Saf hiperkolesterolemi hakkında bilinmesi gerekenler
Saf veya ailesel hiperkolesterolemi, genetik bir anormalliğin yüksek kolesterol seviyelerine neden olduğu bir durumdur.
Ailevi Hiperkolesterolemi Vakfı'na göre, dünya çapında tahmini 250 kişiden 1'inde saf veya ailesel hiperkolesterolemi vardır. Bununla birlikte, rahatsızlığı olan birçok kişi, sahip olduklarını bilmiyor ve tanı almıyor.
Ailesel hiperkolesterolemi (AH), yaşam tarzı seçimleri veya diyetin sonucu değildir. Benzer şekilde, yüksek kolesterol seviyelerine veya yüksek yağlı yiyecekler yemeye bağlı değildir. Bununla birlikte, bir kişinin kalp hastalığı riskini artırır.
Bu yazıda, saf hiperkolesteroleminin nedenleri ve semptomlarına ve durumun nasıl yönetileceğine bakıyoruz.
Nedenleri
İnsanlar genlerde saf hiperkolesterolemiyi çocuklarına geçirebilirler.
Ebeveynler, üç olası genden birinde genetik bir mutasyon nedeniyle FH'yi bir çocuğa geçirirler.
Bir gen, düşük yoğunluklu lipoproteini (LDL) veya "kötü" kolesterolü kan dolaşımından uzaklaştıran LDL reseptörü (LDLR) adı verilen bir proteinin üretilmesi için talimatlar içerir.
Bununla birlikte, AH'li kişiler, bu gende LDLR üretmelerini engelleyen bir değişikliğe sahiptir. Sonuç olarak, kan dolaşımında zararlı LDL birikir ve kan damarlarında birikir.
APOB ve PCSK9 genlerindeki değişiklikler de LDL kolesterol seviyelerini yükseltmekten sorumludur.
Bu üç gende 2.000'den fazla farklı değişiklik meydana gelebilir.
Karaciğer, kişinin sağlıklı hücre duvarlarını korumasına yardımcı olan yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) kolesterolü üretmekten sorumludur.
Bununla birlikte, AH'li bir kişinin karaciğeri, kolesterolü geri dönüştüremez veya kolesterol seviyelerini düzenleyemez. Sonuç olarak, kolesterol kan dolaşımında birikir ve kalp hastalığı riskini artırır.
FH'nin iki biçimi vardır:
- Heterozigot ailesel hiperkolesterolemi (HeFH): Bu, bir kişi FH genini bir ebeveynden miras aldığında ortaya çıkar.
- Homozigot ailesel hiperkolesterolemi (HoFH): Durumun bu formu, bir kişi AH'yi her iki ebeveynden de miras aldığında ortaya çıkar. Ailevi Hiperkolesterolemi Vakfı'na göre HoFH, HeFH'den daha nadirdir.
Durumun HoFH formu, genellikle HeFH formundan daha şiddetli semptomlarla sonuçlanır.
Risk faktörleri
AH'yi geliştirmek için birincil risk faktörü, durum öyküsü olan bir veya iki ebeveyne sahip olmaktır.
Bir kişinin FH'si veya durumu olan bir ebeveyni varsa, ailelerinin geri kalanı için de test yapmaları gerekir.
AH'li bir ebeveynin durumu bir çocuğa geçirme şansı% 50'dir. Genetik danışmanlar, bir bireyin risklerini daha yakından incelemesine yardımcı olabilir.
Yaşlı akrabalarda da farkında olmadan AH olabilir. FH Vakfına göre, bu durumla doğan tüm insanların sadece% 10'u buna sahip olduklarını biliyor.
Bazı etnik kökenlerden insanların AH'ye yakalanma riski daha yüksektir. Bunlar şunları içerir:
- Aşkenaz Yahudileri
- Fransız Kanadalılar
- Lübnan
- Güney Afrikalı Afrikalılar
Semptomlar
Diğer yüksek kolesterol türlerinde, yaşam tarzı ve diyet seçimlerinin etkisi artmaya başladığında, kişi bu etkileri yaşamının ilerleyen dönemlerinde yaşar. Bununla birlikte, AH doğumdan itibaren ortaya çıkar ve yüksek kolesterol genellikle erken evrelerinde pek çok belirti göstermez.
Bir kan testi genellikle kandaki LDL seviyelerini gösterir. Doktorlar, yetişkinlerde desilitre başına 190 miligram (mg / dl) veya daha yüksek ve çocuklarda 160 mg / dl veya daha yüksek seviyelerin aşırı olduğunu düşüneceklerdir.
