Kistik fibroz hakkında bilmeniz gereken her şey
Kistik fibroz, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücut, akciğerleri tıkayabilen ve pankreası tıkayabilen kalın ve yapışkan mukus üretir.
Kistik fibroz (KF) yaşamı tehdit edebilir ve bu duruma sahip kişiler normalden daha kısa bir yaşam süresine sahip olma eğilimindedir.
Altmış yıl önce, KF'li birçok çocuk ilkokul çağına gelmeden öldü. Bununla birlikte, tedavideki gelişmeler, KF'li kişilerin genellikle 30'larında, 40'larında ve ötesinde yaşadıkları anlamına gelir.
Şu anda CF için bir tedavi yoktur. Her yıl teşhis edilen yaklaşık 1.000 yeni vaka ile Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30.000 kişiyi etkiliyor.
Bu yeni tanıların yüzde 75'i 2 yaşın altındaki çocuklarda yapılıyor.
Kistik fibroz hakkında hızlı gerçekler
İşte kistik fibroz ile ilgili bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla ayrıntı var.
- Kistik fibroz (CF), normalden çok daha kalın ve daha yapışkan olan mukus üretimini içerir.
- Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler.
- KF, her iki ebeveynin de kusurlu gene sahip olduğu bir çocukta ortaya çıkan kalıtsal bir durumdur.
- ABD'deki tüm yenidoğanlar CF için taranır.
- Tedavisi yoktur, ancak iyi beslenme ve mukusu inceltmek ve balgam çıkarmayı iyileştirmek için adımlar atmak yardımcı olabilir.
Kistik fibroz nedir?
KF, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır, ancak karaciğer hastalığı ve diyabet gibi ölümcül komplikasyonlara neden olabilir.
KF'den sorumlu kusurlu gen, normalden daha kalın, daha yapışkan mukus oluşumuna yol açar. Bu mukusun akciğerlerden öksürmesi zordur. Bu nefes almayı zorlaştırabilir ve ciddi akciğer enfeksiyonlarına yol açabilir.
Mukus ayrıca enzimlerin yiyecekleri düzgün bir şekilde parçalamasını önleyerek pankreas işlevine müdahale eder. Sindirim sorunları, potansiyel olarak yetersiz beslenmeye yol açar.
Mukusun bu kalınlaşması, vas deferens'i veya spermi testislerden üretraya taşıyan tüpü bloke ederek erkek kısırlığına da neden olabilir.
KF ciddidir ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden sonuçları vardır. KF'li kişilerde en yaygın ölüm nedeni solunum yetmezliğidir.
Semptomlar
KF'nin en yaygın semptomları:
- tuzlu cilt
- kalıcı öksürük
- nefes darlığı
- hırıltılı solunum
- aşırı iştah olmasına rağmen zayıf kilo alımı
- yağlı, hacimli tabureler
- burun polipleri veya burunda bulunan küçük, etli büyümeler
CF'nin akciğerleri tıkaması, patojenlerin büyümesi için en uygun koşulları yarattığı için bronşit ve pnömoni gibi akciğer enfeksiyonları riskini artırır.
Pankreastaki tıkanma yetersiz beslenmeye ve yetersiz büyümeye neden olabilir. Aynı zamanda artan diyabet ve osteoporoz riski ile ilişkilendirilmiştir.
Tedavi
Şu anda CF için bir tedavi yoktur. Ancak tedavi, hastalığın semptomlarını yönetebilir ve yaşam kalitesini artırabilir. Belirtiler değişebilir ve tedavi planları kişiselleştirilecektir.
Havayolu açıklığı
KF'li kişilerin, temiz nefes almalarını sağlamak ve akciğer enfeksiyonlarını en aza indirmek için akciğerlerinden mukustan kurtulmaları çok önemlidir.
Havayolu temizleme teknikleri (ACT), KF'li kişilerin ciğerlerindeki mukustan gevşemelerine ve kurtulmalarına yardımcı olabilir.
Bir ACT örneği, postüral drenaj ve perküsyon olabilir. Bir terapist, mukusu serbest bırakmaya yardımcı olması gereken bir pozisyonda otururken, ayakta dururken veya uzanırken hastanın göğsünü ve sırtını çırpar.
Solunan ilaçlar solunum yollarına ulaşmada etkilidir ve yaygın olarak kullanılır. İlaç, aerosol veya ölçülü doz inhalatörü olarak verilebilir. Bu ilaçlar mukusu inceltebilir, bakterileri öldürebilir ve hava yolu açıklığını iyileştirmek için mukusu harekete geçirebilir.
Antibiyotikler, düzenli bakımın önemli bir parçasıdır. Bunlar oral, intravenöz veya inhalasyon yoluyla alınabilir.
İbuprofen ve azitromisin gibi diğer ilaçların akciğer fonksiyonunu koruduğu ve iyileştirdiği bulunmuştur ve şimdi KF'li insanlar için standart tedavinin bir parçası olarak kabul edilmektedir.
