Hidranensefali nedir?
Hidranensefali, doğumda bulunan ve merkezi sinir sistemi bozukluğuna neden olan nadir bir sakatlıktır. Oluştuğunda, bebeğin beyninin ön yarım küreleri veya serebrumu eksiktir. Onların yerine, beyni tipik olarak yastıklayan beyin omurilik sıvısı boşluğu doldurur.
Durum hem erkek hem de kız bebekleri eşit oranlarda etkiler. Ebeveynlerden herhangi biri hastalığa neden olduğundan şüphelenilen genleri taşıyorsa, bazı bebeklerde gelişme riski daha yüksek olabilir.
Bazı bilim adamları, genetiğin hidranensefalide rol oynayabileceğinden şüphelenirken, kesin nedeni bilinmemektedir ve durumun tedavisi yoktur. Genellikle hidranensefali olan bir bebek anne karnında veya doğumdan sonraki birkaç ay içinde ölür.
Hidranensefali hakkında hızlı gerçekler:
- Brayden Alexander Global Hydranencephaly Vakfı'na göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 250.000 yenidoğandan sadece 1'inde hidranensefali var.
- Dünya çapında, durumun ortaya çıkma oranı her 10.000'de 1'dir.
- Hayatta kalan yeni doğanların görme sorunları, büyüme bozukluğu veya zihinsel engelleri olabilir.
Semptomlar
Hydranecephaly, doğumda beynin ön kısmının eksik olduğu bir durumdur.
Bir bebek hidranensefali ile doğduğunda, bebeğin bozukluğa sahip olduğuna dair belirgin semptomlar olabilir veya olmayabilir. Açık vakalarda bebeğin başı büyümüş görünür.
Baş genişlemediğinde semptomların gözlemlenmesi ve şüphelenilmesi haftalar hatta aylar alabilir. Çoğu zaman, bir bebeğin hareketi sınırlı veya sarsıntılı olabilir.
Diğer hidranensefali semptomları şunları içerebilir:
- normal bir oranda büyüme başarısızlığı
- nöbetler
- görme zorlukları
- abartılı kas refleksleri
- artan kas tonusu
- zihinsel engelli
- zayıf vücut ısısı düzenlemesi
- nefes alma ve sindirim sorunları
Nedenleri
Bazı bilim adamları, hidranensefalinin bir çocuğun ebeveynlerinden miras kalan bir hastalık olduğundan şüpheleniyor.
Diğerleri hidranensefalinin, kafaya girdiği yerde karotis arterin tıkanması nedeniyle meydana geldiğinden şüpheleniyor. Bununla birlikte, bir tıkanmanın nasıl veya neden meydana gelebileceği açık değildir.
Başka bir teori de, bebeğin merkezi sinir sisteminin gelişiminin çok erken bir aşamasında bir yaralanmayı sürdürdüğü veya düzgün bir şekilde gelişmediğidir.
Birkaç ek neden şunları içerebilir:
- bir annenin zehirli maddelere maruz kalması
- fetüs içindeki dolaşım problemleri
- gelişimin erken bir aşamasında rahim enfeksiyonu
Teşhis
Doktorlar, farklı bebekler için farklı zamanlarda hidranensefali teşhis edebilir.
Bazı durumlarda, bebek hala rahimdeyken tespit gerçekleşebilir. Ultrason taraması, fetüste hidranensefali düşündüren fiziksel anormallikler olduğunu ortaya çıkarabilir.
Diğer durumlarda, doktor doğumda bozukluğun karakteristik belirtilerini görebilir. Bununla birlikte, bir doktorun bozukluğu kontrol etmeyi daha net bir şekilde bileceği diğer belirti ve semptomlar ortaya çıkana kadar olmayabilir.
Teşhis yapmak için doktor şunları yapabilir:
- klinik bir değerlendirme yapmak
- yenidoğanın tıbbi geçmişini gözden geçirin
- fiziksel özellikleri belirle
- bilgisayarlı tomografi (CT) taraması sipariş edin
- kan damarlarını vurgulamak için boya kullanan bir röntgen isteyin
- transillumination sipariş etmek
Bir transilluminasyon nispeten basit, ağrısız bir prosedürdür. Doktorlar, bebeğin başının tabanına beynin düzensiz bir şekilde büyüyüp büyümediğini görmelerini sağlayan parlak bir ışık yerleştirirler.
Komplikasyonlar
Hydranencephaly, çocuk için fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına neden olur. Sonuç olarak, hidranensefaliden birkaç potansiyel komplikasyon ortaya çıkabilir.
Bazı komplikasyonlar şunları içerebilir:
- fiziksel rahatsızlıkla ilgili sinirlilik
- beslenme sorunlarından kaynaklanan yetersiz beslenme nedeniyle gelişememe
- kabızlık
- böbreklerin anormal derecede büyük miktarda idrarı geçtiği diyabet insipidus
- beyin felci
- astım
Tedavi
Hidranensefali tedavisi yoktur. Tedavi, bozuklukla ilişkili semptomları yönetmeye odaklanır.
Ebeveynler ve bakıcılar, bir doktorun önerdiği tedavi planına uymalıdır. Çocuğa aşırı ilaç verme sorunlarından kaçınmak için ilaçlar ve tedaviler bir doktorla tartışılmalıdır.
Tedaviler çocuktan çocuğa değişecek ve bireyin spesifik semptomlarını yönetmek için ayarlanacaktır. Örneğin, bir çocuk nöbet geçiriyorsa, doktor nöbet önleyici ilaçlar reçete edebilir.
Gevşeme terapileri sinirlilik belirtilerini azaltmaya yardımcı olabilir. Dışkı yumuşatıcılar, ilişkili kabızlığı gidermeye yardımcı olmak için kullanılabilir.
Doktorlar genellikle bebeğin kafasındaki sıvıyı boşaltmak için ameliyat önerirler. Bu durumlarda, bir doktor kafasına tek yönlü bir valf yerleştirir. Valfe bir kateter takılır ve sıvı üst gövdeye boşaltılır. Bu prosedür, kafadaki baskıyı ve ağrıyı hafifletir ve çocuğun ömrünün uzamasına yardımcı olabilir.
Prognoz
Bazı durumlarda, bir fetüs annenin hamileliğinden sonra hayatta kalamayabilir. Diğer durumlarda, bebek ölmeden önce ancak doğumdan birkaç gün sonra hayatta kalabilir.
Hidranensefali olan bir çocuğun birkaç yıl hayatta kalması nadir değildir. Bununla birlikte, eksik beyin miktarı nedeniyle, hidranensefalili birçok çocuk yetişkinliğe kadar hayatta kalamayacaktır.
Hidranensefalili bir çocuğun ebeveynleri ve bakıcıları ek duygusal destek almaktan fayda görebilir. Danışmanlık ve diğer akıl sağlığı hizmetleri, örneğin destek grupları, gerektiğinde yardım sağlayabilir.
Hidranensefali ve nedenleri ile ilgili çalışmalar halen devam etmektedir. Devam eden araştırmalar, hidranensefali ve benzeri bozuklukları önlemenin yollarına yol açabilir.
