Protein C eksikliği hakkında bilinmesi gerekenler nelerdir?

Protein C, kan pıhtılarını düzenlemeye yardımcı olur ve yara iyileşmesi süreci için hayati önem taşır. C proteini eksikliği, anormal kan pıhtılarına ve diğer ciddi durumlara yol açabilir.

Vücudun hem içinde hem de dışında kan pıhtıları oluşabilir. Genellikle damarlara veya arterlere verilen hasardan sonra oluşurlar ve genellikle yara iyileştikten sonra tedavi olmaksızın düzelirler.

Kan pıhtısı oluşumuna pıhtılaşma denir. Sağlıklı pıhtılaşma, etkin işlev görmesi için kesin miktarda protein ve trombosit adı verilen kan hücrelerine ihtiyaç duyar.

Ancak bazı pıhtılar yaralanmadan gelişir ve tedavi gerektirir. Bu pıhtıların sağlıkla ilgili sonuçları aşırı derecede şiddetli ve bazen ölümcül olabilir.

Protein C eksikliği nedir?

Vücudun dışındaki kan pıhtıları genç yaşlardan itibaren anlaşılır.

Karaciğer, protein C'yi üretir ve onu kan dolaşımına salar.

Bu, pıhtılaşmayı destekleyen diğer proteinleri bloke ederek kanın pıhtılaşmasını düzenler.

Protein C eksikliği, bir kişi yeterince güçlü C proteini üretemediğinde veya vücudunda yeterince protein bulunmadığında ortaya çıkar.

Bu eksiklik kan dolaşımındaki dengeyi bozar. Protein C, pıhtılaşma proteinlerini bloke ettiğinden, vücut ne kadar az protein C üretirse, kan pıhtılarının oluşma riski o kadar artar.

Protein C eksikliği hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Hafif protein C eksikliği olan birçok insan, sorunlu kan pıhtıları geliştirmez.

Göre Pıhtı BağlantısıKuzey Carolina Üniversitesi'nin bir bilgi ve sosyal yardım projesi olan yaklaşık 500 kişiden 1'i, kalıtsal protein C eksikliğine sahip olabilir. Ciddi protein C eksikliği vakaları daha az yaygındır ve yeni doğan 4 milyon bebekten yalnızca 1'ini etkiler.

Nedenleri

İnsanlar protein C eksikliğini miras alabilir veya alabilir.

İnsanlar, PROC geni adı verilen belirli bir gendeki mutasyonlardan dolayı protein C eksikliğini miras alırlar. Araştırmacılar, C proteininin üretimini azaltabilecek veya tam işlevini engelleyebilecek 270 farklı mutasyon belirlediler.

PROC genindeki mutasyonların miktarı ile daha ciddi bir durum riski artar.

İnsanlar ayrıca, aşağıdakileri içeren genetik olmayan yollarla da durumu elde ederler:

• warfarin gibi kan inceltici maddeler almak
• Karaciğer yetmezliği
• düşük K vitamini alımı
• ince bağırsağın cerrahi olarak çıkarılması
• yeterli beslenme olmayan bir antibiyotik kürü
• vücuttaki tümörler
• kan enfeksiyonlarına bağlı pıhtılaşma bozuklukları
• gençlerde bakteriyel enfeksiyonlar

Risk faktörleri

Durum için en büyük risk faktörleri, durumu olan bir ebeveyne veya anormal kan pıhtıları olan bir aileye sahip olmaktır.

Ebeveynler, protein C eksikliğine neden olan mutasyonu yavrularına geçirirler. Bir ebeveynde olduğunda, durumu devralma şansı yüzde 50'dir. Bireyler, her iki ebeveynden de mutasyona uğramış PROC genlerini miras aldıklarında daha ciddi vakalar ortaya çıkabilir.

Aşağıdaki faktörler kan pıhtılaşması riskini artırır:

• yaş
• ameliyat
• egzersiz eksikliği
• gebelik
• eşlik eden bir kan pıhtılaşma bozukluğu

Semptomlar

En ciddi protein C eksikliği vakaları doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Bu genellikle purpura fulminans adı verilen kan pıhtılaşma durumunun sonucudur.

