Spina bifida hakkında bilmeniz gerekenler

Spina bifida, vertebral kolondaki kemiklerin omuriliği tamamen örtmediği ve açıkta bıraktığı bir durumdur. Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişir ve fiziksel ve zihinsel gelişimi etkileyebilir.

Spina bifida doğuştan bir sorundur, yani doğumdan önce mevcuttur. Embriyonik nöral tüpün eksik kapanmasından kaynaklanır. Nöral tüp defekti.

Dört ana spina bifida türü vardır:

• miyelomeningosel
• spina bifida occulta
• kapalı nöral tüp kusurları
• meningosel

Miyelomeningosel en şiddetli tiptir. Spina bifida occulta'da semptomlar neredeyse hiç fark edilmeyebilir. Ameliyat ve diğer tedavi seçenekleri, şiddetli semptomları olan bir kişinin yaşam kalitesini artırabilir.

Bu makale, en ciddi tip olan miyelomeningoselin semptomlarına, nedenlerine ve tedavisine bakacaktır.

Spina bifida nedir?

Gebe kaldıktan sonraki ilk ay boyunca embriyo, nöral tüp olarak bilinen bir doku yapısı geliştirir.

Bu yapı yavaş yavaş kemiklere, sinirlere ve dokuya dönüşür. Bunlar sonunda sinir sistemini, omurgayı ve sinirleri koruyan ve çevreleyen bir kemik sırtı olan omurgayı oluşturur.

Spina bifidada nöral tüp ve omurga düzgün bir şekilde gelişmez. Omurga tam olarak kapanmaz ve omurga birkaç omur boyunca açıkta kalır.

Membranlar ve omurilik dışarı çıkarken fetüsün sırtında bir kese oluşur. Kese meninksler veya zarlarla kaplanabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl doğan 4 milyon bebekten spina bifida 1.500-2.000 kişiyi etkilemektedir.

Türler

Dört ana spina bifida türü şunlardır:

Occulta

Bu en hafif formdur ve hiçbir nörolojik belirti veya semptom göstermeyebilir. Omurga kusurunun olduğu ciltte küçük bir doğum lekesi, çukur veya saç tutamı olabilir. Kişi, başka bir durum için yapılan bir test tesadüfen ortaya çıkmadıkça, spina bifidaya sahip olduğunu asla bilemez.

Kapalı nöral tüp kusurları

Omuriliğin yağında, kemiğinde veya meninkslerinde çeşitli kusurlar bulunabilir. Çoğunlukla hiçbir belirti görülmez, ancak bazı kişilerde kısmi felç ve bağırsak ve idrar kaçırma olabilir.

Meningosel

Omurilik normal olarak gelişir, ancak meninksler (onu çevreleyen koruyucu zarlar) omurlardaki açıklıktan iter. Ameliyat, genellikle sinir yollarına çok az zarar vererek veya hiç zarar vermeden zarları çıkarabilir.

Miyelomeningosel

Bu en şiddetli biçimdir. Omurilik açığa çıkar ve açıklığın altında vücudun kısmen veya tamamen felç olmasına neden olur. Aşağıdaki bölüm semptomları daha ayrıntılı olarak açıklamaktadır.

Semptomlar

Spina bifida ile doğan bir bebekte şunlar olabilir veya gelişebilir:

• bacaklarda güçsüzlük veya felç
• idrarını tutamamak
• bağırsak inkontinansı
• ciltte his eksikliği
• hidrosefali ve muhtemelen beyin hasarına yol açan beyin omurilik sıvısı (BOS) birikimi

Sinir sistemi de bazıları yaşamı tehdit edebilen enfeksiyonlara daha yatkın olacaktır.

CSF, beynin içindeki boşluklardan ve ayrıca beyin ve omurilik yüzeyinin etrafından akan sulu bir sıvıdır. Çok fazla CSF varsa, bu hidrosefali, beyin üzerinde baskı ve nihayetinde beyin hasarına yol açabilir.

Omurgadaki açıklık omurganın tepesinde meydana gelirse, bacaklarda tam felç ve vücudun başka yerlerinde hareketle ilgili diğer problemler daha yüksek bir ihtimaldir. Açıklıklar omurganın ortasında veya tabanındaysa, semptomlar daha az şiddetli olma eğilimindedir.

Miyelomeningoselin belirtileri

Miyelomeningosel, spina bifida'nın en şiddetli şeklidir. Hidrosefali varsa, öğrenme problemleri olasılığını artırır. Bir dizi semptom ortaya çıkabilir.

