde tanı alır.
Hiçbir semptomu olmayan kişiler, talasemili bir çocuğu olana kadar taşıyıcı olduklarının farkına varamayabilirler.
Kan testleri, bir kişinin taşıyıcı olup olmadığını veya talasemi olup olmadığını tespit edebilir.
Tam kan sayımı (CBC): Bu, hemoglobin seviyelerini ve kırmızı kan hücrelerinin seviyesini ve boyutunu kontrol edebilir.
Bir retikülosit sayısı: Bu, kırmızı kan hücrelerinin veya retikülositlerin kemik iliği tarafından ne kadar hızlı üretildiğini ve salındığını ölçer. Retikülositler, olgun kırmızı kan hücrelerine dönüşmeden önce genellikle kan dolaşımında yaklaşık 2 gün geçirirler. Sağlıklı bir kişinin kırmızı kan hücrelerinin yüzde 1 ila 2'si retikülositlerdir.
Demir: Bu, doktorun talasemi veya demir eksikliği gibi kansızlığın nedenini belirlemesine yardımcı olacaktır. Talasemide neden demir eksikliği değildir.
Genetik test: DNA analizi, bir kişinin talasemiye veya hatalı genlere sahip olup olmadığını gösterecektir.
Doğum öncesi test: Bu, bir fetüste talasemi olup olmadığını ve ne kadar şiddetli olabileceğini gösterebilir.
- Koryon villus örneklemesi (CVS): genellikle hamileliğin 11. haftasında olmak üzere test için bir parça plasenta çıkarılır.
- Amniyosentez: Genellikle gebeliğin 16. haftasında test için küçük bir amniyotik sıvı örneği alınır. Amniyotik sıvı, fetüsü çevreleyen sıvıdır.
Türler
Dört alfa-globin ve iki beta-globin protein zinciri hemoglobini oluşturur. İki ana talasemi türü alfa ve betadır.
Alfa talasemi
Alfa talasemide, hemoglobin yeterli alfa proteini üretmez.
Alfa globin protein zincirleri yapmak için, her bir kromozomda 16 olmak üzere dört gene ihtiyacımız var. Her ebeveynden iki tane alıyoruz. Bu genlerden biri veya daha fazlası eksikse, alfa talasemi ortaya çıkacaktır.
Talaseminin ciddiyeti, kaç genin hatalı veya mutasyona uğramış olduğuna bağlıdır.
Tek hatalı gen: Hastanın semptomu yok. Talasemi semptomları olan bir çocuğu olan sağlıklı bir kişi taşıyıcıdır. Bu tip alfa talasemi minima olarak bilinir.
İki hatalı gen: Hastada hafif anemi var. Alfa talasemi minör olarak bilinir.
Üç hatalı gen: Hastada bir tür kronik anemi olan hemoglobin H hastalığı vardır. Yaşamları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyacaklar.
Dört hatalı gen: Alfa talasemi majör, alfa talaseminin en şiddetli şeklidir. Fetüsün vücudunun bazı kısımlarında sıvının biriktiği ciddi bir durum olan hidrops fetalise neden olduğu bilinmektedir.
Dört mutasyona uğramış geni olan bir fetüs normal hemoglobin üretemez ve kan transfüzyonu ile bile hayatta kalma olasılığı düşüktür.
Alfa talasemi güney Çin, Güneydoğu Asya, Hindistan, Orta Doğu ve Afrika'da yaygındır.
Beta Talasemi
Beta globin zincirleri yapmak için her ebeveynden birer tane olmak üzere iki globin genine ihtiyacımız var. Genlerden biri veya her ikisi de hatalıysa beta talasemi ortaya çıkacaktır.
Şiddet, kaç genin mutasyona uğradığına bağlıdır.
Bir hatalı gen: Buna beta talasemi minör denir.
İki hatalı gen: Orta veya şiddetli semptomlar olabilir. Bu talasemi majör olarak bilinir. Colley'in anemisi deniyordu.
Beta talasemi, Akdeniz kökenli insanlar arasında daha yaygındır. Yaygınlık Kuzey Afrika, Batı Asya ve Maldiv Adaları'nda daha yüksektir.
Komplikasyonlar
Çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Aşırı demir yükü
Bu, sık kan nakline veya hastalığın kendisine bağlı olabilir.
