Prader-Willi sendromu nedir?
Prader-Willi sendromu, fiziksel, zihinsel ve davranışsal sorunlara neden olan nadir bir durumdur. Merhametsiz bir açlık hissi yaygındır.
Prader-Willi Sendromu (PWS) olan bir kişi, uzun süre yemek yemeye harcadığı ve mümkün olduğunca çok yemek yemeye yönelik güçlü bir dürtüye sahip olduğu için vücut ağırlığını kontrol etmekte aşırı zorluk çeker. PWS, çocuklarda morbid obezitenin en yaygın genetik nedenidir.
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Prader-Willi Sendromu Derneği'ne göre, 8.000'de 1 ila 25.000 kişiden 1'i bu durumla yaşıyor.
Diğer kaynaklar, sendromun dünya genelinde 10.000'de 1 ile 30.000 kişide 1 arasında meydana geldiğini öne sürüyor. Her iki cinsiyeti de eşit şekilde etkiler.
PWS nedir?
PWS genetik bir durumdur, bu da insanların bunu ebeveynlerinden miras aldıkları anlamına gelir.
Doğumdan itibaren mevcuttur, ancak genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar bir teşhis konulmaz.
PWS'li kişiler, kromozom 15'te silinmiş veya pasif olan yedi gene sahiptir.
Genellikle düşük kas tonusu, eksik cinsel gelişim ve kronik açlığa sahip olacaklardır.
Metabolizmaları, durumu olmayan insanlara kıyasla daha az kalori yakma eğilimindedir. PWS'li birçok kişinin boyu kısadır.
PWS'li yeni doğmuş bir bebek, normalden daha düşük doğum ağırlığına, zayıf kaslara ve emme güçlüklerine sahip olma eğilimindedir. Kas zayıflığı hipotoni olarak bilinir.
Bireyler 2 ila 5 yaşları arasında ve bazen daha sonra hiperfaji adı verilen güçlü bir iştah geliştirmeye başlar.
Bu özellik, yemek yedikten sonra önemli ölçüde azalmış tokluk hissinden kaynaklanır. Hiperfaji başladığında, ömür boyu sürecek bir durum olma eğilimindedir.
Semptomlar
PWS semptomları tipik olarak iki aşamada gelişir.
İlk belirtiler genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve diğerleri 1-6 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar.
İlk yıldaki semptomlar
0 ila 12 aylıkken, bir bebekte aşağıdaki semptomların bir kısmına veya tümüne sahip olma olasılığı yüksektir:
- Hipotoni veya zayıf kas tonusu: Başka bir kişi onu tutarken çocuk gevşek hisseder. Dirsekler ve dizler sıkıca yerine gevşek bir şekilde uzatılabilir. Hipotoni yaşla birlikte düzelir.
- Spesifik yüz özellikleri: Bunlar badem şeklindeki gözleri ve tapınaklarda daralan bir başlığı içerebilir. Ağız, ince üst dudaklı, küçük, aşağı dönük bir görünüme sahip olabilir.
- Azalan fiziksel gelişim: Zayıf kas tonusu emme yeteneğini azaltarak beslenmeyi zorlaştırabilir. Bebek, diğer bebeklerden daha yavaş kilo alabilir.
- Şaşılık: Gözler birlikte hareket etmez. Bir göz geziyormuş gibi görünebilir veya gözler kayabilir.
Bebek ayrıca alışılmadık derecede zayıf bir ağlamaya sahip olabilir, uyarıma eksik tepkiler gösterebilir ve yorgun görünebilir.
Cinsel organlar doğru şekilde gelişmeyebilir ve bazen cilt ve gözlerde depigmentasyon meydana gelir.
1-6 yaş arası semptomlar
1 ila 6 yaş arasında aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:
- Yiyecek istekleri ve vücut ağırlığında artış: Çocuk sürekli olarak yiyecekleri arzular ve çok sık sık bol miktarda yemek yer. Çözülmeden veya pişirilmeden önce donmuş yiyecekler veya son kullanma tarihi geçmiş yiyecekler gibi çoğu insanın yemeyeceği yiyecekleri istifleyebilir veya yiyebilirler.
- Hipogonadizm: Testisler veya yumurtalıklar yeterince seks hormonu üretmez ve bu da az gelişmiş cinsel organlara neden olur. PWS'li erkeklerin testisleri aşağı inmeyebilir.
- Sınırlı büyüme ve güç: Bu, zayıf kas kütlesinin yanı sıra küçük eller ve ayakları içerebilir. PWS'li kişiler, büyüme hormonu eksikliği nedeniyle yetişkin olarak tam boyuna ulaşamayabilir.
- Sınırlı bilişsel gelişim: Bu, hafiften orta dereceye kadar öğrenme güçlüklerine yol açabilir.