Bilişsel belirtiler

Farkındalık, düşünme, öğrenme, yargılama ve bilme biliş olarak bilinir. Sinir tüpündeki problemler beyin gelişimini etkileyebilir. Beynin korteksi ve özellikle ön kısım düzgün bir şekilde gelişmezse, bilişsel problemler ortaya çıkabilir.

Tip 2 Arnold-Chiari malformasyonu

Bu, beyincik olarak bilinen beynin bir bölümünü içeren anormal bir beyin gelişimidir. Bu hidrosefaliye neden olabilir. Dil işlemeyi ve fiziksel koordinasyonu etkileyebilir.

Zorlukları öğrenmek

Spina bifidalı birçok insan normal zekaya sahiptir, ancak bazıları şu konularda zorluk yaşar:

• öğrenme
• odaklanma
• sorunları çözmek
• okuma
• konuşulan dili anlamak
• planlar yapmak
• soyut kavramları kavramak

Koordinasyon

Görsel ve fiziksel koordinasyonla ilgili sorunlar olabilir. Düğme veya ayakkabı bağcığı yapmak zor olabilir.

Felç

Bu rahatsızlığı olan çoğu insanın bacaklarında bir dereceye kadar felç vardır.

Bacak destekleri veya bir baston, kısmi felçli bir kişinin hareketli olmasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, tamamen felçli bir kişinin tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olacaktır.

Egzersiz yapılmazsa, alt uzuvlar zayıflayarak eklemlerin yerinden çıkmasına ve şekilsiz kemiklere yol açabilir.

Menenjit

Spina bifidalı kişilerde daha yüksek menenjit riski vardır. Bu yaşamı tehdit edebilir.

Diğer problemler

Bağırsak ve idrar kaçırma yaygın sorunlardır. Deri problemleri, gastrointestinal problemler, lateks alerjileri ve depresyon da gelişebilir.

Kişi bacaklarda his yoksa cilt hasarı meydana gelebilir. Farkında olmadan kendilerini yaralayabilir veya yakabilirler.

Tedavi

Tedavi, spina bifida türüne, bir kişiyi ne kadar ciddi şekilde etkilediğine vb. Bağlıdır.

Cerrahi seçenekler

Bazı durumlarda ameliyat mümkündür.

Omurgayı onarmak için ameliyat

Bir cerrah bunu doğumdan sonraki 2 gün içinde yapabilir. Omuriliği ve açıkta kalan doku veya sinirleri yenidoğanın vücuduna geri koyarlar, ardından omurlardaki boşluğu kapatırlar ve omuriliği kas ve deri ile kapatırlar.

Daha sonra skolyoz veya çıkık eklemler gibi kemik gelişimi sorunları ortaya çıkarsa, daha fazla düzeltici cerrahi gerekebilir. Sırt desteği, skolyozun düzeltilmesine yardımcı olabilir.

Doğum öncesi cerrahi

Cerrah rahmi açar ve genellikle gebeliğin 19-25. Haftalarında fetüsün omuriliğini onarır. Bu, doğumdan sonra spina bifida kötüleşme riskini azaltabilir.

Sezaryen doğum

Fetüste spina bifida mevcutsa, maruz kalan sinirler için daha az risk olacağı için doğum muhtemelen sezaryen ile yapılacaktır.

Hidrosefali

Cerrahi, beyindeki beyin omurilik sıvısının birikmesini tedavi edebilir. Cerrah bebeğin beynine ince bir tüp veya şant yerleştirir. Şant, fazla sıvıyı genellikle karına boşaltır. Kalıcı bir şant genellikle gereklidir.

Şant tıkanırsa veya enfeksiyon kaparsa çocuğun daha fazla ameliyat olması gerekebilir. Bir cerrah, çocuk büyüdükçe daha büyük bir tane takabilir.

Fiziksel ve mesleki terapi

Fizik Tedavi

Kişinin bağımsız olma şansını artırdığı ve alt ekstremite kaslarının zayıflamasını önlediği için bu çok önemlidir. Özel bacak telleri, kasların güçlü kalmasına yardımcı olabilir.

Yardımcı teknolojiler

Bacakları tamamen felç olan bir kişinin tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olacaktır. Elektrikli tekerlekli sandalyeler kullanışlıdır, ancak manuel olanlar üst vücut gücünü ve genel zindeliği korumaya yardımcı olur.

Bilgisayarlar ve özel yazılımlar, öğrenme güçlüğü çekenlere yardımcı olabilir.

İş terapisi

Bu, bir çocuğun giyinmek gibi günlük aktiviteleri daha etkili bir şekilde gerçekleştirmesine yardımcı olabilir. Benlik saygısı ve bağımsızlığı teşvik edebilir.

