Motor nöron hastalığı nedir?
Motor nöron hastalıkları, omurga ve beyindeki sinirlerin zamanla işlevini kaybetmesine neden olan bir grup durumdur. Nadir fakat şiddetli bir nörodejeneratif hastalık türüdür.
Motor nöronlar, kaslara elektriksel çıkış sinyalleri göndererek kasların işlev görme yeteneğini etkileyen sinir hücreleridir.
Motor nöron hastalığı (MND) her yaşta ortaya çıkabilir, ancak semptomlar genellikle 40 yaşından sonra ortaya çıkar. Erkekleri kadınlardan daha fazla etkiliyor.
ALS Derneği'ne göre, MND'nin en yaygın türü olan amiyotrofik lateral skleroz (ALS), her yıl 5,600'den fazla tanı ile herhangi bir zamanda muhtemelen 30.000 kadar Amerikalıyı etkiler.
Ünlü İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Mart 2018'deki ölümüne kadar onlarca yıl ALS ile birlikte yaşadı. Gitar virtüözü Jason Becker, birkaç yıldır ALS ile yaşayan birinin bir başka örneğidir.
Türler
Resim kredisi: Doug Wheller, 2008
Birkaç MND türü vardır. Doktorlar onları kalıtsal olup olmadıklarına ve hangi nöronları etkilediklerine göre sınıflandırırlar.
ALS veya Lou Gehrig hastalığı, hem üst hem de alt motor nöronları (beyindeki ve omurilikteki nöronlar) etkileyen en yaygın tiptir. Kol, bacak, ağız ve solunum sistemi kaslarını etkiler. ALS'li bir kişi ortalama olarak 3–5 yıl daha yaşar, ancak destekleyici bakımla bazı insanlar 10 yıl veya daha fazla yaşar.
Birincil lateral skleroz beyindeki nöronları etkiler. ALS'den daha yavaş ilerleyen nadir bir MND şeklidir. Ölümcül değildir, ancak bir kişinin yaşam kalitesini etkileyebilir. Juvenil primer lateral skleroz çocukları etkileyebilir.
Progresif bulbar felci (PBP) beyin sapını içerir. ALS'li kişilerde genellikle PBP vardır. Bu durum sık sık boğulmaya, konuşma, yemek yeme ve yutma güçlüğüne neden olur.
Progresif kas atrofisi (PMA), omurilikteki alt motor nöronları etkileyen nadir bir durumdur. Özellikle kollar, bacaklar ve ağızda yavaş ama ilerleyen kas kaybına neden olur.
Spinal musküler atrofi (SMA), çocukları etkileyen kalıtsal bir MND'dir. SMA1 olarak bilinen genetik bir değişikliğin neden olduğu üç tür vardır. Gövdeyi, bacakları ve kolları etkileme eğilimindedir. Uzun vadeli görünüm türüne bağlıdır.
Farklı MND türleri benzer semptomları paylaşır, ancak farklı hızlarda ilerler ve ciddiyetleri değişir.
Semptomlar
MND'nin üç aşaması vardır - erken, orta ve ileri.
Erken dönem belirti ve semptomları
Erken aşamada semptomlar yavaş gelişir ve diğer koşullara benzeyebilir. Semptomlar, bir kişinin sahip olduğu MND tipine ve vücudun hangi bölümünü etkilediğine bağlı olacaktır.
Tipik semptomlar aşağıdaki alanlardan birinde başlar:
- kollar ve bacaklar
- ağız
- solunum sistemi
Onlar içerir:
- bir şeyleri tutmayı ve tutmayı zorlaştıran zayıflayan bir tutuş
- yorgunluk
- kas ağrıları, kramplar ve seğirmeler
- konuşma bozukluğu
- kollarda ve bacaklarda güçsüzlük
- beceriksizlik ve tökezleme
- yutma güçlüğü
- nefes darlığı veya nefes darlığı
- gülmek veya ağlamak gibi uygunsuz duygusal tepkiler
- kaslar kütlesini kaybettikçe kilo kaybı
Orta aşama belirti ve semptomları
ALS hareketliliği etkileyebilir, ancak yardımcı cihazlar kişinin aktif kalmasını sağlayabilir.
