Nadir hastalıklar düşündüğümüzden daha yaygın
Nadir hastalıklar, doğası gereği belirsiz ve bilinmezdir, araştırma bütçeleri ve tedavi geliştirme söz konusu olduğunda çatlaklardan düşer. Ancak şimdi yapılan bir araştırma, bunların düşündüğümüzden daha yaygın olduğunu gösterdi.
Amerika Birleşik Devletleri, nadir görülen bir hastalığı 200.000'den az insanı etkileyen bir hastalık olarak sınıflandırır. Bununla birlikte, ABD'deki nadir hastalıklar hep birlikte 25-30 milyon kişiyi etkiliyor.
Hastalıkların kendisi nadir olsa da, bu önemli rakam, tekilliklerinden dolayı çok az ilgi gören hastalıklarla kaç kişinin yaşadığını vurgulamaktadır.
Son çalışmaya kadar, bilim adamlarının küresel olarak nadir hastalıkların yaygınlığı konusunda gerçek bir kavramları yoktu.
Nadir hastalıkların insidansı ile ilgili az sayıda çalışma, nadiren nüfus kayıtlarına bakmış ve bu da prevalansın kesin olarak belirlenmesini zorlaştırmıştır.
ABD'de olduğu gibi, çoğu ülke nadir hastalıkları izlemez. Aslında, teşhisten sonra bile çok azını belgeliyorlar. Bu, nadir görülen hastalıkların tam sayısını veya onlarla kaç kişinin yaşadığını hesaplamayı zorlaştırır.
Şimdi, nadir hastalık vakalarının kapsamlı bir kaydı olan Orphanet veritabanının analizi, dünya çapında 300 milyondan fazla insanın nadir bir hastalıkla yaşadığını gösteriyor.
Analiz, Avrupa İnsan Genetiği Dergisi.
"Gerçeğe ilişkin düşük bir tahmin"
"Büyük olasılıkla, verilerimiz gerçekliğin düşük bir tahminini temsil ediyor. Inserm US14'ün Paris, Fransa'daki direktörü Ana Rath, "Nadir hastalıkların çoğu sağlık sistemlerinde izlenemiyor ve birçok ülkede ulusal kayıt yok" diyor.
Fransa'daki Ulusal Sağlık ve Tıbbi Araştırma Enstitüsü (INSERM), nadir hastalıklarla ilgili bilgileri geliştirmek ve onlarla yaşayan insanların farkındalığını, teşhisini ve tedavisini artırmak için 1997 yılında Orphanet'i kurdu.
Bugün, 40 ülkeden oluşan bir konsorsiyum, nadir hastalıklarla ilgili verileri havuzlamak için birlikte çalışıyor ve bu da onu konuyla ilgili en kapsamlı veri kaynağı yapıyor.
Araştırmacılar, nadir görülen bir hastalıktan etkilenen bireylerin sayısını vurgulayarak ve nadir görülen hastalığın “çok nadir olmadığını” göstererek, ulusal ve küresel düzeydeki halk sağlığı politikalarının sorunu ele almaya başlayacağını umuyorlar.
Rath, "Nadir hastalıklar hakkında çok az şey bilindiğinden, [onlarla yaşayanların] yerde zayıf olduğunu düşündüğümüz için affedilebiliriz," diyor. "Ancak birlikte ele alındığında, nüfusun büyük bir bölümünü temsil ediyorlar."
Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne (GARD) göre, 7.000 kadar nadir hastalık olabilir. İlaç firmaları, ilaç araştırma ve tedavi geliştirme bütçelerinden çıkararak onları ihmal etme eğiliminde oldukları için, uzmanlar genellikle bu hastalıkları öksüz hastalıklar olarak adlandırmaktadır.
Sonuç olarak, 1983 yılında ABD'de kabul edilen Yetim İlaç Yasası, ilaç şirketlerine polisitemi vera, Marfan sendromu ve sistemik skleroz gibi nadir hastalıklar için ilaç geliştirmeleri için finansal bir teşvik sundu.
Bununla birlikte, çoğu nadir hastalık için hala mevcut bir tedavi yoktur.
Pek çok bilim adamının, bu nadir hastalıkların dünya çapında kendileriyle ve aileleri üzerinde yaşayanlar üzerindeki etkisi konusunda ciddi endişeleri var.
Nüfusun% 4'ünde nadir bir hastalık var
Araştırmacılar, araştırmalarına enfeksiyon veya zehirlenmenin neden olduğu bazı kanserleri veya diğer nadir durumları dahil etmediler. Bununla birlikte, dünya çapında aynı anda kaç kişinin hastalığa sahip olduğunu bulmak için 3.585 nadir hastalığı analiz ettiler. Sonuçlar, dünya nüfusunun% 3,5-5,9'unun herhangi bir zamanda bu koşullara sahip olduğunu gösterdi.
Çalışma ayrıca nadir bir hastalığı olanların% 80'inin yalnızca 149 hastalıktan birine sahip olduğunu buldu.
Ayrıca Orphanet'teki hastalıkların% 71,9'u genetik nedenlere sahipti ve% 69,9'u çocuklukta başladı.
Araştırma sonuçta nadir hastalıkların çok nadir olmadığı sonucuna varıyor.
Çalışmanın özetinde yazarlar, nadir hastalıklardan "yeni ortaya çıkan bir küresel halk sağlığı önceliği" olarak bahsetmektedir.
Araştırmacılar, bulguları araştırma önceliklerine ışık tutmaya, bu koşulların toplumsal etkisini vurgulamaya ve hem ulusal hem de küresel düzeyde kapsamlı bir halk sağlığı politikasına duyulan ihtiyacı vurgulamaya çağırıyor.
İleriye dönük odak noktası, çalışmaya dahil edilmeyen hastalıkları incelemek ve insanların daha iyi bakım almalarını sağlamak için nadir hastalıklar hakkında bilgi oluşturmaktır.
"Kesin tanılarını kaydetme araçları uygulayarak hastaları ilgili sağlık hizmetleri sistemleri içinde görünür kılmak, gelecekte yalnızca tahminlerimizi gözden geçirmeyi değil, aynı zamanda destek ve geri ödeme politikalarının adaptasyonunu daha da iyileştirmeyi mümkün kılacaktır."
Ana Rath
ABD'de Yetim Ürün Geliştirme Ofisi (OOPD), ilaç şirketlerini nadir hastalıklar için tedaviler geliştirmeye teşvik etmek için bir program yürütmektedir. 1973 ile 1983 arasındaki 10 yıl, nadir hastalıklar için sadece 10 tedavinin onaylandığını gördü. Ancak o zamandan beri OOPD, 400'den fazla ilaç ve ürünün geliştirilmesini denetledi.
