Eşsiz bir gen mutasyonu otizmi nasıl tetikleyebilir?
Otizmi hangi faktörler belirler? Bu, araştırmacıların hala cevabı olmayan bir sorudur. Şimdi, farelerde yürütülen ve insanlardan gelen verileri değerlendiren yeni bir çalışma, benzersiz bir genetik mutasyonun erken beyin gelişiminde otizme katkıda bulunan anahtar bir rol oynayabileceğini öne sürüyor.
Bilim adamlarının ve sağlık uzmanlarının genellikle otizm spektrum bozukluğu (OSB) olarak adlandırdıkları otizm, farklı bireyler için farklıdır ve özellikleri genellikle çocuklukta görünür hale gelir.
Uzmanlar otizmi “gelişimsel bir bozukluk” olarak görürler ve otistik bireyler diğer insanlarla ilişki kurma konusunda farklı deneyimler yaşayabilir; farklı bir şekilde öğrenebilirler ve tekrarlayan hareketlerle meşgul olabilirler.
Bazı insanlar için bu özellikler günlük yaşamlarında bir engel değildir. Diğerleri, bu özelliklerin veya bu özelliklerin yönlerini yararsız bulabilir veya çevrelerindeki insanlarla etkileşimde bulunma konusunda zorluklara neden olabilir.
Bu durumlarda sağlık uzmanları, farklı başa çıkma yolları veya kişisel gelişim stratejileri hakkında tavsiyelerde bulunabilir. Bunlar, bilişsel davranışçı terapiye (CBT), davranışsal yönetim terapisine veya sosyal beceri eğitimine katılmayı içerebilir. Diğerleri, uygun olduğunda antidepresanlar veya anti-anksiyete ilaçları gibi bazı ilaçları almayı önerebilir.
Dünya Sağlık Örgütü'ne (WHO) göre, dünyadaki her 160 çocuktan yaklaşık 1'i otistiktir. Buna rağmen bilim adamları, otistik özelliklerin gelişmesine tam olarak hangi faktörlerin neden olduğundan emin değiller.
Chapel Hill'deki North Carolina Üniversitesi (UNC) Tıp Fakültesi'nden yeni bir çalışma, serebral korteksin erken gelişiminin özelliklerini yönlendiren genetik bir mutasyonun otizmde anahtar bir rol oynayabileceğini öne sürüyor.
Bilim adamları araştırmalarını fare modellerinde gerçekleştirdiler ve ayrıca insanlardan toplanan genetik bilgileri değerlendirdiler. Yazarlar bulgularını dergide görünen bir çalışma makalesinde sunarlar. Nöron.
"[Yeni] bulgu, ASD'nin çok erken dönemde serebral korteksin kendini inşa etmeye başladığında meydana gelen kesintilerden kaynaklanabileceğini öne sürüyor."
Kıdemli yazar Prof. Eva Anton
Erken beyin gelişimi için bir gen anahtarı
Araştırma ekibi beyin korteksine odaklandı çünkü insanlarda beynin bu kısmı konuşma, bilinç ve hafıza gibi üst düzey işlevleri düzenler.
Bilim adamları henüz serebral korteksin nasıl geliştiğini tam olarak öğrenmiş değiller, ancak daha sonra farklılaşan ve özelleşmiş hücrelere dönüşen radyal glial hücreler adı verilen bir tür öncü hücrenin erken kortikal gelişimin anahtarı olduğunu biliyorlar.
Bu hücreler, araştırmacıların "kiremitli desen" olarak adlandırdığı belirli bir "tasarımda" korteksin tabanında oluşur. Her bir radyal glial hücre daha sonra kısmen bir "bazal süreç" oluşturur - bir "iskele" görevi gören ve yeni nöronların (beyin hücreleri) organize olmalarına ve kendilerine atanan konumlarına girmelerine yardımcı olan kök benzeri bir yayılma.