Durum ilerledikçe erken belirtiler kalır ve daha şiddetli hale gelir.
İnsanlar ayrıca şunları da deneyimleyebilir:
- kas küçülmesi
- hareket etmede zorluk
- eklem ağrısı
- yutma ile ilgili sorunlar nedeniyle salya akması
- kontrol edilemeyen esneme, çene ağrısına neden olabilir
- kişilik ve duygusal durumdaki değişiklikler
- nefes almada zorluk
Araştırmalar, ALS'li kişilerin% 50'sine kadarının hafıza ve dil sorunları da dahil olmak üzere beyin tutulumu yaşayabileceğini göstermektedir. ALS'li kişilerin yaklaşık% 12–15'i demans geliştirebilir.
Bazı insanlar da uykusuzluk, kaygı ve depresyon geliştirir.
İleri evre belirti ve semptomları
Sonunda, ALS'nin ileri aşamasındaki bir kişi hareket etmek, yemek yemek veya nefes almak için yardıma ihtiyaç duyacak ve bu durum hayatı tehdit edici hale gelebilir.
Solunum sorunları en yaygın ölüm nedenidir.
Nedenleri
Motor nöronlar, beyinden sinyaller göndererek kaslara hareket etmeleri talimatını verir. Yutma ve nefes alma gibi hem bilinçli hem de otomatik hareketlerde rol oynarlar.
Uzmanlar, MND'lerin yaklaşık% 10'unun kalıtsal olduğuna inanıyor. Diğer% 90 rastgele gerçekleşir.
Kesin nedenler belirsizdir, ancak Ulusal Nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), genetik, toksik, viral ve diğer çevresel faktörlerin rol oynayabileceğini belirtmektedir.
Risk faktörleri
MND'ler, türe bağlı olarak yetişkinlerde veya çocuklarda ortaya çıkabilir. Erkekleri kadınlardan daha fazla etkileme olasılıkları daha yüksektir. Durumun kalıtsal biçimleri doğumda mevcut olabilir. En çok 40 yaşından sonra ortaya çıkmaları muhtemeldir.
Çeşitli türlerin farklı risk faktörleri olabilir. SMA her zaman kalıtsaldır, ancak bu, tüm MND formları için geçerli değildir.
NINDS'e göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki ALS vakalarının yaklaşık% 10'u kalıtsaldır. 55-75 yaşlarında ortaya çıkması daha olasıdır.
Ayrıca, gazilerin ALS geliştirme şansı eski olmayanlara göre 1.5-2 kat daha yüksek göründüğünü de belirtiyorlar. Bu, belirli toksinlere maruz kalmanın ALS'ye sahip olma riskini artırdığını gösterebilir.
2012 yılında yapılan bir araştırma, futbolcuların diğer insanlara kıyasla ALS, Alzheimer hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıklardan ölme riskinin daha yüksek olduğunu buldu. Uzmanlar, bunun tekrarlayan kafa travması ile bir bağlantıya işaret edebileceğini düşünüyor.
Teşhis
Multipl skleroz (MS) gibi diğer durumlara benzeyebileceğinden, doktorlar genellikle erken evrelerde MND'yi teşhis etmekte zorlanırlar.
Bir doktor, birinin MND olduğundan şüphelenirse, onu bir nöroloğa yönlendirecek, tıbbi öykü alacak, kapsamlı bir muayene yapacak ve aşağıdakiler gibi başka testler önerebilecek:
Kan ve idrar testleri: Bunlar, bir doktorun diğer koşulları ekarte etmesine ve kasların parçalandığında ürettiği bir madde olan kreatinin kinazdaki herhangi bir artışı tespit etmesine yardımcı olabilir.
MRI beyin taraması: Bir MRI, bir MND'yi tespit edemez, ancak felç, beyin tümörü veya olağandışı beyin yapıları gibi diğer durumların dışlanmasına yardımcı olabilir.
Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS): Bir EMG, kaslardaki elektriksel aktivite miktarını test ederken, bir NCS elektriğin kaslar boyunca hareket ettiği hızı test eder.