KF'li kişiler, aşağıdaki adımları izleyerek akciğer enfeksiyonu riskini azaltmaya da yardımcı olabilir:
- ellerini sık sık yıkamak
- her yıl grip aşısı olmak
- sigara içmemek ve ikinci el dumandan kaçınmak
- soğuk algınlığı veya diğer bulaşıcı hastalıkları olan kişilerle gereksiz temastan kaçınmak
Diğer tedavi türleri
Hava yollarını içermeyen CF'yi yönetmenin alternatif yöntemleri vardır.
İmplante edilmiş cihazlar, ilaçların sık ve düzenli uygulanması için kan dolaşımına uzun süreli erişim sağlayabilir. KF gibi kronik bir durumun yönetimini daha verimli ve daha az müdahaleci hale getirebilirler.
CF transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) modülatörleri, hatalı CF'ye neden olan geni hedefleyen daha yeni ilaçlardır. Akciğer yüzeyinde uygun tuz ve sıvı akışına izin vererek, KF'li kişilerin genellikle akciğerlerinde biriktirdiği kalın mukusu inceltirler.
İki CFTR modülatör markası şu anda Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmıştır. Bunlar Kalydeco ve Orkambi'dir. CF'ye neden olan genin 10 farklı mutasyonu olan çocuklar için reçete edilirler.
Kalydeco 2 yaşından itibaren ve Orkambi 6 yaşından itibaren reçete edilebilir.
Sindirim semptomları için beslenme tedavisi
KF sindirim fonksiyonunu ve besin emilimini etkileyebileceğinden, KF'li kişiler diyetlerini doktorlarıyla tartışmalıdır. Bir beslenme uzmanı veya diyetisyen, sindirim semptomlarının yönetiminde yardımcı olabilir.
Besinlerin emilimini dengelemek için farklı türde bir diyet veya pankreas enzim takviyeleri, tuz veya vitaminler gibi ek takviyeler gerekebilir.
CF, büyümenin bozulmasına neden olabilir. KF'li çocuklarda normal büyüme ve gelişme için yüksek kalorili, yüksek yağlı diyet gereklidir. Yetişkinlerin optimal sağlığı korumalarına yardımcı olabilir.
KF'li bireylerin, artan akciğer enfeksiyonu riskine karşı sağlam bir savunma sağlamaları gerektiğinden, iyi beslenme hayati önem taşır.
Nedenleri
CF kalıtsal bir durumdur. Birinin KF'ye sahip olması için, kusurlu geni ebeveynlerinin her ikisinden de miras alması gerekir.
Kusurlu gen, akciğerler ve pankreas dahil olmak üzere organların dışındaki tuz ve su akışını kontrol eden bir protein üretmek için kodlar içerir.
KF'de, tuz dengesi bozulur ve hücrelerin dışında çok az tuz ve su oluşmasına ve normalden daha kalın mukus üretimine yol açar.
Kusurlu genin yalnızca bir kopyasına sahip kişilere taşıyıcı denir. Durumu veya semptomları yok. Hastalığa sahip olmak için her iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir.
İki taşıyıcının bir çocuğu varsa, bir:
- Yüzde 25 veya 4'te 1, çocuğun KF geçirme şansı
- Yüzde 50 veya 2'de 1, çocuk bir taşıyıcı olacak ancak CF'ye sahip olmayacak
- Yüzde 25 veya 4'te 1, çocuk taşıyıcı olmayacak ve CF'ye sahip olmayacaktır.
10 milyondan fazla Amerikalı, CF genini taşıyor ve farkında değil.
Teşhis
ABD'deki tüm yenidoğanlar, küçük bir kan örneği veya örnekleri test edilerek KF için taranır. Bu, bir bebeğin bir sağlık sorunu olabileceğini ve daha fazla araştırılması gerektiğini gösterebilir.
KF genellikle bir ter testi ile teşhis edilir. Ter toplanır ve terdeki tuzun bir bileşeni olan klorür miktarı ölçülür. Yüksek düzeyde klorür, KF'nin bir göstergesidir.
Genetik testler ayrıca yanak hücreleri veya bir kan numunesi analiz edilerek de yapılabilir. Bu testler esas olarak bir kişinin CF genini taşıyıp taşımadığını bulmak için kullanılır, ancak belirsiz bir ter testi sonucunu takiben bir CF teşhisini doğrulamak için de kullanılabilirler.
CF geninin bilinen 1.700'den fazla mutasyonu vardır. Sonuç olarak, durum için yapılan çoğu genetik test yalnızca en yaygın mutasyonları tarar.
KF'li kişilerin yüzde yetmiş beşi 2 yaşında teşhis edilir.
Görünüm
KF'li insanlar için öngörülen ortalama hayatta kalma yaşı şu anda 40'lı yaşların başındadır. Yaşam beklentisi, hastalığın ciddiyeti, tanı yaşı ve CF gen mutasyonunun tipinden güçlü bir şekilde etkilenir.
Rutin tedaviler ve sağlıklı yaşam tarzlarıyla, KF'li çoğu insan aktif yaşamlar sürdürebilir.
