Bu genetik mutasyon şiddetli obeziteye neden olabilir.
Yeni araştırma, şiddetli obeziteye neden olabilecek spesifik bir genetik mutasyon buluyor. Bu bulgular, obeziteye farklı bir yaklaşımı gerektirir ve durum için daha iyi, daha hedefli tedavilerin yolunu açabilir.
Obeziteye ne sebep olur? Bu soru bilim adamlarını ve bu durumla yaşayanları şaşırtmaya devam ediyor.
Artan sayıda çalışma, obeziteyi çevreleyen sosyal damgayı ortadan kaldırmaya yardımcı oluyor, iştahı kontrol eden hormonlara ve hatta beyin hücrelerine potansiyel nedenler olarak işaret ediyor.
Bazıları ayrıca genetik mutasyonların bu durum için potansiyel suçlular olduğuna işaret ediyor. Örneğin, Tıbbi Haberler Bugün yakın zamanda, belirli bir gen varyantına sahip olmanın bir sonucu olarak farelerin daha fazla yemeden kilo aldıkları bir çalışma hakkında bilgi verdiler. Bu, araştırmacıların fenomeni "hatasız obezite" olarak adlandırmasına neden oldu.
Birleşik Krallık'taki Imperial College London'da (ICL) genomik tıp başkanı Prof. Philippe Froguel tarafından yürütülen önceki bir başka çalışma, Pakistan popülasyonunda tanımlanan şiddetli obezite vakalarının yüzde 30'unu üç gendeki varyantların oluşturduğunu buldu.
Aynı ICL araştırmacıları ekibi, belirli bir gen mutasyonunu ayırt etmek amacıyla akraba ailelerinden veya aynı atadan gelen aşırı obeziteye sahip bir grup Pakistanlı çocuğa odaklanmayı seçti.
Yeni çalışmanın yazarlarının açıkladığı gibi, obezite ve genler arasındaki bağlantıdan çekinik mutasyonlar sorumludur. Resesif kalıtım, genin her iki kopyası da - yani her iki ebeveynden - mutasyona sahip olduğunda meydana gelir ve bu, bir çocuğun ebeveynleri yakından akraba olduğunda ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.
Bu nedenle, Prof. Froguel ve meslektaşları Pakistanlı çocuklarda genom dizilimini kullandı çünkü bu bölgedeki insanların akraba evlilikleri oluşturma olasılığı daha yüksek ve sonuçta ortaya çıkan çocukların resesif mutasyonlara sahip olma olasılığı daha yüksek.
Son zamanlarda dergide yayınlanan yeni çalışma Doğa Genetiği - adenilat siklaz 3 (ADCY3) adlı bir gendeki mutasyonların obeziteye yol açtığını öne sürüyor.
ADCY3 gen mutasyonu obeziteye neden olabilir
Yazarlara göre, normalde aynı isimli proteinin kodlanmasından sorumlu olan bu gendeki mutasyonlar, iştah düzenleme ve koku alma duyusu gibi işlevlerde değişikliklere neden olur.
Prof. Froguel'in açıkladığı gibi, "Bu genden yoksun olarak yetiştirilen ADCY3 fareleri üzerinde yapılan ilk çalışmalar, bu hayvanların obez olduğunu ve ayrıca anosmi olarak bilinen koku alma yeteneğinden yoksun olduğunu ortaya çıkardı."
Beklendiği gibi, çocuklarda aynı ADCY3 mutasyonunu buldular. Ayrıca, Prof. Froguel'in açıkladığı gibi, "Hastalarımızı test ettiğimizde, yine ADCY3'teki mutasyonlarla bir bağlantı olduğunu gösteren anozmi de bulduk."
Ek olarak, GeneMatcher web sitesini kullanan Prof. Froguel ve meslektaşları, her iki ebeveynden de farklı ADCY3 mutasyonları miras almış ve aynı zamanda obezitesi olan başka bir hasta - bu sefer Avrupa-Amerika kökenli - buldular.
Bulgular yeni obezite tedavilerine yol açabilir
Çalışma yazarları birlikte, "Bu bulgular, ADCY3'ün obezite tedavisinde önemli bir enerji homeostazı aracı ve çekici bir farmakolojik hedef olduğunu vurgulamaktadır."
Yazarlar, hangi genetik mutasyonların obeziteye yol açtığını kesin olarak bilmek, araştırmacıların özellikle bu mutasyonları hedef alan ilaçlar bulmalarını sağlayacak.
"Obezite, sıklıkla önerildiği gibi her zaman oburluk değildir ve mümkün hale gelen yeni tedavileri göz önünde bulundurarak olumlu bir bakış açısına sahip olmamız gerektiğini düşünüyorum."
Prof.Philippe Froguel
