Tourette sendromu nedir?
Tourette sendromu, çeşitli fiziksel tikleri ve en az bir vokal tik içeren bir hastalıktır. Tourette’e sahip birkaç kişi istemeden uygunsuz veya müstehcen sözler söylüyor.
Tik, kişinin üzerinde çok az kontrol sahibi olduğu veya hiç kontrol edemediği alışılmadık bir hareket veya sestir. Göz kırpma, öksürme, boğaz temizleme, koklama, yüz hareketleri, baş hareketleri veya uzuv hareketleri veya olağandışı sesler çıkarmayı içerebilir.
Tikler, obsesif kompulsif bozukluk (OKB), otistik spektrum bozukluğu (ASD) veya dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) olan kişilerde daha yaygındır.
Amerika Tourette Derneği'ne göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 160 çocuktan 1'i Tourette sendromuna sahip olabilir. 200.000 Amerikalıyı etkilediği düşünülüyor ve erkekleri kadınlardan daha fazla etkiliyor.
Durum, beynin bazal ganglionlarındaki hasar veya anormalliklerle ilişkilendirilmiştir.
Tourette sendromu hakkında hızlı gerçekler
Tourette sendromuyla ilgili bazı önemli noktalar. Ana makalede daha fazla ayrıntı var.
- Tourette sendromlu bir kişi, bir yıldan fazla süren fiziksel ve ses tiklerine sahip olacaktır.
- Stresle daha da kötüleşen semptomları olan nörolojik bir bozukluktur.
- Tedavi ilaç ve davranışsal terapiyi içerir.
- Tourette hastalığının ciddi komplikasyonları yoktur, ancak buna DEHB gibi başka durumlar da eşlik edebilir ve bunlar öğrenme güçlüklerine neden olabilir.
Nedir?
Tourette hastalığı, geçici veya kronik tikleri içerebilen bir dizi tik bozukluklarından biridir. Tik her yaşta ortaya çıkabilir, ancak en sık 6 ile 18 yaşları arasında ortaya çıkar.
Ergenlik döneminde ve erken yetişkinlik döneminde, tikler normalde daha az şiddetli hale gelir, ancak vakaların yüzde 10 ila 15'inde Tourette hastalığı kişi yetişkinliğe geçtikçe daha da kötüleşebilir.
Çoğu insan için hem küçük hem de majör tiklerin sıklığı ve yoğunluğu dalgalanma eğilimindedir. Bir kişi fiziksel, duygusal veya zihinsel stresle karşı karşıya kaldığında tikler daha sık ve daha yoğun hale gelebilir.
Tourette hastalarının çoğu normal zekaya ve ortalama yaşam süresine sahiptir.
Semptomlar
Tourette sendromunun ayırt edici işareti tiktir. Bu, günlük yaşamı zorlaştıracak kadar zorlukla fark edilebilirden şiddetliye kadar değişebilir.
Göz kırpma gibi yüz tikleri ilk işaret olabilir, ancak her kişi farklıdır.
Bir tik şunlar olabilir:
- Fiziksel: Motor hareketler, başın veya vücudun başka bir kısmının yanıp sönmesi veya sarsılmasını içerir.
- Ses: Kişi homurdanma veya gıcırtı gibi sesler ve sözcükler veya ifadeler söyleyebilir.
İki ana sınıflandırma vardır:
- Basit tik: Bu, yalnızca bir kası hareket ettirmeyi veya tek bir ses çıkarmayı içerebilir. Hareketler ani, kısa ömürlü ve genellikle tekrarlayıcıdır.
- Karmaşık tik: Fiziksel hareketler daha karmaşıktır ve fonik tikler uzun cümleler içerebilir. Karmaşık tikler birkaç kas grubunu içerir.
Tourette hastaları, basit veya karmaşık olabilen, fonik ve fiziksel tiklerin bir kombinasyonuna sahiptir.
