Bilim adamları 151 geni atriyal fibrilasyona bağladı
Bilim adamları, 1 milyondan fazla insandan alınan genomik verileri kullanarak, düzensiz kalp atışına neden olan ve felç riskini artıran bir durum olan atriyal fibrilasyonla ilişkili olması muhtemel 151 gen seçti.
"Büyük veri" uluslararası araştırmasının bulguları - şimdi dergide yayınlandı Doğa Genetiği - atriyal fibrilasyon (A-fib) biyolojisi konusundaki anlayışımızı geliştirmeli ve daha iyi tedavilere yol açmalıdır.
Ann Arbor'daki Michigan Üniversitesi'nde hesaplamalı tıp ve biyoinformatik doçenti olan eş-kıdemli çalışmanın yazarı Cristen J. Willer, "hassas sağlık ve kardiyovasküler hastalıkların önlenmesi için de önemli etkilere sahip olabilirler" diyor.
Araştırmacılar, belirledikleri genlerden, daha yakından izleme için A-fib için daha yüksek risk altındaki bireyleri seçmeye yardımcı olmak için bir genetik "risk skoru" derlediler.
Genlerin çoğu fetüste kalp gelişimini etkiler. Ekip, bunun, bu genlerdeki varyantların doğumdan önce A-fib'e duyarlılığı aşılayabileceğini ima ettiğini söylüyor.
Diğer bir olasılık da, doğumdan önce aktif olmayan genlerin yetişkinlikte tekrar devreye girmesine neden olabilmeleridir.
A-fib'in yeni tedavilere ihtiyacı var
Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 2,2 milyon kişide, kalbin üst odacığının veya kulakçıklarının sol tarafının düzensiz attığı bir durum olan A-fib vardır. Bu, kanın toplanmasına neden olur ve kan pıhtılaşması olasılığını artırır.
Atriyumda bir kan pıhtısı oluşursa, beyne gidebilir ve atardamarlarından birini tıkayarak felce neden olabilir. Bu nedenle, A-fib'e sahip olmak, bir kişinin felç riskini ortalama dört ila altı kat artırır.
A-fib'li bazı kişiler, göğüs ağrısı, göğüste çırpınma, yorgunluk, bayılma ve nefes darlığı gibi semptomlar yaşarlar. Diğerlerinde hiç yok.
A-fib ne kadar erken tespit edilirse, felç, kalp yetmezliği ve diğer komplikasyonları önleme şansı o kadar artar.
Bununla birlikte, A-fib tedavisi için çok az mevcut seçenek vardır ve mevcut olanlar nadiren onu iyileştirir ve genellikle ciddi yan etkilere neden olur.
Willer ve meslektaşları, tanımladıkları 151 genden 32'sinin, başka koşulları tedavi etmek için zaten onaylanmış ilaçlarla etkileşime girmesinin muhtemel olduğunu iddia ediyorlar.
Bulgularının, bu tür ilaçların A-fib'i önleyip tedavi edemeyeceğine dair daha fazla araştırma için bir temel oluşturduğunu öne sürüyorlar.
Birkaç biyobankadan elde edilen veriler
Araştırmacılar, altı çalışmadan toplanan veriler üzerinde genom çapında bir ilişki çalışması gerçekleştirdi. Veri setleri, farklı ülkelerdeki bir dizi "biyobankadan" geldi. Bunlar, AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, İzlanda'daki deCODE Genetics ve Norveç'teki HUNT çalışmasından veri kümelerini içeriyordu.
Araştırmacılar, işbirlikçi bir büyük veri yaklaşımı kullanarak, bireysel veri kümelerinin analizlerinden ortaya çıkmayan genleri belirleyebildiklerine inanıyorlar.
Tanımladıkları risk varyantlarının çoğunun, daha zararlı mutasyonların "insanlarda ciddi kalp kusurlarına neden olduğu [...] veya çizgili kas fonksiyonu ve bütünlüğü için önemli olan genlerin yakınında olduğu" genlerin yakınında yer aldığını belirtiyorlar.
Ayrıca, yaşamın erken dönemlerinde A-fib geliştiren kişilerin, daha sonra geliştirenlere göre daha fazla risk genleri taşıdığını keşfettiler.
Ekip, bulgular önemli olsa da, daha ileri çalışmaların bunları doğrulaması gerektiği sonucuna varıyor.
"Ek moleküler biyoloji deneylerinin, bizim ve diğerlerinin tanımladığı genleri inceleyerek sürekli düzenli kalp ritimlerinin nasıl yaratılacağını belirleyeceğinden umutluyuz."
Cristen J. Willer
