Erken progresif saç dökülmesi için yeni genetik suçlu bulundu
Birçok insan saç dökülmesiyle karşı karşıyadır, ancak sadece birkaçı bunu çocukluktan itibaren yaşar. Bu, hipotrikoz simpleks adı verilen nadir bir kalıtsal durumda ortaya çıkar. Şimdi, nihayet, araştırmacılar bu saç dökülmesinden sorumlu geni belirleyebildiler.
Hipotrikoz simpleksli bireyler doğumdan sonra normal miktarda saça sahip olurlar, ancak erken çocuklukta saçları dökülmeye başlar. Bu kayıp yaşla birlikte ilerlemeye devam ediyor.
Araştırmacılar bunun kalıtsal bir durum olduğunu bilmelerine rağmen, şimdiye kadar potansiyel genetik suçluların yalnızca birkaçını tespit ettiler.
Bunlardan biri, içindeki bir mutasyondur. APCDD1 Hücre işlevini ve yenilenmesini etkileyen bir sinyal yoluna müdahale eden gen.
Şimdi, Almanya'daki Bonn Üniversite Hastanesinden araştırmacılar, Almanya ve İsviçre'deki diğer kurumlardan meslektaşları ile işbirliği içinde, bu nadir saç dökülmesinde çok önemli bir rol oynayan başka bir geni kapattılar.
Bulguları şu şekilde görünen çalışmaları Amerikan İnsan Genetiği Dergisi, içindeki mutasyonların LSS gen, hipotrikoz simpleksi karakterize eden mekanizmaları yönlendirir.
Mutasyona uğramış bir gen anahtar bir rol oynar
Bilim adamları, hiçbir şekilde akraba olmayan üç aileden gelen kişilerin genetik bilgilerini analiz ettiler. Toplamda sekiz akraba saç dökülmesi semptomları yaşadı.
Araştırmacılar genetik yapılarına baktıklarında, hepsinde mutasyonların olduğunu buldular. LSS normalde özel bir enzimi kodlayan gen.
Çalışma yazarı Prof. Regina C. Betz, “Bu gen lanosterol sentazını kodlamaktadır - kısaca LSS,” diyor. "Enzim," diye ekliyor "kolesterol metabolizmasında önemli bir rol oynuyor."
Bununla birlikte, bunun kan kolesterol seviyeleri ile ilgisi yoktur. Bunun yerine LSS, saç köklerinin sağlığını etkileyen metabolik bir yolu etkiler.
Prof. Betz, "Saç folikülünde önemli bir rol oynayan ve kan kolesterol seviyeleriyle ilgili olmayan kolesterol için alternatif bir metabolik yol var" diyor.
Ancak, araştırmacılar bu bulguyu bırakmadı. Bunun yerine, LSS'nin saç folikül hücrelerinde tam olarak nerede göründüğünü bulmak için analiz ettikleri doku örneklerini topladılar.
Ekip, bir kişi düzenli olarak taşıyorsa bunu doğrulayabildi. LSS gen, enzim endoplazmik retikulumda görünür. Bu, folikül hücrelerindeki bir dizi küçük kanaldır.
Bir değişiklik kapsamlı arızaya neden olabilir
Mutasyona uğramış kişilerde LSSAraştırmacılar, enzimin aslında endoplazmik retikulumun dışına ve hücre içi sıvı olan sitozole yayıldığını buldular.
Doktora öğrencisi olan baş çalışma yazarı Maria-Teresa Romano, "Saçın neden döküldüğünü henüz söyleyemiyoruz" diyor. Ancak, bir teorileri olduğunu belirtiyor.
"LSS'nin endoplazmik retikulumdan yer değiştirmesinin bir arızaya neden olması muhtemeldir."
Maria-Teresa Romano
Bilim adamları yine de şimdiye kadar neler bulabildikleri konusunda heyecanlılar. Bu keşifler, hipotrikoz simpleksinin ardındaki nedenlerin daha kapsamlı bir resmini elde etmelerini sağlayacaktır.
Prof. Betz, "Hastalığın nedenlerinin daha iyi anlaşılması, gelecekte saç dökülmesinin tedavisine yeni yaklaşımlar getirebilir" diyor.
Bununla birlikte, bu tip progresif saç dökülmesi için gerçekten etkili bir tedavi bulmaları uzun zaman alabilir.
Yine de Prof Betz. "Hipotrikoz simpleksinden etkilenenler sadece saç dökülmesiyle uğraşmak zorundadır. Bu üzücü ama diğer organlar etkilenmiyor. "