Basit fiziksel tiklerin örnekleri şunları içerebilir:
- göz kırpma
- göz atma
- diş gıcırdatmak
- kafa sallama
- boyun bükme
- burun seğirmesi
- gözleri yuvarlamak
- omuzları döndürmek
- omuz silkme
- dili dışarı çıkarmak
Basit fonik tiklerin örnekleri şunları içerebilir:
- havlama sesleri
- üfleme
- boğazı temizlemek
- öksürme
- homurdanan
- hıçkırık
- koklama
- gıcırdayan
- bağırmak ve çığlık atmak
Karmaşık fiziksel tiklerin örnekleri şunları içerebilir:
- kopropraksi veya müstehcen hareketler yapmak
- ekopraksi veya diğer insanların hareketlerini taklit etmek
- kanat çırpma
- kafa sallamak
- şeylere vurmak
- zıplamak ya da zıplamak
- bir şeyleri tekmelemek
- titreyen
- kokulu nesneler
- kendine veya başkalarına dokunmak
Karmaşık fonik tiklerin örnekleri şunları içerir:
- kişinin ses tonlamasını değiştirmek
- ekolali veya başkalarının söylediklerini tekrarlamak
- paliphrasia veya aynı cümleyi tekrar tekrar söylemek
- müstehcen kelimeleri veya cümleleri söylemek veya bağırmak anlamına gelen coprolalia
Çoğu insan tik başlamadan önce alışılmadık veya rahatsız edici hisler yaşayacaktır.
Gelişmiş uyarı türleri şunları içerir:
- gözlerde sadece göz kırpma ile hafifletilen yanma hissi
- Sadece gerdirme veya seğirme ile hafifletilebilen kaslarda artan gerginlik
- sadece homurdanarak veya boğazı temizleyerek hafifletilen kuru bir boğaz
- tek rahatlamanın bükülerek elde edildiği bir uzuv veya eklemde kaşıntı
Tiklerin kötüleşmesine neden olabilecek durumlar şunları içerir:
- kaygı veya stres
- yorgunluk veya yorgunluk
- hastalık, özellikle streptokok enfeksiyonu
- heyecan
- yeni bir kafa travması
Tıbbi Haberler Bugün (MNT) Amerika Tourette Derneği Tıbbi Danışma Kurulu'na çocuklarının Tourette hastası olabileceğini düşünen ebeveynlere ne tür tavsiyeler verebileceklerini sordu.
Bize söylediler:
Tourette Sendromu, 12 aydan uzun süren motor ve ses tikleri ile karakterizedir. Durum buysa, değerlendirme için çocuğun birinci basamak hekimini ziyaret ederek başlayın. Tiklerin ağrıya veya rahatsızlığa neden olup olmadığını, onu rahatsız edip etmediğini veya okul çalışmalarını veya istenen etkinlikleri etkileyip etkilemediğini görmek için onunla konuşun.
Dernek, ebeveynler ve eğitimciler için araçlar ve savunuculuk ve destek gruplarının nasıl bulunacağına dair bilgiler de dahil olmak üzere Tourette hastalarına ve durumu olan çocukların patentlerine kaynak ve destek sağlar.
Nedenler ve risk faktörleri
Tourette sendromunun kesin nedeni bilinmemekle birlikte, beynin istemsiz hareketlerden, duygulardan ve öğrenmeden sorumlu olan bölümü olan bazal ganglionlardaki bir sorundan kaynaklanıyor gibi görünüyor.
Uzmanlar, bazal gangliyonlardaki anormalliklerin, mesajları bir hücreden diğerine aktaran beyin nörotransmiterlerinin seviyelerinde dengesizliğe neden olabileceğine inanıyor. Anormal nörotransmiter seviyeleri normal beyin fonksiyonunu bozarak tiklere neden olabilir.
Parkinson hastalığı, Huntington hastalığı ve diğer nörolojik durumlar bazal gangliyonları etkiler.
Tourette sendromunun genetik bir bağı olduğuna ve kalıtsal olduğuna inanılıyor. Yakın bir aile üyesi olan bir kişinin de tik sahibi olma olasılığı daha yüksektir.
Ayrıca erken doğan bebeklerde daha yaygın görünmektedir.
Diğer bir teori, çocukluk hastalığının tikleri tetikleyebileceğidir. A grubu streptokokal bakterilerle enfeksiyon, Tourette semptomları ile ilişkilendirilmiştir. Bakteriler, bağışıklık sisteminin beyin dokusuyla etkileşime giren antikorlar üretmesine neden olabilir ve bu da beyinde değişikliklere neden olur.
Bunun tedavi için etkileri olabilir, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Teşhis
Tourette hastalığı için güncel bir test yoktur, bu nedenle teşhis belirti ve semptomlara ve tıbbi ve aile geçmişine bağlıdır.
