Gen çalışması, 'uzaylı' iskeletin gizemini çözüyor
"Ata" iskeleti, 15 yıl önce Şili'de keşfedilmesinden bu yana bilim adamlarını ve arkeologları şaşırttı. 10 çift kaburga ve koni biçimli bir kafa ile 6 inç uzunluğunda, iskeletin uzaylı yaşamının olası kanıtı olarak görülmesi şaşırtıcı değil. Ancak yeni araştırma, bunu doğrulamaktadır. dır-dir insan.
Görsel hakları: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Kaliforniya Üniversitesi, San Francisco (UCSF) ve yine Kaliforniya'daki Stanford Üniversitesi'nden bilim adamları, iskeletin, olağandışı çerçevesi muhtemelen cücelik ve kemik bozukluklarıyla bağlantılı genetik mutasyonlardan kaynaklanan genç bir kızın kalıntıları olduğu sonucuna vardılar.
UCSF'deki Hesaplamalı Sağlık Bilimleri Enstitüsü'nden ortak yazar Sanchita Bhattacharya'yı inceleyin ve meslektaşları, daha önce hiç görülmemiş bazı varyantlar da dahil olmak üzere Ata'nın deformasyonlarının olası bir nedeni olabilecek 60'tan fazla gen varyantını ortaya çıkardı.
Araştırmacılar, keşiflerinin sadece Ata'nın insan olduğunu doğrulamakla kalmayıp, aynı zamanda kemik hastalığının bazı genetik nedenlerine ışık tutmaya da yardımcı olduğuna inanıyor.
Çalışma sonuçları yakın zamanda dergide yayınlandı Genom Araştırması.
Ata "insan kökenli bir kadın"
Ata'nın mumyalanmış kalıntıları, 2003 yılında Şili'nin Atacama Çölü'nde terk edilmiş bir kilisenin arkasında keşfedildi.
Küçük iskelet sadece 6 inç uzunluğundadır ve bir koniye benzer şekilde şekillendirilmiş uzun bir kafaya sahiptir. Dahası, Ata, insanların sahip olduğu normal 12 kaburga yerine sadece 10 çift kaburga kemiğine sahiptir.
Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, keşif bol miktarda spekülasyona yol açtı ve bazı kişiler iskeletin bir uzaylının kalıntıları olduğunu iddia etti. İskelet, 2013 yılında U.F.O. araştırmacı Dr. Steven Greer, Ata'nın uzaylı bir yaşam formu olup olamayacağına baktı.
Ancak Bhattacharya ve ekibinden gelen yeni çalışma, bu tür iddiaları sonsuza dek ortadan kaldırıyor.
Ata'nın tüm genom analizini yaptılar ve bu da onları iskeletin "insan kökenli bir kadın" olduğu sonucuna götürdü. Muhtemelen 40 yıl önce meydana gelen ölüm anında yaklaşık 6-8 yaşında olduğu tahmin edilmektedir.
Bilim adamları daha sonra iskeletteki insan hastalığına bağlı olabilecek herhangi bir genetik varyantı saptamak amacıyla Ata'nın genomunu İnsan Fenotip Ontolojisi veri tabanında çalıştırdılar.
Kemik hastalığına bağlı yeni gen varyantları
Analiz, Ata'nın malformasyonlarının arkasında olması muhtemel 64 gen varyantını ortaya çıkardı. Daha fazla araştırmanın ardından, araştırmacılar, bu varyantlardan bazılarının daha önce cücelik ve kaburga anormallikleri dahil olmak üzere bir dizi insan rahatsızlığı ile ilişkili olduğunu buldular.
Araştırmacılar ayrıca skolyoz veya omurganın eğriliği de dahil olmak üzere kemik hastalıklarıyla bağlantılı genler içinde dört yeni tek nükleotid varyantı (SNV'ler) belirlediler. SNV'ler, aynı popülasyonlarda bulunan genlerdeki tek varyantlardır.
Bhattacharya ve ekibine göre, bu bulgular insanlarda kemik hastalıklarının altında yatan genetik mutasyonları daha iyi anlamamıza yardımcı olabilir.
UCSF'deki Hesaplamalı Sağlık Bilimleri Enstitüsü'nden çalışmanın eş yazarı Ph.D. Atul Butte, "Ata genomu gibi şaşırtıcı bir örneği analiz etmek," bize yönlendirilebilecek mevcut tıbbi örnekleri nasıl kullanacağımızı öğretebilir "diyor. çoklu mutasyonlarla. "
"Olağandışı sendromları olan hastaların genomlarını incelediğimizde," diye ekliyor, "genetik olarak birden fazla gen veya yol olabilir, ki bu her zaman dikkate alınmaz."
Araştırmacılar, daha ileri çalışmalarla, Ata'nın kemik hastalıkları için yeni tedavilerin yolunu bile açabileceğine inanıyor.
"Belki ihtiyacı olan, kötü kırılan kişilerde kemik büyümesini hızlandırmanın bir yolu vardır. Daha önce böyle bir şey görülmemişti. Elbette kimse onun genetiğine bakmamıştı. "
Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden ortak yazar Garry Nolan, Ph.D.
