MTHFR mutasyonu nedir?

Metilentetrahidrofolat redüktaz veya MTHFR, amino asit homosisteinini parçalayan bir enzimdir. Bu enzimi kodlayan MTHFR geni mutasyona uğrama potansiyeline sahiptir ve bu, enzimin normal şekilde işlev görme kabiliyetine müdahale edebilir veya onu tamamen etkisiz hale getirebilir.

İnsanların iki tane var MTHFR ebeveynlerinin her birinden bir tane miras alan genler. Mutasyonlar, bu genlerden birini (heterozigot) veya her ikisini (homozigot) etkileyebilir.

Yaygın olarak kullanılan iki tür veya varyant vardır. MTHFR mutasyon: C677T ve A1298C.

İçindeki mutasyonlar MTHFR İspanyol kökenli insanların yaklaşık% 25'inde ve Kuzey Amerika Kafkasyalıların% 10-15'inde genler ortaya çıkar.

Nadir durumlarda bu mutasyonlar, kanda yüksek homosistein seviyelerine yol açar ve bu da aşağıdakiler gibi çok sayıda sağlık durumuna katkıda bulunabilir:

• doğum anormallikleri
• glokom
• akıl sağlığı bozuklukları
• belirli kanser türleri

Bu yazıda bakıyoruz MTHFR mutasyonlar, ilgili sağlık koşulları, tanı ve tedavi seçenekleri dahil olmak üzere daha ayrıntılı olarak. Nasıl olduğunu da tartışıyoruz MTHFR mutasyonlar hamileliği etkileyebilir.

MTHFR mutasyonu ile bağlantılı koşullar

Bir doktor, bir MTHFR mutasyonunu teşhis ederken bir kişinin tıbbi geçmişini inceleyebilir.

Mutasyonlar MTHFR gen, vücudun amino asitleri - yani homosisteini - işleme yeteneğini etkileyebilir ve bu da olumsuz sağlık sonuçlarına yol açabilir.

Araştırmacıların ilişkilendirdiği koşullar MTHFR gen mutasyonları şunları içerir:

• kanda veya idrarda anormal derecede yüksek homosistein seviyeleri için kullanılan homosistinemi
• koordinasyonu etkileyen nörolojik bir durum olan ataksi
• sinirlere zarar veren nörolojik bir durum olan periferik nöropati
• mikrosefali, doğumda mevcut olan ve başın normalden daha küçük olduğu bir durum
• skolyoz, omurganın anormal bir eğriliği
• anemi, bir kişinin sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin eksikliği olduğu anlamına gelir
• kan pıhtıları, felçler ve kalp krizi gibi kardiyovasküler hastalıklar
• depresyon ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi zihinsel sağlık ve davranış bozuklukları

Olası belirti ve semptomlar

Semptomlar hem bireyler arasında hem de mutasyonun türüne bağlı olarak değişir. İnsanlar genellikle bir MTHFR şiddetli semptomlar yaşamadıkları veya genetik test yapılmadıkları sürece mutasyon.

Bir veya iki tane olması MTHFR mutasyonlar, kanda bulunan homosistein düzeylerini hafifçe artırabilir. Bu duruma homosistinemi denir.

Homosistein, vücudun diyet proteinlerini parçalayarak ürettiği bir amino asittir. Yüksek homosistein seviyeleri kan damarlarına zarar verebilir ve kan pıhtılaşmasına neden olabilir. Homosistein seviyeleri yüksek olan kişiler, düşük B-12 vitamini seviyelerine sahip olma eğilimindedir.

Homosistinemiye bağlı semptomlar MTHFR mutasyonlar şunları içerir:

• anormal kan pıhtılaşması
• gelişimsel gecikmeler
• nöbetler
• mikrosefali
• kan pıhtıları
• Zayıf Koordinasyon
• ellerde ve ayaklarda uyuşma veya karıncalanma

Burada homosistinemi hakkında daha fazla bilgi edinin.

Teşhis

Bir doktor, bir kişinin sahip olup olmadığını belirleyebilir. MTHFR tıbbi geçmişlerini gözden geçirerek, mevcut semptomlarını göz önünde bulundurarak ve fizik muayene yaparak varyant. Bir doktor, bir kişinin homosistein seviyelerini kontrol etmek için bir kan testi yapılmasını önerebilir.

