Ehlers-Danlos sendromu: Bilmeniz gereken her şey
Ehlers-Danlos sendromu, eklemler, deri ve kan damarları dahil olmak üzere vücudun bağ dokularını etkileyen bir grup genetik bozukluktur.
Birkaç farklı Ehlers-Danlos sendromu türü vardır. Toplu olarak, bunlar dünya çapında 5.000 kişiden 1'ini etkiliyor. Bununla birlikte, sendromun bazı biçimleri çok nadirdir ve dünya çapında yalnızca birkaç kişiyi etkiler.
Bu yazıda, Ehlers-Danlos sendromunun semptomları ve nedenleri ile bu durumlardan birine sahip bir kişinin tedavi seçenekleri ve görünümüne bakıyoruz.
Ehlers-Danlos sendromu nedir?
Ehlers-Danlos sendromu vücuttaki bağ dokularını etkiler. Bağ dokuları, güç ve esneklik sağlayan proteinler ve diğer maddelerdir.
Vücudun her tarafındaki dokularda aşağıdakiler gibi destek sağlarlar:
- kan damarları
- kemikler
- cilt
- kaslar
- tendonlar
- bağlar
- diş etleri
- organlar
- gözler
Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde, bu bağ dokularının bileşiminde genellikle gevşek eklemler (eklem hipermobilitesi) ve yumuşak, kırılgan ve gergin cilt (cilt aşırı esnekliği) gibi sorunlara neden olan kusurlar vardır.
Resimler
Semptomlar
Ehlers-Danlos sendromunun semptomları, türüne göre değişir. Ayrıca bir kişiden diğerine farklılık gösterirler.
Ehlers-Danlos sendromlu çoğu insanda bir miktar eklem hipermobilitesi ve cilt aşırı esnekliği vardır.
Bazı durumlarda, Ehlers-Danlos sendromunun türüne bağlı olarak, kişilerde başka semptomlar olabilir.
Belirtiler şunları içerir:
Ortak problemler
Ehlers-Danlos sendromu, eklemlerin şu hale gelmesine neden olur:
- gevşek
- kararsız
- acı verici
- hipermobil, yani bir eklem için normal hareket aralığının ötesine geçtikleri anlamına gelir.
Bu semptomların komplikasyonları arasında çıkık eklemler ve osteoartrit bulunur.
Cilt problemleri
Bu koşullara sahip kişiler ciltlerinin şu şekilde olduğunu görebilir:
- yumuşak ve kadifemsi
- kırılgan
- iyileşmesi yavaş
- aşırı sıkı
Bu cilt semptomları, aşağıdakiler gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir:
- şiddetli morarma veya yırtılma
- şiddetli yara izi
- yavaş iyileşen yaralar
- Deride gelişen küçük, etli lezyonlar olan molluscoid psödotümörler
Diğer belirtiler
Ehlers-Danlos sendromu, aşağıdakiler dahil ek semptomlara neden olabilir:
- kronik kas-iskelet sistemi ağrısı
- omurganın anormal bir eğriliği olan skolyoz
- nefes almada zorluk
- eğik veya kavisli kollar ve bacaklar
- düşük kas tonusu
- diş eti hastalığı ve diş problemleri
- mitral kapak prolapsusu, kalp rahatsızlığı
- göz problemleri
Ehlers-Danlos sendromunun vasküler tipi, kan damarlarının, uterusun veya bağırsakların duvarlarının yırtılması gibi ciddi semptomlara neden olabilir.
Bu hasar, özellikle hamilelik sırasında ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Daha büyük kan damarlarının yırtılması bile ölümcül olabilir.
Türler
Ehlers-Danlos sendromunun (EDS) 13 alt tipi vardır. Her bir alt türü karakterize eden klinik kriterlerde bazı örtüşmeler olabilir.
En yaygın olanları hipermobil ve klasik tiplerdir. Diğer formlar çok daha nadirdir.
13 tür:
Hipermobil EDS (hEDS)
Hipermobil EDS (hEDS), dünya çapında 5.000 ila 20.000 kişiden 1'inde meydana gelen en yaygın türdür.
HEDS için genetik test yoktur, bu nedenle doktor, kişinin semptomlarına göre bunu teşhis edecektir.