Çok düşük protein C seviyelerine sahip bazı kişiler ergenliğe kadar hiçbir belirti göstermeyebilir. Bununla birlikte, daha önce semptom gösteren bir kişi kadar kan pıhtılaşması ve tıkanıklığı olması muhtemeldir.

Komplikasyonlar

Bireyler, ancak kan pıhtıları ve diğer ilişkili komplikasyonlar meydana geldikten sonra protein C eksikliğine sahip olduklarını keşfedebilirler.

Protein C eksikliğinin komplikasyonları şiddetli olabilir ve acil tedaviye yol açabilir. Bunlar şunları içerir:

Derin ven trombozu

Hareketsiz uzun yolculuklar DVT riskini biraz artırabilir.

Derin ven trombozu (DVT), hafif protein C eksikliği olan kişilerde bile gelişebilen ciddi bir durumdur.

DVT'ler, deri yüzeyinin altında, genellikle kollarda ve bacaklarda ve aynı zamanda beyin çevresinde oluşan kan pıhtılarıdır.

DVT'ler vücutta hareket ettiklerinde hayati tehlike oluşturabilir ve akciğerlerde tıkanmalara neden olabilir.

Protein C eksikliği olan kişilerde birkaç DVT atağı varsa, kronik derin damar yetmezliği adı verilen bir durum gelişebilir.

Bu, bölgedeki cildin renginin attığı ve şişliğin daha ciddileştiği anlamına gelir.

Pulmoner emboli

Bu tehlikeli durum DVT'den sonra gelişebilir. Pulmoner emboli, akciğerlere kan akışını engeller.

Hamilelik sırasında yaşanan sorunlar

Protein C eksikliği, hamilelik sırasında ve doğum sonrasında kadınlarda pıhtı riskini artırır. Risk doğumdan sonra daha yüksektir.

İstatistikler, kalıtsal protein C eksikliği olan 100 gebe kadından 1'inin kan inceltici ilaç kullanmadıkça pıhtı geliştireceğini göstermektedir. Hamile olan kadınlar, koruyucu seçenekleri doktorlarıyla tartışmalıdır.

Purpura fulminans

Bu, ciddi protein C eksikliği olan bebeklerde meydana gelen yaşamı tehdit eden bir durumdur.

Purpura fulminans doğumdan hemen sonra gelişir. Vücudun her yerinde küçük kan damarlarında kan pıhtıları oluşur.

Kan akışı bu pıhtıların etrafında durarak hücre ölümüne neden olur. Vücut, kan pıhtılaşma proteinlerini hızlı bir şekilde kullanır, bu da anormal kanamaya ve renksiz cilde neden olur.

Birçok yeni doğan bebek bu durumdan sağ çıkamaz. Bununla birlikte, hayatta kalanlar, pıhtılaşma ve tıkanma açısından yüksek risk altındadır.

Warfarin kaynaklı nekroz

Bu, warfarin ile tedaviye başlayan 10.000 kişiden yaklaşık 1'inde bulunan nadir ve ağrılı bir durumdur.

Kan pıhtıları göğüslerde, kalçalarda, uyluklarda veya gövdede hücre ölümüne neden olur. Bu bölgelerdeki kanamalar onları mora ve maviye çevirerek şişlik, şiddetli ağrı ve kangrene neden olur.

Tedavi, warfarinin derhal bir heparin, K vitamini ve protein C konsantresine geçişini içerecektir.

Durum sıklıkla ameliyat gerektirir.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Aktif kalmak kan pıhtılarını önlemeye yardımcı olabilir.

Her kan pıhtısı potansiyel bir tıbbi acil durumdur.

Aşağıdaki belirtilerden herhangi biri ortaya çıkarsa, insanlar derhal tıbbi yardım almalıdır:

• kollarda veya bacaklarda kramplar, ağrı veya hassasiyet
• ciltte kırmızı veya mor renk
• şişme
• ağrılı bölgede sıcaklık

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl 900.000 kişide kan pıhtıları meydana geliyor ve bu vakaların 100.000'i ölümcül olacak.

