Aşırı demir yükü bozukluğu: Bilmeniz gereken her şey

Aşırı demir yükü bozuklukları, vücudun fazla demir depolamasına neden olan bir grup tıbbi durumdur. Kişinin vücudunun yiyeceklerden ve içeceklerden çok fazla demir emdiği genetik bir durum olan kalıtsal hemokromatozu içerir.

Vücut fazla demiri atamaz, bu nedenle onu belirli organlarda, özellikle de karaciğer, kalp ve pankreasta depolar ve bu da organ hasarına yol açabilir. Pankreasın zarar görmesi şeker hastalığına neden olabilir. Fazla demir, işlem görmeden cildi bronz bir renge dönüştürebilir.

Tedavi ile bu rahatsızlığı olan kişiler iyi bir görünüme sahip olurlar. Tedaviler, vücudun demir seviyelerini düşürmek için kan almayı ve demir alımını azaltmak için diyet değişiklikleri yapmayı içerebilir.

Bu yazıda, aşırı demir yüklenmesi bozukluğunun türlerine, nedenlerine, semptomlarına ve tedavisine bakıyoruz.

Aşırı demir yükü bozuklukları nelerdir?

Aşırı demir yükü bozukluğu olan bir kişi yorgunluk ve bitkinlik yaşayabilir.

Sağlıklı bir vücutta demir depoları yeterli olduğunda bağırsaklar bu mineralin yiyecek ve içeceklerden emilimini azaltarak seviyelerinin çok yükselmesini engeller.

Aşırı demir yükü bozukluğu olan kişiler, yiyeceklerden veya takviyelerden normalden daha fazla demir emer. Vücut fazladan demiri yeterince hızlı atamaz, bu yüzden birikmeye devam eder. Vücut bunu organ dokusunda, özellikle karaciğerde, ayrıca kalp ve pankreasta depolar.

Birkaç tür aşırı demir yükü bozukluğu vardır. Kalıtsal hemokromatoz, genetik bir bileşeni olan birincil bir durumdur. İnsanlar ayrıca başka bir hastalık veya durumun bir sonucu olarak gelişen ikincil hemokromatozise de sahip olabilirler.

Nedenleri

Her biri farklı nedenlere sahip birkaç tür aşırı demir yükü bozukluğu vardır:

Birincil hemokromatoz: Genetik bir mutasyon

İnsanların birincil veya klasik hemokromatoz olarak da adlandırabileceği kalıtsal hemokromatoz, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki en yaygın genetik durumlardan biridir. Durumu olan herkes semptom yaşamaz.

Bu durum çoğunlukla beyaz insanları etkiler. 2018'de yapılan bir araştırmaya göre, Amerika Birleşik Devletleri ve Avustralya'daki 200 Kafkasyalıdan yaklaşık 1'inde kalıtsal hemokromatoz var ve bu popülasyonların her birinin% 10-14'ü genetik mutasyonları taşıyor.

Kalıtsal hemokromatozis adı verilen bir gendeki mutasyon nedeniyle oluşur. HFE. Bu gen, vücudun emdiği demir miktarını kontrol eder. İki olası mutasyon HFE gen C282Y ve H63D'dir.

ABD'de, kalıtsal hemokromatozlu çoğu insan, biri anneden, diğeri babadan olmak üzere iki C282Y kopyasını miras almıştır. Sadece bir hatalı geni miras alan bir kişinin aşırı demir yükü sendromu geliştireceği kesin değildir, ancak bunlar bir taşıyıcı olacak ve muhtemelen normalden daha fazla demir emeceklerdir.

Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuklarının her ebeveynden birer tane olmak üzere iki hatalı gene sahip olma şansı 4'te 1'dir. Bununla birlikte, C282Y mutasyonunun iki kopyasına sahip bazı kişiler hiçbir zaman semptom yaşamaz.

Bazı insanlar bir C282Y mutasyonunu ve bir H63D mutasyonunu miras alır. Bu insanların küçük bir kısmı hemokromatoz semptomları geliştirecektir. H63D'nin iki kopyasını miras almak nadirdir ve araştırmalar bunun hemokromatoz riskini artırıp artırmayacağını henüz doğrulamamıştır.

İkincil hemokromatoz: Bir durumun sonucu

Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü'ne (NHLBI) göre ikincil hemokromatoz, talasemi gibi bazı anemi türlerinden veya kronik hepatit C enfeksiyonu veya alkole bağlı karaciğer hastalığı gibi kronik karaciğer hastalığından kaynaklanabilir.

Kan transfüzyonları, oral demir hapları almak veya demir enjeksiyonları veya uzun süreli böbrek diyalizi de ikincil hemokromatozise neden olabilir.

Juvenil hemokromatoz

Juvenil hemokromatozis adı verilen bir gendeki kusurlardan kaynaklanan kalıtsal bir durumdur. HJV. Demir yaşamın erken döneminde oluşur ve semptomlar 15 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar.