Yeni hayvan çalışmalarında UNC araştırmacıları, Memo1 radyal glial hücrelerin yapısını, bazal süreçlerini ve yeni beyin hücrelerinin ilk organizasyonunu bozar.
Ekip, önceki çalışmaların MEMO1 insanlarda bazen otizmle ilişkisi vardır. Bununla birlikte, bu mutasyonun otizmin gelişimine katkıda bulunup bulunmayacağı veya nasıl katkıda bulunacağı belirsizliğini korudu.
Profesör Anton ve meslektaşları, mevcut araştırmaları için, fareler üzerinde çalışmaya karar verdiler. Memo1 kortikal gelişimin erken bir aşamasında gen. Ekip, eğer varsa bunun beyin üzerinde ne gibi bir etkisi olacağını öğrenmek istedi.
Bunu yaptıktan sonra, araştırmacılar, radyal glial hücrelerin bozulmasına dikkat ettiler; bu, modelinin tipik olarak aynı isimli gen tarafından kodlanan Memo1 proteininin etkisiyle stabilize kalacağını söylediler.
Onsuz, radyal glial hücrelerden yayılan yapı iskelesi aşırı derecede dallandı ve radyal glial hücrelerin döşemesini değiştirdi. Bu, bazıları tamamen yanlış pozisyonlara yerleştirilmiş olan yeni beyin hücrelerinin dağılmasına neden oldu.
İnsanlarda genetik mutasyonlar
Prof. Anton ve ekibi, mevcut araştırmalara göre, bazı otistik çocukların beyinlerinde benzer türde bir sinir hücresi düzensizliğinin mevcut olduğuna dikkat çekiyorlar.
Araştırmacılar, kemirgenlerdeki bulgularının sunduğu ipuçlarına ve önceki insan çalışmalarına dayanarak, daha sonra MEMO1 karakteristik davranışlar sergileyen ve ayrıca zihinsel engelleri yaşayan otistik insanlarda gen.
Bunu yaparken ekip, insanlarda bu genin bir mutasyonunun, MEMO1 proteininin kısaltılmış bir formunu kodladığını keşfetti; bu, yazarların makalelerinde belirttiği gibi, "MEMO1'in fonksiyonel kaybına neden olur" ve radyal genin gelişimini etkiler. glial hücreler.
Dahası, araştırmacılar tasarlanmış farelere bir kez daha baktıklarında, kemirgenlerin, otizme özgü bazı davranışlarla tutarlı bazı davranışlar sergilediklerini - örneğin keşfetmeye ilgi duymadıklarını - belirttiler.
Prof. Anton, “OSB gibi beyin gelişimi bozuklukları için, rahimde meydana gelen gelişimsel aksaklıkları düzeltebilmekten hâlâ çok uzak olsak bile, sorunun kökenini anlamak önemlidir” diyor.
"Bu koşulların temel nedenlerine gerçekten ulaşmak ve sonunda daha iyi teşhis veya tedavi stratejileri geliştirmek istiyorsak, bu temel bilgiye ihtiyacımız var" diye devam ediyor.
Bu tür bulgular, gelecekte otizmin belirli özelliklerinin engelliliğe veya davranış sorunlarına yol açtığı bireyler için daha iyi tedavi seçeneklerine yol açabilir. Bununla birlikte, otistik savunucular, bilim insanlarını otizmi bir bütün olarak tıbbi bir durum veya çözülmesi gereken bir sorun olarak görmemeye çağırmaya devam ediyor.
“Sağlık bakımındaki eşitsizliklerin giderilmesi ve faydalı tedavilerin daha yaygın olarak sunulması gerekiyor; ancak, bilimsel olarak kanıtlanmamış tedavilerin kullanılması ve yararlı beceriler öğretmek yerine normalleşmeye odaklananların kullanılması tavsiye edilmemeli, ”diye uyarıyor Otistik Öz Savunuculuk Ağı.