İdrar kaçırma tedavisi

Bir ürolog bir değerlendirme yapacak ve uygun tedaviyi önerecektir.

Aralıklı kateterizasyonu temizleyin (CIC)

Bu, mesaneyi düzenli aralıklarla boşaltmak için kullanılan bir tekniktir. Çocuk veya ebeveyn veya bakıcı, kateteri üretradan geçirerek mesaneye yerleştirmeyi öğrenir.

Antikolinerjikler

Doktorlar genellikle bu ilaçları idrar tutamama sorunu olan yetişkinler için reçete ederler, ancak spina bifidalı bir çocuk için reçete edebilirler. İlaçlar, mesanenin tutabileceği idrar miktarını artırır ve çocuğun işemesi gereken sayısını azaltır.

Botoks enjeksiyonu

Bazı insanlar, mesanenin alışılmadık bir şekilde kasıldığı hiper-refleksik bir mesaneye sahiptir. Doktor, kasları felç etmek için Botoks enjeksiyonu önerebilir. İşe yararsa 6 ayda bir tedavi tekrarlanacaktır.

Yapay üriner sfinkter (AUS)

Cerrah, silikon manşetli, etrafı sıvı, pompa ve balonla çevrili bir cihazı implante edebilir. Cihaz üretra takılır ve balon karın içine yerleştirilir. Pompa, erkeklerde skrotum derisinin altına, kadınlarda labia derisinin altına yerleştirilir.

Çocuğun idrara çıkması gerektiğinde, pompaya basarlar. Bu, manşondaki sıvıyı geçici olarak balona boşaltır, manşon üzerindeki basıncı serbest bırakır ve üretrayı açarak idrarın salınmasına izin verir. Henüz ergenliğe ulaşmamış genç erkekler için uygun olmayabilir.

Mitrofanoff prosedürü

Cerrah eki çıkarır ve göbek deliğinin hemen altında bir açıklık veya stoma ile biten küçük bir kanal, Mitrofanoff kanalı oluşturur.

Çocuk, idrarı boşaltmak ve mesaneyi boşaltmak için stomaya bir kateter yerleştirebilir.

İdrar yolları ve böbrek enfeksiyonlarını önlemek için uzun süreli antibiyotik kullanımı gerekli olabilir.

Bağırsak inkontinansı tedavisi

Özel bir diyet ve bazı tuvalet eğitimi teknikleri yardımcı olabilir.Diğer tedavi seçenekleri ameliyatı içerir.

Diyet

Bol miktarda lif içeren sağlıklı ve dengeli bir diyet kabızlığı önlemeye yardımcı olabilir, ancak çok fazla lif ishale neden olabilir. Bir yiyecek günlüğü, uygun yiyeceklerin kaydını tutmaya yardımcı olacaktır.

Anal fişler

Bunlar köpükten yapılır ve kirlenmeyi önlemek için anüse yerleştirilir. Fiş ıslandığında genişleyerek dışkı ve sıvının geçişini engeller. Anal fişler yaklaşık 12 saat çalışır. Ekli bir ip çekilerek çıkarılabilirler.

Lavman

Diğer teknikler işe yaramazsa, kişi lavmandan yararlanabilir. Bunlar bağırsağı 2-3 gün temizler.

Bağırsak inkontinansı ameliyatı

Bu tedavilerin hiçbiri etkili değilse doktor ameliyat önerebilir.

Antegrad kontinans lavmanı (ACE)

Cerrah, bağırsak ve karın arasında bir kanal oluşturmak için eki kullanır. Bu kanal karın yüzeyinde bir açıklık veya stoma ile son bulur.

Bir kişi stomaya kateter yerleştirirse, sıvılar kateterden stomaya ve bağırsağa geçerek içeriğini anüsten dışarı atabilir.

Kolostomi veya ileostomi

Kolostomi, kolonun bir bölümünün, bir keseye tutturulmuş bir stomaya bağlanacak şekilde yönlendirilmesini içerir. Kese dışkıyı toplar.

Derivasyon ince bağırsağın sonunda ise işleme ileostomi denir.

Spina bifidalı bir çocuk, bir çocuk doktoru, bir beyin cerrahı, bir ürolog ve bir ortopedist dahil olmak üzere bir dizi uzmanın yardımına ihtiyaç duyabilir.

Testler ve teşhis

Rutin bir ultrason taraması, hamilelik sırasında çoğu spina bifida vakasını tespit eder. Çeşitli doğum öncesi testler de mevcuttur, ancak bunlar% 100 doğru değildir.

Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) testi

Bu, fetüsün ürettiği bir protein olan alfa-fetoproteini (AFP) değerlendiren bir kan testidir.

