Epidermolizis bülloza hakkında bilinmesi gerekenler

Epidermolizis bullosa, kolayca kabarma eğiliminde olan kırılgan cilde neden olan nadir bir kalıtsal hastalık grubudur. Kabarcıklar genellikle derinin çizilmesi veya sürtünmesi, ısı, sürtünme veya küçük bir yaralanma ile temas etmesi sonucu oluşur.

Epidermolizis bullosa (EB), keratin veya kollajen genindeki bir hata veya mutasyondan kaynaklanır ve bağ dokularını etkiler.

Üç ana EB türü ortaya çıkabilir ve önceki araştırmalar, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 1 milyon yenidoğanda 6,5'in bu türlerden birine sahip olabileceğini düşündürmektedir.

Risk cinsiyet ve etnik kökene bakılmaksızın aynıdır.

EB'li insanlar son derece kırılgan bir cilde sahiptir. Çok hafif sürtünme bile cilt katmanları birbirinden bağımsız ve ayrı hareket ettiğinden kabarcıklara neden olabilir.

Şu anda EB için bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, ağrı semptomlarını, enfeksiyon riskini ve komplikasyonları gidermeye odaklanır.

Vücut üzerindeki etkiler

EB, cildin kolayca kabarmasına neden olur.

Sağlıklı insan cildinin iki katmanı vardır:

• dış kısım olan epidermis
• iç kısım olan dermis

Genellikle katmanlar arasında protein çapaları bulunur. Bu çapalar kolajenden oluşur ve iki cilt katmanının birbirinden bağımsız hareket etmesini veya kesilmesini önler.

EB'li kişilerde bu protein çapaları yoktur, bu nedenle ciltte herhangi bir sürtünme meydana geldiğinde, iki katman birbirine sürtünür ve ayrılır. Bu ağrılı yaralar ve kabarcıklarla sonuçlanır.

Kabarcıklanma ayrıca ağız ve yemek borusu gibi vücut içindeki mukoza zarlarında da meydana gelebilir. Bazen bu katı yiyecekleri yemeyi neredeyse imkansız hale getirir. EB ayrıca idrar yolunu ve mesaneyi de etkileyerek idrara çıkmayı ağrılı hale getirebilir.

Doktorlar genellikle EB'li gençleri "kelebek çocuklar" olarak adlandırır çünkü derileri bir kelebeğin kanatları kadar kırılgandır.

EB, hafif ila yaşamı tehdit edici şiddette değişebilir. Hafif EB'de, kabarcıklar eller ve ayaklarda gelişme eğilimindedir. Şiddetli EB genellikle tüm vücudu etkiler ve enfeksiyon, beslenme zorlukları ve deriden besin kaybı gibi bazı komplikasyonlar ölümcül olabilir.

Birisi EB olduğunda, yaralar çok yavaş iyileşir. Bu, önemli yara izi, fiziksel deformite ve sakatlığa neden olabilir. Şiddetli EB formlarına sahip kişiler, cilt kanseri geliştirme riski önemli ölçüde daha yüksektir.

Türler

Üç ana EB türü meydana gelir:

• En yaygın EB tipi epidermolizis bullosa simplex'tir (EBS). Derinin dış tabakasında kabarcıklar oluşur.
• Distrofik epidermolizis bullosa'da (DEB), cildin hem dış hem de iç katmanlarında kabarcıklar oluşur.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) en şiddetli formdur. Ancak nadirdir. Derinin dış ve iç katmanlarının birleştiği yerde kabarcıklar oluşur.

Her türün birkaç alt türü vardır. Şimdiye kadar, tıp uzmanları 30'dan fazla EB alt tipi belirlediler.

Semptomlar

Alopesi, EB'nin olası bir semptomudur.

EB'li bir kişi, en ufak bir dokunuşta hasara neden olan son derece kırılgan bir cilde sahiptir. En nazik sürtünme, çarpma veya çarpma bile kabarcıklara neden olabilir. Cilde temas eden veya sürtünen giysiler de su toplanması riskini artırabilir.

Çok hafif sunumlarda, kişi yaşamının ilerleyen dönemlerine kadar semptom geliştirmeyebilir. Kabarcıklar oluştuğunda, çok az ya da hiç iz bırakmadan iyileşebilirler.

