Diyabet ve kalp hastalığını tedavi etmek için gen mutasyonlarını kullanabilir miyiz?
Sağlığımızın bir yönünü kontrol eden genler, başkalarını da etkileyebilir. Şimdi, son zamanlarda yapılan bir çalışma, kolesterolü kontrol eden üç genin mutasyonları ile belirli kardiyovasküler rahatsızlıklar ve tip 2 diyabet riskinin daha düşük olması arasında böyle bir bağlantı ortaya çıkardı.
Her ikisi de California'daki Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Veteran Affairs Palo Alto Health Care System'deki araştırmacılar, 300.000 gazi hakkındaki genetik bilgileri elektronik sağlık kayıtlarına bağlayan bir araştırmaya öncülük ettiler.
İlişkili genlerinin davranış şeklini değiştiren üç gen varyantına veya mutasyona odaklandı.
Gen mutasyonları üzerine yapılan çalışmalar genellikle sağlığa nasıl zarar verdiklerini veya hastalığa nasıl yol açtıklarını ortaya çıkarır, ancak bu çalışmada gen varyantlarının tümü olumlu etkilerle bağlantılıdır.
Bu üç gen varyantından herhangi birini taşıyan gaziler sadece daha iyi kan kolesterol seviyelerine sahip değil, aynı zamanda - gene bağlı olarak - tip 2 diyabet, koroner kalp hastalığı veya abdominal aort anevrizması geliştirme riski daha düşüktü.
Araştırmacılar, artık dergide yer alan bulgularının Doğa Genetiği - üç genle ilişkili durumları tedavi etmek için ilaç geliştirmeye yönelik değerli bilgiler sunar.
Genler: ANGPTL4 tip 2 diyabet için, PCSK9 abdominal aort anevrizması için ve PDE3B koroner kalp hastalığı için.
Sayıların gücü
Yakın zamandaki gibi bir genetik çalışmanın önemli sonuçlar vermesi için, "sayıların gücü" nden yararlanmalıdır.
2011 yılında kurulan Milyon Emekli Programı (MVP) böyle bir fırsat sunuyor. Amacı, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki askeri gazilerde genetik çeşitlilik ve sağlık arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.
MVP, araştırmacılara, kolesterol ölçümlerini içeren elektronik sağlık kayıtları bulunan 57.332 siyahi ve 24.743 Hispanik gaziler de dahil olmak üzere 297.626 ile ilgili genetik bilgiye erişim sağladı.
Ekip, MVP verilerini "Global Lipids Genetics Consortium verileri" ile bir araya getirerek, halihazırda bilinen 188 ve bilinmeyen 118 kolesterol genetik belirtecini belirleyebildi.
Ardından, fenom çapında ilişki çalışması adı verilen bir yaklaşımı uygulayarak ekip, MVP verilerindeki diğer sağlık faktörleri veya koşullarıyla da ilişkili olan kolesterolle ilişkili gen varyantlarını seçti.
Sonuç, şu değişkenler oldu: ANGPTL4, PCSK9, ve PDE3B sadece faydalı kolesterol seviyelerini desteklemekle kalmayıp, aynı zamanda sırasıyla tip 2 diyabet, abdominal aort anevrizması ve koroner kalp hastalığı geliştirme riskinin daha düşük olmasıyla bağlantılı görünmektedir.
Bu dernekler daha önce bilinmiyordu; PCSK9 varyantın kalp hastalığı riskini düşürdüğü zaten biliniyordu, ancak bu, onu daha düşük abdominal aort anevrizması riskine bağlayan ilk çalışmaydı.
Yeni uyuşturucular için "iyi durum"
Araştırmacılar, sonuçlarının gen varyantlarının "etkilerini taklit eden" ilaçlar geliştirmek için "iyi bir örnek oluşturduğuna" inanıyorlar.
Cilostazol adlı bir ilacın zaten var olduğunu ve bu ilacın etkisini taklit ettiğini kabul ediyorlar. PDE3B vasküler koşulları tedavi etmek için kolesterol üzerinde mutasyon. Bununla birlikte, yalnızca son genetik çalışmaya dayanarak kalp hastalığını tedavi etmek için kullanılmamasını tavsiye ediyorlar.
Stanford Üniversitesi Kardiyovasküler Tıp Bölümü'nde yardımcı doçent olan Dr. Themistocles L. Assimes, "Genetik" diye açıklıyor, "bu ilacın trigliseridleri düşürerek kalp hastalığı riskini azaltabileceğini öne sürüyor, ancak bu kanıt değil . "
İnsanları, onaylanmış ilaçların, bu amaçlar için kullanmadan önce, büyük randomize klinik deneylerde istenen diğer etkiler için kapsamlı bir şekilde test edilmesini beklemeye çağırıyor.
"Daha önce kolesterolü etkileyen ilaçlar tarafından yanıltıldık, ancak kozmetik oldukları ortaya çıktı" diye ekliyor.
"Daha iyi kolesterol profilleri harika görünebilir, ancak ilaç hedeflediğiniz sonucu etkilemezse […] o zaman işe yaramaz."
Dr. Themistocles L. Assimes
