Piebaldizm nedir ve buna ne sebep olur?
Piebaldizm, tipik olarak doğumda ortaya çıkan ve kişinin pigmentsiz veya beyaz bir cilt veya saç lekesi geliştirdiği genetik bir durumdur.
Göz, cilt ve saç rengini belirleyen hücreler, piebaldizmi olanlarda belirli bölgelerde yoktur. Bu hücrelere melanosit denir.
Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 90'ında, piebaldizm alanı, alnın yakınında beyaz ön kilit olarak da adlandırılan beyaz bir saç parçası olarak görülüyor.
Bazı kişilerde kirpiklerde, kaşlarda ve beyaz ön kilidin daha büyük boyasız alanının altındaki deride pigmentsiz cilt veya saç alanları olabilir.
Bu yazıda, piebaldizmin neden oluştuğunu, hangi semptomlara neden olduğunu ve herhangi bir tedavi seçeneği olup olmadığını inceliyoruz.
Piebaldizm nedir?
Piebaldizm, otozomal dominant bir genetik bozukluktur ve etkilenenlerin çoğunun alnına yakın beyaz bir saç parçası vardır.
Piebaldizm, melanin üretimini etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir.
Piebaldizm, otozomal dominant bir genetik bozukluktur; bu, piebaldizmden etkilenenlerin yüzde 50'sinin durumu yavrularına geçireceği anlamına gelir.
Piebaldizmi olan kişilerdeki genetik mutasyonlardan bazıları KIT ve SNAI2 genlerinde bulunur.
KIT geni, melanositler de dahil olmak üzere belirli hücreleri yapmak için vücut sinyallerini göndermekten sorumludur.
KIT geninde bir mutasyon olduğunda, pigmentasyondan sorumlu olan melanositler değişir. Bu, cilt veya saç bölgelerinde pigmentasyon eksikliğine yol açar.
SNAI2 veya SLUG geninde bir mutasyon olduğunda, salyangoz 2 adı verilen bir protein olumsuz etkilenir. Salyangoz 2, beyaz pigmentasyon değişikliklerine yol açabilen melanositlerin gelişimi de dahil olmak üzere hücre gelişiminden sorumludur.
Piebaldizm, Waardenburg sendromu dahil olmak üzere diğer bazı tıbbi durumlarda görülebilir. Waardenburg sendromu, bir kişinin işitme duyusunu ve saçlarının, cildinin ve gözlerinin pigmentasyonunu etkiler.
Diğer koşullarla karşılaştırma
Piebaldizm, aşağıdaki gibi vücuttaki pigmenti etkileyen diğer bozukluklarla karıştırılabilir.
Vitiligo
Vitiligo, dünya çapındaki insanların yaklaşık yüzde 1'ini etkileyen nadir bir otoimmün durumdur. Vücut kendi melanositlerine saldırarak ciltte, saçta, gözlerde, mukozalarda ve iç kulakta ilerleyici ve kötüleşen pigment değişikliklerine yol açar.
Vitiligo, insanların doğumda sahip olduğu genetik bir durum değildir. En sık 20 yaşından önce olmak üzere, kişinin yaşlanmasıyla ortaya çıkan bir durumdur.
Poliosis çevreleme
Poliosis sirkumscripta, diğer birçok durumda da mevcut olan bir semptom olan, genellikle piebaldizm ile ortaya çıkan beyaz ön kilittir.
Bunlar arasında Waardenburg, yumrulu skleroz, enflamatuar durumlar ve hem kanserli hem de kanserli olmayan durumlar bulunur.
Alezzandrini sendromu
Alezzandrini sendromu, işitme kaybı semptomları, saç ve cilt rengi değişiklikleri ve gözdeki retinanın rengindeki değişikliklerle kendini gösteren nadir bir hastalıktır.
Bu duruma bir virüsün neden olabileceği veya melanositlere saldıran bir otoimmün durumun parçası olarak görünebileceği düşünülmektedir.
Semptomlar
Piebaldizmi olanların yaklaşık yüzde 90'ında, görülen tek semptom beyaz bir ön kilit olabilir.
Bu beyaz saç parçası, alnın yakınındaki saç çizgisinde belirir. Şekli tipik olarak bir üçgen, elmas veya uzun bir şerittir.
Vücudun diğer bölümleri de piebaldizmden etkilenebilir. Beyazlatılmış alanlar şunları da içerebilir:
- kaşlar
- kirpikler
- alın
- karın ve göğsün ön veya yan tarafı
- kolların ortası
- bacakların ortası
Tedavi
Parçacılığın tedavisi bir zorluk oluşturabilir ve tedavinin istenen sonuçları alacağının garantisi yoktur. Durum için kullanılan tedavilerden bazıları şunları içerir:
- Dermabrazyon: Bu, kişinin cildinin dış tabakasının çıkarıldığı bir tekniktir.
- Deri grefti: Pigment eksikliğinden etkilenen bölgeye pigment içeren cildin yapıştırıldığı bir prosedür.
- Melanosit ve keratinosit nakli: Bu işlem sırasında pigment oluşturan hücreler etkilenen bölgeye nakledilir.
- Erbiyum: YAG lazer cerrahisi greftleme kullanan bir teknik.
Pigment gelişimini hızlandırmak için dermabrazyon veya hücre nakli sonrasında fototerapi kullanılabilir.
Piebaldizmi olanlar güneş yanığı riski altındadır ve cilt hasarını önlemek için güneş kremi ve diğer koruyucu önlemleri kullanmaları önerilir.
Bazı insanlar, çevredeki cilt tonlarına uyacak şekilde makyaj yapmayı ve piebaldizmden etkilenen alanı kamufle etmeyi seçebilir.
Görünüm
Piebaldizm, sağlık sorunlarına neden olan tıbbi bir durum değildir. Bununla birlikte, güneşe maruz kalmayla ilişkili riskler nedeniyle kişinin güneş yanığı ve cilt kanseri riskini artırabilir.
Cildi etkileyen diğer birçok durumda olduğu gibi, piebaldizm de insanların kendilerini bilinçli hissetmelerine veya başka psikolojik sorunlara sahip olmasına neden olabilir.
Bir çalışmada, dermatoloji pratiğine katılan kişilere pigment bozukluklarının psikolojik ve fiziksel etkisini değerlendirmek için bir dizi soru soruldu.
Araştırmacılar, araştırmaya katılanların neredeyse yarısının kendini bilinçli hissettiğini bildirdi. Diğer katılımcılar itici olma duygularına sahipti, başkalarının ciltlerine odaklandığını düşündüler ve cilt durumlarının hayatlarını etkilediğini hissettiler.
Paket servisi
Piebaldizm, genellikle bir kişinin melanositlerden veya pigmentasyondan sorumlu hücrelerden yoksun olmasına neden olan belirli genlerdeki bir mutasyonun neden olduğu bir durumdur. Bu durum doğumda beyaz cilt veya saç lekelerinin varlığına yol açarak insanları güneş yanığı ve cilt kanseri riskiyle karşı karşıya bırakır.
Bazı tedaviler olsa da sonuçlar kişiden kişiye değişir.
Piebaldizm kendi başına yaşamı tehdit eden bir durum değildir, ancak bazı kişiler cilt durumlarından dolayı psikolojik semptomlar yaşayabilir. Bir dermatolog veya psikiyatristle konuşmak bu duyguların üstesinden gelmede yardımcı olabilir.
