Hemofili, pıhtılaşma ve kan pıhtılaşması

Pıhtılaşma, kanın pıhtılaşması sürecidir. Bu, kanın bir yarayı kapatmasını ve iyileştirmesini sağlayan önemli ve karmaşık bir süreçtir. Vücut istenmeyen kanamayı bu şekilde durdurur.

Pıhtılaşma, hücrelerin ve pıhtılaşma (pıhtılaşma) faktörlerinin etkisini içerir. Hücreler trombosittir ve pıhtılaşma faktörleri proteindir. Bu proteinler kan plazmasında ve belirli vasküler veya kan damarı hücrelerinin yüzeylerinde bulunur.

Bir kişinin kanı çok fazla pıhtılaşırsa, derin ven trombozu (DVT) ve başka sorunlar geliştirebilir. Yeterince pıhtılaşmazsa, bir kişide hemofili olabilir. Bu durumda kanama çok kolay olur.

Pıhtılaşma nasıl olur?

Burun kanaması, bir kişide hemofili olduğunda kolayca ortaya çıkabilir.

Hemostaz, kanamayı durduran ve hasarlı kan damarlarının çok fazla kan kaybetmesini önleyen süreçtir.

Pıhtılaşma, hemostazın önemli bir parçasıdır. Hemostazda, trombositler ve fibrin adı verilen bir protein, hasarlı bir kan damarı duvarını tıkamak için birlikte çalışır. Bu kanamayı durdurur ve vücuda hasarı onarma şansı verir.

Bir kan damarının astarı olan endotelde hasar meydana geldiğinde, trombositler yaralanma yerinde hemen bir tıkaç oluşturur. Aynı zamanda kan plazmasındaki proteinler de fibrin iplikçikleri oluşturmaya yanıt verir.

Karmaşık bir kimyasal reaksiyonda, bu iplikler trombosit tıkacını oluşturur ve güçlendirir.

Trombositler tıkanma yaralanma yerinde toplanırken veya tıkandığında, pıhtılaşma faktörleri tıkacı güçlendirmek ve iyileşmenin başlamasına izin vermek için bir dizi kimyasal reaksiyonda hareket eder.

Trombosit nedir?

Trombosit, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan disk şeklindeki bir elementtir. Normal pıhtılaşma sırasında trombositler bir araya toplanır.

Trombositler, kemik iliğinin ürettiği hücreler olan megakaryositlerden gelen kan hücreleridir.

Fibrin nedir?

Fibrin, kanın pıhtılaşmasında rol oynayan çözünmeyen bir proteindir.

Fibrin, trombosit tıkacını güçlendiren ağ benzeri bir yapıda yaranın etrafında toplanır.

Bu ağ kuruyup sertleştikçe veya pıhtılaştıkça kanama durur ve yara iyileşir.

Fibrin nereden geliyor?

Fibrin, kanda çözünür bir protein olan fibrinojenden gelişir.

Trombositler hasarlı dokuyla temas ettiğinde, trombin adı verilen bir proteinin fibrinojeni fibrine dönüştürmesine neden olan bir dizi kimyasal işlem gerçekleşir.

Pıhtılaşma faktörleri

Pıhtılaşma faktörleri proteinlerdir. Bunların çoğunu karaciğer üretir.

Bilim adamları, başlangıçta bu faktörleri, onları keşfettikleri sıraya göre, I ile XIII arasındaki Roma rakamlarını kullanarak numaralandırdılar. Bir kişi belirli bir pıhtılaşma durumuna sahip olduğunda, belirli bir pıhtılaşma faktöründen yoksun olacaktır.

Örneğin, hemofili olan bir kişi eksik olacaktır:

Faktör VIII veya hemofili A'ya sahiplerse antihemofilik faktör A

Faktör IX veya plazma tromboplastin bileşeni, Noel hastalığı olarak da bilinen hemofili B'ye sahiplerse

Bir yara, bir kan damarı duvarının duvarına zarar verdiğinde, bu pıhtılaşma faktörlerini içeren karmaşık bir dizi kimyasal reaksiyon başlatır.

Süreç, adım adım gerçekleştiği için bir kimyasal reaksiyonlar dizisi gibidir.

Son adım, Faktör I olarak da bilinen fibrinojenin, yarayı tıkamak ve kanamayı durdurmak için ağı oluşturan fibrine dönüşmesidir.

