Çocuklarda kistik fibroz hakkında bilinmesi gerekenler
Kistik fibroz, mukus, sindirim sıvıları ve ter üreten hücreleri etkileyen genetik bir hastalıktır.
Kistik fibrozlu (KF) kişiler genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde 30.000'den fazla çocuk ve genç yetişkin şu anda bu durumla yaşıyor.
KF, kronik akciğer enfeksiyonları, beslenme yetersizlikleri ve kısırlık gibi çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Tedavisi olmamasına rağmen tedavi çocuğun yaşam kalitesini artırabilir ve ömrünü uzatabilir.
Bu yazıda, KF'nin nedenlerini ve semptomlarını ana hatlarıyla açıklıyoruz ve doktorların durumu teşhis etmek ve izlemek için kullandıkları prosedürleri açıklıyoruz. Ayrıca KF için çeşitli tedaviler hakkında bilgi veriyoruz.
Nedenleri
Bir kişi genellikle erken çocukluk döneminde KF tanısı alır.
Kistik fibroz, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) geni adı verilen spesifik bir gendeki bir mutasyon sonucunda oluşur. Araştırmacılar, KF'ye neden olabilecek 1000'den fazla farklı mutasyon belirlediler ve bunların bazıları diğerlerinden daha şiddetli semptomlara yol açtı.
Bir çocuk KF ile doğarsa, bu, her iki ebeveyninin de CF geninin en az bir kopyasını taşıdığı anlamına gelir. Genin sadece bir kopyasına sahip olan iki taşıyıcı çocuk sahibi olduğunda, çocuğun KF geliştirme şansı% 25'tir.
CF genini yalnızca bir ebeveynden miras alan kişiler bu durumu almayacaktır. Ancak, genin bir taşıyıcısı olacaklar.
KF için en önemli risk faktörü, durumun aile geçmişine sahip olmasıdır. Beyaz ve Kuzey Avrupa kökenli insanlar da risk altındadır.
Semptomlar
KF'li çocukların çoğu, ilk doğum günlerinden önce semptomlar gösterir. Semptomların türü ve şiddeti çocuktan çocuğa değişecektir. Bazı çocuklar daha büyük olana kadar KF belirtileri göstermeyebilir.
Bazı durumlarda, çocukların doğumdan itibaren semptomları olabilir. Örneğin, yeni doğan bebekler mekonyum ileusa sahip olabilir. Bu bağırsak tıkanıklığı, bebeğin ilk dışkısı veya "mekonyum" bağırsaklarını tıkayacak kadar kalın olduğunda ortaya çıkar.
Diğer semptomlar şunları içerir:
- tuzlu cilt
- asiri terleme
- tekrarlayan akciğer enfeksiyonları veya sinüs enfeksiyonları
- kalıcı öksürük, hırıltılı solunum veya diğer astım benzeri semptomlar
- Dinlenirken bile nefes darlığı
- kan veya kalın mukus öksürmek
- kokulu veya yağlı kronik ishal veya dışkı
- belirli besinleri emmede zorluk
- zayıf büyüme
- kilo almada zorluk
- karın ağrısı
- yuvarlak ve büyütülmüş parmaklar ve ayak parmakları
- kalbin büyümesi
- burun polipleri denilen burunda büyüme
- alt bağırsağın anüsten çıkıntı yaptığı rektal prolapsus
- karaciğer sorunları
- şeker hastalığı
Bazı KF semptomları diğerlerinden daha yaygındır. Örneğin, KF'li hemen hemen herkes akciğer hastalığı yaşar.
Ek olarak, KF'li çocukların yaklaşık% 90'ında pankreastan çıkan tüplerde tıkanıklıklar vardır. Bu tıkanmalar, besin eksikliklerine ve fiziksel gelişimle ilgili sorunlara neden olabilir.
Teşhis
Bir doktor, KF'yi teşhis etmek için bir dizi test yapabilir.
Hamilelik sırasında kistik fibroz testi yapmak mümkündür. Bununla birlikte, bu genetik testler, bir çocuğun KF semptomlarının hafif mi yoksa şiddetli mi olacağını göstermez.
Kistik Fibrozis Vakfı'na göre, ABD ve Columbia Bölgesi'ndeki 50 eyaletin tamamı yenidoğan taraması sırasında KF'yi kontrol ediyor. Bu test genellikle bir kan testi içerir. Kan testi KF gösteriyorsa, doktor daha sonra bir ter testi yapacaktır.
Ter testi, standart CF testidir. Bir kişinin terindeki tuz seviyelerini analiz etmeyi içerir. Doktorlar testi iki kez yapar. Her iki sonuç da yüksek düzeyde tuz gösteriyorsa, kişinin KF'ye sahip olduğunu gösterir. Yenidoğanlar 10 günlük olduklarında ter testi yaptırabilirler.
Bir çocuğun semptomlarını izlemek ve KF'nin ciddiyetini belirlemek için başka testler de mevcuttur. Bunlar şunları içerir:
- besin seviyelerini değerlendirmek için kan testleri
- göğüs röntgeni
- akciğerlerde bakteri olup olmadığını kontrol etmek için testler
- solunumu ölçmek için solunum fonksiyon testleri
- pankreasın işlevini kontrol etmek için testler
Tedavi
KF tedavisi, semptom şiddetini azaltmayı, komplikasyonları önlemeyi ve yaşam süresini uzatmayı amaçlar. Bir çocuk için en uygun tedavi seçenekleri, semptomlarının türüne ve şiddetine bağlı olacaktır.