Spesifik belirti ve semptomlar, bir kişinin sahip olduğu EB türüne bağlıdır. Genellikle şunları içerir:

• ciltte, kafa derisinde ve göz ve burun çevresinde kabarcıklanma
• derinin yırtılması
• çok ince görünen cilt
• düşen cilt
• alopesi veya saç dökülmesi
• milia veya ciltte çok küçük beyaz yumrular
• tırnakların, ayak tırnaklarının veya her ikisinin kaybı veya tırnakların deformitesi
• gözdeki kabarcıklar veya erozyonlar
• asiri terleme

EB, mukoza zarında meydana gelirse, şunlara neden olabilir:

• Ağız ve boğaz çevresinde kabarcıklanma meydana gelirse yutma güçlüğü
• boğazda kabarma nedeniyle boğuk bir ses
• Üst hava yolunda kabarcıklanma nedeniyle solunum problemleri
• idrar yolunda kabarcık oluşumundan kaynaklanan ağrılı idrara çıkma

Semptomlar tipik olarak bir kişinin hayatının çok erken dönemlerinde, genellikle doğumdan hemen sonra gelişir. EB'nin nadir bir alt tipi olan Kindler sendromunda doğumda kabarcıklar oluşur.

Cilt koruması

Ulusal Artrit ve Kas İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüleri (NIAMS), bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde cildi korumak ve ciltte kabarcık oluşumunu önlemek için aşağıdaki önlemleri önermektedir.

• saf pamuklu kumaşlardan yapılmış giysiler gibi sürtünmeyen veya tahriş etmeyen giysiler giymek
• sürtünmeyi azaltmak için ciltte kayganlaştırıcılar kullanmak
• aşırı ısınmayı önlemek için oda sıcaklıklarını soğuk tutmak
• araba koltukları gibi sert yüzeyleri koyun postu ile kaplamak
• çizilmenin neden olduğu hasarı önlemek için uyurken eldiven takmak

Tüm bebekleri ve küçük çocukları kucaklamak çok önemlidir ve bu önerilere uymak, çocuğun cildini hasardan korumaya yardımcı olarak EB'li bir bebeği kucaklamayı güvenli kılacaktır. Bebeği daha fazla rahatsızlıktan korumak için, bir elinizi çocuğun kalçasının altına, diğerini de arkasına koyarak kaldırın.

EBS'li bir kişi, uzun yürüyüşlerden kaçınarak ayaklarında kabarcıkların oluşmasını önleyebilir. DEB veya JEB hastaları, cilde çizik ve çarpmalardan kaçınmak için son derece dikkatli olmalıdır.

Baharatlı yiyeceklerden ve kesip çizebilecek sert, keskin yiyeceklerden kaçınmak, su toplamasını koruyabilir veya ağızda ağrıyı azaltabilir.

Gözlüklerin burun ve kulak çevresinde su toplamasına neden olmadığından emin olun.

Nedenleri

Hatalı genler EB'ye neden olur. Bir kişi bunları bir veya iki ebeveynden miras alabilir.

JEB'yi geçmek için, her iki ebeveynin de hatalı gene sahip olması gerekir. Diğer tüm türler için, yalnızca bir ebeveynin buna sahip olması gerekir.

Diğer durumlarda hata, yumurta veya spermin oluşumu sırasında ortaya çıkabilir.

Uzmanların çoğu, mutasyonun keratin veya kolajen geninde meydana geldiğine inanmaktadır.

Teşhis

Biyopsi, EB'nin türünü tanımlamaya yardımcı olabilir.

Doktorlar çoğu insanı bebeklik döneminde EB ile teşhis eder. Ancak bazen semptomlar hafif olduğunda, doktorlar kişinin hayatının ilerleyen zamanlarına kadar teşhis koymazlar.

Doktorlar, EB için aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli başka teşhis testleri gerçekleştirebilirler:

• Doktorun analiz için küçük bir deri dokusu örneği aldığı bir biyopsi. Bu, cildin nerede ayrıldığını ve kişinin ne tür bir EB'ye sahip olduğunu gösterebilir.
• Bağlantı dokularını oluşturmak için gerekli proteinlerden herhangi birinin eksik olup olmadığını ortaya çıkarabilen bir mikroskop ve yansıyan ışık.
• Derideki yapısal kusurları tanımlayabilen yüksek güçlü elektron mikroskobu.
• Kan testleri. Bir doktor, EB şüphesi olan bir kişiden kan örneklerini test edebilir. Ayrıca genetik sorunları kontrol etmek için insanlardan kan alabilirler. Bu ayrıca, bir kişinin durumu bir ebeveynden miras alıp almadığını belirlemeye yardımcı olacaktır.
• Bir doktor hamilelik sırasında amniyosentez testi yapabilir. Amniyosentez, fetusu çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının alınmasını ve incelenmesini içerir.
• Bir doktor ayrıca, fetusu çevreleyen zarın bir kısmının test edilmesini içeren koryon villus örneklemesini (CVS) de düşünebilir.