Aşırı demir yüklenmesi, hepatit (şişmiş karaciğer), fibroz (karaciğerde yara izi) ve siroz veya yara izi nedeniyle ilerleyici karaciğer hasarı riskini artırır.
Endokrin bezleri hormon üretir. Hipofiz bezi özellikle aşırı demir yüklenmesine karşı hassastır. Hasar, ergenliğin gecikmesine ve büyümenin kısıtlanmasına neden olabilir. Daha sonra, diyabet geliştirme riski daha yüksek olabilir ve ya yetersiz ya da aşırı aktif bir tiroid bezi olabilir.
Aşırı demir yüklenmesi ayrıca aritmi veya anormal kalp ritimleri ve konjestif kalp yetmezliği riskini artırır.
Alloimmünizasyon
Bazen bir kan nakli, kişinin bağışıklık sisteminin yeni kana tepki verdiği ve onu yok etmeye çalıştığı bir reaksiyonu tetikleyecektir. Bu tür bir sorunu önlemek için tam kan grubu eşleşmesine sahip olmak önemlidir.
Büyümüş dalak
Dalak, kırmızı kan hücrelerini geri dönüştürür. Talasemide kırmızı kan hücreleri anormal bir şekle sahip olabilir ve bu da dalağın onları geri dönüştürmesini zorlaştırır. Hücreler dalakta birikerek büyümesini sağlar.
Büyümüş bir dalak aşırı aktif hale gelebilir. Hastanın transfüzyon sırasında aldığı sağlıklı kan hücrelerini yok etmeye başlayabilir. Bazen bir hastanın splenektomiye veya dalağın cerrahi olarak çıkarılmasına ihtiyacı olabilir. Bu artık daha az yaygındır çünkü dalağın çıkarılması başka komplikasyonlara yol açabilir.
Enfeksiyon
Dalağın çıkarılması enfeksiyon olasılığının artmasına neden olur ve düzenli transfüzyonlar kan yoluyla bulaşan bir hastalığa yakalanma riskini artırır.
Kemik deformiteleri
Bazı durumlarda kemik iliği genişleyerek etrafındaki kemiği, özellikle de kafatasının ve yüzün kemiklerini deforme eder. Kemik kırılgan hale gelebilir ve kırılma riskini artırır.
Talasemi ile yaşamak
Talaseminin türüne bağlı olarak, durumu etkili bir şekilde yönetmek için sürekli tıbbi bakım gerekli olabilir. Transfüzyon alanlar, transfüzyon ve şelasyon programlarına mutlaka uymalıdır.
Talasemili kişilere şunları tavsiye edilir:
- tüm düzenli randevularına katılın
- Olumlu bir tavır sürdürmeye yardımcı olmak için arkadaşlarınızla ve destek ağlarıyla iletişiminizi sürdür
- sağlığı korumak için sağlıklı bir diyet uygulayın
- uygun miktarda egzersiz yap
Aşırı demir birikimini önlemek için ıspanak veya demir açısından zenginleştirilmiş tahıllar gibi bazı gıdalardan kaçınılması gerekebilir. Hastalar diyet ve egzersiz seçeneklerini doktorlarıyla tartışmalıdır.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), talasemili insanları, hastalıkları önlemek için aşılarını güncel tutmaya çağırıyor.
Hepatit A veya B'ye yakalanma riski daha yüksek olduğundan, bu özellikle transfüzyon alanlar için önemlidir.
Talasemi ve hamilelik
Hamileliği düşünen herkes, özellikle her iki eşte de talasemi varsa veya varsa, öncelikle genetik danışmanlık almalıdır.
Hamilelik sırasında, talasemili bir kadının kardiyomiyopati ve diyabet riski daha yüksek olabilir. Fetal büyüme kısıtlaması da olabilir.
Anne, özellikle talasemi beta minör varsa sorunları en aza indirmek için hamilelik öncesinde ve sırasında bir kardiyolog veya hematolog tarafından değerlendirilmelidir.
Doğum sırasında sürekli fetal izleme önerilebilir.
Görünüm
Görünüm talaseminin türüne bağlıdır.
Talasemi özelliğine sahip bir kişinin normal bir yaşam beklentisi vardır. Ancak beta talasemi majörden kaynaklanan kalp komplikasyonları bu durumu 30 yaşından önce ölümcül hale getirebilir.