American Psychiatric Association (APA) tarafından yayınlanan Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders Fifth edition (DSM-5) 'e göre, Tourette teşhisi için aşağıdaki kriterler mevcut olmalıdır:
- Kişinin iki veya daha fazla motor tiği vardır; örneğin, omuzlarını kırpmak veya silkmek ve en az bir vokal tik (örneğin, mırıldanma, boğazı temizleme veya bir kelime veya cümle bağırma), ancak bunlar her zaman aynı anda gerçekleşmeyebilir. aynı zamanda.
- Kişinin en az bir yıldır tikleri var. Tikler, neredeyse her gün veya ara sıra günde birçok kez (genellikle nöbetler halinde) ortaya çıkabilir.
- Kişinin 18 yaşından önce başlayan tikleri vardır.
- Kişinin ilacı veya diğer ilaçları almaya veya başka bir tıbbi duruma (örneğin nöbetler, Huntington hastalığı veya postviral ensefalit) sahip olmasına bağlı olmayan semptomları vardır.
Benzer semptomlara neden olabilecek diğer durumlar şunları içerir:
- öksürük ve koklama varsa alerji
- istemsiz hareketleri ve uzun süreli kas kasılmasını içeren nörolojik bir durum olan distoni, vücut hareketlerinin bükülmesine, anormal duruşa ve titremeye neden olur
- hareketler bacakları etkiliyorsa huzursuz bacak sendromu
- Hasta çok yanıp sönerse görme sorunları
Kan testleri, cilt testi, göz testleri ve görüntüleme testleri bunların ve diğer tıbbi durumların dışlanmasına yardımcı olabilir.
Tedavi
Tedavi normalde ilaç ve farmakolojik olmayan tedavileri içerir. Nadir durumlarda ameliyat bir seçenek olabilir.
İlaç, antihipertansifler, kas gevşeticiler veya nöroleptikler içerebilir.
Antihipertansifler normalde yüksek tansiyonu veya hipertansiyonu kontrol etmek için kullanılır, ancak muhtemelen nörotransmiter seviyelerini düzenleyerek hafif ila orta şiddette Tourette semptomları olan hastalara yardımcı olabilirler. Bir örnek, Klonidindir. Yan etkiler arasında ishal veya kabızlık, ağız kuruluğu, baş ağrısı, baş dönmesi ve yorgunluk yer alır.
Kas gevşeticiler, kaslar çok sertleştiğinde spastisiteyi tedavi ederek fiziksel tikleri kontrol etmeye yardımcı olur. Örnekler baklofen ve klonazepamı içerir. Yan etkiler uyuşukluk ve baş dönmesini içerir. Kas gevşetici ilaç alan hastalar alkol tüketmemelidir ve araç veya ağır makine kullanamayabilir.
Nöroleptikler, dopaminin beyindeki etkilerini engeller. Ağızdan veya enjeksiyonla alınabilir. Orta ila şiddetli semptomları tedavi edebilirler. Bazı yavaş salınan nöroleptikler, yalnızca 2 ila 6 haftada bir enjekte edilir.
Olumsuz etkiler uyuşukluk, bulanık görme, ağız kuruluğu, düşük libido, titreme, spazmlar, seğirmeler ve kilo alımını içerebilir. Bazı nöroleptiklerin diğerlerinden daha fazla yan etkisi vardır.
Yan etkiler sorun haline geliyorsa, hastalar doktorlarına söylemelidir. Alabilecekleri başka nöroleptikler de olabilir.
Farmakolojik olmayan tedaviler
Davranışçı terapi genellikle Tourette hastalarına yardım etmek için kullanılır. Hastanın davranış kalıplarını değiştirmeye yardımcı olabilir.
Çalışmalar, bir tür bilişsel davranışçı terapi (CBT) olan tikler için kapsamlı davranışsal müdahalenin (CBIT) Tourette sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabileceğini bulmuştur. Terapi, alışkanlıkları tersine çevirerek semptomları tedavi etmeyi amaçlar.
Alışkanlığın tersine çevrilmesi şu fikre dayanır:
- hastalar tiklerinin farkında değil
- tiklerin amacı, rahatsız edici hisleri oluşmadan önce hafifletmektir.
Terapist, hastanın tiklerinin şeklini ve sıklığını izlemesine yardımcı olur. Tikleri tetikleyen herhangi bir his de tanımlanır.
Hasta tikin farkına vardığında, rahatsız edici hisleri hafifletmek için alternatif ve daha az fark edilir bir yol geliştirebilir. Buna rakip yanıt denir.
Örneğin, boğazda oluşan hoş olmayan bir his kişiye homurdanma veya boğazını temizleme ihtiyacı hissettiriyorsa, bunun yerine bir dizi derin nefes alarak bu hissi gidermeyi öğrenebilirler.