Tedavi

Şu anda EB için bir tedavi mevcut değildir. Tedaviler semptomların giderilmesine ve cilt hasarını, enfeksiyonları ve diğer komplikasyonları önlemeye odaklanır.

Bazı insanlar, iyi bir yaşam kalitesini sürdürmelerine yardımcı olmak için psikolojik ve duygusal desteğe de ihtiyaç duyabilir.

• Doktor, insanlara büyük kabarcıkların nasıl güvenli ve hijyenik bir şekilde kırılacağını öğretebilir. Ustaca delme, enfeksiyon riskini artırmadan veya altındaki cilde zarar vermeden sıvının bir blisterden akmasını sağlayabilir.
• Doktor, enfeksiyon için topikal bir antibiyotik yazabilir.
• Yara pansumanları cilde yapışmamalıdır, bu nedenle doktorlar iyileşmeye yardımcı olmak, ağrıyı azaltmak ve enfeksiyon olasılığını azaltmak için özel bandaj türleri önerebilir.
• Bir lezyon tamamen iyileşmezse deri grefti gerekli olabilir. Yaranın deri ile kapatılması iyileşme sürecine yardımcı olabilir.
• Tekrarlanan şiddetli kabarcıklanma ve yara izi parmakların kaynaşmasına neden olabilir. Ayrıca, kas dokusu anormal şekilde kısalabilir ve bir kişinin günlük işlerini yapmasını zorlaştırabilir.Bu durumlarda ameliyat gerekli olabilir.
• Ağrı, EB'nin önemli bir semptomudur, bu nedenle tedavi tipik olarak ağrı kontrol ilaçlarını içerir.
• Yemek borusunda kabarcıklanma yemek yemeyi zorlaştırıyorsa, doktor yemek borusunu genişletmek için ameliyat önerebilir.
• EB'li bir kişi yiyecekleri yutamazsa, bir gastrostomi tüpüne ihtiyaç duyabilir. Cerrah mideye bir delik açar ve içinden bir beslenme tüpü geçirir.

Komplikasyonlar

EB'li bazı kişiler ciddi komplikasyonlar geliştirebilir.

• Kabarcıklar enfeksiyona ve açık yaralara yol açabilir.
• DEB'li kişiler, 35 yaşından önce agresif bir cilt kanseri türü olan skuamöz hücreli karsinom geliştirme riski daha yüksektir.
• DEB bazen bir kişinin parmaklarının kaynaşmasına neden olur.
• EB, konjonktivayı ve gözün diğer kısımlarını etkiliyorsa, bazı insanlar görme kaybı yaşayabilir.
• Bir birey kolayca yutamazsa, yetersiz beslenme geliştirebilir.
• Kronik iltihaplanma ve kan kaybına bağlı olarak anemi gelişebilir.

EB'nin dehidratasyon, enfeksiyon, iç kabarcıklar ve yetersiz beslenme gibi bazı komplikasyonları, özellikle küçük bebeklerde ölümcül olabilir.

S:

EB başka koşullardan gelişebilir mi yoksa yalnızca genetik mi?

A:

Diğer koşullar EB'ye dönüşemez. Epidermolizis bullosa, genetik olarak kalıtsal bir hastalıktır. Bazen bir ebeveyn bu genin sahibidir ve durumu kendileri yaşar. Bu kişinin EB'yi çocuğuna geçirme şansı yüzde 50'dir.

Diğer durumlarda, her iki ebeveyn de farkında olmadan geni taşıyabilir. Bu durumlarda, bir çocuğun bozukluğu geliştirmesi olasılığı yüzde 25'tir.

Bazen, ebeveynlerden hiçbiri geni taşımadığında, ancak yumurta veya sperm mutasyonunda bir gen taşıdığında bir çocuk EB geliştirebilir.

J. Keith Fisher, M.D. Cevaplar tıp uzmanlarımızın görüşlerini temsil eder. Tüm içerik kesinlikle bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye olarak değerlendirilmemelidir.