Semptomlar şeker hastalığı ve cinsel gelişimle ilgili sorunları içerir. Tedavi olmazsa ölümcül olabilir.

Yenidoğan hemokromatoz

Yenidoğan hemokromatozlu yenidoğanlarda demir, karaciğerde o kadar hızlı birikebilir ki bebek ya ölü doğar ya da doğumdan sonra uzun süre hayatta kalamaz. Araştırmalar, sebebin genetik olmadığını gösteriyor. Annenin bağışıklık sistemi fetal karaciğere zarar veren antikorlar ürettiği için olabilir.

Risk faktörleri

Aşağıdaki risk faktörleri, bir kişinin hemokromatoz olma olasılığını artırabilir:

• Genetik faktörler: Hatalı iki kopyaya sahip olmak HFE gen, kalıtsal hemokromatoz için ana risk faktörüdür. Kişi, mutasyona uğramış olanın bir kopyasını miras alır HFE her ebeveynden gen. H yüksek anlamına gelir ve FE demir anlamına gelir.
• Aile öyküsü: Hemokromatozlu bir ebeveyni, çocuğu, erkek kardeşi veya kız kardeşi olan bir kişinin buna sahip olma olasılığı daha yüksektir.
• Etnik köken: NHLBI'ye göre, Kuzey Avrupa kökenli Kafkasların HFE gen mutasyonu ve gelişen hemokromatoz. Afro-Amerikan, Hispanik, Asyalı ve Amerikan Kızılderili kökenli insanlarda daha az yaygın olduğunu belirtiyorlar.
• Cinsiyet: Aşırı demir yükü hem erkekleri hem de kadınları etkiler, ancak kadınlar üzerinde daha az önemli bir etkisi olabilir.Bunun nedeni, çoğu dişinin menstrüasyon sırasında düzenli olarak kan kaybetmesi ve kan kaybının demir seviyelerini düşürmesidir. Erkekler yaklaşık 40-60 yaşlarında semptomlar geliştirebilir ve kadınlarda menopozdan sonra semptomlar görülebilir.

Semptomlar

Aşırı demir yükü bozukluğunun belirti ve semptomları genellikle hafiftir ve bir 2019 kaynağı, 4 vakadan 3'ünde aşırı demir yükü olan kişilerin hiçbir semptom göstermediğini bildirmektedir.

Belirtiler genellikle orta yaşa kadar veya kadınlarda menopozdan sonra görülmez. Günümüzde, hemokromatozlu kişilerin semptom geliştirme olasılığı daha düşüktür çünkü tanı, geçmişte olduğundan daha erken gerçekleşir.

Durum ilerlerse, ana semptomlar şunları içerir:

• yorgunluk veya yorgunluk
• zayıflık
• kilo kaybı
• karın ağrısı
• yüksek kan şekeri seviyeleri
• hiperpigmentasyon veya cilt bronz bir renge dönüşüyor
• libido kaybı veya cinsel dürtü
• erkeklerde testislerin boyutunda azalma
• kadınlarda adet kanaması azalmış veya yok

Zamanla aşağıdaki koşullar gelişebilir:

• artrit
• karaciğerin karaciğer hastalığı veya sirozu (kalıcı yara izi)
• karaciğerin büyümesi
• şeker hastalığı
• hipotiroidizm
• kalp hastalığı
• pankreatit

Hemokromatoz teşhisi

Hemokromatozun semptomlardan teşhis edilmesi zor olabilir çünkü bunlar diğer koşulların semptomlarıyla örtüşebilir. Doktor, kişiyi bir hepatoloğa (bir karaciğer uzmanı) veya bir kardiyoloğa (bir kalp uzmanı) sevk etmeye karar verebilir.

Bazı testler, doktorların hemokromatozu teşhis etmesine yardımcı olabilir. Bunlar kan testleri, karaciğer testleri, MRI taramaları ve genetik testleri içerir.

İki farklı tipte kan testi, aşırı demir yükünü semptomlar ortaya çıkmadan bile tespit edebilir.

Serum transferrin doygunluk testi, kanda demir taşıyan bir protein olan transferrine bağlı demir miktarını ölçer. % 45'in üzerindeki doygunluk değerleri çok yüksektir.

Serum ferritin testi, vücudun depoladığı demir miktarını ölçer. Bu seviyeleri bilmek, bir doktorun bir kişiyi teşhis etmesine ve tedavi sırasında onu izlemesine yardımcı olur.

Doktorların her iki kan testini de yapması gerekir ve diğer koşullar da ferritin seviyelerini yükseltebileceğinden, daha yüksek doğruluk için bunları tekrarlamaları gerekebilir.

Bunlar rutin kan testleri değildir ve doktorlar genellikle bunları yalnızca birinin ebeveyni, çocuğu veya hemokromatozlu kardeşi varsa yapar.

