Albinizm hakkında bilmeniz gereken her şey
Albinizm, melanin pigmentinin azalması veya yokluğundan kaynaklanan bir dizi rahatsızlığı ifade eder. Bunların ciddiyeti değişir ve genellikle beyaz ten, açık saç ve görme sorunlarına neden olur.
Durum herkesi etkileyebilir, ancak yaygınlığı bölgeye göre değişir.
Sahra altı Afrika'da albinizm, her 5.000 ila 15.000 kişiden birini etkiler. Bazı gruplar arasında oran 1.000 ile 5.000 arasında 1'e kadar çıkmaktadır. Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri'nde 17.000 ila 20.000'de 1'e yakındır.
Albinizm cinsiyetleri eşit olarak etkiler ve tüm etnik gruplar duyarlıdır.
Albinizm hakkında hızlı gerçekler
İşte albinizm hakkında bazı önemli noktalar. Daha ayrıntılı ve destekleyici bilgiler ana makalede yer almaktadır.
- Albinizmin tedavisi yoktur, ancak bazı semptomlar tedavi edilebilir.
- Albinizm genetik bir durumdur.
- Albinizm öncelikle saçı, gözleri, cildi ve görmeyi etkiler.
- Albinizmin en yaygın nedeni, tirozinaz enziminin işleyişinde bir kesinti olmasıdır.
- 70 kişiden tahminen 1'i albinizm ile ilişkili genleri taşıyor.
Albinizm nedir?
Albinizmde genetik değişiklikler kişinin açık renkli saç ve cilde sahip olmasına neden olabilir,
Albinizm, önemli ölçüde daha düşük melanin üretimi oranı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Melanin cilt, saç ve göz renginden sorumlu pigmenttir.
Albinizm olan kişiler, genellikle ailelerinin veya etnik gruplarının diğer üyelerine göre daha açık renkli cilt ve saça sahiptir. Görme sorunları yaygındır.
Melanin normalde cildi UV (ultraviyole) hasarından korur, bu nedenle albinizm olan insanlar güneşe maruz kalmaya daha duyarlıdır. Cilt kanseri riski artar.
Semptomlar
Albinizmin birincil semptomları cildi, saçı, göz rengini ve görmeyi etkileyebilir.
Cilt
En belirgin işaret, daha açık bir cilt tonudur, ancak cilt tonu her zaman önemli ölçüde farklılık göstermez.
Bazı insanlarda, melanin seviyeleri zamanla yavaşça artar ve kişi yaşlandıkça cilt tonunu koyulaştırır.
Deri muhtemelen güneşte kolayca yanacaktır. Genellikle bronzlaşmaz.
Güneşe maruz kaldıktan sonra, albinizmi olan bazı insanlar gelişebilir:
- çiller
- pigment miktarının azalması nedeniyle genellikle pembe renkli benler
- lentijinler, büyük çil benzeri noktalar
Ayrıca cilt kanseri riski daha yüksektir. Albinizm olan kişiler, SPF 30 veya daha yüksek güneş koruyucu krem kullanmalı ve yeni benleri veya diğer cilt değişikliklerini bir doktora bildirmelidir.
Saç
Bunun rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir. Afrika veya Asya kökenli olanlar sarı, kahverengi veya kırmızımsı saçlara sahip olma eğilimindedir.
Birey yaşlandıkça saç rengi yavaş yavaş koyulaşabilir.
Göz rengi
Bu da yaşla değişebilir ve çok açık maviden kahverengiye değişir.
İris içindeki düşük melanin seviyeleri, gözlerin hafif yarı saydam görünebileceği ve belirli ışıkta, ışık gözün arkasındaki retinadan yansırken kırmızı veya pembe görünebileceği anlamına gelir.
Pigment eksikliği, irisin güneş ışığını tamamen engellemesini engeller. Bu, ışığa duyarlılık olarak bilinen ışığa duyarlılıkla sonuçlanır.
Vizyon
Albinizm her zaman görüşü etkiler. Göz işlevindeki değişiklikler şunları içerebilir:
- Nistagmus: Gözler hızlı ve kontrolsüz bir şekilde ileri geri hareket eder.
- Şaşılık: Gözler birlikte çalışmaz.
- Ambliyopi: "Göz tembelliği" olarak da adlandırılır.
- Miyopi veya hipermetropi: Kişide aşırı miyopluk veya ileri görüşlülük olabilir.
- Fotofobi: Gözler özellikle ışığa duyarlıdır.
- Optik sinir hipoplazisi: Görme bozukluğu, az gelişmiş bir optik sinirden kaynaklanabilir.
