Mikrosefali hakkında bilinmesi gerekenler

Mikrosefali nadir görülen bir nörolojik durumdur. Aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırıldığında, mikrosefali olan bir çocuğun daha küçük bir kafası ve bazen daha küçük bir beyni vardır.

Anormal beyin gelişimi sıklıkla mikrosefaliye eşlik eder. Durum genellikle diğer büyük doğum kusurlarının yanında ortaya çıkabilir. Ancak mikrosefali, mevcut tek anormallik olabilir.

Durum, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl her 10.000 canlı doğumda 2 ila 12 arasında ortaya çıkar.

Bu yazıda mikrosefalinin nedenlerini, teşhisini ve tedavisini araştırıyoruz.

Nedenleri

Mikrosefali, beyin ve kafatasının küçülmesidir. Bir dizi genetik durum, enfeksiyon ve hastalık buna neden olabilir.

Mikrosefalinin nedeni her zaman net değildir. Durum doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında gelişebilir.

Bununla birlikte, belirli koşulların gelişimiyle bir ilişkisi olabilir.

Mikrosefali gelişme riskini artıran koşullar şunları içerir:

  • Down sendromu gibi genetik veya kromozomal anormallikler
  • kızamıkçık, toksoplazmoz, sitomegalovirüs, suçiçeği ve muhtemelen Zika virüsü gibi hamilelik sırasında enfeksiyonlar
  • şiddetli yetersiz beslenme
  • kraniyosinostoz veya kafatası sütür hattının erken kaynaşması
  • serebral anoksi, bir fetüsün beynine oksijen dağıtımında bir azalmayı içeren bir durum
  • maternal kontrolsüz fenilketonüri (PKU), vücudun belirli bir amino asidi parçalama yeteneğini kısıtlayan doğuştan bir anomali

Çevresel faktörler ayrıca mikrosefali riskini artırabilir. Anne rahimdeyken fetüsün yasadışı ilaçlara, alkole veya toksinlere maruz kalması durumunda, bebeğin beyin anormalliği geliştirme riski daha yüksektir.

Semptomlar

Mikrosefalinin tanımlayıcı özelliği baş çevresinin azalması iken, durumun sağlık üzerinde yaşam kalitesini sınırlayabilecek ve gelişimi bozabilecek başka etkileri vardır.

Mikrosefalinin gelişim üzerindeki etkileri hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve şunları içerebilir:

  • benzer aşamadaki diğer çocuklardan daha geç yaşta konuşmayı, ayakta durmayı, oturmayı veya yürümeyi öğrenmek gibi gecikmiş gelişim
  • zorlukları öğrenmek
  • hareket ve denge sorunları
  • tiz bir ağlama
  • disfaji veya yutma güçlüğü gibi beslenme ile ilgili sorunlar
  • işitme kaybı
  • retinadaki lezyonlardan görme azalması, gözün arkasındaki bölge
  • çarpık yüz özellikleri ve ifadeleri
  • hiperaktivite
  • kısa boy

Ağır vakalarda mikrosefali yaşamı tehdit edebilir.

Teşhis

BT taramaları mikrosefali tanımlamaya yardımcı olabilir.

Bazen bir doktor, ikinci veya üçüncü üç aylık bir ultrasonda mikrosefali varlığını tespit edebilir ve anomaliyi bebeğin doğumundan önce teşhis edebilir.

Bir çocuğun doğumdan sonra mikrosefali teşhisi alması için derinlemesine bir inceleme sürecinden geçecektir.

Mikrosefali için teşhis süreci şunları içerebilir:

  • baş çevresi değerlendirmesini içeren bir fizik muayene
  • aile öyküsü ve ebeveynlerin kafa büyüklüklerinin değerlendirilmesi
  • Zaman içinde kafa büyümesini gösteren grafik

Bir doktor mikrosefali teşhisi koyduğunda, doktorlar ayrıca mikrosefalinin ciddiyetini ve nedenini ve diğer ilişkili durumları değerlendirmek için CT veya MRI taramaları ve kan testleri kullanabilirler.