Bununla birlikte, insanlar aşağıdaki belirti, semptom ve durumlardan herhangi birine sahiplerse bu testlere de girebilirler:

• şeker hastalığı
• yüksek karaciğer enzimleri
• erektil disfonksiyon
• Aşırı yorgunluk
• kalp hastalığı
• eklem hastalığı

Aşırı miktarda alkol tüketen kişilerde veya çok sayıda kan nakli veya hepatit C geçirmiş kişilerde, bu kan testlerinin sonuçları aşırı demir yükünü akla getirebilir.

Bu ek testler, kalıtsal hemokromatoz teşhisinin doğrulanmasına yardımcı olabilir:

• genetik test, kişinin taşıyıp taşımadığını belirleyebilir. HFE gen.
• MRI, karaciğerdeki demir seviyelerini kontrol etmek için tarar
• Bir karaciğer biyopsisi, karaciğerdeki demir seviyelerini belirleyebilir ve herhangi bir siroz veya başka bir hasarı ortaya çıkarabilir, ancak bu test günümüzde daha az yaygındır.

Tedavi

Bir kişi erken teşhis ve tedavi görürse, genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Yine de düzenli kan testleri yaptırmaları gerekir ve tedavi tipik olarak ömür boyu devam eder.

Aşırı demir yükü bozuklukları için birkaç tedavi vardır:

Flebotomi

Flebotomi veya veneseksiyon, demir bakımından zengin kanı vücuttan uzaklaştırmak için düzenli bir tedavidir.

Genellikle, seviyeler normale dönene kadar bunun haftalık olarak yapılması gerekecektir. Demir seviyeleri tekrar yükseldiğinde, kişinin tedaviyi tekrar etmesi gerekecektir.

Doktorun ne kadar kan alacağı ve ne sıklıkla alacağı şunlara bağlıdır:

• kişinin yaşı ve cinsiyeti
• kişinin genel sağlığı
• aşırı demir yükünün ciddiyeti

Doktorlar tedavinin erken aşamalarında haftada bir veya iki kez 1 litre kanı alabilirler. Bundan sonra her 2-4 ayda bir kanı alabilirler.

Flebotomi sirozu tersine çeviremez, ancak mide bulantısı, karın ağrısı ve yorgunluk gibi semptomları iyileştirebilir. Ayrıca kalp fonksiyonunu ve eklem ağrısını da iyileştirebilir.

Şelasyon

Demir şelasyon tedavisi, vücuttaki fazla demiri çıkarmak için oral veya enjekte edilen ilaçları içerir. İlaçlar, vücut onu atmadan önce fazla demiri bağlayan bir ilaç içerebilir.

Doktorlar bunu hemokromatoz için birinci basamak tedavi olarak önerme eğiliminde olmasalar da, bazı insanlar için uygun olabilir.

Diyet değişiklikleri

Demir alımını sınırlamak için diyet değişiklikleri semptomları azaltmaya yardımcı olabilir. Diyet değişiklikleri şunları içerebilir:

• demir içeren takviyelerden kaçınmak
• C vitamini içeren takviyelerden kaçınmak, çünkü bu vitamin demir emilimini arttırır
• demir açısından zengin ve demir açısından zenginleştirilmiş yiyecekleri azaltmak
• pişmemiş balık ve kabuklu deniz hayvanlarından kaçınmak
• Karaciğere zarar verebileceğinden alkol alımını sınırlamak

Komplikasyonlar

Tedavi edilmezse, bir demir birikimi aşağıdakiler gibi sağlık komplikasyonlarına yol açabilir:

• siroz
• siroz veya hemokromatoz ile ilişkili daha yüksek karaciğer kanseri şansı
• diyabet ve ilişkili komplikasyonlar
• Kalpte çok fazla demir birikirse ve vücut yeterince kan dolaştıramazsa konjestif kalp yetmezliği
• göğüs ağrısı, çarpıntı ve baş dönmesine yol açan düzensiz kalp ritimleri veya aritmiler
• hipotiroidizm veya hipogonadizm gibi endokrin problemleri
• artrit, osteoartrit veya osteoporoz
• Deri hücrelerindeki demir birikintilerinden dolayı bronz veya gri deri

Diğer komplikasyonlar arasında depresyon, safra kesesi hastalığı ve bazı kanserler yer alabilir.

Demir Bozuklukları Enstitüsü'ne göre, bazı otopsiler, Alzheimer hastalığı, multipl skleroz ve epilepsi gibi nörodejeneratif hastalıkları olan kişilerin beyindeki demir seviyeleri ile sorunları olduğunu ortaya çıkardı.

Özet

Birincil hemokromatoz gibi aşırı demir yükü bozuklukları, vücutta aşırı düzeyde demir birikmesini içerir. Tedavi edilmezse durum ciddi komplikasyonlara neden olabilir ve yaşamı tehdit edebilir.

2007'de Kanadalı araştırmacılar, hemokromatozun "yaygın ve nispeten basit bir genetik hastalık" olduğu sonucuna vardılar.

Tedavi ile insanlar, özellikle erken teşhis ve etkili yönetim ile normal bir yaşam beklentisine sahip olabilirler.