- Optik sinir yanlış yönlendirmesi: Retinadan beyne giden sinir sinyalleri olağandışı sinir yollarını izler.
- Astigmatizm: Gözün veya merceğin ön yüzeyinin anormal esnekliği bulanık görmeye neden olur.
Yardımcı olabilecek stratejiler şunları içerir:
- cama takılı özel teleskopik lenslerin takılması
- büyük bir bilgisayar ekranı veya yüksek kontrastlı baskı malzemesi kullanarak
- metni konuşmaya dönüştüren yazılım yükleme
- oyun oynarken parlak renkli bir top kullanmak
Albinizmle ilgili görme sorunları yenidoğanlarda en kötü olma eğilimindedir, ancak yaşamın ilk 6 ayında hızla iyileşir. Bununla birlikte, göz sağlığı ile ilgili sorunların devam etmesi muhtemeldir.
Nedenleri
Albinizm, birkaç genden birinde meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır.
70 kişiden birinin albinizm geni taşıdığı düşünülmektedir.
Söz konusu genler, ciltte ve gözlerde melanositler tarafından melanin üretiminin çeşitli yönlerinden sorumludur.
En yaygın olarak, mutasyonlar enzim tirozinaz (tirozin 3-monooksijenaz) ile etkileşime girer.
Bu enzim, melanini amino asit tirozinden sentezler.
Mutasyona bağlı olarak melanin üretimi yavaşlatılabilir veya tamamen durdurulabilir.
Melanin üretimine müdahale miktarına bakılmaksızın, görsel sistemde her zaman problemler vardır. Bunun nedeni, melaninin retinanın ve gözden beyne giden optik sinir yollarının gelişiminde hayati bir rol oynamasıdır.
Türler
Albinizm, etkilenen spesifik genlere bağlı olarak birkaç alt gruba ayrılır.
Okülokütan albinizm (OCA): Bu, 4 genden 1'indeki bir mutasyondan kaynaklanır. OCA, mutasyonlara bağlı olarak yedi türe ayrılır.
Bu alt bölümler şunları içerir:
- OCA tip 1: Bireyler süt rengine, beyaz saçlara ve mavi gözlere sahip olma eğilimindedir. Yaşla birlikte bazı kişilerin cildi ve saçı kararabilir.
- OCA tip 2: Tip 1'den daha az şiddetli, bu en çok Sahra altı Afrikalılarda, Afrikalı-Amerikalılarda ve Yerli Amerikalılarda görülür.
- OCA tip 3: Görme sorunları normalde diğer türlere göre daha hafiftir. Bu çoğunlukla siyah Güney Afrikalıları etkiliyor.
- OCA tip 4: Bu, Doğu Asya popülasyonları arasında en yaygın olanıdır. Tip 2'ye benzer görünüyor.
X'e bağlı oküler albinizm: Bu, X kromozomunun bir gen mutasyonundan kaynaklanır. X'e bağlı oküler albinizm esas olarak erkekleri etkiler. Görme sorunları mevcuttur ancak göz, saç ve cilt rengi genellikle normal aralıktadır.
Hermansky-Pudlak sendromu: Bu nadir varyant en çok Porto Riko'da yaygındır. Semptomlar okülokütanöz albinizme benzer, ancak bağırsak, kalp, böbrek ve akciğer hastalıkları veya hemofili gibi kanama bozuklukları ve daha olasıdır.
Chediak-Higashi sendromu: Bu, CHS1 / LYST genlerindeki bir mutasyonun neden olduğu nadir bir albinizm türüdür.Semptomlar okülokütan albinizme benzer, ancak saç gümüşi görünebilir ve cilt hafif gri görünebilir. Beyaz kan hücrelerinde kusurlar olabilir, bu da enfeksiyonları daha yaygın hale getirir.
Araştırma devam ederken, albinizmin altında yatan nedenleri daha ayrıntılı olarak anlamamıza yardımcı olan daha spesifik mutasyonlar keşfedilebilir.
Miras
Çoğu albinizm türü, otozomal resesif kalıtım modelinde kalıtılır. İstisna, X'e bağlı oküler albinizmdir. Bu, X'e bağlı bir kalıtım modelinde aktarılır.
Otozomal resesif kalıtım
Otozomal resesif kalıtımla, bir birey, albinizm geliştirmek için anne ve babadan bir genin hatalı kopyalarını almalıdır.
Geni taşıyan ebeveyn genellikle belirti göstermez.
Her iki ebeveyn de geni taşıyorsa ancak hiçbir belirti yoksa, yavrularının albinizme sahip olma şansı 4'te 1'dir.
