Ataksi nedir ve buna ne sebep olur?
Ataksi, diğer istemli hareketlerin yanı sıra kişinin konuşmasını, göz hareketlerini ve yutma, yürüme ve nesneleri alma yeteneğini etkileyebilecek kas koordinasyon eksikliğidir.
Multipl skleroz (MS), kafa travması, aşırı alkol alımı, inme, serebral palsi, genetik ve tümörler dahil olmak üzere birçok durum ve diğer faktörler ataksiye neden olabilir.
Ataksi, bazı immünolojik bozukluklardan ve enfeksiyonlardan da kaynaklanabilir.
Birçok ataksi türü vardır. Bu yazıda, daha yaygın olan bazı türleri, nedenlerini ve mevcut tedavileri tartışıyoruz.
Ataksi nedir?
Ataksi, bir dizi koşuldan kaynaklanabilen bir semptomdur. Bir kişinin koordinasyonunu, konuşmasını ve dengesini etkiler. Yutkunmayı ve yürümeyi de zorlaştırabilir.
Bazı insanlar genetik faktörlerden dolayı ataksi ile doğarlar. Diğerleri zamanla geliştirir. Bazı insanlar için felç, MS, beyin tümörü veya kafa travması gibi başka bir durumdan ve hatta aşırı alkol tüketiminden kaynaklanabilir.
Aniden başlayabilir, zamanla kötüleşebilir veya stabilize olabilir. Bu kısmen nedene bağlıdır.
Türler
Aşağıdakiler en yaygın ataksi türlerinden bazılarıdır:
Serebellar ataksi
Bu tür ataksi, beynin duyusal algı, koordinasyon ve motor kontrolü özümsemede rol oynayan bir bölgesi olan beyincikteki bir işlev bozukluğundan kaynaklanır.
Serebellar ataksi, aşağıdaki gibi nörolojik semptomlara neden olabilir:
- hareket etmeye çalışırken vücudun veya uzuvların sarsılması veya titremesi
- kas tonusunda azalma
- organlar, kaslar, uzuvlar veya eklemler arasında koordinasyon eksikliği
- kol, el, bacak veya göz hareketinin mesafesini, gücünü ve hızını kontrol etmede zorluk
- ne kadar zaman geçtiğini doğru bir şekilde tahmin etmede zorluk
- hızlı, alternatif hareketler gerçekleştirememe
Vücudu nasıl ve ne ölçüde etkilediği, beyincikte hasarın nerede oluştuğuna ve lezyonların bir tarafta mı (tek taraflı) yoksa her iki tarafta mı (iki taraflı) meydana geldiğine bağlıdır.
Ataksi, bir kişinin duruşunu değiştirebilir. Vestibuloserebellumda hasar meydana gelirse, kişinin dengesini ve göz hareketi kontrolünü etkileyecektir. Daha iyi denge elde etmek ve geriye ve ileriye doğru sallanmaktan kaçınmak için tipik olarak ayakları birbirinden ayrı duracaklardır.
Kişinin gözleri açıkken bile ayaklarıyla dengede durması zor olabilir.
Ataksi spinoserebellumu etkiliyorsa, bir kişi eşit olmayan yanlara doğru adımlarla alışılmadık bir yürüyüşe sahip olacak ve kekemelik başlayıp duracaktır. Bunun nedeni, spinoserebellumun vücut ve uzuv hareketlerini düzenlemesidir.
Ataksi serebroserebellumu etkilediğinde, kişi gönüllü planlı hareketlerle ilgili sorunlar yaşayabilir. Baş, gözler, uzuvlar ve gövde, gönüllü hareketler gerçekleştirirken titreyebilir. Ritim ve ses seviyesindeki değişikliklerle konuşmalarını geveleyebilirler.
Duyusal ataksi
Bu, propriosepsiyon kaybına bağlı olarak gelişen bir ataksi türüdür.
Propriyosepsiyon, bir kişinin vücudunun komşu kısımlarının göreceli pozisyonu hissidir. Vücudun uygun eforla hareket edip etmediğini gösteren ve vücut parçalarının birbirine göre konumu hakkında geri bildirim veren bir duyudur.
Duyusal ataksi tipik olarak şunlarla sonuçlanır:
- Topuğun her adımda yere dokunduğunda sert bir şekilde çarptığı, dengesiz, ezici bir yürüyüş
- Yetersiz aydınlatılmış ortamlarda daha da kötüleşen postüral dengesizlik
Bir kişi gözleri kapalı ve ayakları bir arada durursa, dengesizlik daha da kötüleşecektir. Bunun nedeni, propriyosepsiyon kaybının görsel verilere olan bağımlılıklarını artırmasıdır.