2015 yılında yayınlanan bir araştırma, Tourette sendromlu kişilerde kronik tikleri azaltmak için kullanılan CBT türünün beyinlerinin çalışma şeklini de değiştirebileceğini buldu.
2015 yılında yayınlanan bir başka çalışma, GABA olarak bilinen bir beyin kimyasalının Tourette sendromlu kişilerde tiklerin tedavisine yardımcı olabileceğini buldu.
Alışkanlığı tersine çevirme terapisi genellikle gevşeme terapisini içerir. Stres veya kaygı, tikleri daha şiddetli ve daha sık hale getirebilir. Derin nefes alma ve görselleştirme kaygıyı hafifletmeye yardımcı olabilir, bu da genellikle daha az ve daha az şiddetli tiklerle sonuçlanır.
Alternatif tedaviler var mı?
Akupunktur ve hipnoz olası tedaviler olarak önerilmiştir. Daha yüksek B vitamini veya D vitamini alımı gibi bir dizi diyet faktörü önerilmiştir, ancak bunlar araştırma tarafından desteklenmemiştir.
Tourette Derneği Tıbbi Danışma Kurulu söyledi MNT:
Tourette tedavisi için herhangi bir alternatif tedavinin kullanımına dair şu anda hiçbir kanıt yoktur. Basitçe söylemek gerekirse, bunlar Tourette için henüz çalışılmadı. "
Bununla birlikte, egzersiz ve sağlıklı beslenme stresi azaltmaya ve sağlık hissini geliştirmeye yardımcı olabilir, bu da tiklerin şiddetini ve sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir.
Ameliyat
Cerrahi genellikle yalnızca, diğer tedavilere iyi yanıt vermeyen, şiddetli semptomları olan yetişkin hastalar için düşünülür.
Limbik lökotomi: Limbik sistemin bazı duygulardan, davranışlardan ve hafızadan sorumlu olan küçük bir bölümünü yakmak için bir elektrik akımı veya radyasyon darbesi kullanılır. Bu, sorunu kısmen veya tamamen çözebilir.
Derin beyin stimülasyonu (DBS): Elektrotlar, beynin Tourette ile bağlantılı olduğu bilinen bölümlerine kalıcı olarak implante edilir. Vücudun içine yerleştirilen küçük jeneratörlere bağlanırlar. Jeneratörden elektrotlara bir elektronik darbe geçer ve beynin farklı bölümlerini uyarır. Bu Tourette semptomlarını kontrol etmeye yardımcı olabilir.
DBS'nin uzun vadeli etkileri henüz kanıtlanmamıştır.
Tikleri yönetmek
Rekabetçi sporlara katılmaya, eğlenceli bir bilgisayar oyunu oynamaya veya ilginç bir kitap okumaya yardımcı olabilecek faaliyetler. Bununla birlikte, aşırı heyecan bazı insanlar için tetikleyici olabilir, bu nedenle bazı faaliyetler tam tersi etkiye sahip olabilir.
Pek çok insan, örneğin işyerinde veya okuldayken tikleri nasıl kontrol edeceğini öğrenir, ancak tikleri bastırmak tik ifade edilebilene kadar gerginliği artırabilir.
Zamanla tiklerin türleri, sıklığı ve şiddeti değişebilir. Tikler gençlik yıllarında en şiddetli olma eğilimindedir, ancak genellikle erken yetişkinlik döneminde iyileşirler.
Komplikasyonlar
Tourette sendromu bir kişinin zekasını etkilemez, ancak kişinin aynı zamanda DEHB, OKB veya OSB varsa öğrenme güçlükleri ortaya çıkabilir.
Bu ek koşullara sahip olan veya olmayan bir çocuk, okulda da zorbalık yaşayabilir ve bu, hem sosyal hem de akademik olarak okulu zorlaştırabilir.
Okullar, Tourette hastası olan bir sınıf arkadaşını daha iyi anlayabilmeleri için öğrencileri durum hakkında eğiterek yardımcı olabilirler.
Bazal gangliyonlar da alışkanlık öğrenmeyle ilgilidir, bu nedenle Tourette'li insanlar alışkanlık yoluyla öğrenmede sorun yaşayabilir. Bu, yazma, okuma veya aritmetik gibi becerileri etkileyebilir.
Tourette sendromlu bir çocuğun ek eğitim yardımına ihtiyacı olabilir.