Yavruların taşıyıcı olma ihtimali 2'de 1'dir.
Gene sahip olacaklar, ancak herhangi bir semptomları olmayacak.
70 kişiden tahminen 1'i albinizmle ilişkili genleri taşır, ancak mutasyonlardan etkilenmez.
X'e bağlı kalıtım
X'e bağlı resesif koşullar esas olarak erkekleri etkiler.
Dişiler iki X kromozomu taşıdığından, eğer bir gen hasar görürse, diğeri genellikle eksikliği telafi edebilir.
Dişiler hala geni taşıyabilir ve aktarabilir.
Ancak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Bu, tekil X kromozomlarındaki herhangi bir albino mutasyonunun durumu oluşturacağı anlamına gelir.
Annenin X'e bağlı bir mutasyonu varsa, her kızın taşıyıcı olma şansı 2'de 1 olacak ve her oğlun 1'de 1 albinizm geliştirme şansı olacaktır.
Teşhis
Albinizmi teşhis etme süreci en sık şunları içerir:
- fizik sınavı
- cilt ve saç pigmentasyonu değişiklikleri hakkında tartışma
- bir uzman (göz doktoru) tarafından göz muayenesi
- bireyin rengini aile üyelerinin renkleriyle karşılaştırmak
Diğer hastalıklar da pigmentasyonda değişikliklere neden olabilir, ancak görmede değişikliklere neden olmazlar. Hem pigment değişiklikleri hem de görme değişiklikleri mevcutsa, sebebin albinizm olması çok muhtemeldir.
Albinizmi teşhis etmenin en güvenilir yolu genetik testtir. Bununla birlikte, albinizm geçmişi olan ailelerde bu her zaman gerekli değildir.
Tedavi
Hastalık genetik olduğu için tedavisi yoktur.
Tedavi, semptomları en aza indirmeye ve değişiklikleri izlemeye odaklanır.
Göz problemleri için doğru bakımı almak çok önemlidir.
Bu içerir:
- numaralı gözlük
- gözleri güneşten korumak için koyu gözlükler
- düzenli göz muayeneleri
İnsanlar herhangi bir cilt değişikliğine dikkat etmeli ve koruma için güneş kremi kullanmalıdır.
Optik kaslar üzerinde yapılan ameliyat bazen nistagmusun “titremesini” en aza indirebilir.
Şaşılığı en aza indirmeye yönelik prosedürler, onu daha az fark edilir hale getirebilir, ancak ameliyat görmeyi iyileştirmez. Semptomları azaltmadaki başarı düzeyi kişiden kişiye değişir.
Albinizm yaşla birlikte kötüleşmez. Albinizm olan bir çocuk, durumu olmayan bir kişi olarak gelişebilir ve aynı eğitimi ve istihdamı sağlayabilir.
Komplikasyonlar
Albinizm ile ilişkili en yaygın fiziksel problemler, artan güneş yanığı ve cilt kanseri riskidir.
Ek olarak, bazı insanlar önemli sosyal sorunlarla karşı karşıyadır.
Bunlar okulda zorbalığı içerebilir. Kişi, farklı göründüğü için kendisini yabancı gibi hissettirilebilir.
Bu sosyal faktörler strese, düşük benlik saygısına ve izolasyona yol açabilir.
Sahra altı Afrika'da albinizmi olan bireyler en önemli zorluklarla karşı karşıyadır.
Nijerya'da yapılan bir araştırma şunları bildirdi:
"Yabancılaşma yaşandı, sosyal etkileşimlerden kaçındı ve duygusal olarak daha az istikrarlıydı. Dahası, etkilenen bireylerin okulu tamamlama, iş bulma ve ortak bulma olasılıkları daha düşüktü. "
Tanzanya ve Burundi gibi bazı Sahra altı ülkelerinde albinizmi olan bireylerin vücut kısımları cadı doktorları tarafından aranır.
Kar için öldürülen albinizm çok sayıda çocuk vakası olmuştur. National Geographic 2013 yılında albinizmi olan bir kişinin vücut bölümlerinin 75.000 doları bulabileceği tahmin edilmektedir.
Bazı Afrika ülkelerinde, özellikle Tanzanya ve Zimbabwe'de, bazı insanlar albinizm olan bir kadınla seks yapmanın AIDS'i iyileştirdiğine inanıyor.
Bu yanlış inanç cinayet, tecavüz ve ek AIDS enfeksiyonlarına yol açtı.
2015 yılında, Birleşmiş Milletler albinizmi olan kişilere yönelik saldırıları önlemek için önlem alınmasında "aciliyet" çağrısında bulundu.