Uzuvlar, gövde, yutak, gırtlak ve gözlerle sorunsuz bir şekilde koordine edilmiş istemli hareketleri gerçekleştirmekte zorlanabilirler.
Vestibüler ataksi
Bu tür ataksi, işitmede rol oynayan vestibüler sistemi etkiler. Kulaktaki sinir hasarından kaynaklanabilir.
Akut (ani) tek taraflı vakalarda bu şunlara yol açabilir:
- baş dönmesi
- mide bulantısı
- kusma
Yavaş başlangıçlı kronik iki taraflı vakalarda, bir kişi yalnızca dengesizlik yaşayabilir.
Vestibuloserebellar ataksi gibi bir dizi neden de olabilir.
Semptomlar
Belirtiler, ataksi tipine ve şiddetine göre değişir. Başlangıç yaşı, nedene bağlı olacaktır.
Ataksi genetik özellikler nedeniyle gelişirse doğumdan itibaren mevcut olabilir. Bir yaralanma veya başka bir sağlık durumundan kaynaklanıyorsa, semptomlar her yaşta ortaya çıkabilir.
Bazı durumlarda semptomlar düzelir ve sonunda kaybolur. İlk semptomlar genellikle şunları içerir:
- zayıf uzuv koordinasyonu
- geveleyerek ve yavaş konuşma dahil konuşma sorunları, konuşma üretmede zorluk ve ses seviyesi, ritim ve perdeyi kontrol etme sorunları
Zamanla, aşağıdakiler gibi başka semptomlar ortaya çıkabilir:
- yutma güçlüğü, boğulmaya veya öksürmeye neden olur
- vücudun bazı kısımlarında titreme, titreme veya titreme
- dikey, yatay veya dairesel olabilen istemsiz, hızlı, ritmik, tekrarlayan bir göz hareketi olan nistagmus
- denge ile ilgili sorunlar
- tekerlekli sandalye kullanımına yol açabilecek yürüme zorlukları
- görme ve işitme sorunları
- durumla yaşamanın zorlukları nedeniyle depresyon
Ataksi telenjiektazi çocuklukta ortaya çıkabilir. "Biraz titrek" görünmenin yanı sıra, bir çocuk şunları da deneyimleyebilir:
- gözlerin beyazlarında, kulaklarda veya yüzün başka yerlerinde örümcek damarları
- sık enfeksiyonlar
Friedreich ataksisi adı verilen bir başka genetik, ilerleyici ataksi türü, genellikle 10 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkar.
Belirtiler şunları içerir:
- omurganın yana doğru eğriliği veya skolyoz
- zayıflamış kalp kası
- yüksek kemerli ayaklar
Friedreich ataksisinin yanı sıra meydana gelebilecek durumlar arasında diyabet ve kalp sorunları bulunur ve omurga, ayaklar, kalp, kaslar, görme ve işitme ile ilgili komplikasyonlar olabilir.
Bu tür ataksi olan bir kişinin yaşamı boyunca destekleyici tedaviye ihtiyacı olacaktır.
Ataksi, felç gibi bir yaralanma veya hastalıktan kaynaklanıyorsa, semptomlar genellikle zamanla iyileşir ve sonunda tamamen ortadan kalkabilir.
Tedavi
Genellikle ataksi tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, aşağıdaki ataksi semptomlarından birini hedeflemek için belirli bir tedavi seçeneği önerebilir:
Koordinasyon ve denge sorunları: Bastonlar, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi uyarlanabilir cihazlar, bir kişinin bağımsızlığını korumasına yardımcı olabilir. Tekerlekli sandalye erişimini sağlamak gibi bazı ev uyarlamalarının yapılması gerekebilir.
Titreme, sertlik, kas spazmları ve halsizlik: Bir doktor, bir kişinin gücünü artırmaya, hareket kabiliyetini korumaya ve görevleri yerine getirmenin yeni yollarını bulmasına yardımcı olmak için ilaç tedavisi ve fiziksel veya mesleki terapi önerebilir.
Omurga eğriliği: Bir doktor ortopedik bakım önerebilir.
Depresyon: Danışmanlık ve ilaçlar yardımcı olabilir.
Konuşma sorunları: Bir konuşma terapisti, yutma, öksürme ve boğulmayı iyileştirmek için iletişim sorunları ve kas kontrolü konusunda yardımcı olabilir. Gerekirse, bir konuşma terapisti, kişinin konuşma araçlarını nasıl kullanacağını öğrenmesine yardımcı olabilir.