Cilt ve eklem sorunlarına, yorgunluğa, ruh hali sorunlarına ve sindirim sorunlarına neden olur.
Klasik EDS
Tahminlere göre, klasik EDS (cEDS) türü muhtemelen 20.000 ila 40.000 kişiden 1'ini etkileyecektir.
Klasik EDS de eklem sorunlarına neden olur, ancak bu tipteki kişiler hipermobil tipte olanlara göre daha fazla cilt semptomuna sahiptir. Kırılgan kan damarlarına da neden olabilir.
Vasküler EDS
Vasküler EDS (vEDS), kolon ve rahim dahil olmak üzere kan damarlarını ve iç organları etkileyen nadir bir formdur. Komplikasyonlar, yaşamı tehdit eden kanamayı ve hamilelik sırasında yaşanan zorlukları içerir.
VEDS'li kişiler, deri altındaki yağ miktarının daha düşük olması nedeniyle ince burun, küçük kulak memeleri, çukur görünümlü yanaklar ve belirgin gözler gibi alışılmadık yüz özelliklerine sahip olabilir.
Diğerleri
Diğer, nadir görülen Ehlers-Danlos sendromu türleri şunları içerir:
- klasik benzeri EDS (clEDS)
- kalp kapakçığı EDS (cvEDS)
- artrokalazi EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kifoskolyotik EDS (kEDS)
- kırılgan kornea sendromu (BCS)
- spondilodisplastik EDS (hızlar)
- kas-kasılma EDS (mcEDS)
- miyopatik EDS (mEDS)
- periodontal EDS (pEDS)
Bunlardan bazıları çok nadirdir. Örneğin, araştırmacılar yalnızca dermatosparaksis EDS'si olan 12 kişiyi tanıyorlar ve sadece 30 kişinin artrokalazi EDS'ye sahip olduğuna inanıyorlar.
Nedenleri
Ehlers-Danlos sendromu genetik bir bozukluktur, yani semptomlardan bir veya daha fazla genetik anormallik sorumludur.
En az 19 gendeki mutasyonlar, bir kişinin Ehlers-Danlos sendromu ile doğmasına neden olabilir.
Ehlers-Danlos sendromunun bazı biçimleri kalıtsaldır, yani bir ebeveyn anormal geni çocuğuna aktarabilir. Çocuk, ebeveyniyle aynı tipte Ehlers-Danlos sendromuna sahip olacaktır.
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, etkilenen bir ebeveynin mutasyonu çocuğuna geçirme riski, kalıtımın baskın veya çekinik olmasına bağlı olarak% 25 veya% 50'dir. EDS'nin alt türleri farklı kalıtım modellerine sahiptir.
Bazı durumlarda, anormal gen ebeveynlerin herhangi birinden gelmeyebilir. Yumurta veya spermde kalıtsal olmayan, kendiliğinden oluşan bir genetik mutasyondan kaynaklanabilir.
Teşhis
Ehlers-Danlos sendromunu teşhis etmek için, bir doktor fizik muayene yapacak ve kişisel ve aile tıbbi öyküsünü alacak.
Bir kişinin karakteristik deri ve eklem semptomları ile birlikte hastalığın aile öyküsü varsa, bu genellikle doktorun tanı koyması için yeterlidir. Bazı durumlarda, genetik bir örnek teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir.
Bununla birlikte, insanlar birkaç Ehlers-Danlos sendromu semptomuna sahip olabilir ve bu duruma sahip olmayabilir. Örneğin, eklem hipermobilitesi 30 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler ve bu da onu çok yaygın hale getirir.
Ehlers-Danlos sendromu olabileceğinden endişelenen herkes bir doktorla konuşmalıdır.
Tedavi
Ehlers-Danlos sendromunun tedavisi olmamasına rağmen, tedavi semptomların giderilmesini sağlayabilir ve komplikasyon riskini azaltabilir.
Tedavi seçenekleri şunları içerir:
Fizik tedavi ve egzersiz
İnsanlar tipik olarak eklem semptomlarını yönetmelerine ve çıkık riskini azaltmalarına yardımcı olmak için fizik tedaviye ihtiyaç duyarlar.
