Amiloidoz nedir?

Amiloidoz, amiloid adı verilen belirli bir proteinin birikmesini içeren nadir bir hastalıktır.

Diğer proteinlerin aksine amiloid vücutta destekleyici bir role sahip değildir. Bunun yerine, amiloid proteininin birikmesi organ hasarına yol açar.

Amiloidoz genellikle kalp, böbrekler ve karaciğer dahil olmak üzere organları etkiler.

Bu yazıda, amiloidozun nedenleri ve semptomlarının yanı sıra doktorların nasıl tedavi ettiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

Nedenleri

Amiloidozlu bir kişi baş dönmesi yaşayabilir.

Amiloidoz, vücut amiloid proteinleri ürettiğinde ortaya çıkar. Amiloidlerin gelişmesinin nedeni, mevcut amiloidoz tipine bağlı olarak değişebilir.

Amiloidoz sadece bir organı etkileyebilir veya yaygın olabilir. Yaygın amiloidoz, birkaç organı ve vücut sistemini etkiler.

Amiloidoz türleri şunları içerir:

• immünoglobulin hafif zincir amiloidoz (AL)
• ikincil amiloidoz (AA)
• ailesel amiloidoz (ATTR)
• beta-2 mikroglobulin amiloidoz (Abeta2m)
• lokalize amiloidoz (ALoc)
• diğer ailesel amiloidozlar

Amiloidoz Vakfı'na göre AL, diğer hastalık türlerinden daha sık görülür. "AL", "amiloid" ve "hafif zincir" anlamına gelir.

AL amiloidoz, kemik iliğinin plazma hücrelerinde anormal antikor proteinlerinin gelişimini içerir.

AA amiloidoz, başka bir hastalığa reaksiyon olarak bir amiloid protein birikiminin meydana gelmesidir.

Kalıtsal bir gen mutasyonu, kalıtsal bir amiloidoz formuna da neden olabilir.

Risk faktörleri

Herkes amiloidoz geliştirebilse de, belirli faktörler kişinin hastalık riskini artırır. Bunlar şunları içerir:

• Yaş: Amiloidoz genç erişkinlerde gelişebilir, ancak amiloidozun en yaygın şekli 50 ila 80 yaşları arasında daha sık görülür.
• Aile öyküsü: Genetik bir amiloidoz şekli vardır, bu nedenle bir ebeveyn gibi yakın bir akrabaya sahip olmak, bir kişinin riskini artırabilir.
• Cinsiyet: AL amiloidozlu kişilerin yaklaşık üçte ikisi erkektir.
• Diyaliz: Böbrek hastalığını tedavi etmek için uzun süreli diyalize giren kişiler, belirli bir amiloidoz formu geliştirme riski daha yüksektir.
• İnflamatuar hastalık geçmişi: Artrit veya enflamatuar bağırsak hastalığı gibi bazı durumlar AA amiloidozu tetikleyebilir. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'ne göre, AA amiloidozlu kişilerin yaklaşık% 50'sinde romatoid artrit var.

Semptomlar

Anormal kalp ritmi ve ses kısıklığı, amiloidozun yaygın semptomlarıdır.

Amiloid proteinlerinin birikmesi, organların normal işlevlerine müdahale eder. Bununla birlikte, amiloidozun hangi organları etkilediğine bağlı olarak semptomlar değişebilir.

Yaygın semptomlar şunları içerebilir:

• zayıflık
• açıklanamayan kilo kaybı
• ödem veya şişme
• mide bulantısı
• göğüs ağrısı
• baş dönmesi
• anormal kalp ritmi
• göz çevresinde morarma
• ses kısıklığı

Nadiren, amiloid birikintileri, diğer alanlarda yaygın bir gelişme olmaksızın belirli bir organda birikebilir. Örneğin amiloidler ciltte, mesanede veya gırtlakta birikebilir.

Bununla birlikte, amiloidozun birden fazla organı etkilemesi daha yaygındır.

Teşhis

Amiloidozun semptomları diğer hastalıkları taklit edebilir. Örneğin, böbrek fonksiyonunu etkileyen semptomlar, diğer böbrek rahatsızlıklarının yanlış teşhisine yol açabilir.

Amiloidoz nadir görülen bir hastalık olduğundan, doktorların tanı koyması biraz zaman alabilir. Amiloidozun doğru teşhisi, en etkili tedaviyi hedeflemek için çok önemlidir.

