Genetik skor, Alzheimer riskini çok daha erken belirleyebilir
Yeni araştırma, Alzheimer hastalığı için poligenik bir risk skorunun, 50'li yaşlarında hafif bilişsel bozukluğu olan yetişkinleri doğru şekilde belirleyebileceğini ortaya koyuyor.
Araştırmacılar, sonuçlarının, semptomlar ortaya çıkmadan çok önce Alzheimer hastalığı riski taşıyan kişileri tespit etmeye ve böylece daha iyi tedavi etmek veya ilerlemesini yavaşlatmak için daha fazla çaba göstermeye yardımcı olacağını umuyor.
Poligenik bir risk skoru, hastalığı olan çok sayıda insanın genomlarını inceleyerek belirli bir hastalık için genetik sorumluluğu değerlendirebilir. Hastalıkla bağlantılı birçok küçük DNA varyasyonunun etkilerini hesaba katar.
Dergide yayınlanan uluslararası çalışma Moleküler Psikiyatri, Alzheimer hastalığı poligenik risk skorunu - genellikle Alzheimer'den önce gelen - daha genç bir yetişkin popülasyonunda tanımlamak için ilk kez Alzheimer hastalığı poligenik risk skorunu kullanan kişidir.
San Diego'daki California Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde psikiyatri profesörü olan kıdemli çalışma yazarı William S. 70'ler, ancak [Alzheimer hastalığı] patolojik süreci bunamanın başlangıcından on yıllar önce başlıyor. "
MCI ve Alzheimer hastalığı
MCI'li kişilerin hafıza, düşünme ve diğer bilişsel yeteneklerle ilgili “hafif ama fark edilebilir” sorunları vardır, ancak bunlar günlük yaşamlarına veya bağımsız yaşama kapasitelerine müdahale etmek için yeterince şiddetli değildir.
Özellikle hafızayı etkileyen türden MCI'ye sahip olmak, Alzheimer hastalığı veya başka bir bunama geliştirme olasılığının daha yüksek olduğu anlamına gelir. Ancak MCI'li herkes demans geliştirmeyecek. Bazı durumlarda, MCI sabit kalabilir veya hatta tersine dönebilir.
ABD'de 2013'te Alzheimer hastalığı ile yaşayan 5 milyon yetişkin vardı ve bu sayının 2050'ye kadar 14 milyona çıkması bekleniyor.
Prof. Kremen, bazı modellerin Alzheimer hastalığının başlangıcını sadece 5 yıl geciktirmenin "vaka sayısını 2050'ye kadar yaklaşık yüzde 50 azaltabileceğini" gösterdiğini açıklıyor.
Ayrıca, daha genç yetişkin gruplarında MCI arayarak, "kritik erken müdahaleler ve klinik araştırmalar için hastaları daha iyi belirleyebileceğimizi" öne sürüyor.
Poligenik puan, MCI'yi doğru bir şekilde tanımladı
Prof.Kremen ve ekibi, yeni çalışmaları için VETSA: Vietnam Era İkiz Yaşlanma Çalışması adlı bir genetik davranış araştırmasına katılan 1.329 erkeğin verilerini analiz etti. Erkeklerin ortalama yaşı 56 idi ve yüzde 89'u 60'ın altındaydı.
VETSA katılımcılarını Alzheimer hastalığı poligenik risk puanlarına göre sıraladıklarında, araştırmacılar en yüksek yüzde 25'te yer alanların MCI'ye sahip olma şansının en düşük yüzde 25'dekilere göre iki buçuk ila üç kat daha yüksek olduğunu buldular.
Kullandıkları poligenik risk skoru, Alzheimer’in hastalığı genomu çapındaki ilişkilendirme çalışmalarından geldi. Bu çalışmalar, Alzheimer hastalarında bulunan ve hastalığı olmayan kişilerde bulunmayan tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) adı verilen DNA yapı taşlarındaki varyasyonları tanımlamıştır.
Bu nedenle, bir kişinin Alzheimer hastalığı poligenik risk skoru, genomlarındaki hastalıkla ilişkili genetik varyasyonların veya SNP'lerin, her birinin tahmini etkisine göre ağırlıklandırılmış bir toplamıdır.
Hastalığa karşı genetik yatkınlığı değerlendirmek için poligenik risk puanlarının kullanılması nispeten yeni bir alandır ve hastalığın genetik temelinin, özellikle karmaşık hastalıkların, "yüzlerce, hatta binlerce varyantın küçük etkilerinden" kaynaklandığı fikrine dayanmaktadır. sadece bir veya iki gene zıttır.
"Araştırma ekibimiz, poligenik puanın hafif bilişsel bozukluğu olan bireyleri bilişsel olarak normal olanlardan ayırt edebileceğini buldu."
Prof.Dr.William S. Kremen