Tespit etmek mümkün olsa da MTHFR Gen mutasyonu, genetik test yoluyla, Amerikan Kalp Derneği gibi kuruluşlar, ortak taramalara karşı önermektedir. MTHFR kardiyovasküler risk açısından gen varyantları. Bunun nedeni, başka semptomlar olmaksızın tek başına yaygın gen mutasyonlarının kalp hastalığı için önemli risk faktörü olarak görülmemesi ve test sonuçlarının tıbbi tedavi üzerinde çok az etkiye sahip olmasıdır.

İlgili sağlık sorunları için tedavi seçenekleri

Folik asit, yüksek homosistein seviyelerine sahip kişilere yardımcı olabilir.

Tıbbi tedavi her zaman gerekli değildir MTHFR varyantlar. Diyet ve yaşam tarzı değişiklikleri genellikle ortaya çıkan beslenme eksikliklerinin giderilmesine yardımcı olabilir.

Bununla birlikte, homosistein seviyeleri yüksekse insanlar tıbbi tedaviye ihtiyaç duyabilir. Bir doktor, yüksek homosistein seviyesine sahip kişilerin aşağıdaki takviyeleri almasını önerebilir:

• folik asit
• B-6 ve B-12 vitaminleri
• metiyonin
• 5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF)

Bu takviyelerden herhangi birine başlamadan önce bir doktorla konuşmak önemlidir. Yüksek homosisteinin farklı nedenleri vardır ve tedavi her neden için farklılık gösterebilir.

Hamilelik üzerindeki etkiler

Test pozitif çıkan kadınlar MTHFR mutasyonda preeklampsi, kan pıhtılaşması, tekrarlayan düşükler veya doğuştan engelli bir bebek doğurma riski artabilir. Mutasyon ve hamilelik komplikasyonları arasındaki ilişkiyi belirlemek için çok sayıda çalışma yapılmıştır, ancak bunların sonuçları yetersizdir.

Mevcut araştırmalar, müdahale girişiminde bulunulduğunu göstermedi. MTHFR mutasyon, gebeliğin sonucunu değiştirecektir. Bu nedenle, birden fazla kaynaktan gelen mevcut kılavuzlar, mutasyonu rutin olarak taramamayı belirtmektedir.

Risk faktörleri

İnsanlar bir kopyasını miras alır MTHFR ebeveynlerinin her birinden gen, yani herkesin iki MTHFR genler. Mutasyonlar genlerin birinde veya her ikisinde meydana gelebilir.

Bir ebeveyn veya yakın akrabaya sahip olmak MTHFR gen mutasyonu, bir kişinin aynı varyantı kalıtım yoluyla alma riskini artırabilir.

Mutasyonlu iki ebeveyni olan kişilerde homozigot olma riski daha yüksektir. MTHFR mutasyon.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Bir kişi yorgunluk veya baş dönmesi gibi anemi semptomları yaşarsa, doktoruyla konuşmalıdır.

Bir kişi, folat veya B-12 vitamini eksikliği belirtileri yaşarsa bir doktora görünmelidir.

• yorgunluk
• nefes darlığı
• kabızlık
• iştahsızlık veya kasıtsız kilo kaybı
• Kas Güçsüzlüğü
• Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma veya ağrı
• baş dönmesi veya denge kaybı
• ağız yaraları
• ruh hali değişiklikleri

Bir kişi, aşağıdakileri içerebilen anemi semptomları yaşarsa da bir doktora görünmelidir:

• yorgunluk
• zayıflık
• nefes darlığı
• baş dönmesi
• baş ağrısı
• düzensiz kalp atışı

Görünüm

Sahip olmak MTHFR mutasyon herkesi aynı şekilde etkilemez. Bir veya daha fazlasına sahip olan kişiler MTHFR varyantların kanında veya idrarında normalden daha yüksek homosistein seviyeleri olabilir.

Mevcut araştırma, aşağıdakiler arasındaki ilişkileri belirlemesine rağmen MTHFR varyantlar ve çok sayıda sağlık durumu, bu gen mutasyonlarının sağlık üzerindeki kesin etkilerini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

İnsanlar, genetik testlerin yararları ve riskleri hakkında doktorlarıyla konuşabilirler. Bununla birlikte, çoğu sağlık kuruluşu, bir kişi önemli sağlık etkileri yaşamadıkça genetik testi önermemektedir.