Amiloidoz için teşhis testleri şunları içerebilir:

• Doku biyopsisi: Bir doku biyopsisi, amiloid birikintilerini kontrol etmek için küçük bir doku örneğinin alınmasını içerir. Bir doktor tipik olarak karın bölgesindeki deri altındaki bir yağ yastığından veya bir organdan numune alır.
• Kemik iliği biyopsisi: Kemik iliğinin çıkarılması, amiloid birikintilerinin varlığının kontrol edilmesini içerir. Doktorlar genellikle kemik iliğini pelvik kemikten alacaklardır.
• Kan ve idrar testleri: Çeşitli idrar ve kan testleri, hangi organların dahil olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir. Örneğin, idrar testleri böbrek hasarını gösterebilirken, kan testleri kalp ile ilgili sorunları ölçebilir.

Tedavi

Şu anda amiloidoz için bir tedavi yoktur, ancak durum tedavi edilebilir.

Tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, semptomları azaltmayı ve bir kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi içerir.

Tedavi, semptomların ciddiyetine ve amiloidoz tipine bağlıdır.

Amiloid protein gelişimini azaltmak için olası tedaviler şunları içerir:

Kemoterapi

Kemoterapi, amiloid oluşumuna yardımcı olan anormal kan hücrelerini öldürmek için çeşitli ilaçların kullanılmasıdır.

Plazma hücrelerinin kanseri olan miyelom için ilaçlar bazen bir seçenek olabilir.

Bir doktor aşağıdaki kemoterapi ilaçlarını önerebilir:

• Melphalan
• Bendamustin
• siklofosfamid

Bir kişinin aldığı kemoterapi türü, semptomlarının kapsamına, yaşlarına ve semptomların hangi organları etkilediğine bağlı olacaktır.

Kök hücre nakli

Bazı durumlarda, bir doktor kemoterapi sonrası kök hücre nakli önerebilir.

Kemoterapi ile amiloid üreten anormal hücreleri yok ettikten sonra, kök hücre nakli sağlıklı kemik iliği geliştirmeye yardımcı olabilir.

Bir kök hücre nakli almak karmaşık bir süreçtir ve amiloidozu olan her kişi buna uygun değildir.

Altta yatan hastalıkları kontrol etmek

AA amiloidozlu kişiler için tedavi genellikle amiloid oluşumuna neden olan altta yatan enflamatuar hastalığı kontrol etmeyi içerir.

Bir kişi romatoid artrit gibi altta yatan durumu tedavi ettiğinde, daha az amiloidoz semptomu yaşayabilir.

Destekleyici tedavi

Bir kişinin ayrıca hastalığın komplikasyonlarını tedavi etmesi veya hastalığı yönetmeyi kolaylaştırmak için diyetinde veya yaşam tarzında değişiklikler yapması gerekebilir.

Destekleyici tedavi, aşağıdakiler dahil çok çeşitli ilaç ve terapileri içerebilir:

• kalp yetmezliğini kontrol etmek için ilaçlar
• tansiyon ilaçları
• böbrek hasarını tedavi etmek için diyaliz
• sindirim sorunları olanlar için beslenme desteği ve rehberlik

Komplikasyonlar

Bir doktor, kan basıncını kontrol etmek için ilaçlar yazabilir.

Amiloid proteinleri organlara zarar verebileceğinden, komplikasyonlar sıktır.

Amiloidozun olası komplikasyonları şunları içerir:

• Böbrek hasarı: Amiloidoz sıklıkla böbrekleri etkiler. Böbrekler atık ürünleri etkili bir şekilde çıkaramazsa, böbrek hasarına veya yetmezliğine neden olabilir.
• Kalp yetmezliği: Amiloid birikmesi kalp fonksiyonunu olumsuz etkileyebilir. Anormal bir kalp ritmine ve kalbin verimli bir şekilde pompalanamamasına neden olabilir.
• Sinir sistemi komplikasyonları: Sinir sistemi olması gerektiği gibi çalışmayabilir, bu da baş dönmesine, uyuşukluğa, sindirim sorunlarına ve eklemlerde ağrıya neden olabilir.

Görünüm

Devam eden araştırmalar devam etse de, şu anda amiloidozun tedavisi yoktur. Hastalığın sonucu genellikle ilgili organlara bağlıdır.

Amiloidoz tedavisi, anormal proteinlerin gelişimini ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Birçok tedavi seçeneği, insanların semptomlarını yönetmelerine de yardımcı olur.

Amiloidoz genellikle birden fazla organı etkiler, bu da kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmek için uzmanlardan oluşan bir ekiple çalışmayı avantajlı hale getirir.

Amiloidoz yaygın olmadığından, insanlar yerel veya çevrimiçi bir destek grubunda durumla başkalarıyla konuşmayı yararlı bulabilir. Amiloidoz Vakfı burada bu grupların bir listesini sağlar.