Tipik olarak, KF'li bir çocuğun ebeveynleri ve bakıcılarının, çocuğun diyetini vitaminler, mineraller ve sindirim enzimleriyle desteklemesi gerekecektir. Bu önlemler, besin eksikliklerinin önlenmesine ve sağlıklı büyüme ve kilo alımının sağlanmasına yardımcı olabilir.
Diğer tedavi stratejileri şunları içerir:
Aşılar
KF'li çocukların enfeksiyon geliştirme olasılığı daha yüksektir. Bu nedenle, tüm aşılarını, özellikle influenza ve pnömokok hastalığı için olanları programa uygun olarak almaları önemlidir.
İlaçlar
KF'li çocuklar, akciğer fonksiyonunu desteklemek ve enfeksiyonları ve iltihabı kontrol etmek ve tedavi etmek için ilaçlar alabilirler. Bazı tedavi seçenekleri şunları içerir:
- akciğer enfeksiyonları için antibiyotikler
- hava yollarının iltihaplanmasını azaltmak için anti-enflamatuar ilaçlar
- solunum yollarını açık tutmak için bronkodilatörler
- mukus inceltici ilaçlar
- insülin enjeksiyonları, pankreas besin emilimini iyileştirmek için insülinoral pankreas enzimleri üretmeyi bırakırsa
Göğüs fizik tedavisi
Göğüs fizik tedavisi, insanların akciğerlerden mukus çıkarmasına yardımcı olur. KF'li çocukların ebeveynleri ve bakıcıları, mukusu gevşetmek için çocuğun göğsüne günde birkaç kez hafifçe vurabilir. Bunu yapmak, çocuğun öksürmesini kolaylaştırır. Bazı nefes alma teknikleri de faydalı olabilir.
Elektrikli göğüs tokmağı veya özel şişirilebilir yelek gibi cihazlar da mukusun çıkarılmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, daha büyük çocuklar veya yetişkinler tarafından kullanım için daha uygundurlar.
Ameliyat
Bir kişinin semptomlarına bağlı olarak KF'yi tedavi etmek için birkaç farklı ameliyat türü mevcuttur.
Bazı cerrahi prosedür örnekleri şunları içerir:
- nefes almayı engelleyen nazal poliplerin çıkarılması
- bağırsak tıkanıklıklarını gidermek veya diğer bağırsak sorunlarını tedavi etmek
- şiddetli veya yaşamı tehdit eden akciğer sorunları için akciğer nakli
- karaciğer yetmezliği durumunda karaciğer nakli
Diğer tıbbi prosedürler
Çocuğun semptomlarına bağlı olarak başka tıbbi prosedürler gerekli olabilir. Bazı çocuklar uyurken ekstra beslenme için bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyabilir.
Bazı durumlarda, bir doktor solunum güçlüklerini hafifletmek için hava yollarından mukus emebilir.
KF ilerledikçe oksijen tedavisi gerekli olabilir. Doktorlar bazen KF'de gelişebilen pulmoner hipertansiyonu tedavi etmek için saf oksijenin solunmasını önermektedir. Pulmoner hipertansiyon, akciğerlerdeki arterleri etkileyen yüksek tansiyon için kullanılan terimdir.
Görünüm
Kistik fibrozun tedavisi olmamasına rağmen, durumu olan insanlar artık önceki on yıllardan daha uzun yaşayabilir. Yeni tedaviler çocukların rahat ve tatmin edici bir yaşam sürmelerine yardımcı olur.
Çoğu çocuk, akranları gibi okula gidebilir, oyun buluşmalarına gidebilir ve fiziksel aktivitelere katılabilir.
KF'li insanlar tipik olarak 30'lu veya 40'lı yaşlarına kadar yaşarlar. 2018 çalışmasının yazarları, o yıl KF ile doğan bebeklerin% 50'den fazlasının en az 41 yaşına kadar yaşayacağını tahmin ediyor. KF'li bazı insanlar 70'lerine kadar yaşarlar.
Mevcut KF araştırması, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmanın yollarını araştırmaktadır. Bir gün, araştırmacılar bir çare bile keşfedebilirler.
Paket servisi
KF, akciğer ve sindirim fonksiyonlarında sorunlara neden olan ömür boyu süren bir durumdur. Aynı zamanda diyabet ve karaciğer hastalığı gibi komplikasyon riskini de artırır.
Bununla birlikte, çeşitli tedaviler KF'li çocukların ve yetişkinlerin semptomlarını yönetmelerine ve yaşam kalitelerini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.
KF'li çocukların ebeveynleri ve bakıcıları benzersiz zorluklarla karşı karşıyadır. Cystic Fibrosis Foundation gibi kuruluşlar onlara yardım ve bilgi sağlayabilir. Ayrıca KF'li olanlar ve sevdikleri için pek çok yerel ve çevrimiçi destek grupları vardır.
