Otizmi kanser ilacıyla tersine çevirmek
Araştırmacılar, otizmin genetik bir formu için umut verici yeni bir tedavi bulmuş olabilirler. Bilim adamları deneysel kanser ilaçları kullanarak farelerde durumu tersine çevirdi.
En son tahminlere göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 59 çocuktan 1'inde otizm spektrum bozukluğu (ASD) var.
Bu vakaların yüzde 7'sinden fazlası kromozom kusurlarına bağlanmıştır, bu da sendromu karakterize eden sosyal iletişim, hareket, duyusal algı ve davranıştaki bozuklukların çoğunun genlere bağlı olduğunu düşündürmektedir.
Spesifik olarak, OSB'li bazı kişilerde kromozom 16'nın bir parçası eksiktir.
16p11.2 delesyon sendromu olarak bilinen bu kromozomal kusur, genellikle nörogelişimsel engelliliğe ve dil becerilerinin bozulmasına yol açar.
Şimdi, araştırmacılar bu genetik OSB biçimini tersine çevirmenin bir yolunu bulmuş olabilirler. Birleşik Krallık'taki Cardiff Üniversitesi'nden Prof. Riccardo Brambilla liderliğindeki bilim adamları, başlangıçta ASD benzeri semptomları olan farelerde normal beyin fonksiyonunu eski haline getirmek için kanseri tedavi etmek için geliştirilen deneysel ilaçları kullandılar.
Bulgular şimdi şu adreste yayınlandı: Nörobilim Dergisi.
Kanser ilacı farelerde ASD'yi önler, tersine çevirir
Prof. Brambilla ve ekibi, "insan 16p11.2 mikrodelesyonu, otizmle bağlantılı en yaygın 56 gen kopya sayısı varyasyonlarından biridir" diye açıklıyor.
Ancak, kromozom kusurunu nörogelişimsel durumla ilişkilendiren mekanizmalar tam olarak anlaşılamamıştır. Bu nedenle ekip, patofizyolojisini incelemek için bu kromozom eksikliğinin bir fare modelini tasarladı.
Kusuru olan fareler bir dizi davranışsal ve moleküler anormallik gösterdi. Bunlar arasında hiperaktivite, anne davranışlarındaki işlev bozuklukları ve koku alma algıları ile ilgili sorunlar vardı.
Dahası, araştırmacılar, 16p11.2 delesyonu olan farelerin ERK2 adı verilen bir proteinin daha yüksek seviyelerine sahip olduğunu buldular.
Araştırmacılar, ERK2'nin son zamanlarda kanser tedavisinde bir hedef olarak ortaya çıktığını açıkladı. Bu, bilim adamlarını deneysel kanser ilaçlarının fareler üzerindeki etkisini 16p11.2 delesyonu ile test etmeye yöneltti.
İlaçlar, farelerde ASD benzeri davranışsal, nörolojik ve duyusal semptomları tersine çeviren ERK2'nin kemirgenlerin beyinlerine ulaşmasını engelledi.
Yazarlar, "Önemlisi," diye yazıyor, "kritik bir beyin gelişimi döneminde yeni bir ERK yolağı inhibitörü ile yapılan tedavinin, 16p11.2 delesyon farelerindeki moleküler, anatomik ve davranışsal açıkları kurtardığını gösteriyoruz."
"Kromozom 16 kusuru olan kişilerde otizm semptomlarına neden olduğu görülen proteinin işlevini sınırlayarak," diye açıklıyor Prof. Brambilla, "Deneme ilacı yalnızca yetişkin farelere uygulandığında semptomatik rahatlama sağlamakla kalmadı, aynı zamanda genetik olarak yatkın farelerin ASD şeklinde doğmak. "
Bu, deneysel ilaçların gebelik sırasında anneye verilmesinin bir sonucu olarak meydana geldi. Araştırmacı, bunun insanlar için ne anlama geldiğini açıklıyor.
"Genetik anormallik için taranan hamile kadınları tedavi etmek mümkün olmasa da, ilke olarak bir çocuğu doğumdan sonra mümkün olduğunca erken tedavi ederek bozukluğu kalıcı olarak tersine çevirmek mümkün olabilir."
Prof. Riccardo Brambilla
"Durumu olan yetişkinler söz konusu olduğunda, semptomları tedavi etmek için devam eden ilaç tedavisi muhtemelen gerekli olacaktır" diye ekliyor.
Gelecekte, bilim adamları bulguları kopyalamayı ve nihayetinde ilaçları OSB'li insanlar için klinik deneylerde test etmeyi umuyorlar.