Eksiklikler: Vitamin takviyesi almak, özel bir diyet uygulamak veya her ikisi de eksikliği olan kişilere yardımcı olabilir. Atakside glütene duyarlılık ortaya çıkabilir, bu nedenle glütensiz bir diyet yemek de işe yarayabilir.
Bağışıklık sorunları: Ataksi telanjiektazi tedavisi, bağışıklık sistemini güçlendirmek için gama-globulin enjeksiyonlarını içerebilir.
Kontrol edilemeyen göz hareketleri: İlaç tedavisi yardımcı olabilir.
Nedenleri
Ataksi şunlardan kaynaklanabilir:
- genetik bir özellik
- inme veya MS gibi sinir hasarına yol açan bir sağlık durumu
- B-12 vitamini eksikliği
- immünolojik bir problem
Aşağıdaki bölümlerde, kalıtsal ve edinilmiş ataksiye bakıyoruz.
Kalıtsal ataksi
Kalıtsal ataksi, bir ebeveyn (veya her iki ebeveyn) çocuklarına genetik bir kusur geçirdiğinde gelişebilir.
Bazı durumlarda, şiddet bir nesilden diğerine kötüleşebilir ve başlangıç yaşı daha genç olabilir.
Kalıtsal bir ataksi formu olan bir kişi çocuk sahibi olmayı düşünüyorsa, doktor, hazırlığın bir parçası olarak genetik test ve danışmanlık önerebilir.
Hatalı geni miras alma şansı kısmen ataksi tipine bağlıdır. Friedreich ataksisi durumunda, her iki ebeveynin de bunu geçmek için genetik özelliğe sahip olması gerekir.
Spinoserebellar ataksi durumunda, sadece bir ebeveynin kusurlu geni taşıması gerekir ve yavrularının her birinin durumu geliştirme şansı% 50 olacaktır.
Bazen, bir kişi, durumun aile öyküsü olmadığı zaman olduğu gibi, açık bir neden olmadan ataksi ile gelişir veya doğar. Bunun bir nedeni, beyincikte doğumdan önceki bir malformasyon olabilir.
Edinilmiş ataksi
Aşağıdaki olaylar ve koşullar da ataksiye neden olabilir:
- beyin ameliyatı, beyin tümörü veya kafa travması
- aşırı alkol veya uyuşturucu kullanımı
- suçiçeği gibi bazı enfeksiyonlar
- toksik kimyasallara maruz kalma
- MS ve serebral palsi dahil bazı nörolojik durumlar
- inme
Bazı tümörler paraneoplastik sendrom nedeniyle ataksiye neden olur. Tipik olarak yumurtalık olan bu tümörler, serebellumu bozan kimyasallar üretir. Ataksi ana semptomdur.
Ataksinin nedeni bir şekilde bir kişinin bakış açısını belirleyecektir.
Teşhis
Ataksi belirtileri olan bir kişi, muhtemelen sinir sistemi koşullarında uzmanlaşmış biri olan bir nöroloğu görecektir.
Nörolog, kişiyi inceleyecek ve önceki beyin hasarı gibi olası nedenler için tıbbi geçmişini ve kalıtsal ataksi belirtileri için aile geçmişini kontrol edecektir.
Ayrıca aşağıdaki testleri de isteyebilirler:
- lezyonları, tümörleri veya diğer beyin hasarı biçimlerini aramak için bir MRI veya BT taraması
- kalıtsal ataksiyi değerlendirmek için genetik testler
- bazı ataksi türleri kan bileşimini etkileyebileceğinden kan testleri
- idrar testleri, bunlar bazı ataksi formlarında meydana gelen sistemik değişiklikleri ortaya çıkarabilir.
Wilson hastalığında, örneğin, 24 saatlik bir idrar toplama, sistemde olağandışı miktarlarda bakır gösterebilir.
Tanımlanabilir bir nedeni olmayan ataksi, sporadik veya idiyopatik ataksi olarak adlandırılır.
Bir teşhisi doğrulamak zaman alabilir çünkü semptomlar başka birçok duruma işaret edebilir.
Görünüm
Ataksinin tedavisi yoktur. Görünüm türüne, nedenine ve ciddiyetine bağlı olacaktır.
Bazı kalıtsal ataksi türleri, bir kişinin yaşam süresini kısaltabilir, ancak birçok insan, durumu olmayanlarla aynı yaşam beklentisine sahip olacaktır.
Ataksi bir kaza, ameliyat veya hastalık nedeniyle gelişirse, durum stabilize olabilir veya iyileşebilir, ancak zamanla daha da kötüleşebilir.
Çoğu durumda, edinilmiş ataksi için hızlı tedavi almak iyi bir sonuçla sonuçlanabilir ve muhtemelen durumu tersine çevirebilir.
