Orak hücre özelliği: Bilmeniz gerekenler

Orak hücre özelliği, kanı etkileyen genetik bir özelliktir. Buna sahip olan bir kişinin genellikle semptomları yoktur, ancak birkaç ekstra önlem almaları gerekebilir. Orak hücre hastalığından farklıdır.

Tıbbi olarak konuşursak, bir özellik kalıtsal bir özelliktir. Orak hücre özelliği olan bir kişi, bir ebeveynden bir anormal hemoglobin genini ve diğerinden bir normal geni miras almıştır. Hemoglobin, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde orak hücre özelliği siyahiler arasında en yaygın olanıdır, ancak Latinx veya Akdeniz bölgesi, Güney Asya veya Orta Doğu'dan insanlarda ortaya çıkabilir.

Bu yazıda, orak hücre özelliğinin ne olduğunu ve buna sahip olan insanlar için ne anlama geldiğini öğrenin.

Orak hücre özelliği nedir?

Orak hücre özelliği olan sporcuların antrenman sırasında önlem almaları gerekebilir.

Orak hücre özelliği, kırmızı kan hücrelerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. ABD'de 1-3 milyon kişide ve ülkedeki Siyahların% 8-10'unda görülür.

Orak hücre özelliği olan insanlar, normal hemoglobin için bir gen ve orak hücre hemoglobini için bir gen miras almışlardır. Orak hücre özelliğini orak hücre hastalığından farklı kılan, yalnızca bir anormal genin miras alınmasıdır.

Orak hücre hastalığı

Orak hücre hastalığı, bir kişi her ebeveynden birer tane olmak üzere iki orak hücre genini miras aldığında ortaya çıkar. Bu, kırmızı kan hücrelerini sert, yapışkan ve orak şeklinde yapar.

Orak şeklindeki hücreler hızla ölür, bu nedenle hastalığı olan kişilerde kırmızı kan hücresi eksikliği olur. Orak şeklindeki hücreler ayrıca daha küçük kan damarlarını tıkayabilir ve ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Semptomlar

Orak hücre özelliği olan çoğu insanın sonuç olarak tıbbi sorunları yoktur. Özellik hastalığa dönüşemez.

Semptomlar nadirdir, ancak idrarda kan veya genel ağrı ve rahatsızlığı içerebilirler. Semptomları tetikleyebilecek durumlar şunları içerir:

• uçarken veya dağa tırmanırken olduğu gibi yüksek rakımlarda olmak
• yoğun egzersiz yapmak, özellikle dehidrasyona yol açıyorsa
• tüplü dalış gibi yüksek basınçlı ortamlarda olmak

Mikroskop altında, orak hücre özelliği olan bir kişinin kan hücreleri genellikle normal görünür. Oksidatif stres olduğunda ise orak benzeri bir şekil alırlar.

Komplikasyonlar

Özelliğe sahip çoğu insan hiçbir komplikasyon yaşamaz, ancak bunlar aşırı koşullar altında gelişebilir.

Bununla birlikte, orak hücre özelliği olan kişilerin aşağıdaki sağlık sorunlarını yaşama olasılığı diğer insanlardan daha yüksek olabilir:

• Özellikle yüksek veya düşük sıcaklıklarda egzersiz veya eğitim sırasında rabdomiyoliz adı verilen kas yıkımı
• sıcak çarpması
• dalağa düşük kan temini, doku ölümüne yol açar
• göz yaralanmasının ardından glokom
• böbrek hastalığı
• renal medüller karsinom, nadir görülen bir böbrek kanseri türü

Ayrıca efor nedeniyle ani ölüm riski daha yüksektir.

Çoğu uzman orak hücre hastalığının iyi huylu olduğunu düşünürken, çeşitli komplikasyonların gerçek oranları hakkında bazı tartışmalar vardır.

Bazı uzmanlar, durum hakkında daha fazla farkındalık ve tarama ve genetik danışmanlığa daha fazla vurgu çağrısında bulundu.

