Alzheimer hastalığı kalıtsal mıdır?
Alzheimer hastalığı, hafızayı, düşünmeyi ve hareketi bozan kronik, ilerleyici bir durumdur. Bazı araştırmalar, bir akrabasında bozukluk varsa, kişinin Alzheimer Hastalığına yakalanma riskinin arttığını öne sürüyor.
Alzheimer hastalığı, bunamanın en yaygın nedenidir. Demans, bir bireyin düşünme, karar verme ve günlük görevleri yerine getirme becerisini ciddi şekilde etkileyebilir.
Doktorlar yıllardır Alzheimer'ın farkındaydı, ancak durumun birçok yönü ve olası bir tedavisi hala bilinmiyor.
Alzheimer’ın nedenleri belirsizdir.
Mevcut araştırmalar, Alzheimer’ın gelişimine birçok faktörün katkıda bulunabileceğini göstermektedir. Bunlardan biri genetik veya kalıtımdır.
Genetik faktörler, bir doktorun Alzheimer hastalığını tedavi etmek için ilaçları nasıl yazacağını da etkileyebilir.
Alzheimer’in kalıtsal mı?
Bilim adamları, Alzheimer'ın genetik risklerini iki faktör açısından tanımlar: Risk genleri ve deterministik genler.
Bir kişinin risk genlerine sahip olması, bir hastalığa yakalanma şansının arttığı anlamına gelir. Örneğin, BRCA1 ve BRCA2 genlerine sahip bir kadının meme kanserine yakalanma riski daha yüksektir.
Deterministik genler, doğrudan bir hastalığın gelişmesine neden olabilir.
Bilim adamları, Alzheimer hastalığı için çeşitli risk ve deterministik genler buldular.
Risk genleri
Birkaç gen, Alzheimer hastalığı için bir risk oluşturur. Alzheimer riskiyle en önemli bağlantısı olan gen apolipoprotein E-E4 genidir (APOE-e4).
Alzheimer Derneği'ne göre, bu gene sahip kişilerin tahminen yüzde 20-25'i Alzheimer hastalığına yakalanabilir.
Her iki ebeveynden de APOE-e4 genini miras alan bir kişinin, Alzheimer hastalığına yakalanma riski, geni yalnızca birinden miras alan bir kişiye göre daha yüksektir.
Gene sahip olmak, bir kişinin daha erken yaşta semptomlar gösterdiği ve daha erken tanı aldığı anlamına da gelebilir.
Diğer genlerin, geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı ve gelişimi üzerinde etkileri olabilir. Bilim adamlarının, bu genlerin Alzheimer riskini nasıl artırdığını öğrenmek için daha fazla araştırma yapması gerekiyor.
Bu genlerin birkaçı beyindeki iltihaplanma ve sinir hücrelerinin iletişim kurma şekli gibi belirli faktörleri düzenler.
Her insan bir tür APOE genini miras alırken, APOE-e3 ve APOE-e2 genlerinin Alzheimer hastalığı ile hiçbir ilişkisi yoktur. APOE-e2, beyinde hastalığa karşı koruyucu etkiler bile sağlayabilir.
Deterministik genler
Araştırmacılar, Alzheimer hastalığına neden olabilecek üç spesifik deterministik gen belirlediler:
- amiloid öncü protein (APP)
- presenilin-1 (PS-1)
- presenilin-2 (PS-2)
Bu genler, aşırı bir amiloid-beta peptid birikiminden sorumludur. Bu, beyinde bir araya toplanan toksik bir proteindir. Bu birikim, Alzheimer hastalığının özelliği olan sinir hücresi hasarına ve ölümüne neden olur.
Bununla birlikte, erken başlangıçlı Alzheimer hastalarının tümü bu genlere sahip değildir. Alzheimer hastalığı geliştiren bu genlere sahip bir kişi, ailesel Alzheimer hastalığı olarak bilinen nadir bir türe sahiptir.
Alzheimer Derneği'ne göre, ailevi Alzheimer vakaları dünyadaki tüm vakaların yüzde 5'inden azını temsil ediyor.
Derneğe göre, Alzheimer hastalığının deterministik genlerin neden olduğu tipik olarak 65 yaşından önce ortaya çıkar. Bazen 40'lı ve 50'li yaşlardaki insanlarda gelişebilir.
Diğer demans türlerinde genlerin etkisi
Bazı demans türleri diğer genetik bozukluklarla bağlantılıdır.
Örneğin Huntington hastalığı, ilerleyici demansa yol açabilen kromozom 4'ü değiştirir. Huntington hastalığı, baskın bir genetik durumdur. Bu, ebeveynlerden birinin durumu varsa, geni yavrularına aktarabilecekleri ve hastalığı geliştirecekleri anlamına gelir.
Huntington hastalığının semptomları, bir kişi 30-50 yaşına gelene kadar genellikle belirgin hale gelmez. Bu, doktorların bir kişi çocuk sahibi olmadan ve geni aktarmadan önce tahmin etmesini veya teşhis etmesini zorlaştırabilir.
Araştırmacılar, Lewy cisimcikli demansın veya Parkinson demansının da genetik bir bileşene sahip olabileceğini düşünüyor. Bununla birlikte, genetik dışındaki diğer faktörlerin de bu koşulların gelişmesinde rol oynayabileceğine inanıyorlar.
Alzheimer hastalığı için risk faktörleri
Araştırmacılar, Alzheimer hastalığı için birkaç risk faktörü belirlediler.
