Parkinson hastalığı genetikten geçiyor mu?
Parkinson hastalığının kesin nedeni bilinmemekle birlikte, durumun gelişimi birçok genetik ve çevresel faktörden etkilenir. Doktorlar, bazı genlerdeki mutasyonların nasıl nesilden nesile aktarılabileceğini ve Parkinson hastalığı riskinin artmasına yol açabileceğini belirlediler.
Parkinson hastalığı, beyni, özellikle de hareketi ve dengeyi kontrol eden alanları etkileyen bir durumdur. Genellikle titreme ve kas sertliği ile başlayan kötüleşen nörolojik değişikliklere neden olabilir. Aynı zamanda bir kişinin depresyon ve bunama riskini artırır.
Bu makalede, genetiğin Parkinson hastalığının gelişimini nasıl etkilediğini ve aile öyküsü ve genetik testler hakkında bir doktorla ne zaman konuşmanız gerektiğini öğrenin.
Genetik ve Parkinson hastalığı
Parkinson gelişme riskini artıran bazı genler aile üyelerinden geçebilir.
Parkinson hastalığı olan kişilerin tahminen yüzde 15'inin aile öyküsü vardır.
Doktorlar, bir kişinin Parkinson hastalığına yakalanma olasılığını artırdığı görülen, aile üyelerinden aktarılan genleri belirlediler. Ayrıca, gendeki hasar veya mutasyonun belirli bir durum riskini artırdığı genleri de tanımladılar.
Parkinson hastalığı, beyinde hareketi etkileyen dopamin eksikliğine neden olur. Bazı genler, beynin dopaminin üretildiği nöronlarda bulunan proteinleri parçalama yeteneğini etkiliyor gibi görünmektedir.
Parkinson hastalığı ile ilişkili genler
Araştırmacılar, dominant olduğu düşünülen ve Parkinson hastalığı öyküsü olan ailelerde çalışan birkaç gen belirlediler.
Baskın bir gen, neredeyse her zaman ebeveynden çocuğa geçen ve bir kişinin belirli bir özelliği veya durumu miras alma olasılığını etkileyen bir gendir.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne göre, Parkinson hastalığı ile ilişkili genler şunları içerir:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Parkinson hastalığına bağlı resesif genler de vardır. Bir gen resesif ise, bu, bir ebeveynin geni taşıyabileceği ancak buna bağlı karakteristik veya duruma sahip olmadığı anlamına gelir. Parkinson hastalığı böyle bir durumdur.
Bir çocuk her iki ebeveynden de resesif bir gen miras aldığında, Parkinson hastalığı riski artabilir. Bu genlerin örnekleri şunları içerir:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PEMBE1 (PARK6)
- DJ-1
- Parkin
Doktorların Parkinson hastalığı ile ilişkili olduğunu belirledikleri herhangi bir genin miras alınması, kişinin durumu geliştireceği anlamına gelmez.
Parkinson hastalığının gelişimini etkileyen keşfedilmemiş başka genler ve çevresel faktörler vardır.
Bir kişi ne zaman genetik test yaptırmalıdır?
Araştırmacılar, Parkinson hastalığı riskinin artmasıyla ilişkili bazı genleri biliyor olsalar da, bu, aile öyküsü olan çoğu insan için anlamlı sonuçlar sağlamak için yeterli değildir.
Bir istisna, 30 yaşından önce Parkinson hastalığı teşhisi konan kişilerdir.
Araştırmacılar, erken başlangıçlı Parkinson hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 2'sinde PINK1 geninde bir mutasyonun varlığını tespit ettiler.
Parkinson hastalığını etkileyebilecek PINK1, PARK7, SNCA ve LRRK genleri için genetik testler mevcuttur. Bir kişi, genetik testin kendileri için iyi bir seçim olup olmadığını belirlemek için doktoruyla veya bir genetik danışmanla konuşabilir.
Risk faktörleri
Aşağıdakiler dahil Parkinson hastalığı için birkaç risk faktörü vardır:
- İlerleyen yaş. Doktorlar genellikle bir kişi 50 yaşında veya daha büyük olduğunda hastalığı teşhis eder. İstisnalar olsa da, daha yaşlı olmak bir risk faktörüdür.
- Erkek olmak. Doktorlar erkekleri kadınlardan daha fazla teşhis ediyor. Bu, Parkinson’un genetik bir bağı olduğu teorisini destekliyor.
- Aile öyküsü. Bir kişinin, hastalığı olan bir ebeveyni veya kardeşi varsa, Parkinson hastalığına yakalanma olasılığı daha yüksektir.
- Toksinlere maruz kalma tarihi. Çiftçiler gibi çevresel pestisitlere ve herbisitlere maruz kalan kişilerde Parkinson hastalığı riski artmış gibi görünmektedir.
- Kafa travması öyküsü. Beyin, boyun veya üst omurgadaki bir yaralanma, hastalık için daha büyük risk ile ilişkilendirilmiştir.
Bu risk faktörlerinden birine veya daha fazlasına sahip olmak, bir kişinin Parkinson hastalığına yakalanacağı anlamına gelmez, yalnızca genel popülasyondaki diğerlerinden daha yüksek riske sahip oldukları anlamına gelir.
Parkinson hastalığının erken belirtileri
Parkinson hastalığı ilerleyen bir hastalıktır. Semptomlar hareket veya düşüncede küçük değişikliklerle başlayabilir ve zamanla kötüleşebilir.
Erken belirtiler arasında küçük bir titreme veya sadece bir elde hareket olabilir. Diğer erken belirtiler şunları içerebilir:
- denge ile ilgili sorunlar
- yürürken kol sallama eksikliği
- yüz ifadeleri yaratan problemler
- kelime bulamaçları gibi konuşma problemleri
- açıklanamayan kas sertliği
Parkinson hastalığı genellikle vücudun ilk olarak bir tarafını etkilemeye başlar. Hastalık ilerledikçe her iki tarafta da görülmeye başlayacaktır.
Bir kişi, semptomlarının Parkinson hastalığı veya başka bir durumla ilgili olabileceğinden endişeleniyorsa, her zaman doktoruyla konuşmalıdır.
Parkinson hastalığı önlenebilir mi?
Doktorlar ve araştırmacılar henüz Parkinson hastalığının gelişmesini önlemenin bir yolunu bulamadılar.
Bununla birlikte, bazı çalışmalar egzersizi Parkinson hastalığı riskinde bir azalma ile ilişkilendirmiştir. Bir incelemeye göre, denge ile ilgili egzersizlerin özellikle etkili olduğu gösterilmiştir.
Denge içeren egzersiz örnekleri arasında yürüyüş, tai chi ve dans sayılabilir.
Görünüm
Araştırmacılar, Parkinson hastalığının nedenleri hakkında bilgi edinme konusunda uzun bir yol kat etmiş olsalar da, daha yapılacak çok sayıda keşif vardır.
Bir araştırmaya göre, bilinen altı gen mutasyonundan birinin varlığı, aile öyküsü olmadan Parkinson hastalığı geliştiren kişilerin yalnızca yüzde 3 ila 5'inde tespit edildi. Bu, hastalığın gelişimini etkileyebilecek birçok başka faktör olduğu anlamına gelir.
