Tip 2 diyabet: Beş genetik 'küme' evrimi açıklayabilir
Şu anda, durumun farklı insanlarda farklı şekillerde gelişmesine rağmen, tip 2 diyabet için standart bir tedavi yaklaşımı vardır. Bu durum için genetik verileri haritalayan yeni bir çalışma, daha kişiselleştirilmiş bir stratejiye yol açabilir.
Massachusetts Teknoloji Enstitüsü ve Harvard Üniversitesi'ndeki ekiplerin yanı sıra Cambridge, MA'daki diğer üst düzey araştırma kurumları, hangi faktörlerin hangi aralıktaki tip 2 diyabetin gelişimini belirleme olasılığı en yüksek olduğunu değerlendirmenin iyi bir yolunu bulmak için çalışıyorlar. Bir kişi.
Kıdemli çalışma yazarı Jose Florez, "Tip 2 diyabet tedavisi sırasında, kullanabileceğimiz bir düzine kadar ilacımız var, ancak birini standart algoritmaya göre başlattıktan sonra, bu öncelikle deneme yanılma oluyor" diyor.
"Yüksek kan şekerine yol açan birçok farklı moleküler süreci ele alan daha ayrıntılı bir yaklaşıma ihtiyacımız var" diye devam ediyor.
Araştırmacıların son çalışmaları, tip 2 diyabetin farklı alt tiplerini etkileyebilecek beş genetik varyant kümesinin tanımlanmasına yol açtı. Bu bulgular artık dergide yer almaktadır PLOS Tıp.
Daha doğru bir genetik "harita"
Diyabette vücudumuz, temel olarak pankreastaki beta hücreleri tarafından üretilen bir hormon olan insülin salgılanması veya kullanımıyla ilgili sorunlar nedeniyle kan şekerini düzenleyemez.
Tip 2 diyabetin en yaygın olarak tanınan iki alt tipi, insülin direnci (vücudun insülini doğru şekilde işlemediği) ve insülin eksikliği (pankreasın yeterli insülin üretmediği) tarafından yönlendirilenlerdir.
Araştırma bu baharda yayınlandı NeşterBununla birlikte, vücut kitle indeksi (BMI), insülin direnci ve pankreastaki beta hücrelerinin ne kadar iyi çalıştığı gibi faktörlerin etkisine odaklanan tip 2 diyabetin birkaç alt tipi olduğunu iddia etmiştir.
Bununla birlikte, yeni çalışmanın arkasındaki ekip, bu faktörlerin bir kişinin yaşamı boyunca ve durum ilerledikçe değişebileceğini söylüyor.
Hangi ilgili faktörlerin her bir kişi için hastalığın ilerlemesinde daha önemli bir rol oynadığını belirlemenin daha güvenilir bir yolunun, genetik yapılarına bakmak olduğunu savunuyorlar.
Bu nedenle, yüksek trigliserit seviyelerinin varlığı gibi diyabetle ilişkili mekanizmaları etkiledikleri temel alınarak gruplandırılan beş "yumuşak genetik varyasyon kümesi" belirlediler.
Yumuşak kümeler, bir genetik varyasyonun aynı anda birden fazla özelliği etkileyebileceğini göz önünde bulundurdukları için adlandırılırlar ve bilim adamları, bunun "sert küme" yaklaşımından çok daha uygulanabilir bir çerçeve olduğunu savunurlar. bu tür çakışmalara izin vermez.
"Yumuşak kümeleme yöntemi," diyor ortak yazar Miriam Udler, "hastalıkla ilgili genetik bölgelerin sadece bir geni veya süreci değil birkaçını düzenleyebildiği karmaşık hastalıkları incelemek için daha iyidir."
Tek mekanizma tarafından yönlendirilen geliştirme
Ekibin belirlediği beş genetik kümeden ikisi, beta hücrelerinin hatalı işleyişiyle bağlantılı, ancak her biri insülinin öncüsü olan proinsülini farklı bir dereceye kadar etkiliyor.
Diğer kümelerin hepsi insülin direnciyle bağlantılıdır. Bununla birlikte, biri obezite aracılıdır, diğeri lipodistrofi (yağların vücutta yanlış dağılımı) ve üçüncüsü karaciğerdeki yağların metabolizmasının bozuk olmasıyla oluşur.
Florez ve meslektaşları, araştırmacılar tarafından erişilebilen halka açık bir veritabanı olan Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) Yol Haritası Epigenomics Haritalama Konsorsiyumu aracılığıyla toplanan ilgili verileri analiz ederek bu bulguları doğruladılar.
Bilim adamları ayrıca, tip 2 diyabet teşhisi konan dört farklı insan grubundan toplanan bilgilere baktılar ve her bir kişinin beş genetik varyasyon kümesinin her biri için genetik risk puanını hesapladılar.
Tüm katılımcıların neredeyse üçte biri sadece bir kümede yüksek puan aldı ve bu da çoğu insanda tek bir mekanizmanın tip 2 diyabeti kolaylaştırabileceğini öne sürdü.
Florez, "Çalışmamızdaki kümeler, klinik uygulamada gözlemlediklerimizi özetliyor gibi görünüyor," diyor ve ekliyor: "Şimdi bu kümelerin hastalık ilerlemesindeki, komplikasyonlardaki ve tedaviye yanıttaki farklılıklara dönüşüp dönüşmediğini belirlememiz gerekiyor."
Çalışma yazarları ayrıca, farklı bireylerde tip 2 diyabet gelişiminin altında yatan genetik faktörlere ilişkin en ayrıntılı genel bakışı sağladığını iddia ediyorlar.
Udler, "Bu çalışma bize, yaygın bir hastalığın altında yatan genetik yolların bugüne kadarki en kapsamlı görüşünü verdi ve yeterince tedavi edilmezse yıkıcı komplikasyonlara yol açabilir" diyor Udler.
Ayrıca, son çalışmada kullanılan yöntemlerin "araştırmacıların diğer hastalıklar için de hassas tıbba doğru adımlar atmasına yardımcı olabileceğine" dikkat çekiyor.