Pıhtılaşma ve hemofili

Pıhtılaşma olması gerektiği gibi olmazsa, kişinin hemofili vardır. Hemofili, bir kişi tam sayıda pıhtılaşma faktörüne sahip olmadığında ortaya çıkar. Bu genellikle bir kişi, daha düşük seviyelerde pıhtılaşma faktörleri üretmesine neden olan bir gen miras aldığında ortaya çıkar.

İki ana hemofili türü vardır - A ve B.

Hemofili A hastalarında pıhtılaşma faktörü VIII yoktur ve hemofili B'li kişilerde pıhtılaşma faktörü IX yoktur.

Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü'ne (NHLBI) göre, bir kişinin hemofilisinin ciddiyeti, kanında bulunan pıhtılaşma faktörü VII veya IX miktarına bağlıdır:

• Hafif hemofili: Kişi normal pıhtılaşma faktörü seviyesinin yüzde 5 ila 40'ına sahip olacaktır.
• Orta hemofili: Normal pıhtılaşma faktörünün yüzde 1 ila 5'ine sahip olacaklar
• Şiddetli hemofili: Normal seviyelerin yüzde 1'inden daha azına sahip olacaklar

Belirtiler ve komplikasyonlar

Bir kişi hemofili hastası olduğunda, diğer insanlardan daha kolay ve daha şiddetli morarma olabilir.

Hemofili semptomları iyileşmeyen yaraları ve kolay morarmayı içerir.

Bazıları yaşamı tehdit edebilen yüksek komplikasyon riski vardır.

Belirtiler ve komplikasyonlar şunları içerir:

• küçük olsa bile yüzeysel bir yaralanmayı takiben kanama
• görünürde bir sebep yokken burun kanaması
• ağızdan kanama
• kendiliğinden morarma
• iç kanamaya bağlı eklemlerde şişme ve ağrı
• Baş ağrısı, kusma, kafa karışıklığı, halsizlik ve muhtemelen nöbetlere yol açan küçük bir darbenin ardından beyinde kanama
• diğer organ ve doku hasarı
• hipovolemik şoka neden olan şiddetli kan kaybı
• kadınlarda uzun süreli veya ağır adet kanaması

Bir kişinin pıhtılaşma faktörlerinin ne kadar düşük olduğuna bağlı olarak hem A hem de B tipi hafif, orta veya şiddetli olabilir.

Hemofili genellikle erkekleri etkiler, ancak çok nadiren kadınlarda olabilir. NHLBI'ye göre her yıl 5.000 erkekten 1'i bu koşulla doğuyor. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre nadiren kadınları etkileyebilir.

Hemofili ile yaşamak

Hemofili hastası aspirin veya diğer bazı ilaçları kullanmamalıdır. Yeni bir ilaç kullanmadan önce bir doktorla konuşmak önemlidir.

Hemofili hastasının yaralanma ve kanamayı önlemek için bazı önlemler alması gerekecektir.

Bu şunları içerebilir:

• özenle aktivite ve spor seçimi
• pıhtılaşmayı azaltan aspirin gibi ilaçları kullanmamak
• tüm sağlık çalışanlarının, okul öğretmenlerinin ve diğerlerinin hemofili olduğunu bilmelerini sağlamak

Tüm tıbbi tavsiyelere uymak ve doktorun önerdiği tüm randevulara katılmak çok önemlidir.

Bazı insanlar bir tür tıbbi kimlik takmayı seçebilir, böylece diğerleri acil bir durumda ne tür bir eylemde bulunulacağını ve kaçınılması gerektiğini bilir.

Gelecek umutlar

2018'de Salk Enstitüsü'nden bilim adamları, kök hücre teknolojisini kullanarak hemofili B hastalarına "tek seferlik" bir tedavi sağlamanın bir yolunu bulduklarını açıkladılar.

Enjeksiyonu alan fareler, aşıdan yaklaşık bir yıl sonra gerekli pıhtılaşma faktörlerini üretmeye devam etti.

Zamanla bu, hemofili hastalarının karşılaştığı riskleri daha da azaltacak yeni bir tedavi türü sunabilir.

Paket servisi

Geçmişte hemofili yaşamı tehdit eden bir durumdu, ancak Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüleri Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi Merkezi'ne göre görünüm iyileşti.

Henüz hemofili için bir tedavi yoktur ve görünüm, durumun ciddiyetine bağlıdır.

Bununla birlikte, mevcut tıbbi tedavi seçenekleriyle, düşük seviyelerde pıhtılaşma faktörü olan pek çok kişi normal veya normale yakın bir yaşam süresi yaşayabilir ve iyi bir yaşam kalitesinin tadını çıkarabilir.