Bu testlerden bazıları, sağlık ekibine yapısal beyin değişikliklerine neden olmuş olabilecek uteroda bir enfeksiyonun varlığı hakkında bilgi sağlayabilir.

Tedavi

Mikrosefali için şu anda herhangi bir tedavi veya tedavi mevcut değildir.

Bunun yerine tedavi, durumu yönetmeye ve nöbetler gibi bağlantılı sağlık sorunlarını gidermeye odaklanır. Mikrosefaliye, yetersiz beslenme gibi devam eden bir süreç katkıda bulunuyorsa, sağlık uzmanları da bunu ele alacaktır.

Hafif mikrosefali olan bebekler tipik olarak sadece rutin kontroller gerektirir. Bununla birlikte, durumun daha şiddetli bir formuna sahip olanlar, fiziksel ve entelektüel yeteneklerini güçlendirmek için erken çocukluk müdahale programlarına ihtiyaç duyabilir.

Bu programlar genellikle konuşma, fiziksel ve mesleki terapileri içerecektir.

Kraniosinostoz adı verilen bir durum mikrosefaliye neden olabilir. Kraniosinostoz vakalarında, bir bebek kafatasının kemikleri arasındaki eklemler erken bir şekilde birleşerek beynin tam olarak büyümesini engeller.

Bununla birlikte, bu durum tipik olarak kafatasını yeniden şekillendirmeye yardımcı olan ameliyatla tersine çevrilebilir.

Görünüm

Tedavi seçenekleri mikrosefali iyileştirmekten ziyade yönetirken, durumdaki bazı insanlar normal bilişsel işlevlere ve normal büyüme modelinden daha küçük kalmasına rağmen zamanla daha büyük büyüyen bir kafaya sahiptir.

Bununla birlikte, Zika'nın bir sonucu olarak mikrosefali olan kişiler, genellikle ömür boyu yoğun bakıma bile ihtiyaç duyabilecek daha şiddetli bir görünüme sahiptir.

Önleme

Mikrosefali olan bir çocuğa sahip olmanın kişisel riskleri ve bu riski azaltmak için atabileceğiniz adımlar hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Herhangi bir hamilelikte alkol, uyuşturucu ve diğer toksinlerden uzak durarak komplikasyon riskini azaltmak önemlidir.

Su çiçeği, kızamıkçık, sitomegalovirüs ve toksoplazmozun durumla bağlantıları vardır, bu nedenle bu hastalıklara karşı önleyici tedbirler alın.

Mikrosefali ve Zika virüsü arasında olası bağlantı

Zika virüsünün mikrosefali ile bağlantıları vardır.

Mikrosefali ve Zika virüsü riskine ilişkin son endişelerden dolayı Hastalık Kontrol Merkezleri (CDC), hamile kadınların hastalığın bulunduğu bölgelere seyahat etmekten kaçınmasını önermektedir.

CDC'nin Zika riski taşıdığını belirttiği ülkelerin eksiksiz ve güncel bir listesi için burayı tıklayın.

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji (ACOG) Başkanı Dr. Mark DeFrancesco, CDC tarafından belirlenen seyahat kurallarını destekleyen bir açıklamada şunları söyledi.

"Zika virüsü salgınlarının devam ettiği bölgelere seyahat etmek, hamile olan veya hamileliği düşünen kadınlar için önerilmez."

Zika ile ilgili bilgiler oldukça hızlı gelişmekte ve değişmektedir. ACOG'un en son açıklamaları ve önerileri için bu bağlantıyı izleyin.

CDC’nin seyahat önerileri hakkında daha fazla bilgi edinmek için lütfen seyahat sağlık bildirimleri web sayfasını ziyaret edin.

none:  venöz tromboembolizm- (vte) solunum kadın sağlığı - jinekoloji