Semptomlar nadiren ortaya çıksa da AH'li bazı kişiler şunları yaşayabilir:
- göğüs ağrısı
- ciltte, tipik olarak ellerde, dirseklerde ve dizlerde veya göz çevresinde küçük yumrular
- ciltte veya tendonlarda mumsu kolesterol birikintileri olan ksantomlar
- gözlerin altında veya göz kapaklarının çevresinde oluşan küçük, sarı kolesterol birikintileri
Bir kişi, her iki ebeveynden de AH'ye neden olan mutasyona uğramış genleri miras aldığında, erken yaşta ve hatta bebeklik döneminde ksantom geliştirme olasılığı daha yüksektir.
Komplikasyonlar
İnsanların sağlıklı hücre fonksiyonunu sürdürmek ve hormon üretmek için vücutlarında az miktarda kolesterole ihtiyaçları vardır. Bununla birlikte, aşırı kolesterol seviyeleri genel sağlık için zararlı olabilir ve bazı komplikasyonların riskini artırabilir.
Aşırı kolesterol atardamarlarda birikmeye başlayarak onları daha da daraltabilir. Bu, kalp krizi ve felç riskinin artmasına neden olabilir.
Bir kolesterol birikimi kırılırsa, kendini kalbin etrafındaki arterlere yerleştirerek kalp krizine neden olabilir.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsüne göre, AH'li erkekler, 40'lı ve 50'li yaşlarında iken, yaşamın erken dönemlerinde kalp krizi geçirme eğilimindedir. Durumu olan erkeklerin tahmini% 85'i 60 yaşında kalp krizi geçirecek.
Durumu olan kadınlarda, en sık 50-60 yaş arası olmak üzere, kalp krizi riski de artmaktadır.
Bir kişi her iki ebeveynden FH için mutasyona uğramış genleri miras alırsa, 30 yaşından önce kalp krizi ve ölüm riski önemli ölçüde artar.
AH'li bir kişi arterleri daraltma riskinin yanı sıra aort darlığı da yaşayabilir. Bu durum aort kapağının açılmasının daralmasına neden olur.
Aort kapağının rolü, kalbin vücuda oksijenli kanı pompalamasına izin vermek için açılmaktır. Sonuç olarak, aort darlığı, AH'li bir kişi için ciddi bir sağlık sorunudur.
Burada kardiyovasküler hastalığın farklı türleri ve nedenleri hakkında bilgi edinin.
Teşhis
Doktorlar, kişinin semptomlarını öğrenerek ve durumun aile geçmişini sorarak AH'yi teşhis edeceklerdir. Bir doktor, özellikle gözlerin üzerinde veya çevresinde vücutta biriken kolesterol birikintilerini not edebilir.
Bir doktor, bir bireyin toplam kolesterol seviyelerini belirlemek için kan testleri önerebilir. Yetişkinlerde 300 mg / dl'den veya çocuklarda 250 mg / dl'den yüksek seviyeler daha fazla araştırmaya neden olacaktır.
Genetik test, bir doktorun FH'nin varlığını gösteren mutasyonu tanımlamasına yardımcı olabilir.
Bir doktor, AH'nin bir kişinin sağlığı üzerindeki genel etkisini belirlemek için testler de isteyebilir. Bunlar bir kardiyak stres testi veya bir ekokardiyogram içerebilir.
Tedavi
AH tedavisi genellikle semptomların şiddetine ve her durumda ne kadar yüksek kolesterol seviyelerine bağlıdır. Durumu olan hemen hemen tüm insanların genel kolesterol seviyelerini düşürmek için reçeteli bir ilaç alması gerekecektir.
Atorvastatin gibi statinler, kolesterol seviyelerini düşürdüğü için AH için en yaygın ilaçlardır.
Doktorlar bazen bir kişinin kolesterolü düşürmesine yardımcı olan ek ilaçlar yazacaktır, örneğin:
- safra asidi sekestran reçineleri
- Ezetimibe
- nikotinik asit veya niasin
- gemfibrozil
- fenofibrat
Ciddi derecede yüksek kolesterol seviyesine sahip kişilerin de LDL aferezi adı verilen bir prosedüre girmesi gerekebilir. Bu işlem, bir doktorun haftada bir veya iki kez yapacağı kandaki fazla kolesterolün uzaklaştırılmasını içerir.
Çok nadir ve çok şiddetli vakalarda, bir kişinin karaciğer nakline ihtiyacı olabilir.