Bunlar şunları içerir:
- Yaş: Alzheimer hastalığı için en önemli risk faktörü yaştır. 65 yaşın üzerindeki kişilerin Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığı gençlere göre daha yüksektir. 85 yaşına gelindiğinde, Alzheimer Derneği, her 3 kişiden 1'inin bu duruma sahip olduğunu tahmin ediyor.
- Aile öyküsü: Alzheimer hastalığı ile yakın bir akrabaya sahip olmak hastalığı geliştirme riskini artırır.
- Kafa travması: Bir motorlu taşıt kazası veya temas sporları gibi daha önce şiddetli kafa travması geçiren kişiler, Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin daha yüksek olduğu görünmektedir.
- Kalp sağlığı: Kalp veya kan damarlarındaki sağlık sorunları, Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığını artırabilir. Örnekler arasında yüksek tansiyon, felç, diyabet, kalp hastalığı ve yüksek kolesterol bulunur. Bunlar beyindeki kan damarlarına zarar vererek Alzheimer'ın hastalık riskini etkileyebilir.
Erken belirti ve semptomlar
Alzheimer hastalığı genellikle kademeli bir hafıza ve beyin fonksiyonu kaybını içerir.
Erken belirtiler arasında unutkanlık veya hafıza kaybı dönemleri yer alabilir. Zamanla bir kişi, ev de dahil olmak üzere tanıdık ortamlarda kafa karışıklığı veya yönelim bozukluğu yaşayabilir.
Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- ruh hali veya kişilikteki değişiklikler
- zaman veya yer hakkında kafa karışıklığı
- çamaşır yıkama veya yemek pişirme gibi rutin görevlerde zorluk
- ortak nesneleri tanımada zorluk
- insanları tanımada zorluk
- sık sık yanlış eşya ve eşya yerleştirme
Yaşlanma süreci doğal olarak bir kişinin hafızasını bozabilir, ancak Alzheimer hastalığı daha tutarlı unutkanlık dönemlerine yol açar.
Zamanla, Alzheimer hastası bir kişinin diş fırçalamak, giyinmek ve yemek kesmek gibi günlük yaşamda artan miktarda yardıma ihtiyacı olabilir.
Ayrıca ajitasyon, huzursuzluk, kişisel geri çekilme ve konuşma sorunları yaşayabilirler.
Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, Alzheimer hastalığı olan bir kişinin hayatta kalma oranı, semptomların ilk ortaya çıkmasından sonra genellikle 8 ila 10 yıldır.
Gelişmiş Alzheimer hastaları kendilerine bakamayacakları veya yemenin önemini artık anlayamayacakları için, yaygın ölüm nedenleri arasında yetersiz beslenme, vücut israfı veya zatürre yer alır.
Ne zaman bir doktora görünmeli
Tartışma zor olsa da, bu semptomları gösteren bir kişi için tıbbi yardım istemek hayati önem taşımaktadır. Bir doktor, idrar yolu enfeksiyonu veya beyin tümörü gibi bunamaya neden olabilecek diğer hastalıkları ekarte edebilir.
Randevu almadan önce, aile üyeleri semptomları olan kişinin şu anda aldığı ilaçların bir listesini yapmalıdır. Doktor listeyi gözden geçirebilir ve bunama semptomlarının mevcut ilaçların yan etkileri olmadığından emin olabilir.
Bir doktorun potansiyel kalıplar oluşturmasına yardımcı olmak için zamanla gelişen göze çarpan semptomların günlüğünü tutun.
Alzheimer hastalığına bağlı genleri tespit edebilen genetik testler mevcut olsa da, doktorlar genellikle bu testi geç başlangıçlı hastalıklar için önermemektedir.
Genlerin varlığı, kişinin bu duruma sahip olacağı anlamına gelmez. Testler gereksiz endişeye, endişeye ve korkuya neden olabilir.
Bununla birlikte, ailesinde erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı olan bir kişi genetik test yaptırmak isteyebilir. Çoğu doktor, genetik testin artılarını ve eksilerini ve sonuçları nasıl yorumlayabileceklerini tartışmak için önceden bir genetik danışmanla görüşmeyi önerecektir.
Bazen bir doktor, insanlar Alzheimer semptomlarını erken gösterdiğinde genetik testi önerebilir, çünkü bu, olası tedavileri ve terapötik ilaç denemeleri için potansiyeli belirleyebilir.
Özet
Alzheimer hastalığının bir dizi genle bağlantısı vardır. APOE-e4 geni gibi bazıları, hastalığa yakalanma riskini artırır, ancak her zaman bir Alzheimer teşhisine yol açmaz.
APP geni gibi diğerleri doğrudan hastalığın gelişmesine neden olur. Ancak bu, ailesel Alzheimer olarak bilinen ve hastalığı olan kişilerin yüzde 5'inden azında görülen nadir bir türdür.
Araştırmacılar şu anda Alzheimer hastalığı ve bunun kalıtımla bağlantıları hakkında bazı büyük ölçekli araştırmalar yapıyorlar.
Bilgi birikimine katkıda bulunmak isteyen kişiler, Alzheimer hastalığı genetik çalışmasına sponsor olan Ulusal Yaşlanma Enstitüsü'nden araştırmacılarla iletişime geçebilir.
2021 yılına kadar sürecek çalışma, 65 yaşından sonra Alzheimer teşhisi alan ikiden fazla akrabası olan kişiler hakkındaki bilgileri takip ediyor.
