Makrosefali hakkında bilinmesi gerekenler
Makrosefali, alışılmadık derecede büyük bir kafa için kullanılan terimdir. Makrosefali olan bir bebeğin kafası, aynı yaş ve cinsiyetteki diğer birçok bebekten daha büyük olacaktır.
Çoğu durumda, bu durum iyi huylu veya zararsızdır. Diğer durumlarda, genetik sendrom veya beyin tümörü gibi altta yatan bir tıbbi durumu gösterebilir.
Bu yazıda, makrosefalinin nedenleri ve doktorların altta yatan potansiyel tıbbi durumları nasıl teşhis ettiği ve tedavi ettiği hakkında bilgi edinin.
Makrosefali nedir?
Makrosefali, büyük kafa anlamına gelir ve bir bebek veya çocuğun anormal derecede büyük bir kafa boyutuna sahip olduğu bir durumun adıdır.
Bir doktorun makrosefali teşhisi koyması için, başın en geniş kısmı etrafındaki ölçümünün 98. yüzdelik dilimden daha büyük olması gerekir.
Makrosefali bazen tedavi gerektiren altta yatan bir durumun işareti olabilir.
Diğer durumlarda, ailede makrosefali öyküsü de dahil olmak üzere genetik nedeniyle ortaya çıkabilir. Bu durumda, durum zararsız olacaktır.
Nedenleri
Birçok makrosefali vakasından genler sorumludur. Büyük başlı bir bebeğin ailesinde ortalamadan daha büyük bir kafa boyutu öyküsü olduğunda, doktorlar onları iyi huylu ailesel makrosefali ile teşhis edeceklerdir.
İyi huylu ailesel makrosefali olan bebekler, büyük bir kafa dışında herhangi bir semptom yaşamayacak ve ek sağlık sorunları olmayacaktır.
Bununla birlikte, makrosefali'nin tıbbi müdahale gerektiren birkaç potansiyel nedeni vardır, bunlardan biri beyinde sıvı birikmesidir. Ekstra sıvı beyne baskı uygulayarak birçok sağlık komplikasyonu riskini artırabilir.
Durumun ciddiyeti, mevcut sıvı miktarına bağlıdır. Beyinde hidrosefali adı verilen önemli bir sıvı birikimi olduğunda, altta yatan nedenin daha fazla sorunu önlemek için tedavi gerektirmesi muhtemeldir.
Makrosefalinin diğer nedenleri arasında şunlar bulunur:
- beyinde kanama
- BEYİn tümörü
- belirli metabolik koşullar
- bazı enfeksiyon türleri
- Alexander hastalığı
- Greig cephalopolysyndactyly sendromu
- Sotos sendromu
- kronik hematomlar ve diğer lezyonlar
- diğer genetik sendromlar
Belirti ve bulgular
Makrosefalinin birincil belirtisi, alışılmadık derecede büyük bir kafadır. İyi huylu ailesel makrosefali vakalarında, bu tek semptom olacaktır.
Bir bebeğin makrosefaliye neden olan altta yatan bir durumu varsa, ek semptomlarla ortaya çıkacaktır. Bunlar şunları içerebilir:
- gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler
- hızlı büyüyen bir kafa
- otizm gibi diğer koşullarla komorbidite
- ruhsal bozukluklar
Bir doktor tipik olarak tanıdan sonra bebeği izlemeye devam edecektir. Doktor ayrıca ebeveynlerden veya bakıcılardan aşağıdaki belirtileri izlemelerini isteyecektir:
- aşırı uykululuk
- sıradışı göz hareketi
- zayıf beslenme
- kusma
- şişkin bir yumuşak nokta
- aşırı sinirlilik
Teşhis
Doktorlar genellikle rutin bir fizik muayene sırasında makrosefali teşhis edebilirler.
Bir bebek veya küçük çocuk için yapılan fizik muayenenin bir parçası olarak, doktor baş çevresini ölçecektir. Bunu her muayenede ve herhangi bir sorun olduğunda yapacaklar. Doktor zamanla kafa büyüklüğünde hızlı bir artış olduğunu fark ederse, bu bir tanıya yol açabilir.
Bir doktor, bir bebeğin makrosefali olduğunu düşünürse, genellikle CT taraması, ultrason veya MRI gibi görüntüleme testleri isteyecektir.
Bu testler, doktorun beyinde basınç ve diğer komplikasyonlara neden olabilecek bir sıvı birikimi olup olmadığını belirlemesine yardımcı olacaktır.
Beyindeki artan basıncın bazı belirtileri şunları içerir:
- artan sinirlilik
- baş ağrısı
- kusma
Makrosefali olan bir çocuğun ek semptomları varsa, bunlar doktorun diğer sağlık durumlarını teşhis etmesine yardımcı olabilir. Diğer semptomlar şunları içerebilir:
- görüş problemleri
- şişkin damarlar
- başın üstünde şişkin bir yumuşak nokta
Tedavi
Makrosefali tedavisi, altta yatan nedene bağlı olarak değişecektir. İyi huylu ailesel makrosefali olan bir bebek genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez.
Makrosefali genetik bir durumdan kaynaklanan bebekler, ömür boyu tedavi ve destek gerektirebilir, örneğin:
- iş terapisi
- davranışsal terapi
- konuşma ve dil terapisi
- fizik Tedavi
Beyinde sıvı birikmesi veya kanaması olan bir bebek, basıncı azaltmak ve başka komplikasyonları önlemek için genellikle acil ameliyat gerektirir.
Doktorlar, bir beyin tümörünü tedavi etmek için aşağıdakiler dahil çeşitli yöntemler kullanabilir:
- ameliyat
- kemoterapi
- steroidler
- radyoterapi
Görünüm
Görünüm, büyük ölçüde makrosefaliye neden olan altta yatan duruma bağlıdır. İyi huylu ailesel makrosefali olan bebekler iyi bir görünüme sahiptir ve genellikle herhangi bir komplikasyon yaşamazlar.
Beyin tümörü veya genetik sendrom gibi altta yatan bir durumun sonucu olarak makrosefali olan bir çocuk, kişiselleştirilmiş bir tedavi planına ihtiyaç duyacaktır.