Omurga musluğu veya lomber ponksiyon: Bir doktor, beyni ve omuriliği çevreleyen beyin omurilik sıvısındaki değişiklikleri arayacaktır. Diğer koşulların dışlanmasına yardımcı olabilir.
Kas biyopsisi: Bu, bir kas hastalığını tespit etmeye veya ekarte etmeye yardımcı olabilir.
Doktor, normal olarak MND'ye sahip olduklarını onaylamadan önce, testlerden sonra bireyi bir süre izleyecektir.
Tedavi
MND'nin tedavisi yoktur, ancak tedavi ilerlemeyi yavaşlatabilir ve bireyin bağımsızlığını ve rahatlığını en üst düzeye çıkarabilir.
Teknikler, destekleyici cihazların kullanımını ve fizik tedaviyi içerir.
Doğru seçim, aşağıdaki gibi faktörlere bağlı olacaktır:
- bir kişinin sahip olduğu MND türü
- semptomların türü ve şiddeti
- kişisel seçim
- ilaçların bulunabilirliği ve satın alınabilirliği
Yavaşlayan hastalık ilerlemesi
İlaçların, bazı MND türlerinin ilerlemesini yavaşlatmada etkili olduğu görülmektedir.
Örneğin, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), SMA'yı tedavi etmek için ALS ve Spinraza ve Zolgensma'nın tedavisi için Radicava'yı (Edaravone) onayladı.
Kas krampları ve sertliği
Botulinum toksini (Botox) enjeksiyonları gibi ilaçlar. Botoks, beyinden gelen sinyalleri sert kaslara yaklaşık 3 ay bloke eder.
Bir kas gevşetici olan baklofen, kas sertliğini, spazmları ve esnemeyi hafifletmeye yardımcı olabilir. Bir doktor, omuriliğin etrafındaki, sinir sistemine ulaşabileceği boşluğa düzenli dozlar vermek için vücudun dışına küçük bir pompayı cerrahi olarak yerleştirebilir.
Bazı insanlar fizik tedavinin krampları ve sertliği hafifletmeye yardımcı olduğunu görebilir.
Ağrı kesici
İbuprofen gibi steroidal olmayan bir anti-enflamatuar ilaç (NSAID), spazmlar gibi kas kramplarından kaynaklanan hafif ila orta şiddette ağrıya yardımcı olacaktır.
Bir doktor, ileri aşamalarda şiddetli eklem ve kas ağrısı için daha güçlü ağrı kesici ilaçlar reçete edebilir.
Diğer seçenekler
Bir yama olarak giyilen skopolamin, salyayı yönetmeye yardımcı olabilir.
Antidepresanlar, doktorların duygusal değişkenlik olarak adlandırdığı kontrol edilemeyen kahkaha veya ağlama olaylarına yardımcı olabilir.
Yardımcı cihazlar ve tedaviler
Zamanla, bir kişi aşağıdakiler için özel cihazlara ihtiyaç duyabilir:
- etrafında dolanmak
- başkalarıyla iletişim kurmak
- besleme ve yutma
- nefes
Konuşma ve dil terapisi, iletişim ve yutma konusunda yardımcı olabilir.
Fiziksel ve mesleki terapi, hareketliliği ve işlevi sürdürmeye yardımcı olabilir ve insanları belirli görevleri yapmak için yeni yollar bulmaya teşvik edebilir.
Görünüm
Farklı MND türleri vardır ve durumun türüne bağlı olarak görünüm büyük ölçüde değişir.
Örneğin spinobulbar kas atrofisi olan kişiler normal bir yaşam süresine sahip olmayı bekleyebilir. Diğer türler için, insanların yaşam beklentisi azalabilir.
MND'nin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek yeni ilaçlar ortaya çıkmaktadır. Araştırmacılar ayrıca, bir gün bir tedavi üretme umuduyla, MND ile oluşan hasarı onarmak için kök hücrelerin nasıl kullanılacağını araştırıyorlar.
Genetik faktörlerin daha iyi bilinmesi, kalıtsal özelliklere sahip kişilerde MND'yi önlemeyi de mümkün kılabilir.