Uluslararası Tromboz ve Hemostaz Derneği'nin istatistikleri, her 4 pulmoner emboliden 1'inin ölümcül olduğunu göstermektedir.

Bu semptomlardan herhangi biri gelişirse acil tıbbi yardım alın:

• nefes darlığı
• göğüs ağrısı
• hızlı kalp atışı
• bayılma
• kan tükürme

Teşhis

Protein C eksikliğini belirlemenin tek yolu kan testi yapmaktır. Varfarin tedavisi gibi bazı faktörler de C proteininde geçici bir düşüşe neden olabilir, bu nedenle tekrar test yapılması gerekebilir.

En doğru sonuçlar için, warfarin kullandıktan sonra testi almak için en az 14 gün bekleyin. Aile üyelerinin test edilmesi, durumun kalıtsal olup olmadığını doğrulamaya yardımcı olabilir.

Doktorlar ayrıca pıhtıları yanlış teşhis edebilir ve yeniden test edilmesini isteyebilir.

Tedavi ve görünüm

Protein C eksikliği olmayan insanlar bile pıhtıları önlemek için harekete geçmelidir. Basit adımlar arasında kilo vermek, sigarayı bırakmak ve aktif kalmak yer alır.

Protein C eksikliği olan kişiler daha ileri adımlar atmak isteyebilir. Bu, östrojen tedavisinin durdurulması ve östrojen ve progestin içeren kontraseptiflerden kaçınılması gibi ilaçların değiştirilmesini içerebilir.

Protein C eksikliği olan aile üyeleri olan bireyler, semptomları olmasa bile test yaptırmayı düşünmelidir.

Kişiler ameliyattan önce, gebelik tedavisi, uzun uçuşlar ve kısıtlı hareket içeren diğer durumlar hakkında personeli protein C eksikliği hakkında bilgilendirmelidir.

Doktorlar, genetik protein C eksikliğinin bir sonucu olarak kan pıhtıları olan kişiler için kan inceltici ilaçlarla uzun süreli tedavi önerebilir.Pıhtılar henüz bir sorun değilse, doktorlar genellikle kan sulandırıcıları yalnızca bir kişi artmış kan pıhtılaşması riskiyle karşı karşıya kaldığında önermektedir:

• ameliyattan sonra
• kateter kullanırken
• hareketsiz uzun süreler boyunca

İnsanlar bu zamanlarda düşük protein C seviyelerini sentetik bir konsantre ile destekleyebilirler. Bu aynı zamanda uzun süreli kullanıcılar için reçete edilen kan sulandırıcıların dozajını da azaltabilir.

Paket servisi

Protein C eksikliği, vücuttaki kan pıhtılarını düzenlemek için hayati önem taşıyan belirli bir proteinin eksikliğidir.

Vücutta yeterli C proteini yoksa, kişi DVT ve pulmoner emboli dahil olmak üzere potansiyel olarak ölümcül bir kan pıhtılaşması riskini taşır. Bir birey, durumu genellikle bir veya iki ebeveynden ve warfarin gibi kan pıhtılaşma ilaçlarından miras alır.

Tedavi, ilaçların değiştirilmesini ve protein C'nin sentetik bir konsantre ile desteklenmesini içerir.

S:

Diyetten protein C'yi tamamlamanın herhangi bir yolu var mı?

A:

Hayır, diyetinizden protein C'yi tamamlamanın bir yolu yoktur. Protein C eksikliği ile enzim C proteini yapamazsınız.

Protein C için besin takviyesi yoktur. Protein C'ye ihtiyacınız olan tıbbi bir durumdaysanız, doktorlar size protein C konsantresi vermek zorunda kalacaklardır.

Cevaplar tıp uzmanlarımızın görüşlerini temsil eder. Tüm içerik kesinlikle bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye olarak değerlendirilmemelidir.