Sturge-Weber sendromu nedir?
Sturge-Weber sendromu cildi, nörolojik sistemi ve bazen gözleri etkileyen doğuştan bir hastalıktır. Tedavisi yok ama ölümcül değil.
Diğer isimler arasında ensefalotrigeminal anjiyomatoz, ensefalofasiyal anjiyomatoz veya Sturge-Weber-Dimitri sendromu bulunur.
Sturge-Weber sendromu olan bir kişi onunla doğar. Doktorlar buna neyin sebep olduğunu bilmiyorlar, ancak hamileliğin erken dönemindeki gelişimsel bir sorundan kaynaklanıyor olabilir. İnsanlar onu miras alabilir.
Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'ne (NORD) göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 20.000-50.000 kişiden yaklaşık 1'i Sturge-Weber sendromuyla doğmaktadır.
Her 1000 yenidoğandan yaklaşık 3'ünde, derinin hemen altındaki kılcal damarlarda bir sorun olan kutanöz kılcal malformasyon olan porto şarabı lekesi vardır.
Leke, durumun kılcal damarları etkilediğinin bir göstergesidir, ancak Sturge-Weber sendromunun da nörolojik etkileri vardır. Nörokutanöz bozukluk olarak bilinir.
Yüzünde porto şarabı lekesiyle doğan çocukların yaklaşık yüzde 6'sında Sturge-Weber sendromu olacaktır. Bir bebeğin göz çevresindeki alnında leke varsa, Sturge-Weber sendromuna sahip olma şansı yüzde 26'dır.
Durum erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler.
Semptomlar
Sturge-Weber sendromunun ayırt edici işareti doğum lekesidir. Genellikle alnı ve üst göz kapağını etkiler ve yüzün her iki tarafını da etkileyebilir. Bu, beyindeki anormal bir gelişme ile ilgilidir.
Renk bozulması, trigeminal sinirin oftalmik dalı çevresinde çok fazla kılcal damar bulunduğu için meydana gelir.
İşaretin rengi koyu mordan açık pembeye kadar değişebilir. Sturge-Weber sendromlu bir kişinin yüzünde iz kalmaması çok nadirdir.
Kişide ayrıca nöbetler, vücudun bir tarafında güçsüzlük, glokom ve gelişimsel gecikme olabilir.
Nöbetler ve gelişimsel gecikme, beyin yüzeyinde fazladan bir kan damarı tabakası olduğu için gerçekleşir.
Komplikasyonlar ve sağlık sorunları
Sturge-Weber sendromu ile bir dizi sağlık sorunu ortaya çıkabilir. Bunların çoğu yaşamın ilk 12 ayında ortaya çıkar.
Nörolojik sorunlar
Nörolojik sorunlar şunları içerebilir:
- zayıflık
- felç
- konvülsiyonlar
Doğum lekesi yüzün bir tarafındaysa, bu belirtiler genellikle vücudun diğer tarafını etkiler.
Konvülsiyonlar veya nöbetler genellikle 12 aylıktan önce ortaya çıkar ve yaşla birlikte kötüleşebilir.
2 yaşından önce nöbet geçiren bebeklerde de öğrenme güçlüğü olabilir.
Glokom
Göz sorunları ortaya çıkabilir ve Sturge-Weber sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 70'i glokom geliştirir.
Glokom, sıvı toplandığında ve gözdeki basıncı yükselttiğinde ortaya çıkar.
Tedavi edilmezse bu, optik sinirde ve retinadaki sinir liflerinde hasara neden olabilir.
Görme kaybı ortaya çıkabilir.
Göz ayrıca yuvasından dışarı çıkabilir.
Diğer olası komplikasyonlar
Ayrıca daha yüksek bir risk vardır:
- gelişimsel gecikme ve öğrenme zorlukları
- çocuklarda duygusal ve davranışsal sorunlar
- migren ve diğer baş ağrıları
- uyku apnesi
- hipotiroidizm
- Büyüme hormonu eksikliği
- kulak burun boğaz problemleri
- sinüs ve kulak enfeksiyonları
Nadiren iç organları etkiler.
Zamanla lekeli taraftaki beyin küçülebilir ve anormal damarlarda ve bunların altındaki beyinde kalsiyum birikintileri birikir. Bu, CT beyin taraması veya MRI'da görünebilir.
Teşhis
Sturge-Weber sendromunu teşhis etmek için, bir doktor semptomlara ve özellikle de şunlara bakacaktır:
- porto şarabı lekesi
- herhangi bir glokom insidansı
- konvülsiyonlar gibi nörolojik semptomlar
Tam bir göz muayenesi, sendromla ortaya çıkabilecek glokom ve diğer göz problemlerini tespit edebilir.
Bir dizi görüntüleme testi nörolojik komplikasyonları tanımlayabilir.
Bunlar kafatasının röntgenlerini ve gadolinyumlu MRG'yi içerir. Gadolinyum, beyin ve kan damarlarının daha ayrıntılı bir resmini sağlayabilen bir kontrast maddesidir.
Kafanın BT taraması, beyinde kireçlenme olup olmadığını gösterebilir.
SPECT taraması olarak bilinen özel bir tarama, beyindeki diğer görüntüleme tekniklerinde görünmeyebilecek etkilenen alanları gösterebilir.
Bazen bir doktor, kan damarlarının sağlığını değerlendirmek ve örneğin arteriyel venöz malformasyon gibi yüksek akışlı bir lezyonu tespit etmek ve dışlamak için anjiyografi önerebilir.
Tedavi
Sturge-Weber için tedavi yoktur, ancak insanlar semptomları tedavi etmek için önlemler alabilir.
- Lazer tedavisi, 1 aylık bebeklerde bile doğum lekesini kaldırabilir veya hafifletebilir. Leke tekrar geri gelebilir, ancak doktorlar artık kılcal damarların tekrar büyümesini önlemeye yardımcı olan sirolimus olarak bilinen topikal bir uygulama kullanıyor.
- Antikonvülzanlar nöbetleri önlemeye yardımcı olabilir. Bunlar işe yaramazsa ve durum beynin yalnızca bir tarafını etkiliyorsa, bir cerrah, etkilenen kısmı ayırmak için bir hemisferektomi prosedürü uygulayabilir.
Ek destek şunları içerir:
- Fizik tedavi, kasları güçlendirmeye yardımcı olabilir.
- Düzenli tam göz testleri: Glokom riski yüksek olduğu için bunlar gereklidir. Takip yetişkinliğe kadar devam etmelidir. Doktor göz damlası yazabilir. Ciddi durumlarda kişinin ameliyat olması gerekebilir.
- Bireyselleştirilmiş veya özel eğitim: Bir çocuk gelişimsel gecikmeler yaşarsa, bu uygun olabilir.
Görünüm
Bireyin nöbetleri varsa, ancak tedavi onları kontrol edebiliyorsa, görünüm daha iyidir. Sendrom beynin her iki tarafını da etkiliyorsa, tedavisi daha zordur ve görünüm daha kötüdür.