Yaşam tarzı değişiklikleri de kolesterol seviyelerini hafifletmeye yardımcı olabilir. Sağlıklı yaşam tarzı önlemlerinin örnekleri şunları içerir:
- Diğer risk faktörlerini kontrol etmek: Yüksek tansiyon ve diyabet gibi kolesterolü artıran diğer durumların riskini azaltmak, AH'nin etkisini azaltmaya yardımcı olabilir.
- Diyetin yönetimi: AH'li kişiler günde en az 10-20 gram çözünür lif yemelidir. Ayrıca, genellikle günlük toplam kalorilerinin% 30'undan az olmasını sağlayarak doymuş ve trans yağ alımlarını azaltmaya veya ortadan kaldırmaya çalışmalıdırlar.
- Düzenli egzersiz: AH'li bir kişi mümkün olduğunca fiziksel olarak aktif olmalıdır. Amerikan Kalp Derneği (AHA) her hafta 150 dakika orta-yoğun egzersiz önermektedir.
- Sigarayı bırakmak: AH olan kişiler için sigara, arterlerinde daha fazla kısıtlamaya neden olabilir. Kan akışını ve oksijen kaynağını korumak için sigarayı bırakmak çok önemlidir.
AH'de aspirinin rolü belirsizdir. İnsanlar, durumlarına uygun olup olmadığını görmek için bunu doktorlarıyla tartışmak isteyebilirler.
Araştırmacılar, proprotein konvertaz subtilisin / kexin tip 9 (PCSK9) inhibitörleri adı verilen yeni bir ilaç sınıfındaki ilaçlarla ilgili klinik araştırmalar ve araştırmalar yürütüyorlar.
LDLR'ler vücutta dolaşan LDL kolesterol miktarını kontrol eder, ancak bu reseptörler AH'li bir kişide doğru şekilde çalışmaz. Mevcut ilaçlar, LDL'yi kan dolaşımından uzaklaştırmak için karaciğer yüzeyine daha fazla reseptör yerleştirmeye yardımcı olur. Sonuç olarak vücut, LDL kolesterolü daha verimli işler.
Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), heterozigot AH olan kişileri tedavi etmek için her ikisi de PCSK9 inhibitörü ilaç olan evolocumab (Repatha) ve Praluent'i onayladı.
Amerikan Eczacılar Birliği'ne göre, doktorlar tipik olarak sadece statin tedavisinden sonra semptomlar düzelmezse evolocumab reçete edecekler.
Doktorlar, evolocumab'ı ayda bir ila iki kez uygular. Bununla birlikte, ilaç her 2 haftada bir enjeksiyon alan bir kişi için yıllık tahmini 14.100 dolara mal oluyor ve doktorlar bunu birinci basamak tedaviye (statinler) iyi yanıt vermeyenler için ayırıyor.
Burada, diğer hiperlipidemi türleri hakkında bilgi edinin.
Özet
AH, kanda aşırı kolesterol seviyelerine neden olan ve kalp krizi ve felç riskini artıran genetik bir durumdur.
Çoğu insan, FH'ye neden olan mutasyona uğramış geni bir ebeveynden miras alır. Bir kişi onu her ikisinden de miras alırsa, ciddi komplikasyonlar geliştirme riski yüksektir.
Doktorlar, lipid taraması ve genetik testlerle AH'yi erken yaşlardan itibaren tespit edebilirler. Bununla birlikte, testler AH belirtilerini gösteriyorsa, tüm aile taramaya girmek isteyebilir, çünkü diğerleri FH'yi miras almış olabilir ve bunu çocuklarına aktarabilir.
Statinler gibi çeşitli ilaçlar, bir kişinin kolesterol seviyelerini düşürmesine yardımcı olabilir. Yaşam tarzı seçimlerini ve diyetini yönetmek, kalp krizi gibi komplikasyon riskini de azaltabilir.
S:
Sadece bir ebeveynde mutasyona uğramış gen varsa AH'yi önleyebilir miyim?
A:
AH'yi önlemenin bir yolu yoktur. Bir ebeveynin mutasyona uğramış geni varsa, yine de HeFH alabilirsiniz. Bu nedenle, AH'si olduğu bilinen kişilerin çocukları için erken genetik ve lipid taraması mantıklıdır.
Dr.Payal Kohli, MD, FACC Cevaplar tıp uzmanlarımızın görüşlerini temsil eder. Tüm içerik kesinlikle bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye olarak değerlendirilmemelidir.