Kraniyosinostoz nedir?
Kraniosinostoz, bir bebeğin geliştiği veya alışılmadık şekilli bir kafatası ile doğduğu nadir bir durumdur.
Bebeğin kafatasındaki bir veya daha fazla doğal boşluk doğumdan çok önce veya doğumdan sonra birleştiğinde ortaya çıkar. Bu boşluklar kraniyal sütürler olarak bilinir.
Bir bebeğin kafatası, aralarında boşluklar veya kraniyal sütürler bulunan yedi kemikten oluşur. Sütürler, çocuk yaklaşık 2 yaşına gelene kadar normalde birleşmez veya kaynaşmaz. Bu, beynin kafatasının baskısı olmadan büyümesini ve gelişmesini sağlar.
Amerika Birleşik Devletleri'nde, kraniyosinostoz her 2.500 kişide yaklaşık 1'i etkiler. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, bu vakaların çoğunda doğumdan hemen sonra iki veya daha fazla kafatası kemiği birleşir.
Türler
Kafatasındaki kemikler alışılmadık bir şekilde kaynaşır ve bu, kafaya alışılmadık bir şekil verebilir.
Hangi kemiklerin erken kaynaştığına bağlı olarak dört ana kraniyosinostoz türü vardır. Bunlar farklı özelliklere yol açabilir.
Bunlar:
- sagital sinostoz
- koronal kraniyosinostoz
- metopik sinostoz
- lambdoid sinostoz
Sadece bir türüne veya bunların bir kombinasyonuna sahip olmak mümkündür.
Her tip farklı görünür ve semptomlar hafiften şiddetliye kadar değişebilir. 180'den fazla farklı durum, bir tür kraniyosinostoz içerir. Başka herhangi bir ilişkili sendrom olmaksızın kendi kendine de olabilir.
Sagital sinostoz
Bu tipte, sagital sütür - başın üst kısmı boyunca - çok erken kaynaşır.
Bu, vakaların yüzde 40 ila 55'inde görülür. Baş uzar ama normalden daha dardır. Erkeklerde daha sık görülür.
Koronal kraniyosinostoz
Bu tip, başın üst kısmını kulaklara bağlayan dikişlerden biri veya her ikisi çok erken birleştiğinde meydana gelir. Bunlar koronal dikişlerdir.
Vakaların yüzde 20 ila 30'unu oluşturur.
Kişinin alnı düz olacaktır ve göz çukuru bir tarafta daha yüksek olabilir. Her iki dikiş de birleşirse yüzün her iki tarafını da etkiler. Bu durum daha çok kızları etkiler. En yaygın ikinci türdür.
Metopik sinostoz
Metopik sinostoz daha az yaygındır. Birleşen boşluk sagital sütür ile burun arasındadır. Bu forma sahip bebekler üçgen bir kafa derisi geliştirir.
Vakaların yüzde 10'undan daha azı bu türdendir.
Lambdoid sinostoz
Bu tip, başın arkasından geçen kambur sütürü etkiler. Başın arkası düz olacaktır. Bu, en nadir görülen kraniyosinostoz türüdür.
Plagiosefali: Bazen bir bebek çok fazla sırtüstü yatarsa düz bir kafa geliştirebilir. Bunun nedeni kafatası kemiklerinin kayması, ancak kraniyal sütürlerin kaynaşmamasıdır. Kraniosinostozdan farklıdır.
Semptomlar
Kraniyosinostozun genel belirtileri şunlardır:
- çarpık bir kafatası şekli
- bıngıldakta alışılmadık bir his veya bebeğin kafatasındaki "yumuşak nokta"
- fontanelin erken kaybolması
- vücuda kıyasla kafada daha yavaş büyüme
- kraniyosinostoz tipine bağlı olarak sütür boyunca sert sırt oluşumu
Yeni doğmuş bir bebeğin hiçbir belirti veya işareti olmayabilir, ancak durum yaşamın ilk aylarında fark edilebilir hale gelebilir.
Bir çocuk doktoru bebeğin başını ölçecek ve yaşamın ilk yılı boyunca her ziyarette büyümesini izleyecektir. Bu tür bir durumu tespit etmek için bunu yaparlar.
Nedenleri
Kraniyosinostozun nedeni, türüne bağlıdır. Durum, sendromik olmayan veya sendromik olabilir.
Sendromik kraniyosinostoz
Sendromik kraniyosinostoz, bir sendromun parçasıdır. Diğer doğum kusurlarıyla birlikte olur.
Bir gen mutasyona uğradığında, normalde değişiklikleri taşıyacak olan bilgi. Sonuç olarak, vücudun işlevlerinden birinde düzgün çalışmayabilir.
Kraniosinostoz ile bir dizi gende değişiklikler olabilir.
Araştırmacılar, değişikliklerin aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücudun farklı bölümlerini etkileyebileceğini belirtiyor:
- parmaklar ve ayak parmakları
- iskelet sistemi
- kalp veya diğer organlar
Sendromik olmayan kraniyosinostoz
Bu durumda neden bilinmemektedir.
İşte bazı olası açıklamalar:
- Dikişlerdeki bir hücre kusuru, çok erken kaynaşmalarına neden olur.
- Fetüs, rahim içinde kafasına baskı uygulayan ve kafatasındaki kemik plakalarını birlikte iten bir pozisyon alır.
Risk faktörleri
2010 yılında yayınlanan bir araştırma, hamilelik sırasında epilepsi için valproik asit (örneğin Depakote) almanın çocuğun kraniyosinostoz ile doğma şansını artırabileceğini öne sürdü.
Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Depakote için hasta bilgilerinde bu risk konusunda uyarıyor.
CDC'ye göre, son araştırmalar ayrıca anneleri olan bebekler için daha yüksek bir risk olduğunu öne sürüyor:
- Hamilelik sırasında tiroid hastalığı veya tiroid hastalığı tedavisi görmüş
- hamilelikten önce veya hamileliğin erken döneminde bir doğurganlık ilacı - klomifen sitrat - kullandı
Teşhis
Kraniosinostozis teşhisi için, bir çocuk doktoru normalde bebeğin kafasına bakacak ve onu ölçecek ve kafatasının etrafındaki dikişlerdeki çıkıntıları hissedecektir.
Ek testler teşhisi daha ayrıntılı olarak doğrulayabilir.
CT taramaları ve X ışınları gibi görüntüleme testleri hangi sütürlerin kaynaştığını gösterebilir. Ameliyat olasılığı varsa bu önemlidir.
Genetik faktörler olabileceğinden, doktor genetik test için bebeğin kanından bir örnek alabilir.
Tedavi
Kraniosinostoz için ana tedavi, genellikle yaşamın ilk yılında cerrahidir.
Cerrahi, kafatasının normal şekilde gelişmesine yardımcı olabilir ve beynin gelişmesine izin verebilir.
Ameliyat olmazsa şekil daha alışılmadık hale gelebilir ve bu komplikasyonlara yol açabilir.
Bir kraniofasiyal cerrah ve bir beyin cerrahı normalde prosedür üzerinde birlikte çalışacaktır.
Konvansiyonel cerrahi
Bir kraniyofasiyal cerrah, baş ve yüz cerrahisi ve çene cerrahisi konusunda uzmanlaşmıştır. Bir beyin cerrahı, beyin ve sinir sisteminde uzmanlaşmıştır.
Doktorlar genel anestezi kullanacak ve bebek herhangi bir ağrı hissetmeyecektir.
Beyin cerrahı, bebeğin kafa derisinin üstünden bir kesi yapar ve kafatasının şekilsiz hale gelen alanlarını çıkarır.
Kraniofasiyal cerrah daha sonra kafatasının bu bölümlerini yeniden şekillendirir ve kafasına geri yerleştirir. Daha sonra çözülebilir dikişler kullanarak açıklığı dikerler.
İşlem birkaç saat sürebilir ve çocuk ameliyattan sonra birkaç gün hastanede kalacaktır. Yüz muhtemelen şişer, ancak bu endişelenmeye gerek yok.
Bazen bir çocuğun yüzünü yeniden şekillendirmek için veya kraniyosinostoz tekrar ortaya çıkarsa daha fazla ameliyat olması gerekir.
İşlemden sonra, bir sağlık uzmanı çocuğun kafatası gelişimini izleyecektir.
Endoskopik cerrahi
Bu daha az saldırgan. Doktor kafa derisinde iki küçük kesi yapar ve dikişleri endoskop kullanarak keser. Bu, cerrahın anahtar deliği ameliyatı sırasında vücudun içini görmek için kullanabileceği esnek bir tüptür.
Bu tür ameliyatlar daha hızlıdır ve daha az kanama ve şişlik olur, ancak kaynaşmış sütürün konumuna bağlı olarak yalnızca belirli durumlarda uygundur.
Kemiklerin hala yumuşak olduğu 3 aylıktan önce endoskopik cerrahi uygundur.
Ameliyattan sonra, çocuğun kafasının uygun bir şekle girmesine yardımcı olmak için bir kalıp başlığına ihtiyacı olabilir.
Komplikasyonlar
Tedavi olmaksızın başka komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Kafatası alışılmadık bir şekilde büyümeye devam edecek ve bu diğer işlevleri etkileyebilir. Örneğin bir tarafta görme kaybı olabilir.
Kraniyosinostoz hafifse, insanlar daha sonraki bir aşamaya kadar bunu fark etmeyebilir. Bu, beyin üzerinde artan kafa içi basınç olarak bilinen, 8 yaş gibi geç bir zamanda basınç oluşmasına neden olabilir.
Artmış kafa içi basıncının semptomları şunları içerir:
- bulanık veya çift görme
- düşük okul çalışması kalitesi
- sürekli bir baş ağrısı
Bu semptomlar mutlaka kafa içi basınç olduğu anlamına gelmez, ancak bu semptomlar ortaya çıkarsa tıbbi yardım almak önemlidir.
Tedavi edilmezse, kafa içi basınç artışı beyin hasarı, körlük ve nöbetler gibi başka komplikasyonlara yol açabilir.
Görünüm
Kraniyosinostozun semptomları hafiften şiddetliye kadar değişebilir.
CDC, uygun tedavi ile, kraniyosinostozlu çocukların çoğunun, özellikle de ilişkili bir genetik sendrom yoksa, normal bir hayat yaşayacağını belirtiyor.
Ancak, aşağıdaki kişiler için ek destek gerekli olabilir:
- örneğin beyin gelişimini etkileyen başka semptomlar veya değişiklikler var
- Benlik saygısı ile ilgili sorunlara yol açabileceğinden, ameliyattan sonra bile alışılmadık şekilli bir kafaya sahip olmak
Erken müdahale önemlidir ve bu, erken çocukluk döneminde düzenli kontrollere gitmenin önemli olmasının nedenlerinden biridir.