- Gecikmiş motor beceriler: Çocuklar, oturmak veya yürümek gibi koordinasyon becerilerini öğrenmede ilerlemenin ortak kilometre taşlarına normalden daha geç ulaşabilirler. Bebek 24 aylık olana kadar yürüyemez.
- Gecikmiş sözel beceriler: PWS'li bir çocuk konuşma yeteneklerini tipik olandan daha sonra geliştirebilir.
- Davranış ve zihinsel bozukluklar: Bunlar, özellikle yemekle ilgili öfke nöbetleri içerebilir. Çocuk tartışmacı, muhalif, katı, manipülatif, sahiplenici ve inatçı olabilir. Bazı çocuklarda obsesif kompulsif bozukluk (OKB), tekrarlayan davranışlar, tekrarlayan düşünceler ve diğer zihinsel bozukluklar olabilir. Aşırı cilt toplama ve tırnak yeme meydana gelebilir.
- Uyku bozuklukları: Bunlar, muhtemelen obeziteye bağlı uyku apnesini içerebilir. Normal uyku döngüsünde rahatsızlıklar olabilir.
- Omurga skolyozu veya eğriliği: Bu, PWS'li birey büyüdükçe ortaya çıkabilen bir semptomdur.
- Depigmentasyon: Cilt ve saç, ebeveynler ve kardeşlerinkinden daha açık olabilir.
Ağrıya karşı yüksek bir tolerans olabilir. Uzağı görememe de yaygındır.
Prader-Willi Sendromu Derneği artık PWS'yi başlangıçta kullanılan ikisinden çok, birden çok aşamalı bir sendrom olarak görüyor.
Aşama 2'de, 18 ila 36. ayda, vücut ağırlığı, yiyecek veya kalori alımına ek bir ilgi olmaksızın ortalamanın altından daha yükseğe geçer.
3. Aşama 8 yaş civarında başlar ve yetişkinliğe kadar devam edebilir. Acımasız yiyecek arama başlar ve bu aşamanın temel bir özelliğidir.
İleriye dönük olarak, PWS'li insanlar ergenlik döneminde zayıf cinsel gelişim yaşarlar. Dişiler yetersiz adet görme yaşayabilir veya hiç yaşayamayabilir ve PWS'li yetişkinlerin çoğu üreyemeyebilir.
Ne zaman bir doktora görünmeli
Aşağıdaki belirtiler ortaya çıkarsa ebeveynler bir doktora danışmalıdır:
- bebek aşamasında beslenme zorluğu
- uyanma sorunları
- normal uyarıma cevap eksikliği
- tutulduğunda esneklik
- bir çocukta sürekli yiyecek arayışı
- hızlı kilo alımı
Diğer uyarı işaretleri arasında sürekli açlık, sürekli yiyecek arama ve genellikle hızlı kilo alımı yer alır. Yine de neredeyse her zaman başka işaretler de olacaktır ve bu davranışları sergileyen çoğu çocuğun PWS'si yoktur.
Nedenleri
Genetik anormallikler PWS'ye neden olur. Araştırmacılar, kromozom 15'teki anormalliği buldular, ancak ilgili genleri henüz tanımlayamadılar.
Cinsiyetle ilgili olanların yanı sıra, tüm insan genleri çiftler halinde gelir. Bir kopya babadan gelir ve baba geni olarak adlandırılır ve diğer kopya annedendir ve maternal gen olarak bilinir.
PWS'de, 15. kromozomdaki bazı baba genleri ya eksiktir ya da düzgün çalışmamaktadır.
Bu genetik anormallik, hipotalamusun çalışma şeklini değiştirir. Hipotalamus, beynin susuzluk ve açlığı kontrol eden bir parçasıdır. Aynı zamanda cinsel gelişimi ve büyümeyi teşvik eden hormonları da salgılar.
Hipotalamus, örneğin kafa travması, tümör veya tümör çıkarma ameliyatı yoluyla hasar görürse, PWS benzeri belirti ve semptomlar gelişebilir.
PWS'nin genetik özelliklerine sahip olmamasına rağmen, hasarlı bir hipotalamusu olan kişi, sürekli yemek isteği gibi aynı davranış problemlerinden bazılarına sahip olabilir.
PWS ile doğan insanlar için kullanılan tedavi, duruma benzer, edinilmiş semptomları olanlara da yardımcı olabilir.
Teşhis
PWS için bir dizi test mevcuttur, ancak DNA metilasyonu adı verilen bir tür genetik test, vakaların yüzde 99'unu tespit edebilir.
Erken teşhis, zamanında tedaviyi mümkün kıldığı için erken test gereklidir.
PWS'li bazı kişilere tanı konmaz veya Down sendromu veya otizm spektrum bozukluğu (ASD) tanısı konmaz, çünkü bu koşulların bazı özellikleri PWS'ninkilerle örtüşür.
Tedavi
PWD'nin tedavisi yoktur.
Bununla birlikte, devam eden tedaviler, ilgili hormon ve gelişimsel eksikliklere odaklanarak semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.