Bu duruma aşina olan bir fizyoterapistle çalışmak çok önemlidir.
Egzersizlere ek olarak, terapist zayıf eklemlere destek sağlamak için diş teli veya atel önerebilir.
İlaç tedavisi
Ehlers-Danlos sendromu, genellikle eklemlerde, kaslarda veya sinirlerde kronik ağrı ve rahatsızlığa neden olma eğilimindedir. Ayrıca mide problemlerine ve baş ağrısına da neden olabilir.
İlaç tedavisi, Ehlers-Danlos sendromlu birçok insan için ağrı yönetimi stratejisinin çok önemli bir parçası olabilir.
Günlük yönetim için, insanlar asetaminofen (Tylenol) veya ibuprofen (Advil, Motrin) gibi reçetesiz satılan ağrı kesici ilaçlar alabilirler. Akut yaralanmalar reçeteli ağrı kesiciler gerektirebilir.
Bir doktor, ek semptomlar için başka ilaçlar yazabilir. Örneğin, vEDS'li kişiler, kan damarlarının yırtılma riskini azaltmak için kan basıncını düşürücü ilaçlara ihtiyaç duyabilir.
Ameliyat
Bazı durumlarda ameliyat gerekli olabilir:
- eklem hasarını onarmak
- yırtılmış kan damarlarını düzeltmek
- eklem stabilizasyonu sağlamak
- sinirler üzerindeki baskıyı azaltmak
Ancak Ehlers-Danlos sendromunun yol açtığı yavaş iyileşme gibi cilt semptomları nedeniyle ameliyat ek riskler oluşturmaktadır.
Yaşam tarzı değişiklikleri
Ehlers-Danlos sendromlu kişiler semptomlarını şu şekilde yönetebilirler:
- temas sporlarından, halterden ve eklemleri çok fazla zorlayan veya yaralanma riskini artıran diğer faaliyetlerden kaçınmak
- aktiviteler sırasında koruyucu bir kask ve destekleyici parantez takmak
- yüzme, pilates, yoga veya diğer hafif egzersizler denemek
- Yeterince dinlenmek ve yorgunluğu önlemek için iyi bir uyku düzeni oluşturmak
- çeneye zarar verme riskini artıran sert gıdalardan ve sakızdan kaçınmak
- çenenin gerilmesini önlemek için diş çalışması sırasında mola vermek
- Özellikle vasküler EDS'li kişilerde akciğer çökmesi riskini artırabileceğinden rüzgar veya pirinç enstrümanları çalmaktan kaçınmak
Destek
Ehlers-Danlos sendromuyla yaşamak benzersiz zorluklar ortaya çıkarır ve bu duruma sahip insanlar başkalarının desteğinden yararlanabilir.
Ehlers-Danlos sendromlu bireyler, aşağıdakiler dahil birçok farklı kişiden destek isteyebilir:
- aile üyeleri
- bir eş
- Arkadaşlar
- bir işveren veya öğretmen
- onların doktorları
- bir danışman, psikoterapist veya psikolog
- çevrimiçi destek grubu üyeleri
- yüz yüze destek grubu üyeleri
- bir fizyoterapist
- meslek terapisti
- genetik danışman
Görünüm
Ehlers-Danlos sendromunun görünümü, sahip oldukları türe ve semptomlarının ciddiyetine bağlı olarak bireyler arasında farklılık gösterir.
Vasküler tipin yanı sıra, çoğu Ehlers-Danlos sendromu türü nadiren yaşam beklentisini azaltır.
VEDS'li kişilerde organ veya kan damarı yırtılma riski daha yüksektir, ancak önlem almak ve doğru tedaviyi almak yardımcı olabilir.
Örneğin, uzun süreli bir çalışmanın yazarları, kan basıncını düşüren bir ilaç olan seliprolol alan vEDS'li katılımcıların yüksek bir sağkalım oranına ve düşük yıllık arteriyel komplikasyonlara sahip olduklarını bildirdi.
Ehlers-Danlos sendromu rahatsız edici semptomlara neden olabilse de, yaşam tarzı değişiklikleri ve tıbbi tedaviler rahatlama sağlayabilir, yaşam kalitesini artırabilir ve yaralanma ve komplikasyon riskini azaltabilir.
