DiGeorge sendromu hakkında bilinmesi gerekenler nelerdir?
DiGeorge sendromu, tipik olarak 22. kromozomu etkileyen bir kromozomal bozukluktur. Birkaç vücut sistemi zayıf bir şekilde gelişir ve kalp kusurundan davranış problemlerine ve yarık damağa kadar değişen tıbbi problemler olabilir.
Durum aynı zamanda 22q11.2 delesyon sendromu olarak da bilinir. Durumu olan kişilerin yaklaşık yüzde 90'ında q11.2 konumunda 22. kromozomda küçük bir silinme var.
Bu delesyonun, şimdi hepsi 22q11.2 delesyon sendromu kapsamına giren, önceden adlandırılmış birkaç sendromdan sorumlu olduğu biliniyor.
Diğer isimler arasında velokardiyofasiyal sendrom, konotrunkal sendrom, Shprintzen sendromu ve CATCH22 bulunur.
DiGeorge sendromunun 4.000 kişiden 1'ini etkilediği düşünülmektedir. Bununla birlikte, özellikler büyük ölçüde değişir. Sonuç olarak, eksik tanı ve yanlış tanı ortaya çıkma olasılığı yüksektir.
DiGeorge sendromuyla ilgili hızlı gerçekler
İşte DiGeorge sendromuyla ilgili bazı önemli noktalar.
- DiGeorge sendromuna tipik olarak 22q11.2 delesyon sendromu denir, çünkü bu sendromun kökenini en doğru şekilde yansıtır.
- 22. kromozomdan genlerin silinmesi genellikle rastgele gerçekleşir ve bu durum nadiren kalıtsaldır.
- Belirtiler, etkilenen organ sistemine bağlıdır.
- DiGeorge sendromu genellikle belirli bir kan testi ile teşhis edilir.
- Tedavi, semptomlara ve etkilenen sistemlere bağlı olacaktır.
Nedenleri
DiGeorge sendromu, 22q11.2 segmentinin 22 kromozomunun iki kopyasından birinde silinmesinden kaynaklanır. Yaklaşık 30 ila 40 geni etkiler.
Bu genlerin çoğu henüz tam olarak anlaşılmamıştır.
Sendrom genellikle anne veya baba tarafında, döllenme sırasında rastgele bir olay olarak başlar. Fetal gelişim sırasında olabilir.
Vakaların çoğu kalıtsal değildir ve nadiren durumun aile öyküsü vardır.
Bununla birlikte, vakaların yaklaşık yüzde 10'unda ebeveynden çocuğa geçmektedir.
Semptomlar
Bir çocuğun DiGeorge sendromu varsa, ebeveynler veya bakıcılar şunlara sahip olduklarını fark edebilir:
- yürümeyi veya konuşmayı öğrenmede gecikmeler ve diğer gelişimsel ve öğrenme gecikmeleri
- işitme ve görme sorunları
- ağız ve beslenme sorunları
- kısa boy
- sık enfeksiyonlar
- kemik, omurga veya kas problemleri
- gelişmemiş bir çene, düşük ayarlanmış kulaklar ve geniş gözlü gözler dahil olmak üzere sıra dışı yüz özellikleri
- yarık damak veya diğer damak bozuklukları
Kalp problemleri büyük olasılıkla aortu etkiler.
Şunları içerebilirler:
- ventriküler septal defekt, alt kalp odaları arasında bir delik
- truncus arteriosus, eksik bir kalp damarı
- Fallot tetralojisi, dört anormal kalp yapısının bir kombinasyonu
Sendrom, çok çeşitli belirti ve semptomları içerebilir.