Doktorların kullanabileceği tedaviler şunları içerir:
- beslenme
- büyüme
- seks hormonları
- fiziksel
- konuşma
- meslekle ilgili
- gelişimsel
Beslenme tedavisi, yüksek kalorili süt formülü ile beslenme güçlüğü çeken bir bebeği sağlayabilir.
PWS'yi tedavi eden bir doktor kilo ve büyümeyi yakından takip ederken, bir beslenme uzmanı kilo kontrolünü destekleyen besleyici yoğun, düşük kalorili bir diyet geliştirmeye yardımcı olabilir.
PWS'li kişiler, yaş grubu için yaygın olandan daha düşük kalorili hedeflere sahip çok katı bir diyet uygulamalıdır. Ebeveynler ve veliler, yiyecekleri mutfak dolaplarına kilitlemek gibi yiyecek isteklerini hesaba katmak için fiziksel engeller koymak zorunda kalabilir.
Büyüme hormonu tedavisi büyümeyi artırmaya ve vücut yağını azaltmaya yardımcı olabilir, ancak bunların uzun vadeli etkileri belirsizdir.
Hormon replasman tedavisi (HRT) gibi seks hormonu tedavisi, erkekler için testosteronu ve kızlar için progesteronu artırabilir. Bu, cinsel gelişime yardımcı olur ve osteoporoz riskini azaltabilir.
Diğer tedaviler şunları içerir:
- yaşa uygun sosyal ve kişilerarası becerileri teşvik etmek için gelişimsel terapi
- rutin görevlere yardımcı olmak için mesleki terapi
- koordinasyon ve hareketi yönetmek için fizik tedavi
- iletişim yeteneğini geliştirmek için konuşma terapisi
PWS'li bir kişinin, PWS'nin psikolojik etkileriyle ilgili yardım için bir psikolog veya psikiyatriste danışması da gerekebilir.
PWS'li çoğu insanın yaşamları boyunca gözetime ve özel bakıma ihtiyacı vardır. Sürekli olarak yiyecekleri kısıtlamak ve davranışları yönetmek, aile üyeleri için strese neden olabilir ve aile destek ve danışmanlık grupları bazen yardım sunabilir.
Komplikasyonlar
PWS'nin komplikasyonları arasında ilaçlara, özellikle yatıştırıcılara ve anesteziye alışılmadık reaksiyonlar gösterilebilir.
PWS'li bir kişinin tipik olarak yüksek bir ağrı eşiği olabilir, bu da bir enfeksiyon veya hastalığın sonraki aşamalarına kadar tıbbi yardım görmediği anlamına gelir. PWS'li kişilerde, bir problem halihazırda şiddetli olmadığı sürece kusma nadirdir.
Yüksek obezite prevalansı, diğer insanlara göre daha yüksek tip 2 diyabet, kalp hastalığı ve felç riski anlamına gelir. Benzer şekilde, PWS'li insanlar diğerlerinden daha yüksek oranda diş erozyonuna sahiptir. Kemikleri ve eklemleri etkileyen osteoartrit ve osteoporoz da ortaya çıkabilir.
Özet
PWS, diğer semptomların yanı sıra, kromozom anomalisi, gecikmiş büyüme ve zayıf bilişsel gelişim nedeniyle bireyin yemek yeme dürtüsünü kontrol edemediği bir durumdur.
Semptomlar aşamalar halinde gelişir ve erken teşhis, bir bireyin durumu yönetmesine yardımcı olabilir.
PWS'li bir kişi hem obeziteyi hem de durumun diğer komplikasyonlarını kontrol edebiliyorsa, yaşam beklentisinde çok az değişiklik bekleyebilir.
Bununla birlikte, bireysel tıbbi gözetim yaşam boyunca ve özellikle PWS'li bir kişi 40 yaşına geldiğinde çok önemlidir.
S:
PWS'li kişilerde yiyecek isteklerini kontrol etmek için bir diyet var mı?
A:
PWS'li insanlar için, hiçbir özel diyet yeme dürtüsünü azaltmaz veya kontrol etmez. Doktorlar genellikle PWS'li bir kişinin diyetindeki kalorilerin kısıtlanmasını tavsiye ederler ve böyle bir rejim genellikle gıdaya erişimin kısıtlanmasını gerektirir.
PWS'li çocuklar obezite geliştirmeden önce bile, bir egzersiz rutinine ve halihazırda yerinde kontrollü bir yiyecek alımına sahip olmalıdırlar. Bu, yaşamı tehdit eden obeziteye yol açabilecek şiddetli aşırı yemenin ciddi sağlık sonuçlarını azaltmaya yardımcı olur.
Dena Westphalen, PharmD Cevaplar tıp uzmanlarımızın görüşlerini temsil eder. Tüm içerik kesinlikle bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye olarak değerlendirilmemelidir.