Bu arada, dünya çapında orak hücre hastalığının araştırılması ve farkındalığı için daha fazla fon gerekiyor. ABD'de, bu duruma, örneğin daha az insanı etkileyen kistik fibrozdan daha az fon aktarılıyor.

Orak hücre özelliği ve orak hücre hastalığı için finansman eksikliği, sağlık hizmetlerindeki eşitsizlikten kaynaklanmaktadır ve acilen ele alınması gereken bir sorundur.

Hamilelik sırasında

Orak hücre özelliğini çocuklara geçirmek mümkündür. Ayrıca, her iki ebeveynin de orak hücre özelliği olduğunda, orak hücre hastalığı olan bir çocukları olabilir.

Bu nedenle, özelliğin nasıl aktarıldığını ve miras alınma olasılığının ne kadar olduğunu anlamak çok önemlidir.

Her iki ebeveynin de orak hücre özelliği varsa, bunlar:

• çocuklarının bu özelliğe sahip olma şansı% 50
• çocuklarının orak hücre hastalığına yakalanma şansı% 25
• % 25 şans çocuklarının ne özelliği ne de hastalığı

Sadece bir ebeveynin orak hücre özelliği varsa, bu vardır:

• çocuklarının bu özelliğe sahip olma şansı% 50
• çocuklarının buna sahip olmaması için% 50 şans

Özelliği geçme şansı hakkında endişelenen herkes, sonuçları ve test seçeneklerini bir doktorla tartışmalıdır.

Test ve teşhis

Orak hücre özelliği taraması artık ABD'de yenidoğanlar için rutin hale geldi.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler için, bir doktor basit bir kan testi ile orak hücre özelliğini teşhis edebilir. Bu, parmağın ucundan veya koldaki bir damardan bir kan örneğinin alınmasını ve analiz için bir laboratuvara gönderilmesini içerir.

Sigorta genellikle orak hücre özelliği testini kapsar. Tarama, sporcular ve orduya katılan kişiler için de rutin bir işlemdir.

Tedavi

Çoğu insan herhangi bir belirti yaşamadığından orak hücre özelliği genellikle tedavi gerektirmez.

Bununla birlikte, bir kişi bu özelliğe sahip olduğunu biliyorsa ve şunları yapmayı planlıyorsa, bir doktora danışmak iyi bir fikirdir:

• çocuk sahibi olmak
• atlet ol
• orduya katıl

Aşırı egzersiz sırasında dikkat edilmesi gerekenler

Orak hücre özelliği olan kişilerin, rekabetçi spor veya askeri eğitim gibi yoğun fiziksel egzersiz yaparken kas yıkımı veya sıcak çarpması yaşama olasılığı daha yüksektir.

Bu nedenle, fiziksel aktivite sırasında aşırı ısınmaktan ve susuz kalmaktan kaçınmak çok önemlidir. İpuçları şunları içerir:

• egzersiz yoğunluğunu yavaşça oluşturmak
• setler ve matkaplar arasında dinlenme
• aktivite öncesinde, sırasında ve sonrasında bol su içmek
• molalar sırasında suyla buğulanarak veya klimalı bir alana giderek serin tutmak
• herhangi bir hastalık belirtisi gelişirse hemen tıbbi yardım almak

Hamilelik sırasında dikkat edilmesi gerekenler

Bir kişi orak hücre özelliklerine sahip olduğunu biliyorsa, çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmanla konuşmak iyi bir fikirdir.

Danışman, kişinin aile geçmişine ve eşinin geçmişine bakacak ve ilgili riskleri ve düşünceleri tartışacaktır.

Görünüm

Orak hücre özelliği, genetik bir özelliktir. Hastalığa sahip olan çoğu insan hiçbir belirti yaşamaz, ancak belirli komplikasyon riski daha yüksektir, bu nedenle, örneğin aşırı egzersiz sırasında önlem almak gerekebilir.

Bir kişi bu özelliği aktarabilir ve her iki ebeveyn de bu özelliğe sahipse, çocuklarında ciddi olabilecek farklı bir sorun olan orak hücre hastalığı olabilir.

Bu nedenle, orak hücre özelliği olan herkesin çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmanla konuşması iyi bir fikirdir.