Onlar içerir:
- solunum güçlüğü
- ağız, kol, boğaz veya el spazmları
- sık enfeksiyonlar
- gecikmiş büyüme
- zayıf kas tonusu
- DEHB gibi bazı davranışsal problemler için daha yüksek risk
- şizofreni gibi bazı psikiyatrik bozuklukların yaşamında daha yüksek bir risk
- idiyopatik trombositopeni purpura gibi otoimmün hastalıklar, otoimmün hemolitik anemi, otoimmün artrit ve otoimmün tiroid hastalığı
- paratiroid bezi anormallikleri, genellikle hipoparatiroidizm, anormal kalsiyum ve fosfor metabolizmasına ve bazen nöbetlere neden olur
- küçük, az aktif timus gibi timus bezi anormallikleri
- kalp kusurlarının neden olduğu yetersiz dolaşım nedeniyle mavi ten rengi (siyanoz)
Diğer semptomlar arasında işitme bozukluğu, görsel anormallikler ve değişmiş böbrek fonksiyonu yer alabilir.
DiGeorge sendromunun önemli değişkenliği nedeniyle, semptomların tipi ve ciddiyeti tipik olarak etkilenen organ sistemi tarafından belirlenir.
DiGeorge sendromu doğumda, bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.
Teşhis
DiGeorge sendromu en çok FISH analizi (Floresan In Situ Hibridizasyon) adı verilen bir kan testi ile teşhis edilir.
Bir çocuğun DiGeorge sendromunu gösterebilecek semptomları varsa veya bir kalp kusuru belirtileri varsa, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı muhtemelen bir FISH analizi talep edebilir. Bazı kalp kusuru türleri, durumla güçlü bir şekilde ilişkilidir.
Tedavi
Tedavi, dahil olan organ sistemlerine bağlıdır. Çok çeşitli sağlık profesyonellerini kapsayabilir.
Bunlar şunları içerir:
- çocuk doktorları
- kardiyologlar
- genetikçiler
- immünologlar
- bulaşıcı hastalık uzmanları
- endokrinologlar
- cerrahlar
- terapistler (mesleki, fiziksel, konuşma, gelişimsel ve zihinsel)
DiGeorge sendromunun neden olduğu farklı durumlar, farklı tedavi türlerine ihtiyaç duyar.
Hipoparatiroidizm
Tedavi, D vitamini veya kalsiyum ve paratiroid hormonu takviyesini içerir.
Sınırlı timus bezi işlevi, bağışıklık sisteminin enfeksiyonla savaşma yeteneğini etkileyebilir ve sıklıkla hafif veya orta derecede enfeksiyonlar olabilir. Tedavi ve aşı planlaması genellikle durumu olmayan çocuklarla aynıdır. Bağışıklık fonksiyonu genellikle çocuk büyüdükçe güçlenir.
Şiddetli timus disfonksiyonu, ciddi enfeksiyon riski oluşturur. Timus dokusu nakli, kemik iliği nakli, kök hücre nakli veya hastalıkla savaşan kan hücrelerinin nakli gerekli olabilir.
Diğer tedaviler
Diğer tedaviler şunları içerir:
- Yarık damak: Genellikle cerrahi onarım gereklidir.
- Kalp kusurları: Cerrahi onarım gerekebilir.
- Gelişim: Fizyoterapi, eğitim ve dil desteği, mevcut yardımın bazı örnekleridir.
- Ruh sağlığı bakımı: Bazı ruh sağlığı bozuklukları tanıya bağlı olarak tedavi gerektirebilir.
Görünüm
Şu anda DiGeorge sendromunun tedavisi yoktur ve ömür boyu sürecek bir durumdur. Görünüm, etkilenen organ sistemine ve durumun ciddiyetine bağlıdır.
Bununla birlikte, kalp ve dil sorunları gibi bazı sorunlar yaşla birlikte iyileşme eğilimindedir. Çoğu insan normal bir hayat yaşamayı bekleyebilir, ancak enfeksiyonlar ve başka sorunlar yaşamaya devam edebilirler. Koşullu yetişkinler genellikle bağımsız olarak yaşayabilir.
Çoğu tıbbi durumda olduğu gibi, erken teşhis ve tedavi şarttır. Devam eden izleme bireyin sağlıklı bir sağlık düzeyini korumasına yardımcı olabileceğinden, tüm tıbbi randevulara katılmak da önemlidir.
DiGeorge sendromu riskinden endişe duyan herkes sağlık sağlayıcısıyla konuşmalıdır.