AFP genellikle annenin kan dolaşımına girmez. Varsa, genellikle fetüsün anormal derecede yüksek seviyeleri ve muhtemelen nöral tüp defekti olduğu anlamına gelir. Bu, anensefali, tamamlanmamış bir kafatası ve az gelişmiş beyin veya spina bifida'yı gösterebilir.

Bazen AFP seviyeleri normaldir ancak fetüste spina bifida vardır. Diğer durumlarda, AFP seviyeleri yüksektir ancak fetüs sağlıklıdır.

AFP seviyeleri yüksekse, doktor başka bir kan testi isteyecektir. Hala yüksekse, doktor nedenini belirlemek için daha fazla test önerecektir.

AFP seviyeleri aşağıdaki durumlarda da yüksek olabilir:

• birden fazla fetüs var
• gebelik yaşının yanlış hesaplanması

Diğer testler

Hamilelik sırasında yapılan diğer testler üçlü ekran veya dörtlü (dörtlü) ekrandır. Bunlar kandaki üç veya dört maddeyi test eder.

Ultrason taraması normalse ancak AFP seviyeleri yüksekse, doktor amniyosentez önerebilir. Amniyotik keseden bir sıvı örneği alınır ve AFP seviyeleri için test edilir. Fetüste nöral tüp defekti varsa, onları çevreleyen amniyotik sıvıda yüksek seviyelerde AFP olacaktır.

Nedenler ve risk faktörleri

Bilim adamları, spina bifidaya neyin sebep olduğunu tam olarak bilmiyorlar. Büyük olasılıkla kalıtsal (genetik), çevresel ve beslenme faktörlerinin bir kombinasyonundan kaynaklanmaktadır.

Folik asit

Spina bifida, annenin hamilelik sırasında yeterince folik asit içermemesi durumunda daha olası görünmektedir.

1992'de ABD'de folik asit tavsiyelerinin getirilmesinden bu yana, nöral tüp kusurlarını içeren doğumların sayısı düştü.

Bitki proteinleri, demir, magnezyum ve niasin

Gebe kalmadan önce bu besinlerin düşük miktarda alınması, nöral tüp kusurları riskini önemli ölçüde artırabilir.

Aile öyküsü

Bir bebek spina bifida ile doğarsa, gelecekteki bir kardeşin de aynı duruma sahip olma şansı daha yüksektir.

İlaçlar

Epilepsi veya bipolar bozukluğu tedavi etmek için kullanılan valproat gibi ilaçlar, spina bifida gibi konjenital kusurlarla doğan bebeklerin daha yüksek riskiyle ilişkilendirilmiştir.

Şeker hastalığı

Diyabetli bir kadının spina bifidalı bir bebeğe sahip olma olasılığı, olmayan birine göre daha fazladır.

Obezite

Vücut kitle indeksi (BMI) 30 veya üzerinde olan bir kadının spina bifidalı bebek sahibi olma riski daha yüksektir.

Önleme

Spina bifidanın nedeni bilinmediği için önlenmesi zordur ancak folik asit ve hamilelik sırasında yapılan testler yardımcı olabilir.

Folik asit

Dişiler üreme yıllarında günde 400 mikrogram (mcg) folik asit tüketmelidir.

Kaynaklar şunları içerir:

• koyu yeşil yapraklı sebzeler
• yumurta sarısı
• bazı meyveler
• güçlendirilmiş tahıl ürünleri

Hamile olan veya hamile kalmaya çalışan kadınlar günlük 400 mcg folik asit takviyesi almalıdır.

Spina bifidası olan veya bu hastalığa sahip çocuğu olan bir kadın varsa, doktor tekrar gebe kalmadan önce fazladan folik asit almanızı önerebilir.

Testler

Hamilelik sırasında nöral tüp kusurları ve diğer sorunlar için yapılan testler de riski azaltabilir ve insanların erken harekete geçmesini sağlayabilir.

Görünüm

Geçmişte, spina bifida'nın yaşamı tehdit ettiği düşünülüyordu, ancak onunla doğan çoğu insan artık yetişkinliğe kadar hayatta kalıyor. Önemli bir kısmı bağımsız olarak yaşıyor.

Spina bifidalı çocukların çoğu normal zekaya sahiptir, yürüyebilir ve normal bir okula gidebilir, ancak bazılarının ekstra desteğe ihtiyacı vardır.

Spina bifida hakkında daha fazla bilgiye ihtiyaç duyanlar için, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) bilgi, destek ve araştırma programları için iletişim için yararlı kuruluşların bir listesini sağlar.