HOMOSISTINüRI: NEDENLERI, BELIRTILERI VE TESTLERI - GENETIK

Homosistinüri hakkında bilinmesi gerekenler

Homosistinüri, vücudun belirli bir amino asidi parçalayamadığı genetik bir bozukluktur.

Bozukluk, otozomal resesif bir şekilde ebeveynlerden çocuklara geçer, bu da gelişmesi için düzensiz bir genin iki kopyasının mevcut olması gerektiği anlamına gelir.

Bu yazıda homosistinüriyi tanımlıyor ve nedenlerini ve semptomlarını tartışıyoruz. Ayrıca doktorların hastalığı nasıl teşhis ettiğini ve yönettiğini de açıklıyoruz.

Homosistinüri nedir?

Homosistinüri olan bir kişi miyopluk yaşayabilir.

Homosistinüri hastalarında vücut bazı proteinleri parçalayamaz. Spesifik olarak, durum metiyonin adı verilen bir amino asidin metabolizmasını etkiler.

Amino asitler, temel insan yapı taşlarıdır. Metiyonin, bebeklerin büyümesi için ihtiyaç duyduğu ve yetişkinlerin vücuttaki nitrojeni düzenlemesi gereken doğal olarak oluşan bir proteindir. Tüm amino asitler nitrojen içerir ve nitrojeni insan DNA'sının önemli bir parçası haline getirir.

Semptomlarında farklılık gösteren birkaç farklı homosistinüri formu vardır.

Yaygınlık

Amerika Birleşik Devletleri'nde, doktorlar doğumda homosistinüri için tarama yapmaktadır. Bununla birlikte, tarama tüm homosistinüri formlarını tespit etmez. Bu nedenle, durumu olan bir kişi doğumdan sonraki 5 yıla kadar tanı alamayabilir.

ABD'de her 200.000 ila 300.000 bebekten 1'inde homosistinüri gelişir.

Durum, belirli milletlerden insanlar arasında daha yaygındır. ABD'de, New England'dan ve İrlandalı soydan gelen beyazlarda daha yaygındır. Bu gruplarda, durum 50.000 yenidoğandan 1'ini etkiler.

En yaygın homosistinüri formu sistatiyonin beta-sentaz (CBS) olarak adlandırılır. Genetik Ana Referans, dünya çapında her 200.000–335.000 kişiden 1'inin bu türe sahip olduğunu tavsiye etmektedir.

Nedenler ve risk faktörleri

Homosistinüri genetik olarak otozomal resesif olduğundan, bir çocuğun durumu geliştirmek için her ebeveynden homosistinüri için mutasyona uğramış genin bir kopyasını miras alması gerekir.

Sadece bir mutasyona uğramış gen taşıyan ebeveynlerde herhangi bir homosistinüri semptomu olmayabilir.

Araştırmacılara göre, her ikisi de genin taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocuğu:

% 25 homosistinüri şansı
% 50 genin taşıyıcısı olmakla birlikte semptomlar yaşamaz
% 25 etkilenmemiş olma ve mutasyona uğramış geni taşımama şansı

Semptomlar

Çoğu homosistinüri vakasında, enzim sistatiyonin beta-sentaz (CBS) etkili değildir. Sonuç olarak vücut, metiyonin ve homosistein amino asitlerini parçalayamaz.

Her iki amino asidin de yüksek seviyeleri vücutta birikir ve bu toksik olabilir ve sinir sistemine zarar verebilir. Beyinde, vücudun etrafında kan ve lenf taşıyan damarlarda hasar meydana gelebilir.

Homosistinüri belirti ve semptomları yaşamın ilk yılında belirginleşir. Bazı bebekler sadece hafif etkiler yaşarken, birey çocukluğa ve hatta yetişkinliğe doğru ilerledikçe semptomlar daha da kötüleşebilir.

Belirtiler şunları içerebilir:

miyopluk
göz merceğinin çıkığı
soluk ten ve saç
zayıf kemikler
omurganın yana doğru eğriliği
uzun, ince kollar ve bacaklar
göğüs deformiteleri
gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri
davranış sorunları

Daha az yaygın olan semptomlar şunları içerir:

Kırmızı kan hücrelerinin sayısının normalden düşük olduğu ve kan hücrelerinin alışılmadık derecede büyük olduğu bir bozukluk olan megaloblastik anemi
beklenen oranda büyümeyen veya kilo almayan bebekler
hareket ve yürüme sorunları
nöbetler

Bu semptomların çoğu, bir bebek vücudunun parçalayamayacağı yiyecekleri tükettiğinde daha da kötüleşebilir. Hastalık ve enfeksiyon dönemleri de bu semptomları tetikleyebilir.

Komplikasyonlar

Homosistinürinin en ciddi komplikasyonu, yaşamı tehdit edebilen ve felç riskini artırabilen kan pıhtılarıdır.

Bilişsel engellilik de mümkündür, ancak erken teşhis ve başarılı tedavi riski azaltabilir.

Gözlerin çıkık lensleri görmeye zarar verebilir. Bazı insanlara yardım etmek için lens değiştirme ameliyatı gerekli olabilir.

Burada, bir kan pıhtısının semptomlarını nasıl tanıyacağınızı öğrenin.

Teşhis

Bir doktorun homosistinüri testi yapmasına yol açabilecek açık işaretler, bir çocuğun yaşına göre çok ince ve çok uzun olmasını veya beklendiği gibi büyümemesini içerir.

Ek olarak, doktor göğüs deformitesi, omurga eğriliği ve çıkık göz lensleri arayacaktır.

Göz muayeneleri görme sorunlarını ortaya çıkarabilirken, X-ışınları zayıf kemik belirtileri gösterebilir. Genetik testler, amino asit taraması, karaciğer biyopsileri ve karaciğer enzim testleri de bir doktorun homosistinüri tanısını doğrulamasına yardımcı olabilir.

Genetik test

Araştırmacılar, ailesinde homosistinüri öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen herkes için genetik test yapılmasını önermektedir.

Ancak bu durum genetik bir mutasyon sonucu olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Genetik testin tek nedeni, insanlara homosistinüriye yol açabilecek bir gen mutasyonunu geçirme riski hakkında fikir vermektir.

Tedavi

Homosistinüri tedavisi yoktur. Bununla birlikte, durumu diyet kısıtlamaları, takviyeleri ve ilaçlarla yönetmek mümkündür.

Bazı insanlar için yüksek dozda B-6 vitamini takviyesi faydalı olmuştur. Bozukluğu olan çoğu bireyin bu takviyeleri hayatlarının geri kalanında alması gerekecektir.

Diğer bir tedavi seçeneği, homosisteinin kan dolaşımından uzaklaştırılmasına yardımcı olan bir besin olan betain. Folik asidi betain ile almak da faydalı olabilir.

B-6 vitamininin vücut üzerindeki etkileri hakkında daha fazla bilgi edinin.

Kaçınılması gereken yiyecekler

B-6 vitamini tedavilerine cevap vermeyen bireyler, düşük metiyonin diyeti uygulamalıdır. Yüksek düzeyde amino asit metiyonin içeren gıdalardan kaçınmaları gerekecek, örneğin: